OBJECTIVE: To determine the frequency and clinical significance of high titers of IgG autoantibodies to nuclear lamin B1 in a large number of unselected and well-characterized systemic lupus erythematosus (SLE) patients, disease controls, and normal healthy controls.
METHODS: A cross-sectional study of anti-lamin B1 autoantibodies, as measured by enzyme-linked immunosorbent assay using human recombinant lamin B1 autoantigen, was performed on serum samples obtained at first evaluation of 238 consecutive French Canadian adults: 61 healthy control subjects, 20 patients with osteoarthritis, 22 wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prevalence study of abdominal cystic echinococcosis (CE) was undertaken in the northwest, north-central, and northeast regions of Libya. A total of 36 villages along the coast were included, in which 20,220 people were screened by portable ultrasound. Three hundred thirty-nine (1.7%) were diagnosed with CE. There was no significant difference between CE prevalence rates in the three regions of Libya (mean = 1.6%); however, intervillage rates were variable, ranging from 0% to 4.5%. The prevalence of CE increased significantly with age (P < 0.0001) and females were significantly more affected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallermann-Streiff syndrome (HSS) is a rare inherited disorder characterized by malformations of the cranium and facial bones, congenital cataracts, microphthalmia, skin atrophy, hypotrichosis, proportionate short stature, teeth abnormalities, and a typical facial appearance with prominent forehead, small pointed nose, and micrognathia. The genetic cause of this developmental disorder is presently unknown. Here we describe 8 new patients with a phenotype of HSS. Individuals with HSS present with clinical features overlapping with some progeroid syndromes that belong to the laminopathies, such
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The review summarizes literature data on alterations of structure or expression of different nuclear matrix proteins in hereditary syndromes. From the point of view of involvement of nuclear matrix proteins in etiology and pathogenesis of the disease hereditary pathologies can be classified in pathologies with pathogenesis associated with defects of nuclear matrix proteins and pathologies associated to changes of the nuclear matrix protein spectrum. The first group includes laminopathies, hereditary diseases with abnormal nuclear-matrix associated proteins and triplet extension diseases associ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamins constitute the nuclear lamina, which underlie the inner membrane of the cell nucleus. Phosphorylation of lamins is a key factor in the regulation of nuclear structure during the cell cycle and of gene transcription. Since an uncontrolled cell cycle and altered gene transcription are major characteristics of neoplasms, we looked for differences in lamin B2 phosphorylation between PBMC, ALL and AML cells. Using different lamin B2-specific antibodies, we detected two different lamin B2 species termed lamin B2 and B2A. Although phosphorylation of lamin B2 in leukemic cells was reminiscent o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The global increase in the prevalence of metabolic syndrome represents a significant public health concern. Rare biallelic pathogenic variants in ZMPSTE24 have been identified as the cause of mandibuloacral dysplasia type B, ie, a lipodystrophy syndrome associated with metabolic complications. The role of monoallelic pathogenic variants in ZMPSTE24 concerning metabolic syndrome remains uncertain.
DESIGN: Case report and systematic review of literature.
METHODS: We investigated a Wallisian family with FPLD and metabolic syndrome via whole-exome sequencing. We performed functional a
СтатьяКлинический случайСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis causes immunological and cellular alterations. Endometriosis lesions have lower levels of lamin b1 than the endometrium. Moreover, high levels of pro-inflammatory markers are observed in the peritoneal fluid, follicular fluid, and serum in endometriosis lesions. Thus, we hypothesized that the accumulation of senescent cells in endometriosis tissues would facilitate endometriosis maintenance in an inflammatory microenvironment. To study senescent cell markers and the senescence-associated secretory phenotype (SASP) in endometriosis lesions, we conducted a cross-sectional study wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells decode mechanical cues to direct fate decisions through nuclear remodeling, yet nuclear adaptors to mechanical signals remain elusive. Here, we show that soft matrix suppresses myoblast differentiation and induces nuclear abnormality within 30 min, accompanied by a greater than 60% reduction in lamin B1 proteins levels. Mechanistically, midnolin interacts with lamin B1 and mediates ubiquitination-independent degradation of lamin B1 on soft matrix, through the Catch domain of midnolin engaging a β-strand within lamin B1's Ig-like domain. Functionally, moderate lamin B1 expression is essen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a consanguineous Palestinian Arab family segregating an autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy (PME) with early ataxia. PME is a rare, often fatal syndrome, initially responsive to antiepileptic drugs which over time becomes refractory and can be associated with cognitive decline. Linkage analysis was performed and the disease locus narrowed to chromosome 19p13.3. Fourteen candidate genes were screened by conventional Sanger sequencing and in one, LMNB2, a novel homozygous missense mutation was identified that segregated with the PME in the family. Whole exome sequencing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restrictive Dermopathy (RD, OMIM #275210) is an ultra-rare, lethal genodermatosis caused by defects in lamins and related proteins. RD is caused by biallelic pathogenic variants in ZMPSTE24, which encodes zinc metallopeptidase ZMPSTE24, an enzyme essential for processing prelamin A, the precursor of lamin A. While null variants leading to a total loss of prelamin A processing have been related to neonatally lethal RD, variants preserving residual prelamin A processing function cause an allelic disorder called Mandibuloacral Dysplasia Type B (MAD-B). RD is characterized by taut translucent skin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occupational exposure to antineoplastic drugs has been documented for decades showing widespread contamination in preparation and administration areas. Apart from preventive measures, efficient cleaning of surfaces is indispensable to minimize the exposure risk. The aim of this study was to evaluate the efficiency of three cleaning agents after intentional contamination by gemcitabine (GEM) and 5-fluorouracile (5-FU) on four different surface types usually installed in healthcare settings. Glass, stainless steel, polyvinylchloride (PVC), and laminated wood plates were contaminated with 20 ng/μ
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using autoimmune antibodies from a patient with primary biliary cirrhosis we have identified a 68 kDa nuclear envelope protein, termed PBC68. This protein is co-precipitated with a 98 kDa and a 250 kDa polypeptide and is distinct from the nuclear lamins. Immunostaining of digitonin-permeabilized cells indicates that PBC68 is restricted to the inner (nucleoplasmic) face of the nuclear envelope, while indirect immunofluorescence and immunoelectron microscopy show that PBC68 is located on fibrillar structures emanating from the nuclear pore complex. The autoantigen is modified at early prophase a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freshly harvested airway samples are routinely collected and imaged to study cilia function and diagnose motile ciliopathies. A previous study has suggested that Dulbecco's phosphate-buffered saline (DPBS) is just as effective as complex traditional cell culture media for the ex vivo assessment of cilia motility using mouse airway samples. The use of a less complex media to study cilia motility would be beneficial in reducing exogenous factors typically found in complex cell culture media that may influence cilia behaviour. Thus, the aim of this study was to determine the minimum media composi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin organization within the nuclear volume is essential to regulate many aspects of its function and to safeguard its integrity. A key player in this spatial scattering of chromosomes is the nuclear envelope (NE). The NE tethers large chromatin domains through interaction with the nuclear lamina and other associated proteins. This organization is perturbed in cells from Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), a genetic disorder characterized by premature aging features. Here, we show that HGPS-related lamina defects trigger an altered 3D telomere organization with increased contact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic hypermutation (SHM) is a pivotal process in adaptive immunity that occurs in the germinal centre and allows B cells to change their primary DNA sequence and diversify their antigen receptors. Here, we report that genome binding of Lamin B1, a component of the nuclear envelope involved in epigenetic chromatin regulation, is reduced during B-cell activation and formation of lymphoid germinal centres. Chromatin immunoprecipitation-Seq analysis showed that kappa and heavy variable immunoglobulin domains were released from the Lamin B1 suppressive environment when SHM was induced in B cells
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres in epithelial tumors are maintained by telomerase; however, in the MDA-MB-231 breast cancer cell line, treated by doxorubicin (DOX), we found a transient suppression of the telomerase (TERT) before cell growth resumed. Accumulation of cells in late-S-G2/M, mitotic slippage, octaploidy, and decrease of lamin B1 (LMNB1) coincided with this response. The telomere clustering and ALT-like process marked by the telomere shelterin (TRF2) colocalised in PML bodies with DNA DSBs (γH2AX) and recombinase RAD51 were observed in 11-12% of cells. They were preset by arrays of PML-bodies juxta-colo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamin B1 (LMNB1) is an intermediate filament protein that is an integral component of the nuclear lamina, a structure that is critical for nuclear organization and function. Mutations involving the lamin B1 gene cause the adult-onset demyelinating disorder, Autosomal Dominant Leukodystrophy (ADLD) which is charactered by increased lamin B1 expression. Increased LMNB1 expression is also associated with poorer outcomes in multiple cancer subtypes. Reducing LMNB1 is thus an attractive therapeutic pathway for ADLD and potentially other diseases. Here we present the results of a high throughput / h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a complex neurodegenerative disorder with considerable heterogeneity in clinical manifestations. While CAG repeat length is a known predictor of disease severity, this heterogeneity suggests the involvement of additional genetic and environmental factors. Previously we revealed that HD primary fibroblasts exhibit unique features, including distinct nuclear morphology and perturbed actin cap, resembling characteristics seen in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). This study establishes a link between actin cap deficiency and cell motility in HD, which correl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Duplication of the LMNB1 gene encoding lamin B1 causes adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD) starting with autonomic symptoms, which are followed by pyramidal signs and ataxia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain reveals characteristic findings. This is the first longitudinal study on this disease. Our objective is to describe the natural clinical and radiological course of LMNB1-related ADLD.
METHODS: Twenty-three subjects in two families with LMNB1 duplications were studied over two decades with clinical assessment and MRI of the brain and spinal cord. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, the Crumbs homolog-1 (CRB1) gene is mutated in progressive types of autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. However, there is no clear genotype-phenotype correlation for CRB1 mutations, which suggests that other components of the CRB complex may influence the severity of retinal disease. Therefore, to understand the physiological role of the Crumbs complex proteins, we generated and analysed conditional knockout mice lacking CRB2 in the developing retina. Progressive disorganization was detected during late retinal development. Progressive thinning o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.