Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
131880 публикаций
Поиск: 422 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1718 с найденным полным текстом
Coxiella burnetii is a strict intracellular bacterium with potential as a bioterrorism agent. To characterize different isolates of C. burnetii at the molecular level, we performed multispacer sequence typing (MST). MST is based on intergenic region sequencing. These regions are potentially variable since they are subject to lower selection pressure than the adjacent genes. We screened 68 spacers in 14 isolates and selected the 10 that exhibited the most variation. These spacers were then tested in 159 additional isolates obtained from different geographic areas or different hosts or were impl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small ruminant lentiviruses (SRLVs) are a heterogeneous group of viruses that infect goats and sheep worldwide, for which no cures or effective vaccines are available. Control measures have been based on early diagnosis and accurate management with limited success due to re-emergence of seropositivity and disease in controlled flocks. Association between the genetic variation in the ovine transmembrane 154 (TMEM154) gene and susceptibility to certain viral subtypes was previously demonstrated, representing a possible control strategy to reduce infection prevalence in sheep. Thus, the identific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotype imputation has become a standard option for researchers to expand their genotype datasets to improve signal precision and power in tests of genetic association with disease. In imputations for family-based studies however, subjects are often treated as unrelated individuals: currently, only BEAGLE allows for simultaneous imputation for trios of parents and offspring; however, only the most likely genotype calls are returned, not estimated genotype probabilities. For population-based SNP association studies, it has been shown that incorporating genotype uncertainty can be more powerful
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical impact of human metapneumovirus (hMPV) genotypes and the relation between the hMPV genotype in circulation and genotype-specific seroprevalence are yet to be clarified. We determined the genotypes of 93 hMPV strains that were isolated between 2004 and 2006 in Yamagata, Japan, and identified 35 genotype A2, 14 genotype B1, and 44 genotype B2 isolates. Children infected with genotype A2 hMPV were significantly older than those infected with genotype B1 hMPV. Diagnosis of laryngitis was more common in children with genotype B1 hMPV infection and wheezing was more prevalent in childre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study genotype-phenotype correlation for the 4 most common genotypes found among patients with familial Mediterranean fever (FMF).
METHODS: Thirty patients with the M694V/M694V genotype, 32 with M694V/V726A genotype, 25 with M694V/E 148Q genotype, and 21 with V726A/V726A genotype were assessed for various clinical manifestations of FMF, and overall disease severity.
RESULTS: Patients with the M694V/M694V genotype were found to have an earlier age of onset, higher frequency of joint involvement, higher frequency of erysipelas-like erythema, and required higher doses of colchicin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Dilated cardiomyopathy (DCM) presents with variable risk of life-threatening arrhythmias. Genetic diagnosis guides sudden death prevention strategies, but risk magnitude for arrhythmogenic genes remains unknown. This study leveraged the international Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) to address this gap and improve risk stratification.
METHODS: Effects of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in genes associated with DCM and ventricular arrhythmia on clinical events were analysed in DCM-SHaRe patients. Patients were stratified by presence of a P/LP v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To systematically define and elucidate the relationship between clinical manifestations and genetic features of somatic and germline AKT3 variants.
METHODS: We collected clinical data, MRI and EEG data from five Chinese children with AKT3 variants. Furthermore, we systematically reviewed published literature on AKT3 variants.
RESULTS: Five patients with germline AKT3 variants were identified in the present study. Combined with 68 previously reported cases, a total of 74 patients have been documented to date, including 28 with somatic variants, 36 with germline single-nucleotide v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify retinal genotype-phenotype correlations in CDH23-associated Usher syndrome (USH1D), review of clinical notes, and retinal imaging including fundus autofluorescence (FAF) and optical coherence tomography (OCT). Subjects were grouped according to the combination of CDH23 variants-two loss-of-function (G1), one loss-of-function, and one non-loss-of-function (G2) or two non-loss-of-function variants (G3)-and parameters were compared. The mean age of onset (range) for patients in G1 was 8.9 (1-14), which was lower but not significantly different (p = 0.19). The mean LogMAR BCVA (range,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increased tolerance and resistance to antimalarial drugs is one of the major threats responsible for the stagnation in the fight against malaria. The role of Plasmodium falciparum strain complexity to the overall efficacy of antimalarial drugs in naturally occurring infections is not fully understood.
OBJECTIVE: This study investigated the impact of mixed infections of resistant and susceptible strains to antimalarials.
METHODS: Fifteen Gambian field isolates and two laboratory strains (Dd2 and 3D7) were used for the complexity assays. IC50 and malaria drug survival assay (mDSA)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) in children is a severe myocardial disease characterized by enlargement of the left ventricle or both ventricles with impaired contractile function. DCM can cause adverse consequences such as heart failure, sudden death, thromboembolism, and arrhythmias. This article reviews the latest advances in genotype and phenotype research in pediatric DCM. With the development of gene sequencing technologies, considerable progress has been made in genetic research on DCM. Research has shown that DCM exhibits notable genetic heterogeneity, with over 100 DCM-related genes iden
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nucleoporin nephropathy, a rare genetic kidney disorder, is not well-characterized despite its early onset in childhood.
METHOD: We analyzed the clinical and genetic data of pediatric patients diagnosed with nucleoporin nephropathy at a southern Chinese pediatric nephrology center, and reviewed global cases reported up until July 2024.
RESULTS: In our center, five pediatric patients (aged 10 months to 8 years) were diagnosed with nucleoporin nephropathy. Three presented with steroid-resistant nephrotic syndrome, and one had initial extrarenal symptoms. All patients progressed to
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is an inherited disorder characterized by kidney disease, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. Alport syndrome is caused by pathogenic variants in COL4A3 , COL4A4 , or COL4A5 , which encode the α 3, α 4, and α 5 chains of type 4 collagen that forms a heterotrimer expressed in the glomerular basement membrane. Knowledge of its genetic basis has informed the development of different models in dogs, mice, and rats that reflect its autosomal and X-linked inheritance patterns as well as different mutation types, including protein-truncating and missense variants. A
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein aggregate myopathies can result from pathogenic variants in genes encoding protein chaperones. DNAJB4 is a cochaperone belonging to the heat shock protein-40 (HSP40) family and plays a vital role in cellular proteostasis. Recessive loss-of-function variants in DNAJB4 cause myopathy with early respiratory failure and spinal rigidity, presenting from infancy to adulthood. This study investigated the broader clinical and genetic spectrum of DNAJB4 myopathy. In this study, we performed whole-exome sequencing on seven patients with early respiratory failure of unknown genetic etiology. We i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein aggregate myopathies can result from pathogenic variants in genes encoding protein chaperones. DNAJB4 is a cochaperone belonging to the heat shock protein-40 (HSP40) family and plays a vital role in cellular proteostasis. Recessive loss-of-function variants in DNAJB4 cause myopathy with early respiratory failure and spinal rigidity, presenting from infancy to adulthood. This study investigated the broader clinical and genetic spectrum of DNAJB4 myopathy. In this study, we performed whole-exome sequencing on seven patients with early respiratory failure of unknown genetic etiology. We i
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease (STGD1) is the most common inherited retina degeneration. It is caused by biallelic ABCA4 variants, and no treatment is available to date. STGD1 shows marked phenotypic variability, especially regarding the age of onset. The underlying genotype can partially explain this variability. Notably, a subset of ABCA4 variants was previously associated with an earlier disease onset than truncating ABCA4 variants, pointing toward pathogenic mechanisms beyond the loss of gene function in these patients. On the other end of the spectrum, variants such as p.Gly1961Glu were associated wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphism of the CYP2D6 gene leads to substantial interindividual variability in CYP2D6 enzyme activity. Despite improvements in prediction of CYP2D6 activity based on genotype information, large interindividual variability within CYP2D6 genotypes remains and ethnicity could be a contributing factor. The aim of this study was to investigate interethnic differences in CYP2D6 activity using clinical datasets of three CYP2D6 substrates: (i) brexpiprazole (N = 476), (ii) tedatioxetine (N = 500), and (iii) vortioxetine (N = 1073). The CYP2D6 activity of all individuals in the dataset was estimat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The disease burden of inherited dilated cardiomyopathy (DCM) is large and likely underestimated. This population stands to benefit immensely from therapeutic approaches tailored to the underlying genetic causes. Here, we review recent advances in understanding novel genotype-phenotype relationships and how these can improve the care of patients with inherited DCM.
RECENT FINDINGS: In the last several years, discovery of novel DCM-associated genes, gene-specific DCM outcomes, and nuanced information about variant-environment interactions have advanced our understanding of in
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.