Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7988 публикаций
Поиск: 470 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2535 с найденным полным текстом
Recently, two CpG sites in ankyrin 1 (ANK1) gene were identified to be hypermethylated and associated with Alzheimer's disease (AD)-related neuropathology in two large independent studies. Genetic variations are indicated to be involved in DNA methylation, especially when the associated single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are located adjacent to the CpG site. Accordingly, ANK1 polymorphisms might contribute to late-onset AD (LOAD) risk. One polymorphism rs515071 was identified to be a potential risk factor for type 2 diabetes (T2D). As shared genetic background was found underlying T2D and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the recent identification of some novel risk genes for Alzheimer's disease (AD), the genetic etiology of late-onset Alzheimer's disease (LOAD) remains largely unknown. The inclusion of these novel risk genes to the risk attributable to the APOE gene accounts for roughly half of the total genetic variance in LOAD. The evidence indicates that undiscovered genetic factors may contribute to AD susceptibility. In the present study, we sequenced the MC1R gene in 525 Spanish LOAD patients and in 160 controls. We observed that a common MC1R variant p.V92M (rs2228479), not related to pigmentati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After advanced age, having a parent affected with Alzheimer's disease (AD) is the most significant risk factor for developing AD among cognitively normal (NL) individuals. Although rare genetic mutations have been identified among the early-onset forms of familial AD (EOFAD), the genetics of the more common forms of late-onset AD (LOAD) remain elusive. While some LOAD cases appear to be sporadic in nature, genetically mediated risk is evident from the familial aggregation of many LOAD cases. The patterns of transmission and biological mechanisms through which a family history of LOAD confers r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SORL1 has been identified as a major contributor to late onset Alzheimer's disease (LOAD). We test whether genetic variability in the 5' of SORL1 gene modulates the risk to develop LOAD via regulation of SORL1-messenger ribonucleic acid (mRNA) expression and splicing. Two brain structures, differentially vulnerable to LOAD pathology, were examined in 144 brain samples from 92 neurologically normal individuals. The temporal cortex, which is more susceptible to Alzheimer's pathology, demonstrated ∼2-fold increase in SORL1-mRNA levels in carriers of the minor alleles at single nucleotide polymorp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a multifactorial disorder with possible involvement of several genetic and environmental factors. For late-onset AD (LOAD), the epsilon4 allele of apolipoprotein E (APOE) has been identified as a major susceptible gene. However, the observation that APOE epsilon4 accounted for approximately one half of the genetic variance of LOAD prompted many researchers to undertake genome surveys to identify other susceptible genes. Recently, several candidate genes such as alpha-1 antichymotrypsin (ACT) and alpha-2 macroglobulin (A2M) were reported to be associated with LOAD. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychotic symptoms are frequent in late-onset Alzheimer's disease (LOAD) patients. Although the risk for psychosis in LOAD is genetically mediated, no genes have been identified. To identify loci potentially containing genetic variants associated with risk of psychosis in LOAD, a total of 263 families from the National Institute of Aging-LOAD cohort were classified into psychotic (LOAD+P, n = 215) and nonpsychotic (LOAD-P, n = 48) families based on the presence/absence of psychosis during the course of LOAD. The LOAD+P families yielded strong evidence of linkage on chromosome 19q13 (two-point
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The present study identified potential genetic modifiers that may delay or accelerate age at onset of familial Alzheimer disease (AD) by examining age at onset in PSEN1 mutation carrier families, and further investigation of these modifiers may provide insight into the pathobiology of AD and potential therapeutic measures.
OBJECTIVE: To identify genetic variants that modify age at onset of AD.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Using a subset of Caribbean Hispanic families that carry the PSEN1 p.G206A mutation, we performed a 2-stage genome study. The mutation carrier families fr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical trials for Alzheimer's disease are now focusing on the earliest stages of the disease with the goal of delaying dementia onset. There is great utility in using genetic variants to identify individuals at high age-dependent risk when the goal is to begin treatment before the development of any cognitive symptoms. Genetic variants identified through large-scale genome-wide association studies have not substantially improved the accuracy provided by APOE genotype to identify people at high risk of late-onset Alzheimer's disease (LOAD). We describe novel approaches, focused on molecular p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: New genetic and genomic resources have identified multiple genetic risk factors for late-onset Alzheimer's disease (LOAD) and characterized this common dementia at the molecular level. Experimental studies in model organisms can validate these associations and elucidate the links between specific genetic factors and transcriptomic signatures. Animal models based on LOAD-associated genes can potentially connect common genetic variation with LOAD transcriptomes, thereby providing novel insights into basic biological mechanisms underlying the disease.
METHODS: We performed RNA-Seq on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (APOE) ε4, the strongest genetic risk factor for late onset Alzheimer's disease (LOAD), has been associated with cognitive decline independent from AD pathology, but the role for other LOAD risk genes in normal cognitive aging is less studied. We examined the effect of APOE ε4 and several different polygenic risk scores (PRS) for LOAD on cognitive level and decline in aging, using longitudinal data from the UK Biobank. While PRS-LOAD including all variants (except APOE) predicted cognitive level, APOE ε4 and PRS-LOAD based on 17 non-APOE gene variants with strong association t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The genetic risk architecture of Alzheimer disease (AD) is complex with single pathogenic mutations leading to early-onset AD, while both rare and common genetic susceptibility variants contribute to the more widespread late-onset AD (LOAD); we sought to discover novel genes contributing to LOAD risk.
METHODS: Whole-exome sequencing and genome-wide genotyping were performed on 11 affected individuals in an extended family with an apparent autosomal dominant pattern of LOAD. Variants of interest were then evaluated in a large cohort of LOAD cases and aged controls.
RESULTS: We dete
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoptosis and autophagy are common physiological and pathological processes in the human body. Death-associated kinase protein 1 (DAPK1), which participates in the process of cell death, has attracted people's attention for its potential risk with late-onset Alzheimer's disease (LOAD). A recent study identified two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in DAPK1 that show significant association with LOAD in Caucasians. In order to clarify the role of these genetic variations in Chinese population, we examined the genetic variations of DAPK1/rs4877365 and DAPK1/rs4878104 in a group of 400 LOAD
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cerebral small vessel disease (CSVD) is associated with late-onset Alzheimer's disease (LOAD) and might contribute to the relationship between apolipoprotein E ε4 (APOE ε4) and LOAD, in older people. However, it is unclear whether CSVD begins in middle age in individuals genetically predisposed to LOAD.
METHODS: We assessed the relationship between radiological markers of CSVD, white matter hyperintensities and microbleeds, and genetic predisposition to LOAD in a cross-sectional analysis of cognitively normal subjects aged 40-59 years recruited from the PREVENT Dementia study.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many viruses have adapted to persist in infected humans for life. Variable host control of their abundance (or load) can lead to clearance or disease. Here, we analyzed the viral load of 31 DNA viruses in human blood and saliva using whole-genome sequencing data from UK Biobank (n=490,401), SPARK (n=12,519), and All of Us (n=414,817). Viral load varied markedly with age, time of day, and season, and was higher in men than women for most viruses. Human genetic variation at dozens of genomic loci associated with load of seven viruses: Epstein-Barr virus (EBV, 45 loci), human herpesvirus 7 (HHV-7
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although epidemiological studies suggest that type 2 diabetes mellitus (T2DM) increases the risk of late-onset Alzheimer's disease (LOAD), the biological basis of this relationship is not well understood. The aim of this study was to examine the genetic comorbidity between the 2 disorders and to investigate whether genetic liability to T2DM, estimated by a genotype risk scores based on T2DM associated loci, is associated with increased risk of LOAD. This study was performed in 2 stages. In stage 1, we combined genotypes for the top 15 T2DM-associated polymorphisms drawn from approximately 3000
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer disease (AD) is a complex neurodegenerative disorder predisposed by multiple genetic factors. Mutations in amyloid beta precursor protein (APP) are known to be associated with autosomal dominant, early onset familial AD and possibly also late onset AD (LOAD). A number of genes encoding proteins capable of binding to APP have been identified, but their contribution to AD pathobiology remains unclear. Conceivably, mutations in these genes may play a role in affecting AD susceptibility, which appears to be substantiated by some genetic studies. Here we report results of the first geneti
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer's disease (LOAD) is the most common form of dementia in the elderly, yet no curative treatments are available. Although genome-wide association studies (GWASs) have identified numerous genetic risk factors, these factors often differ among ethnic groups, and the mechanisms driving LOAD onset remain poorly understood. Most GWASs of LOAD have been conducted in European populations; the expansion of future studies to non-European populations should uncover novel genetic factors underlying LOAD pathogenesis. To identify novel LOAD-susceptible genes, we conducted whole-genome s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Plasma A beta levels are elevated in early-onset Alzheimer disease (AD) caused by autosomal dominant mutations. Our objective was to determine whether similar genetic elevations exist in late-onset AD (LOAD).
METHODS: We measured plasma A beta in first-degree relatives of patients with LOAD in a cross-sectional series and in extended LOAD families. We screened these subjects for pathogenic mutations in early-onset AD genes and determined their ApoE genotypes.
RESULTS: Plasma A beta is significantly elevated in the LOAD first-degree relatives in comparison to unrelated controls and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite genome-wide association studies (GWAS) of late-onset Alzheimer's disease (LOAD) having identified many genetic risk loci1-3, the underlying disease mechanisms remain largely unclear. Determining causal disease variants and their LOAD-relevant cellular phenotypes has been a challenge. Here, using our approach for identifying functional GWAS risk variants showing allele-specific open chromatin, we systematically identified putative causal LOAD-risk variants in human induced pluripotent stem (iPS)-cell-derived neurons, astrocytes and microglia, and linked a PICALM LOAD-risk allele to a mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The genetic basis of sporadic early-onset Alzheimer's disease (EOAD) remains largely unknown, prompting evaluation of late-onset Alzheimer's disease (LOAD) polygenic risk in EOAD.
METHODS: A LOAD polygenic score (PGS) was calculated in the Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study (LEADS) and Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) study and tested for associations with AD risk, cognitive performance, and imaging and fluid biomarkers.
RESULTS: Though PGS was elevated in LOAD and EOAD, it was not a significant predictor of EOAD adjusting for APOE ε4 carrier s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.