We present 2 sibs with manifestations of oral-facial-digital syndromes (OFD) and Joubert syndrome. The index patient was the 5th child of healthy nonconsanguineous Turkish parents. At birth this female patient had large hydrocephalus, hypertelorism, deep-set eyes, nystagmus, broad mouth, thick oral frenula, cleft palate, hamartomas of the tongue, postaxial polydactyly of fingers, normal toes, and hypotonia. Cranial MRI showed hydrocephalus and Dandy-Walker malformation. The child had no psychomotor development, was unable to swallow and had severe seizures. She died at 2 months of recurrent ap
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of tuberous sclerosis with Down syndrome is exceedingly rare. An infant with this unusual association is reported with a description of brain and ocular abnormalities which were referable to both conditions. There was anteroposterior foreshortening of the brain and Brushfield spots in the iris, which are described in Down syndrome. The infant, who suffered from a seizure disorder, manifested multiple tubers and subependymal candle gutterings in the brain as well as bilateral retinal astrocytic hamartomas.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old girl with known Peutz-Jeghers syndrome and with nausea and vomiting of all ingested food was transferred from an outside institution. Physical examination revealed a palpable upper abdominal mobile mass. Upper gastrointestinal series revealed a stacked coin appearance consistent with small bowel intussusception. An abdominal computed tomographic scan showed a left upper quadrant sausage-shaped mass with invagination of bowel into bowel suggestive of small bowel intussusception. The patient was taken to the operating room for a combined upper endoscopy and laparoscopy. Laparoscopy
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal dominant disorder that primarily affects the development and growth of neural cell tissues. It causes tumors to grow on nerves and produces other abnormalities such as skin changes and bone deformities. Dysplastic nevus syndrome (DNS) represents multiple atypical nevi associated with polygenetic inheritance pattern and may rarely occur together with NF-1. DNS type A is a marker of increased melanoma risk, while melanoma has been rarely reported in patients with NF-1. We describe a case of NF-1 type A with DNS presenting with multiple neural tumor
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hamartomatous polyposis syndromes (HPS) are a heterogeneous spectrum of diseases that are characterized by diffuse hamartomatous polyps lining the gastrointestinal (GI) tract together with extra-GI manifestations. Classical HPS includes juvenile polyposis syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome and hereditary mixed polyposis syndrome. Patients with HPS have a higher risk of GI and extra-GI malignancies than the general population, although the underlying mechanisms remain unclear and are obviously different from the carcinogenesis of classical adenocarcinoma and colitis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hamartoma syndromes detailed in this review are just a few examples of the many genodermatoses now known to be associated with uncontrolled tumor proliferation secondary to mutations in tumor suppressor genes. Knowledge gained through the study of these syndromes has not only improved our understanding of patients afflicted with such conditions, but has also led to significant insight into the important role tumor suppressor genes play in preventing tumor formation and in carcinogenesis. As major strides continue to be made in the identification of causative mutations in the hamartoma synd
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome is a multiple hamartoma syndrome with a high risk of breast and thyroid tumours, both benign and malignant. The authors report a 24-year-old female patient who presented with reduced vision in both eyes. Ocular examination showed vitreous haemorrhage secondary to retinal new vessels in both eyes. There was no evidence of diabetes mellitus, and she had a wide range of normal investigations. She was labelled as idiopathic retinal neovascularisation. Fifteen years later, she presented with a lump in her left breast and a previous history of excision of a benign lump from her right
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disorder characterized by proliferation of cells from neural crest origin. The most common manifestations are cutaneous, neurologic, skeletal and ocular. The distinction of NF1 from other syndromes with multiple café-au-lait macules may be difficult in the pediatric age group, and ocular findings, especially Lisch nodules (i.e., melanocytic hamartomas on the irides), are a useful, early diagnostic tool. In recent years, novel ocular manifestations descriptively referred to as "choroidal abnormalities", choroidal "hyperpigmented spots"
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited forms of gastrointestinal cancer have been a major focus of study and advancement over the past decade. Familial adenomatous polyposis and hereditary nonpolyposis colon cancer are the two most common heritable colon cancer syndromes. Inherited polyposis syndromes are characterized by the dominant type of polyp (whether adenomatous or hamartomatous) present and by the polyp's location within the gastrointestinal tract. The hamartomatous polyposis syndromes are characterized by an overgrowth of cells native to the area in which they normally occur. They represent a small but appreciabl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-flow vascular malformations have been associated with multiple syndromes including capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome, hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, and less commonly, phosphatase and tensin homolog hamartoma tumor syndrome (PHTS). We present a series of three patients with clinically challenging complex AVMs who were found to have underlying PHTS. In all patients, diagnosis was delayed, and the presence of the AVM prompted sampling and genetic testing for PHTS in the absence of other clinical features of the condition. This series highli
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden's disease, or multiple hamartoma syndrome, is an uncommon condition with characteristic mucocutaneous lesions associated with abnormalities of the breast, thyroid, and gastrointestinal tract. We describe a 51-year-old man with hyperplastic polyposis of the entire alimentary tract as the most prominent feature of this disease. We also present a review of 85 cases of this entity as reported in the English medical literature, and summarize the pertinent findings.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perlman syndrome was first described in 1973 and comprises nephromegaly with renal dysplasia and Wilms tumor, macrosomia, cryptorchidism, and multiple facial anomalies. Polyhydramnios and hypoglycaemia are often found. Twelve children have been described from six different families. Five came from one family whose Yemenite Jewish parents were second cousins. Autosomal recessive inheritance has been suggested. Prognosis is severe with neonatal death in most children. We report on 4 new cases of Perlman syndrome from 3 families; all parents were non-consanguineous. Some of the observed manifesta
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, also known as Lhermitte-Duclos disease, is an uncommon hamartomatous lesion in the posterior fossa with some distinctive neuroradiological characteristics. It can happen in combination with Cowden syndrome or sporadically. Cowden disease, or multiple hamartoma-neoplasia syndrome, is a rare autosomal dominant condition which is characterized by mucocutaneous lesions and systemic malignancies. We present a case of Lhermitte-Duclos disease and Cowden disease occurring in adult patients. The clinical and radiological features as well as the managemen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PTEN Hamartoma-Tumor-Syndrome (PHTS) describes a series of conditions characterized by germline-mutation of the PTEN tumor-suppressor gene. PHTS patients have an increased lifetime risk of multiple malignancies, including thyroid, breast, and endometrial cancers. PHTS patients also have 20-30 fold increased risk of renal cell carcinoma (RCC) compared to age-matched controls. As with many hereditary RCC syndromes, tumors present early and multifocally. We present a case of one of the youngest patients diagnosed with RCC in PHTS and review the urologic implications of this syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations distributed across the PTEN tumor-suppressor gene have been found to result in a wide spectrum of phenotypic features. Originally shown to be a major susceptibility gene for both Cowden syndrome (CS), which is characterized by multiple hamartomas and an increased risk of breast, thyroid, and endometrial cancers, and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, which is characterized by lipomatosis, macrocephaly, and speckled penis, the PTEN hamartoma tumor syndrome spectrum has broadened to include Proteus syndrome and Proteus-like syndromes. Exon 5, which encodes the core motif, is a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare autosomal dominant PTEN hamartomatous tumour syndrome characterised by macrocephaly, genital lentiginosis and intestinal polyposis, often with mucocutaneous, skeletal and vascular anomalies. We report a preadolescent boy with macrocephaly, oral papillomatosis, palmar keratoses, penile lentiginosis, pectus excavatum, hepatosplenomegaly, gastrointestinal hamartomatous polyps and intracranial vascular changes. A large high-flow arteriovenous malformation (AVM) of the right superficial femoral artery was surgically excised with skin graft reconstr
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome is a rare PTEN-related disorder characterized by macrocephaly, intellectual disability, autism, hamartomatous intestinal polyps, and pigmentation of the glans penis. We describe a novel pathogenic variant of PTEN, c.48del (p.Gln17LysfsTer7), along with the first description of hepatic glycogenosis and steatosis in a child with BRRS. We proposed that the mutation likely led to a release of the inhibition of the insulin signaling pathway in the liver, leading to increased glycogen production and de novo synthesis of fatty acids, as previously shown in mice. Our
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Cowden syndrome exhibit mucocutaneous lesions, hamartomatous polyposis of the gastrointestinal tract, and macrocephaly, often complicated by malignant tumors, such as breast, thyroid, and uterine cancers. Autism spectrum and epilepsy have been known as neuropsychiatric symptoms associated with Cowden syndrome; however, to the best of our knowledge, there is no report on cases complicated by schizophrenia. Here, we report a first case of Cowden syndrome complicated by schizophrenia. A 49-year-old Japanese woman started experiencing auditory hallucinations in her teens. She had lef
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly is known to occur in Proteus syndrome, but has not been reported, to our knowledge, in the other PTEN mutation-related syndrome of Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Here, we report a patient with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome who also had hemimegalencephaly and in whom the hemimegalencephaly was evident well before presentation of the characteristic manifestations of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. An 11-year-old boy developed drug-resistant focal seizures on the fifth day of life. MRI revealed left hemimegalencephaly. He later showed macrocephaly, developmental delay, atheto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.