BACKGROUND: Using combined fluorescence in situ hybridization (FISH) and high-throughput whole-genome sequencing (WGS) molecular cytogenetic technology, we aim to analyze the junction breakpoints of complex chromosome rearrangements (CCR) that were difficult to identify by conventional karyotyping analysis and further characterize the genetic causes of recurrent spontaneous abortion.
RESULTS: By leveraging a combination of current molecular techniques, including chromosome karyotype analysis, FISH, and WGS, we comprehensively characterized the extremely complex chromosomal abnormalities in th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of new cytogenetic and molecular genetic techniques and principles has been explosive in recent years. A secure diagnosis based on molecular evidence has become possible for many syndromes previously only clinically defined, which has helped enormously in predicting children's developmental progress, in allowing knowledgeable surveillance for potential associated health problems, in genetic counseling, and in prenatal diagnosis. This article reviews several of the most significant recently described cytogenetic and molecular genetic principles and techniques in relation to the ch
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of dilated cardiomyopathy (DCM) can be grouped as either genetic or nongenetic. More than 50 pathogenic genes have been described, with sarcomeric and lamin A/C mutations being the most common. Mutation carriers for genetic DCM are often asymptomatic until cardiac disease manifests with heart failure, arrhythmias, or sudden cardiac death. Preventive strategies are promising but can only be applied and tested adequately if genetic DCM can be diagnosed at an early stage. Early diagnosis of mutation carriers that may develop overt DCM requires advanced imaging techniques that can det
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out prenatal diagnosis and genetic analysis for a fetus with disorders of sex development (DSDs).
METHODS: A fetus with DSDs who was identified at the Shenzhen People's Hospital in September 2021 was selected as the study subject. Combined molecular genetic techniques including quantitative fluorescence PCR (QF-PCR), multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), chromosomal microarray analysis (CMA), quantitative real-time PCR (qPCR), as well as cytogenetic techniques such as karyotyping analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) were applied. Ultras
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is beneficial for patients and providers when in search of answers to medical problems related to the prenatal or early postnatal period. It can help to identify the cause or confirm a diagnosis associated with developmental delay, intellectual disability, dysmorphic features, heart defects, multiple malformations, short stature, stillbirth, neonatal death, or fertility problems. Genetic testing can be used to rule out single-gene or chromosome abnormalities. Different diagnostic cytogenetic and molecular genetic techniques are applied in clinical genetics laboratories, from co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nocardia spp. are aerobic, Gram-positive, catalase positive, and non-motile actinomycetes. They are associated with human infections. However, some species produce important natural products, degrade toxic chemicals, and are involved in biotransformation of valuable products. The lack of robust genetic tools has hindered detailed studies and advanced research. This unit describes the major genetic engineering approaches using Nocardia sp. CS682 as a prototype. These methods will certainly help in understanding the basis of their pathogenicity as well as biosynthetic and biotransforming abiliti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Public demand for genetic counselling and prenatal diagnosis has increased during the past decade. As invasive diagnostic methods, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, still have an important role to play in evaluating the fetus, one of the most important questions to address during genetic counselling is the procedure-related risk of these techniques.
RECENT FINDINGS: The possible factors modifying the specific risk of the actual fetus are discussed, together with factors that have an impact on procedure-related fetal loss and other complications. Risk fact
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid advancements in the genetic manipulation of obligate intracellular bacterial pathogens have been made over the past two years. In this paper we attempt to summarize the work published since 2011 that documents these exciting accomplishments. Although each genus comprising this diverse group of pathogens poses unique problems, requiring modifications of established techniques and the introduction of new tools, all appear amenable to genetic analysis. Significantly, the field is moving forward from a focus on the identification and development of genetic techniques to their application in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review examined how differences in intervention components may contribute to inconsistent findings in genetic risk communication studies, addressing obesity-related outcomes (e.g., weight reduction, nutrition behavior, exercise). The review was preregistered (PROSPERO #CRD42024524026) and followed PRISMA guidelines. Searches across eight databases identified 23 randomized controlled trials, covering 18 intervention trials. Risk of bias was assessed using the Risk of Bias 2 tool. A narrative synthesis was used to cluster studies by the content of intervention and control groups.
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The processing of adult mosquitoes collected in the field for studies of natural infection with arboviruses of public health interest (genera: Flavivirus, Alphavirus, Orthobunyavirus) follows the assembly of homogenized mosquito pools and extraction of genetic material using commercial or manual techniques, and the detection of viral RNA by polymerase chain reaction (nested RT-PCR) [11]. This paper describes the procedures for capturing, taxonomic determination, obtaining genetic material, and molecular techniques for detecting alphaviruses.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal dysplasia (SD) represents a series of highly heterogeneous congenital genetic diseases affecting the human skeletal system. Refined genetic diagnosis is helpful for the accurate diagnosis and prognosis evaluation of SDs.
MATERIALS AND METHODS: In this study, we recruited 26 cases of SD and analyzed them with a designed sequential genetic detection. Chromosome karyotyping, microarray analysis (CMA), and whole exome sequencing (WES) techniques are performed as needed. Sanger sequencing and fluorescent quantitative PCR (QF-PCR) were used as validation methods.
RESULTS: A to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasmosis, caused by the obligate intracellular protozoan Toxoplasma gondii, is an important zoonosis with medical and veterinary importance worldwide. The disease is mainly contracted by ingesting undercooked or raw meat containing viable tissue cysts, or by ingesting food or water contaminated with oocysts. The diagnosis and genetic characterization of T. gondii infection is crucial for the surveillance, prevention and control of toxoplasmosis. Traditional approaches for the diagnosis of toxoplasmosis include etiological, immunological and imaging techniques. Diagnosis of toxoplasmosis h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of genetics and its technological development have been fundamental in advancing the field of movement disorders, opening the door to precision medicine. Starting from the revolutionary discovery of the locus of the Huntington's disease gene, we review the milestones of genetic discoveries in movement disorders and their impact on clinical practice and research efforts. Before the 1980s, early techniques did not allow the identification of genetic alteration in complex diseases. Further advances increasingly defined a large number of pathogenic genetic alterations. Moreover, these tec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver flukes belonging to the genus Fasciola are among the causes of foodborne diseases of parasitic etiology. These parasites cause significant public health problems and substantial economic losses to the livestock industry. Therefore, it is important to definitively characterize the Fasciola species. Current phenotypic techniques fail to reflect the full extent of the diversity of Fasciola spp. In this respect, the use of molecular techniques to identify and differentiate Fasciola spp. offer considerable advantages. The advent of a variety of molecular genetic techniques also provides a pow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA mapping techniques are being increasingly applied to familial and acquired disorders affecting growth and development. To understand the potential applications of these techniques, one must first have a good understanding of the components and basic structure of DNA, the genetic code, the basic structure of genes and the roles that various components of gene structure play in regulating gene expression. Following review of this basic information, a variety of DNA mapping techniques including in situ hybridization, Southern blotting, polymerase chain reaction amplification, DNA sequencing a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant DNA techniques are contributing to the understanding of the pathogeneses of genetic, neoplastic, and viral diseases, and are used in the diagnosis of certain genetic and viral diseases. Such techniques will have wider application in the future and will play an increasing role in the clinical laboratory. The technology of this field rests upon the cleavage of DNA by certain enzymes, restriction endonucleases, and upon the ability to locate specific sequences of nucleotides in a cleaved DNA sample by using known fragments of DNA ("probes") labeled with radioisotopes or biotin. To pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple myeloma (MM) is a genetically heterogeneous disease where specific genetic abnormalities have a significant impact on a patient's prognosis. Diagnostic and prognostic tools like fluorescence in situ hybridization (FISH), PCR, microarrays, and next-generation sequencing (NGS) have transformed MM management. However, the effectiveness of these techniques is often limited by the low concentration of plasma cells in bone marrow samples, which makes enrichment methods necessary. This review aims to clarify how these techniques enhance the detection of genetic abnormalities, red
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In genetic endocrine diseases, genetic testing is necessary for a precise diagnosis, which will provide a better knowledge of the evolution and prognosis and also indicate the adequate therapy, targeting the precise etiopathogenesis of the disease. Genetic testing in endocrinology is often based on classical cytogenetic techniques, molecular cytogenetic analysis or molecular biology techniques. Genetic testing in disorders of sex development includes the karyotype and SRY gene analysis and depending on the presence of associated clinical signs and on the observations at paraclinical examinatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Applications of nucleic acid testing in most areas of the clinical laboratory have increased rapidly. The advantages of nucleic acid testing include enhanced specificity and sensitivity, ease of sample procurement, and more rapid turnaround time compared to conventional laboratory testing methods. However, the cost of testing is usually higher due to the need for additional laboratory space, specialized equipment, safety apparel, and the need for highly trained personnel. Most nucleic acid techniques currently used in a clinical setting can be categorized as either hybridization or amplificati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetic characterisation of Trichomonas vaginalis isolates show that the extensive clinical variability in trichomoniasis and its disease sequelae are matched by significant genetic diversity in the organism itself, suggesting a connection between the genetic identity of isolates and their clinical manifestations. Indeed, a high degree of genetic heterogeneity in T vaginalis isolates has been observed using multiple genotyping techniques. A unique two-type population structure that is both local and global in distribution has been identified, and there is evidence of recombi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования