Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
87792 публикаций
Поиск: 150 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6619 с найденным полным текстом
Complex diseases are shaped by heritable factors and non-genetic environmental, behavioral, and social determinants of health, but these are rarely modeled together. The growing availability of large-scale, multimodal biobanks creates new opportunities to integrate diverse data types into more accurate disease risk models. Here, we apply multiple correspondence analysis (MCA) to over 100 environmental, behavioral, and social variables from the All of Us biobank (n = 413,457 individuals) to generate low-dimensional embeddings that quantify non-genetic risk for six common chronic conditions: ast
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare inherited diseases caused by mutations in the copper transporters SLC31A1 (CTR1) or ATP7A induce copper deficiency in the brain, causing seizures and neurodegeneration in infancy through poorly understood mechanisms. Here, we used multiple model systems to characterize the molecular mechanisms by which neuronal cells respond to copper deficiency. Targeted deletion of CTR1 in neuroblastoma cells produced copper deficiency that produced a metabolic shift favoring glycolysis over oxidative phosphorylation. Proteomic and transcriptomic analysis of CTR1 knockout (KO) cells revealed simultaneou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional and molecular alterations in the cerebellum are among the most widely recognised associates of autism spectrum disorders (ASD). As a critical computational hub of the brain, the cerebellum controls and coordinates a range of motor, affective and cognitive processes. Despite well-described circuits and integrative mechanisms, specific changes that underlie cerebellar impairments in ASD remain elusive. Studies in experimental animals have been critical in uncovering molecular pathology and neuro-behavioural correlates, providing a model for investigating complex disease conditions. He
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compared with the widely used rodents, pigs are anatomically, physiologically, and genetically more similar to humans, making them high-quality models for the study of liver diseases. Here, we review the latest research progress on pigs as a model of human liver disease, including methods for establishing them and their advantages in studying cystic fibrosis liver disease, acute liver failure, liver regeneration, non-alcoholic fatty liver disease, liver tumors, and xenotransplantation. We also emphasize the importance of genetic engineering techniques, mainly the CRISPR/Cas9 system, which has
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) and congenital heart disease (CHD) are linked on a functional and genetic level. Most work has investigated CHD-related neurodevelopmental abnormalities. Cardiac abnormalities in ASD have been less studied. We investigated the prevalence of cardiac comorbidities relative to ASD genetic contributors. Using high frequency ultrasound imaging, we screened 9 ASD-related genetic mouse models (Arid1b(+/-) , Chd8(+/-) , 16p11.2 (deletion), Sgsh(+/-) , Sgsh(-/-) , Shank3 Δexon 4-9(+/-) , Shank3 Δexon 4-9(-/-) , Fmr1(-/-) , Vps13b(+/-) ), and pooled wild-type littermates (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite recent genetic advances and numerous ongoing therapeutic trials, malignant melanoma remains fatal, and prognostic factors as well as more efficient treatments are needed. The development of such research strongly depends on the availability of appropriate models recapitulating all the features of human melanoma. The concept of comparative oncology, with the use of spontaneous canine models has recently acquired a unique value as a translational model. Canine malignant melanomas are naturally occurring cancers presenting striking homologies with human melanomas. As for many other cancer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer (NK) cells are cytotoxic innate lymphoid cells with an established role in the regulation of vascular structure in pregnancy and cancer. Impaired NK cell function has been identified in patients with pulmonary arterial hypertension (PAH), a disease of obstructive vascular remodeling in the lungs, as well as in multiple rodent models of disease. However, the precise contribution of NK cell impairment to the initiation and progression of PAH remains unknown. Here, we report the development of spontaneous pulmonary hypertension in two independent genetic models of NK cell dysfuncti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Recently, the discovery of strategies to reprogram somatic cells into induced pluripotent stem (iPS) cells has led to a major paradigm change in developmental and stem cell biology. The application of iPS cells and their cardiac progeny has opened novel directions to study cardiomyopathies at a cellular and molecular level. This review discusses approaches currently undertaken to unravel known inherited cardiomyopathies in a dish.
RECENT FINDINGS: With improved efficiency for mutation correction by genome editing, human iPS cells have now provided a platform to untangle the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ranking trait was used as a selection criterion for competition horses to estimate racing performance. In the literature the most common approaches to estimate breeding values are the linear or threshold statistical models. However, recent studies have shown that a Thurstonian approach was able to fix the race effect (competitive level of the horses that participate in the same race), thus suggesting a better prediction accuracy of breeding values for ranking trait. The aim of this study was to compare the predictability of linear, threshold and Thurstonian approaches for genetic evaluation of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cortico-reticular theory of absence epilepsy explains the origin of the bilateral generalized spike-wave discharges (SWDs) characterizing absence seizures via a subcortical pacemaker that is responsible for both normal sleep spindles and pathological SWDs. This pacemaker is the reticular thalamic nucleus (RTN); it produces spontaneous oscillations together with thalamic relay cells and the cortex in an assembled thalamo-cortico-thalamic network. Recently, Meeren et al. [2002. Cortical focus drives widespread corticothalamic networks during spontaneous absence seizures in rats. Journal of N
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the effect of including concomitant body weight and(or) a random dam effect in genetic evaluation models on variance component estimates and standard error of prediction for scrotal circumference (SC) at 6, 8, 10, and 12 mo. Variance components and average standard errors of prediction were compared under models differing in either the number of related traits (M11 [SC], M12 [SC and BW]) or an uncorrelated random dam effect (M21 [SC], M22 [SC and BW]) using records on 1,547 bull calves. In a single-trait model (M11), estimates of direct heritabilities (h2a
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is a type of autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) characterized by variable manifestations, including cerebellar ataxia, dementia, and psychiatric symptoms. Since the identification of a CAG repeat expansion in the TATA-box binding protein (TBP) gene in a patient with ataxia in 1999 and then verification of this expansion in patients with SCA17 in 2001, several SCA17 rodent models, including both knock-in and transgenic models in mice and rats, have been established to explore the phenotypic features and pathogenesis of SCA17. These animal models r
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the possible genetic model of psoriasis vulgaris.
METHODS: The complex segregation analysis and heritability calculation were performed with the aid of Penrose method, Falconer regression method and SAGE-REGTL program.
RESULTS: It was found that in 1043 patients with psoriasis vulgaris, 305 patients (29.24%) have the family history of psoriasis, and 738 patients have not the family history. A ratio of s/q approached 1/(square root of q) with Penrose method, and the heritability values of psoriasis in the first-degree and second-degree relatives were 67.04%, 46.6% respec
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma, one of the leading causes of irreversible blindness worldwide, is a complex and heterogenous disease. While environmental factors are important, it is well-recognized that the disease has a strong heritable component. With the advent of large-cohort genome wide association studies, a myriad of genetic risk loci has been linked to different forms of glaucoma. Animal models have been an indispensable tool in characterizing these loci, especially if they lie within coding regions in the genome. Not only do these models connect genotype to phenotype, advancing our understanding of glauco
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes play a strong role in Alzheimer's disease (AD), with late-onset AD showing heritability of 58-79% and early-onset AD showing over 90%. Genetic association provides a robust platform to build our understanding of the etiology of this complex disease. Over 50 loci are now implicated for AD, suggesting that AD is a disease of multiple components, as supported by pathway analyses (immunity, endocytosis, cholesterol transport, ubiquitination, amyloid-β and tau processing). Over 50% of late-onset AD heritability has been captured, allowing researchers to calculate the accumulation of AD geneti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Multimorbidity is increasing in younger adults but is understudied in this population. We used 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) as a genetic model to investigate multimorbidity in young to middle-aged adults.
METHODS: Using the Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) Classification System and setting five or more concurrent prescription medications as a proxy for multimorbidity, we compared data on 264 adults with 22q11.2DS (median age 27.8, range 17.3-68.3 years) with that for a community-based Canadian general population sample (n = 25,287). We used logistic regression to examin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fayoumi strain of chickens (Fepi) carries a recessive autosomal gene mutation in which homozygotes are afflicted with a photogenic and audiogenic reflex epilepsy. Seizures consist of stimulus-locked motor symptoms followed by generalized self sustained convulsions. EEG recordings show spikes and spike and waves patterns at rest which are suppressed during seizures and replaced by a desynchronized pattern of activity. Neurones of the prosencephalon discharge in bursts at rest, while neurones of the mesencephalon are bursting during seizures. Living neural chimeras were obtained by replacing
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Converging evidence from genetic studies and population genetics theory suggest that complex diseases are characterized by remarkable genetic heterogeneity, and individual rare mutations with different effects could collectively play an important role in human diseases. Many existing statistical models for association analysis assume homogeneous effects of genetic variants across all individuals, and could be subject to power loss in the presence of genetic heterogeneity. To consider possible heterogeneous genetic effects among individuals, we propose a conditional autoregressive model. In the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Research on the development of prognostic biomarker-based models for genetic neurodegenerative diseases lacking disease-modifying treatments is advancing rapidly. Currently, prognostic models are being developed to predict individual disease onset and progression rates for Huntington's disease, spinocerebellar ataxia type 1, and spinocerebellar ataxia type 3. These models have potential applications in research, such as evaluating onset-delaying treatments and their timing, and in clinical practice, where they may offer personal utility to mutation carriers. However, the perspectiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent deep learning algorithms have further improved risk classification capabilities. However, an appropriate feature selection method is required to overcome dimensionality issues in population-based genetic studies. In this Korean case-control study of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P), we compared the predictive performance of models that were developed by using the genetic-algorithm-optimized neural networks ensemble (GANNE) technique with those models that were generated by eight conventional risk classification methods, including polygenic risk score (PRS), r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.