Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
860 публикаций
Поиск: 355 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 15 с найденным полным текстом
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2023chi
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic basis for a child with X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG).
METHODS: A child with XLAG who had presented at the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University in May 2021 was selected as the study subject. Peripheral blood samples of the child and his parents were collected and subjected to high-throughput sequencing. Based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), the result was analyzed by using bioinformatic software.
RESULTS: The child was found to have harbored
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Disorders of sexual development can present isolated or as a part of complex genetic syndromes.
CASE PRESENTATION: A newborn with ambiguous genitalia and prenatally diagnosed brain malformations was referred to our hospital. Prenatal ultrasound examination and MRI showed lissencephaly and absence of the corpus callosum. At admission, physical examination revealed microphallus, hypospadia and complete fusion of labioscrotal folds with nonpalpable gonads, normal blood pressure and serum biochemistry. Cortisol level was normal (201 nmol/L), testosterone elevated (14.4 nmol/L), FSH
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe and correlate the clinical, radiological and EEG findings in children with lissencephaly.
METHOD: Retrospective record analysis of children with lissencephaly presenting to tertiary health centre in Northern India was performed. Radiological classification and severity scoring were done. EEG findings were categorized into three patterns and its association with clinical severity was studied.
RESULTS: Twenty-eight children (males = 17) with lissencephaly were enrolled. Median age at diagnosis was 6.5months (range 3days-3years). Global developmental delay (median social qu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical manifestations and magnetic resonance imaging (MRI) features of lissencephaly of various types and provide clinical and imaging evidences for the clinical diagnosis of the disease.
METHODS: The clinical symptoms and signs and the findings in neurobehavioral evaluation, laboratory examination and magnetic resonance imaging (MRI) of 11 cases of lissencephaly were investigated retrospectively.
RESULTS: The 11 patients consisted of 4 with isolated lissencephaly sequence, 3 with Miller-Dieker syndrome, 3 with cobblestone lissencephaly, and 1 with lissencephaly w
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the alpha-1a Tubulin (TUBA1A) gene have recently been found to cause cortical malformations resemblant of classical lissencephaly but with a specific combination of features. To date, TUBA1A mutations have been described in five patients and three foetuses. Our aims were to establish how common TUBA1A mutations are in patients with lissencephaly and to contribute to defining the phenotype associated with TUBA1A mutation. We performed mutation analysis in the TUBA1A gene in 46 patients with classical lissencephaly. In 44 of the patients, mutations in the LIS1 and/or DCX genes had p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LIS1-lissencephaly is a neurodevelopmental disorder marked by reduced cortical folding and severe neurological impairment. Although all cases result from heterozygous mutations in the LIS1 gene, patients present a broad spectrum of severity. Here, we use patient-derived forebrain organoids representing mild, moderate, and severe LIS1-lissencephaly to uncover mechanisms underlying this variability. We show that LIS1 protein levels vary across patient lines and partly correlate with clinical severity, indicating mutation-specific effects on protein function. Integrated morphological, transcripto
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bacterial skin diseases have strong virulence to penetrate deep into the skin.
AIM: To evaluate the therapeutic effects of 2% mupirocin ointment and 2% fusidic acid cream on bacterial skin diseases and their safety.
MATERIAL AND METHODS: One-hundred patients with bacterial skin diseases treated from May 2021 to May 2024 were randomly divided into a control group and a treatment group (n = 50) and they were given 2% mupirocin ointment and 2% fusidic acid cream, respectively. The skin injury areas, eczema area and severity index (EASI) scores, therapeutic effects and adverse reac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate survival, clinical, and genetic characteristics of all patients with classic or type 1 lissencephaly born between 1972 and 1990 in the Netherlands, who at the time were enrolled in an observational study.
METHOD: We re-evaluated 24 patients (11 males, 13 females) for long-term follow-up and survival information.
RESULTS: Mean length of follow-up was 14 years (SD 9 y 8 mo). Eleven patients were alive at follow-up. All patients showed severe intellectual disability, intractable epilepsy, and complete dependency on care. Life expectancy was related to the severity of the lissen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal migration disorders can now be recognised by MRI. This paper reports two families in which the mothers had subcortical laminar heterotopia and four of their children had either similar heterotopia (two girls) or severe pachygyria or lissencephaly (two boys). Laminar heterotopia was more evident on MRI T2 weighted images. The patients had mild to severe epilepsy and mental retardation depending on the extent of cortical abnormalities. In these families, subcortical laminar heterotopia, pachygyria, and lissencephaly seem to share the same X linked or autosomal dominant gene. No chromoso
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic lissencephaly from PAFAH1B1 (LIS1) haploinsufficiency presents with early, drug-resistant epilepsy; palliative strategies such as corpus callosotomy (CC) and vagus nerve stimulation (VNS) can be effective but are challenging to coordinate in children maintained on ketogenic dietary therapy (KDT). We report the case of a 6-year-old girl with de novo PAFAH1B1 deletion who underwent total CC with VNS generator replacement for medically refractory epileptic spasms and focal seizures. Her post-operative course featured early breakthrough seizures responsive to benzodiazepine rescue, then a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the experience on prenatal diagnosis of Miller-Dieker syndrome (MDS)/PAFAH1B1-related lissencephaly to further determine fetal phenotypes of this syndrome.
STUDY DESIGN: This was a retrospective study of ten pregnancies with fetal MDS/PAFAH1B1-related lissencephaly identified by chromosomal microarray (CMA)/exome sequencing (ES). Clinical and laboratory data were collected and reviewed for these cases, including maternal demographics, prenatal sonographic findings, CMA or ES results and pregnancy outcomes.
RESULTS: Two cases were diagnosed in the first trimester because
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker malformation (DWM) may occur as part of Mendelian disorders such as Walker-Warburg and Meckel-Gruber syndromes. We report a novel association with type III lissencephaly in a 22-week male fetus. Ultrasound showed fetal akinesia deformation sequence, single umbilical artery, microlissencephaly, hydranencephaly with cerebral lamination, DWM, and pontocerebellar hypoplasia. These abnormalities were confirmed by magnetic resonance imaging and autopsy, which also revealed pulmonary and adrenal hypoplasia, common mesentery and bilateral uretero-pyelo-calyceal dilatation. Neuropathologic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia syndrome (XLAG) (OMIM #3000215) is a rare, severe malformation of the brain cortex with abnormal neuronal migration caused by mutations of the ARX gene. All the reported patients with lissencephaly are males who presented with a posterior-to-anterior gradient, moderately increased thickness of the brain cortex, agenesis of corpus callosum, micropenis, and cryptorchidism. We describe the neurosonographic findings associated with the XLAG syndrome. To our knowledge, the association between XLAG and lenticulostriate vasculopathy has not been reporte
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lissencephaly is a clinically and genetically heterogeneous malformation of the brain, usually leading to a severe disabling condition and seizures. The recent discovery of molecular techniques and identification of lissencephaly genes (e.g. LISI and DCX) has allowed etiologic diagnosis of this disorder feasible.
OBJECTIVE: To describe a patient with lissencephaly in whom fluorescence in situ hybridization (FISH) determined etiologic diagnosis, providing precise genetic counseling and possible prenatal diagnosis for the family. CLINICAL REPORT AND STUDY RESULTS: The authors report
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two new cases of syndromic lissencephaly in two consanguineous sibs, with skeletal abnormality, born to young, healthy, second cousin parents with healthy children. In Case 1, fetal ultrasound screening at 32 weeks of gestation showed microcephaly, skin infiltration and equinovarus feet. MRI disclosed cerebral agyria, hypoplastic cerebral mantle and posterior agenesis of the corpus callosum. The propositus, a boy, died soon after birth at term. In Case 2, fetal ultrasound study performed at 16 weeks of gestation disclosed skin infiltration. MRI at 22 weeks of gestation showed micr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) and developmental epileptic encephalopathy-1 (DEE1) are caused by mutations in the Aristaless-related homeobox (ARX) gene, which encodes a transcription factor responsible for brain development. It has been unknown whether the phenotypically diverse XLAG and DEE1 phenotypes may converge on shared pathways. To address this question, a label-free quantitative proteomic approach was applied to the neonatal brain of Arx knockout (ArxKO/Y) and knock-in polyalanine (Arx(GCG)7/Y) mice that are respectively models for XLAG and DEE1. Gene ontology a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a girl with a novel mutation of the COL4A gene (c.2716+2T>C) presenting microcephaly, parenchymal hemorrhages, lissencephaly, and bilateral cataracts, associated with agenesis of the corpus callosum and hypoplasia of the optic nerve. COL4A1, located on chromosome 13, encodes the α1 chain of type IV collagen, a key component of the basement membrane in various organs, such as eye, brain, kidneys, and muscles. Different mutations have been described and may remain asymptomatic or determine porencephaly, cerebral hemorrhages, renal cysts, hematuria, and dysgenesis of the ant
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family of 5 affected male infants in 2 generations with an X-linked pattern of inheritance is described. All affected infants manifested intractable seizures, severe psychomotor retardation, growth failure, microphallus, and death during infancy. Three of the affected patients had radiological studies that demonstrated findings consistent with pachygyria-agyria and agenesis of the corpus callosum. We believe that this family represents a form of X-linked pachygyria-agyria (lissencephaly) that has not been described previously and suggests a locus for lissencephaly on the X chromosome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cortical gyrification is a key marker of fetal brain development and is typically assessed qualitatively on ultrasound or MRI. While previous quantitative approaches have characterized gestational trajectories in typically developing (TD) fetuses, only a few studies have investigated cortical malformations such as lissencephaly and polymicrogyria. Spectral analysis, which characterizes signals by their frequency content, has been successfully applied to study gyrification in neonates and adults but has not yet been explored prenatally. This study aimed to apply spectral analysis to routine fet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly is an inherited developmental disorder in which neuronal migration is impaired. A type of lissencephaly associated with cerebellar hypoplasia (LCH) was diagnosed in a commercial flock of Spanish Churra sheep. The genotyping of 7 affected animals and 33 controls with the OvineSNP50 BeadChip enabled the localization of the causative mutation for ovine LCH to a 4.8-Mb interval on sheep chromosome 4 using genome-wide association and homozygosity mapping. The RELN gene, which is located within this interval, was considered a strong positional and functional candidate because it plays
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.