Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
382 публикаций
Поиск: 105 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 16 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3.5-year-old boy with developmental motor retardation, hypotonicity, and severe speech disturbance had alpha-amino adipic acid in his blood and very high levels in his urine. In only 20 cases has this catabolite of lysine and hydroxylysine been found in high concentrations in urine, due to enzymatic block. The clinical features associated with alpha-amino adipic aciduria may include mental retardation, developmental and motor delay, learning difficulties, convulsions, speech problems and ataxia. 3 siblings had milder symptoms of psychomotor delay and intermediate degrees of alpha amino-adipi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In osteogenesis imperfecta the bones are brittle but the teeth, whose dentine contains the same genetic collagen as bone (type I), may be clinically normal. To investigate this paradox we have measured the amino acid composition of insoluble dentine collagen from 16 deciduous and 18 permanent teeth in control subjects and in 59 patients with different forms of osteogenesis imperfecta. In 55 of the patient samples significant differences from normal were found, especially in the number of lysine residues, and in the relative amounts of hydroxylysine to lysine. These results demonstrate the high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type 1 is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase, which is the key mitochondrial enzyme involved in the final degradation of lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan. It is an inherited organic acidemia characterized by macrocephaly and dystonia, which results in high morbidity and mortality. In resource-limited countries like Nepal, where enzyme assays are not available, MRI has a great role to play in supporting diagnosis in such situations. Here, we present 2 cases of glutaric aciduria type 1 in brothers from the same pare
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 21 patients with initial signs of progressive systemic sclerosis, oesophageal motility was monitored manometrically from the start of D-penicillamine treatment and over a period of up to 5 years. Urinary excretion of the collagen-specific amino acids hydroxyproline and hydroxylysine, and of proline was used as a guideline for monitoring the bioavailability of D-penicillamine. D-penicillamine therapy was found to be unable to arrest the progress of oesophageal involvement. A downward trend over time--statistically significant at p = 0.03, p = 0.02, and p less than 0.005--was found for lower
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino acid analyses were carried out on dentin proteins obtained from 33 normal teeth and 59 teeth from osteogenesis imperfecta patients. The analyses revealed that in the control teeth approximately 95% of the insoluble dentin fraction was collagen. The majority of the analyses for teeth obtained from the O.I. patients were biochemically abnormal (55 out of 59). Specifically, there was a significant increase in the acidic amino acids, with a corresponding decrease in the basic amino acids. A small group of patients showed double peaks in the histidine, hydroxylysine, and lysine areas of the c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric acidemia type I (GAI) (McKusick 231670) is an autosomal recessive disease affecting the catabolism of the amino acids lysine, hydroxylysine and tryptophan, caused by a defect in the gene encoding glutaryl-coenzyme A dehydrogenase (GCDH) and associated with severe neurological symptoms. Several pathogenic mutations in GCDH have been reported to cause GAI. One mutation, R402W, is more common than the others, which seem to be private" mutations. Here we report the entire sequences of introns 1, 2, 3, 6, 7, 8 and 9, and part of those of introns 4, 5 and 10 as well as 21 different mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies aimed at studying the degradation of the fibrillar collagens of bone and articular cartilage have lead to the discovery of naturally fluorescent crosslinking compounds derived from lysine and hydroxylysine. These small molecules characterized by an aromatic 3-hydroxypyridinium ring are present in significant amounts only in bone (pyridinoline and deoxy-pyridinoline) and cartilage (pyridinoline). Diseases characterized by an increased degradation of the fibrillar collagenous network are associated with an increased urinary excretion of both compounds: Pyridinoline and deoxypyridi
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone collagen cross-links are now widely used to assess bone resorption levels in many metabolic bone diseases. The post-translational modifications of bone and other mineralizing collagens are significantly different from those of other type I collagen matrices, a fact that has been exploited during recent advances in the development of biochemical markers of bone resorption. The enzymatic collagen cross-linking mechanism is based upon aldehyde formation from specific telopeptide lysine or hydroxylysine residues. The immature ketoimine cross-links in bone form via the condensation of a telope
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2-Ketoadipic aciduria (OMIM 204750), a defect in the catabolic pathway of tryptophan, lysine, and hydroxylysine, is characterized by elevations in 2-ketoadipic, 2-aminoadipic, and 2-hydroxyadipic acids. Patients with the aforementioned biochemical profile have been described with a wide range of clinical presentations, from early-onset developmental delay, epilepsy, ataxia, and microcephaly to completely normal. This broad range of phenotypes has led some to question whether 2-ketoadipic aciduria represents a true disease state or if the biochemical abnormalities found in these patients merely
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small angle X-ray diffraction and biochemical analyses were carried out on normal palmar aponeurosis and on tissue from patients suffering from Dupuytren contractures (MD). Pathological tissue exhibits a higher overall content of collagen III. Type I collagen extracted from pathological tissue has a melting point of 0.8 degrees C higher than that of normal collagen. The only chemical differences compared to normal collagen I are 50% overhydroxylation of lysyl residues and a reduced amount of diglycosylated hydroxylysine residues. Analysis of the electron density distribution inside the collage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen from bone (femur and calvarium), rib cartilage, skin, tendon, sclera, and cornea has been isolated and purified from a deceased 4-day-old infant with osteogenesis imperfecta congenita. Amino acid analysis indicated that the content of hydroxylysine was doubled in bone collagen and increased by 55% in that of cartilage as compared with age-matched normal tissues. The levels of covalently bound glucose and galactose were proportionately increased in both collagens. Collagen purified from other tissues revealed smaller increases in lysyl hydroxylation. These data suggest that at least on
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome type VI (EDS VI) is an autosomal recessive disorder of connective tissue characterized by hyperextensible, friable skin and joint hypermobility. Severe scoliosis and ocular fragility are present in some patients. This disease is caused by defective collagen lsyl hydroxylase, a vitamin C-dependent enzyme that converts lysyl residues to hydroxylysine on procollagen peptides. Hydroxylysine is essential for the formation of the covalent pyridinium cross-links pyridinoline (Pyr) and deoxypyridinoline (Dpyr), among mature collagen molecules. Pyr derives from three hydroxylysyl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type I (GA-I) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH), leading to an abnormal metabolism of lysine, hydroxylysine and tryptophan. It results in accumulations of glutaric acid, 3-hydroxyglutaric acid and glutaconic acid. Clinical features include the sudden onset of encephalopathy, hypotonia and macrocephaly usually before age 18months. Here we report five cases of GA-I confirmed with mutation analysis. GCDH gene mutations were identified in all five probands with GA-I. Three of them had compound heterozygous m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaricacidemia type 1(GA1) is an autosomal recessive disease caused by reduced or missing glutaryl-CoA dehydrogenase activity which hamps metabolism of lysine, hydroxylysine and tryptophan. The catabolic products of glutarylcarnitine and glutaric acid are abnormally accumulated in the body, resulting in metabolic disorders which primarily lead to damage to the nervous system. Clinical manifestations of patients include macrocephaly, dystonia, dyskinesia, and developmental retardation. Acute encephalopathy may be induced in infants and young children due to infection, vaccination and surgery.
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen metabolism was studied in patients with viral hepatitis, chronic hepatic disorders as well as under experimental conditions, in rats with carbon tetrachloride-induced hepatic fibrosis. Changes in serum hydroxyproline, hydroxylysine and collagen-like protein levels, and collagen peptidase activity were observed in clinical investigations. An increase of collagen content and collagen-glycosaminoglycan interactions were found in the liver samples of rats with the hepatic fibrosis. An increase of collagenase activity in the course of fibrosis is due to an elevated biosynthesis of the enzy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical biochemistry and morphological methods were employed to examine 25 children aged 3 to 15 years with hereditary nephritis. Measurements were made of morphological alterations in renal biopsy specimens, excretion with urine of connective tissue metabolites (hydroxyproline, hydroxylysine glycosides, glycosaminoglycans), the level of the same metabolites and characteristic features of the cellular growth of skin fibroblasts in culture. The early stages of nephritis development were marked by hypoplasia of nephron elements, followed by dystrophy and destruction of its ultrastructural eleme
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.