BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a metabolic disease with clinical manifestations that mimic other abdominal, neurologic, or mental crises. We studied the diagnostic accuracy of current laboratory tests during an acute attack and in remission.
METHODS: Since 1966, we have studied all known Finnish AIP patients (n = 196) and their families (n = 45) and identified the porphobilinogen deaminase (PBGD) mutation in each family. Diagnoses or exclusions of AIP were based on clinical data (including family history), biochemical tests, and in 239 cases, mutation testing. We retrospect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5-Aminolaevulinic acid (ALA)-induced porphyrin biosynthesis, which is used for ALA-based photodynamic therapy (ALA-PDT), was studied in tissues of 10 patients with Barrett's oesophagus (BE) and adenocarcinoma of the oesophagus (AC) undergoing oesophagectomy at a mean time interval of 6.7 h after the ingestion of ALA (60 mg kg(-1)). In BE, AC, squamous epithelium (SQ) and gastric cardia, the activities of the haem biosynthetic enzymes porphobilinogen deaminase (PBG-D) and ferrochelatase (FC) and the PDT power index--the ratio between PBG-D and FC in BE and AC in comparison with SQ--were determi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The symbiotic relationship of Wolbachia spp. was first observed in insects and subsequently in many parasitic filarial nematodes. This bacterium is believed to provide metabolic and developmental assistance to filarial parasitic nematodes, although the exact nature of this relationship remains to be fully elucidated. While Wolbachia is present in most filarial nematodes in the family Onchocercidae, it is absent in several disparate species such as the human parasite Loa loa . All tested members of the genus Acanthocheilonema, such as Acanthocheilonema viteae, have been shown to lack Wolbachia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 62-year-old man who had twice received laparotomies for abdominal pain of unknown origin was admitted to our hospital with acute abdominal pain. His family history of acute intermittent porphyria (AIP) suggested that it arose from acute porphyria. We treated the patient with 5% glucose solution by i.v. drip infusion and his abdominal pain improved rapidly. Diagnosis of AIP was established by the demonstration of reduced erythrocyte porphobilinogen deaminase (PBGD) activity and a point mutation (CAG --> CGG) in a splicing site in intron 10/exon 11 in the PBGD gene by DNA analysis. For screeni
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria is a rare disease caused by a deficiency of protoporphyrinogen oxidase. In most cases, the clinical findings are a combination of systemic symptoms similar to those occurring in acute intermittent porphyria and cutaneous lesions indistinguishable from those of porphyria cutanea tarda. We report on a 24-year-old woman with variegate porphyria who, after intake of lynestrenol, developed typical cutaneous lesions but no viscero-neurological symptoms. The diagnosis was based on the characteristic urinary coproporphyrin and faecal protoporphyrin excretion patterns, and the speci
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of environmental pathology, toxicology and oncology : official organ of the International Society for Environmental Toxicology and Cancer2009eng
Wilson's disease (Wd) is a genetic disorder resulting in Cu2+ accumulation, and is caused by mutations in the ATP7B gene, the copper transporter. In vivo studies show a correlation between Cu2+ accumulation and malfunction of the heme biosynthesis pathway. In this study, we describe multiple effects of Cu2+ accumulation on heme synthesis, which, in turn, affect proteasomal activity. Cu2+ toxicity was examined in two hepatocellular carcinoma cell lines, HepG2 and Hep3B, with Hep3B cells containing an integrated hepatitis B virus genome. Exposure of HepG2 and Hep3B cells to Cu2+ inhibited the en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are predominantly inherited metabolic disorders, which result from a specific deficiency of one of the eight enzymes along the pathway of haem biosynthesis. Historically, they have been classified into hepatic and erythropoietic forms, based on the primary site of expression of the prevailing dysfunctional enzyme. From a clinical point of view, however, it is more convenient to subdivide them into acute and non-acute porphyrias, thereby primarily considering the potential occurrence of life-threatening acute neurovisceral attacks. Unrecognised or untreated, such an acute porphyr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experiments were carried out to investigate the possibility of inducing porphyria in human hepatocytes and HepG2 cells in culture. After treatment with hexachlorobenzene, 3-methylcholanthrene, phenobarbital or dimethyl sulfoxide, protoporphyrin was the predominating porphyrin accumulating in presence of delta-aminolevulinic acid. The typical uroporphyrin accumulation, as is seen in hexachlorobenzene-induced porphyria in vivo, was absent. In HepG2 cells, the activities of uroporphyrinogen decarboxylase and porphobilinogen deaminase were not influenced by cytochrome P-450 inducers, hexachloroben
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with malignant lymphoproliferative diseases, ie, chronic lymphocytic leukemia and lymphoma, were found to have higher porphobilinogen deaminase (PBGD) activity in their peripheral lymphocytes than normal control subjects, patients with other malignant neoplasms, and patients with various infectious diseases. The specificity and sensitivity of the test were 99% and 87%, respectively. The sensitivity of the test was 100% in patients with chronic lymphocytic leukemia and 82% in patients with lymphoma. The diagnostic value of PBGD determinations was shown in a prospective study of a group
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a low-penetrant genetic metabolic disease caused by a deficiency of hydroxymethylbilane synthase (HMBS) in the haem biosynthesis. Manifest AIP (MAIP) is considered when carriers develop typical acute neurovisceral attacks with elevation of porphyrin precursors, while the absence of attacks is referred to as latent AIP (LAIP). Attacks are often triggered by drugs, endocrine factors, fasting or stress. Although AIP penetrance is traditionally considered to be around 10-20%, it has been estimated to be below 1% in general population studies and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative gene expression analysis by qRT-PCR is commonly used to detect differentially expressed genes in studies of PCOS pathology. Impaired GC function is strongly associated with PCOS pathogenesis, and a growing body of studies has been dedicated to identifying differentially expressed genes in GCs in PCOS patients and healthy women by qRT-PCR. It is necessary to validate the expression stability of the selected reference genes across the tested samples for target gene expression normalization. We examined the variability and stability of expression of the 15 commonly used reference gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All cases of acute intermittent porphyria (AIP) are believed to be caused by a mutation in the gene encoding for porphobilinogen deaminase, a rate-limiting enzyme in the haem synthetic pathway. This gene has been mapped to the long arm of chromosome 11, a region of the genome that has recently attracted considerable attention as a possible location for genes implicated in major mental disorder. This study was designed to show whether major mental illness co-segregated with acute intermittent porphyria in families where the two conditions are found. The study also investigated the relation betw
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various endogenous and exogenous chemicals, such as hormones, drugs, and carcinogens and other environmental pollutants are enzymatically converted to polar metabolites as a result of their oxidative metabolism by the mixed-function oxidase system. This enzyme complex constitutes the major detoxifying system of man and utilizes the hemoprotein--cytochrome P-450--as the terminal oxidase. Recent studies with trace metals have revealed the potent ability of these elements to alter the synthesis and to enhance the degradation of heme moiety of cytochrome P-450. An important consequence of these me
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with acute intermittent porphyria who presented with progressive motor neuropathy, particularly in the upper limbs. The electrophysiological studies showed an asymmetric motor neuropathy with a prominent involvement of both the radial and left peroneal nerves. During the 1-year follow-up period, 6 courses of hematin infusion, with 150 mg daily for 4 consecutive days every month, were administrated. The motor neuropathy showed a steady and gradual improvement following the hematin treatment. Molecular analysis of the porphobilinogen deaminase gene revealed a short segment de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Givosiran is a novel approach to treat patients with acute intermittent porphyrias (AIP) by silencing of ∂-ALA-synthase 1, the first enzyme of heme biosynthesis in the liver. We included two patients in the Envision study who responded clinically well to this treatment. However, in both patients, therapy had to be discontinued because of severe adverse effects: One patient (A) developed local injection reactions which continued to spread all over her body with increasing number of injections and eventually caused a severe systemic allergic reaction. Patient B was hospitalized because of a fulm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To date no suitable reference genes have been identified in carcinosarcomas and non-epithelial malignant tumors of corpus uteri for normalizing real-time RT-PCR (qRT-PCR) assays. The purpose of this study was to select appropriate references for gene expression studies in these tumors.
MATERIALS AND METHODS: We used RNA extracts from 75 tissue samples, representing 50 tumors and 25 fragments of normal uterine tissues obtained from 50 patients treated for mixed tumors, smooth muscle sarcoma and stromal sarcoma of the uterus. qRT-PCR for five potential reference (housekeeping) genes,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a genetic disorder caused by a deficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD), the 3rd enzyme in heme synthesis. It is clinically characterized by acute attacks of neuropsychiatric symptoms and biochemically by increased urinary excretion of the porphyrin precursors porphobilinogen (PBG) and 5-aminolevulinic acid (ALA). A mouse model that is partially deficient in PBGD and biochemically mimics AIP after induction of the hepatic ALA synthase by phenobarbital was used in this study to identify the site of formation of the presumably toxic porphyrin precursor
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on Internet search, we were contacted by a 50-year-old man suffering from severe abdominal pain. Acute hepatic porphyria was considered from positive Watson-Schwartz test. He, not being a health professional, searched for centres with ability to do molecular diagnosis and for information about therapeutic possibilities. He asked his physician for haem-arginate (Normosang, Orphan Europe, Paris) treatment, arranged sending his blood to our laboratory and mediated genetic counselling for him and his family. Molecular analyses of the PBGD gene revealed a novel mutation in exon 15, the 973ins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a human disease resulting from a dominantly inherited partial deficiency of the heme biosynthetic enzyme, porphobilinogen deaminase (PBGD). The frequency of the trait for AIP is 1/10,000 in most populations, but may be markedly higher (1/500) in psychiatric patients. The clinical expression of the disease is characterized by acute, life-threatening attacks of 'porphyric neuropathy' that include abdominal pain, motor and sensory neurological deficits and psychiatric symptoms. Attacks are frequently precipitated by drugs, alcohol and low caloric intake. Iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The mitochondrion is known to be important to chondrocyte survival. This study was undertaken to analyze protein expression profiles in chondrocyte mitochondria that are affected by interleukin-1β (IL-1β).
METHODS: Normal human chondrocytes were isolated from knee cartilage obtained at autopsy from subjects with no history of joint disease. Cells were incubated for 48 hours with or without IL-1β (5 ng/ml). Proteins were separated by 2-dimensional electrophoresis and stained with Sypro Ruby, Coomassie brilliant blue, or silver. Qualitative and quantitative analyses were carried out
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования