Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2183 публикаций
Поиск: 114 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 78 с найденным полным текстом
Bloom syndrome (BS) is an autosomal recessive disorder characterized by small stature, immunodeficiency, chromosomal instability, and a predisposition to different types of cancer. Although extremely rare in the general population, BS is seen in about 1 in 48,000 Ashkenazi Jews. Mutation analysis of seven Ashkenazi BS probands has shown that all were homozygous for the same mutation in the BLM gene: 2281delATCTGAinsTAGATTC, also known as blmAsh. This finding, along with the increased incidence of BS among Ashkenazi Jews, suggests a founder effect for BS in this population. The purpose of this
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of hyperphenylalaninemias (HPAs) result from mutations at the gene for phenylalanine hydroxylase (PAH). The broad phenotypic variability of these conditions, ranging from phenylketonuria (PKU) to mild benign HPA, is underlain by a wide spectrum of mutations giving rise to various genotypic combinations. Mutant PAH alleles, labeled by specific polymorphic haplotypes and mutations, are becoming useful markers in human population genetics. We report here a mutant PAH allele found in Jews from Morocco and Tunisia, marked by haplotype 4 and a missense mutation, TCASer-->CCAPro, at codo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Society for the Preservation of the Health of the Jewish Population (OZE) was an organisation dedicated to providing medical aid to Eastern European Jews ravaged by war, revolution, poverty and disease during and after World War I. The OZE's top priority was addressing the health needs of Jewish children and teaching mothers how to 'properly' raise their infants, as children were believed to be the backbone and future of the Jewish nation. Analysing the OZE's public-facing newspaper Folksgezunt (People's Health), this paper examines how the OZE used reigning ideas in the Western European a
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Various genes have been associated with familial and sporadic primary hyperparathyroidism (PHPT), including activating mutations of the glial cells missing transcription factor 2 (GCM2) gene.
OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the prevalence of the GCM2 p.Tyr394Ser variant in the Jerusalem Ashkenazi Jewish (AJ) population with PHPT, and to conclude whether routine genetic testing is justified.
METHODS: The blood of 40 self-reported AJ patients with PHPT and 200 AJ controls was tested for the GCM2 p.Tyr394Ser variant. Demographic and medical information was extracted from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Febrile seizures are the most common convulsive disorder in young children. Reviewing worldwide literature, one can see that seizures characteristics and source of fever are greatly varied.
OBJECTIVE: To evaluate whether febrile seizures are associated with different features in Bedouin and Jewish children.
METHODS: Retrospective data from 374 files children diagnosed with febrile convulsions during 1989-1991 was analyzed. The children aged 3 months to 7 years comprised 261 Jews and 113 Bedouins. Data was taken from admission files and follow-up notes.
RESULTS: Febrile convulsio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited prion diseases are neurodegenerative disorders which are not only genetic but also transmissible. More than a dozen mutations in the prion protein gene that result in nonconservative amino acid substitutions segregate with the inherited prion diseases including familial Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). In Israel, the incidence of CJD is about 1 case/10(4) Libyan Jews. A Lys200 substitution segregates with CJD and is reported here to be genetically linked to CJD with a lod score of > 4.8. Some healthy elderly Lys200 carriers > age 65 years were identified, suggesting the possibili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease is an inherited lysosomal storage disorder caused by defects in the beta-hexosaminidase alpha-subunit gene. The carrier frequency for Tay-Sachs disease is significantly elevated in both the Ashkenazi Jewish and Moroccan Jewish populations but not in other Jewish groups. We have found that the mutations underlying Tay-Sachs disease in Ashkenazi and Moroccan Jews are different. Analysis of a Moroccan Jewish Tay-Sachs patient had revealed an in-frame deletion (delta F) of one of the two adjacent phenylalanine codons that are present at positions 304 and 305 in the alpha-subunit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite growing interest in community-level science literacy, most studies focus on communities of interest who come together through particular science, environmental or health-related goals. We examine a pre-existing community-ultra-Orthodox Jews in Israel-with a particular history and politics vis-à-vis science, technology, and medicine. First, we show how Haredi cosmologies and culture come together to critique science as an epistemology while engaging with science as a technology. Then, we demonstrate how community-based medical experts serve as both science-related knowledge mediators an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the outcomes of preconception screening of Jewish Australians for Tay Sachs disease (TSD) carrier status on Jewish TSD-affected births.
DESIGN, PARTICIPANTS AND SETTING: Epidemiological observational study involving a complete retrospective audit of infantile and intermediate TSD cases diagnosed in Sydney and Melbourne between 1 January 1995 and 31 December 2011 (Royal Children's Hospital Melbourne; Pacific Laboratory Medicine Services, Pathology North, NSW Health Pathology, Sydney; Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne; and SA Pathology, Adelaide), and carri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The screening program in Israel for Tay-Sachs disease has proven very successful, giving Jewish couples a choice not to have affected children. The technology of carrier detection is now possible in several other severe genetic diseases that are relatively frequent among Jews. Due to the current confusion, a policy is needed to determine how the TSD screening program should be continued in the Israeli Jewish population. We propose that such a screening program include only mutations agreed by consensus as causing a disease severe enough to warrant the possibility of therapeutic abortion. We al
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory skin disease involving apocrine gland-bearing regions. There is an under-representation of non-Caucasians in epidemiologic studies of HS. The characteristics of HS in Israeli Arabs have not yet been studied.
OBJECTIVES: To investigate the demographic and clinical profile of HS in the Israeli Arab population.
METHODS: A retrospective analysis was conducted in two cohorts of patients with HS in Israel. The patients were derived from the database of a large health management organization (n=4191, 639 Arabs; population-based) an
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During World War II, millions of people were mistreated and imprisoned in Nazi concentration camps. Due to the antisemitic pressure applied by the Nazi regime, many scientists had to leave Germany, and they immigrated to the United States, Switzerland, Turkey or South America. Alfred Kantorowicz was among those highly educated people who were forced out of their professional career. For a certain period, he had to stay away from the world of research and academia, which were his favorite occupations. However, these unexpected difficulties did not prevent him to pursue his success story with ma
Историческая статьяРедакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The p.I1307K adenomatous polyposis coli (APC) gene variant, prevalent among Ashkenazi Jews, may increase the risk for colorectal neoplasia. We studied the clinical importance of screening for this polymorphism in 3305 Israelis undergoing colonoscopy.
PATIENTS AND METHODS: Clinical data regarding potential risk factors for colorectal cancer (CRC) were collected from individuals undergoing colonoscopic examination at the Tel-Aviv medical center. The APC p.I1307K was detected using real-time PCR (polymerase chain reaction) from DNA extracted from peripheral mononuclear cells.
RESULT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgery for spinal stenosis is a frequent procedure in elderly patients. Presentation, hospital course, and outcome of disease including pain perception may vary among patients of different ethnic origin.
OBJECTIVES: To evaluate whether differences in various medical indicators can explain differences in pain perception between two ethnic groups.
METHODS: We conducted a case-control study on the experience of two spinal units treating a mixed Arab and Jewish population, and compared the data on 85 Arab and 189 Jewish patients undergoing spinal lumbar surgery.
RESULTS: Arab patie
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among all the Jewish families with Hunter patients in Israel, 10 were Ashkenazi or Moroccan in origin. In those families, there was a paucity of new mutations. In addition, a significant deviation of the segregation ratio between the Hunter gene and the normal allele was demonstrated among the offspring of heterozygous mothers or siblings of affected children in these families. These results confirm and extend our previous observations suggesting selection in favor of the X chromosome carrying the Hunter allele among Ashkenazi and Moroccan Jews.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen Jewish patients from 10 families of either Iraqi or Iranian origin with congenital myasthenia had associated facial malformations which included an elongated face, mandibular prognathism with class III malocclusion and a high-arched palate. Other common features were muscle weakness restricted predominantly to ptosis, weakness of facial and masticatory muscles, and fatigable speech; mild and nonprogressive course; response to cholinesterase inhibitors; absence of antibodies to acetylcholine receptor; decremental response on repetitive stimulation at 3 Hz but no repetitive compound mus
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adult form of Tay-Sachs disease, adult GM2 gangliosidosis, is an autosomal recessive disorder that results from mutations in the alpha chain of beta-hexosaminidase A. This disorder, like infantile Tay-Sachs disease, is more frequent in the Ashkenazi Jewish population. A point mutation in the alpha-chain gene was identified that results in the substitution of Gly with Ser in eight Ashkenazi adult GM2 gangliosidosis patients from five different families. This amino acid substitution was shown to depress drastically the catalytic activity of the alpha chain after expression in COS-1 cells. Al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.