Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
14745 публикаций
Поиск: 69 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 281 с найденным полным текстом
RESEARCH QUESTION: Preimplantation genetic testing for aneuploidies has increasingly been employed for embryo selection, resulting in a recent surge in mosaic embryos. According to the cytogenetic results, which types of mosaic embryo survive early pregnancy, progress to the second trimester and finally result in a live birth?
DESIGN: This study evaluated 30,587 pregnant women undergoing amniocentesis from January 2004 to March 2020 at the cytogenic centre of Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital. Samples from amniocentesis were cultured using the in-situ method. The types and distribution o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many vascular anomalies harbor postzygotic somatic variants in GNAQ and GNA11; however, the phenotype of specific G-protein variants has not been well described. We report the clinical characteristics of 17 patients with a GNA11 R183C variant.
METHODS: This case series is derived from a multinational cohort of vascular anomaly patients whose pathogenic mutations were identified using high-depth next generation sequencing. Data include vascular anomaly features, imaging reports, and extracutaneous manifestations of the GNA11 R183C variant.
RESULTS: We identified 17 subjects (media
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary systemic connective tissue disorder with great clinical variability. It is caused by heterozygous pathogenic variants in the FBN1 gene. Cardinal manifestations involve the cardiovascular, ocular, and skeletal systems. Clinical diagnosis is based on the revised Ghent nosology. We present the case of a child with a Marfan systemic score of 9 whose genetic study revealed two pathogenic mosaic frameshift variants in the FBN1 gene. Mosaicism is very rare in patients diagnosed with MFS, and this is the first description of a patient with two pathogenic mosaic va
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mosaicism results from postzygotic mutations during embryogenesis. Cells harboring pathogenic mutations distribute throughout the developing embryo and can cause clinical disease in the tissues they populate. Cutaneous mosaicism is readily visualized since affected tissue often follows predetermined patterns, such as lines of Blaschko. Due to its clinical accessibility, cutaneous mosaicism is well suited for genetic analysis. An individual's unaffected tissue can be used as an intrapatient genetic control, a technique that has yielded insight into the genetic etiologies of many disorde
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of hypertension in the pediatric age range is estimated at 1-5% worldwide, with higher rates in adolescence. Although primary hypertension is more common, due to the increasing prevalence of obesity and metabolic syndrome among adolescents, secondary hypertension should be always considered and excluded. We present the case of an adolescent with secondary hypertension and a challenging diagnosis associated with coarctation of aorta and Turner Mosaicism.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked monogenic disorder caused by mutations in the GLA gene which leads to a deficiency of the functionally active lysosomal α-galactosidase A enzyme. Here, we report on a family of five members: unaffected parents, one unaffected son, and another son and daughter both carrying the same mutation (p.G138E) in the GLA gene. Genotype analysis using intragenic GLA markers confirmed the maternal origin of the mutation. The affected son and daughter carried the same mutation; however, it was not detected in the peripheral blood, buccal cells, and urinary sediment cells o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic prenatal diagnosis on chorionic villi (CV) can be complicated by the detection of "chromosomal mosaicism." This is one of the main issues of first-trimester cytogenetic prenatal diagnosis as it can involve different types of chromosomal abnormalities, and the prediction of the fetal involvement is challenging because the detected abnormal mosaic cell line is not necessarily extended to fetal tissues. In addition, because the cell-free fetal DNA that is targeted by the new technologies for fetal aneuploidy risk assessment is mainly derived from the CV cells, the same challenges rela
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome is an autosomal dominant disorder with multiple congenital anomalies and genetic heterogeneity. Clinical manifestations include mental retardation, postnatal growth deficiency, microcephaly, broad thumbs and halluces, and characteristic facial features. Mutations in the gene encoding the transcriptional coactivator CREB-binding protein (CREBBP; OMIM 600140) on chromosome 16p13, account for about 50% to 70% of patients. Most of CREBBP mutations are de novo and the rate of recurrence in a family is low. Families with several affected children are extremely rare. We repo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Spontaneous genetic reversions and second-site mutations resulting in revertant somatic mosaicism are poorly understood phenomena with a seemingly frequent occurrence in primary immunodeficiency diseases. Here we summarize the several cases that have been reported thus far with particular focus on the most recent observations.
RECENT FINDINGS: Revertant cells have been associated with attenuated clinical phenotypes in some, although not all, immunodeficient patients who presented with somatic mosaicism. Interestingly, the latest studies suggest that revertant cells may also
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the clinical, cytogenetic, and molecular cytogenetic findings of prenatally diagnosed trisomy 3 mosaicism.
CASE AND METHODS: Trisomy 3 mosaicism is rare, and only two cases of prenatally diagnosed trisomy 3 mosaicism have been reported. Amniocentesis, performed for AMA, revealed a karyotype of 47,XX, + 3[8]/46,XX[27]. Periumbilical blood sampling (PUBS) showed 46,XX in 100 cells. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis using an alpha satellite chromosome 3 probe confirmed the cytogenetic findings. A repeat amniocentesis confirmed mosaicism for trisomy 3 (47,X
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True structural chromosomal mosaicism are rare events in prenatal cytogenetics practice and may lead to diagnostic and prognostic problems. Here is described the case of a fetus carrying an abnormal chromosome 15 made of a whole chromosome 2p translocated on its short arm in 10% of the cells, in association with a normal cell line. The fetal karyotype was 46,XX,add(15)(p10).ish t(2;15)(p10;q10)(WCP2+)[3]/46,XX[27]. Pregnancy was terminated and fetus examination revealed a growth retardation associated with a dysmorphism including dolichocephaly, hypertelorism, high forehead, low-set ears with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diploid/triploid mosaicism is a dysmorphology syndrome consisting of mental retardation, truncal obesity, body and/or facial asymmetry, growth retardation, hypotonia, a small phallus, malformed low-set ears and micrognathia. In 75% of the cases, the blood karyotype is normal and the diagnosis can only be established after analysis of cultured fibroblasts. This chromosome abnormality may therefore be underdiagnosed. This paper focuses on the identification of mentally retarded and dysmorphic patients with diploid/triploid mosaicism. Detailed clinical description of well-defined patients may hel
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concept of confined placental mosaicism and its relationship to genomic imprinting and uniparental disomy is explained in this chapter. Clinically significant imprinting syndromes, such as Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Silver-Russell syndrome and transient neonatal diabetes mellitus, potentially associated with confined placental mosaicism are described and referenced. Non-Mendelian inheritance of recessive mutations in uniparental disomy is illustrated. Both skewed X chromosome inactivation and isolated gonadal mosaicism are outlined as newly recog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than half of neurofibromatosis 2 (NF2) patients represent de novo mutations which could have occurred at either pre-zygotic or post-zygotic stages. A post-zygotic mutation can result in mosaicism. In four sporadic NF2 patients, we found NF2 mutations in only a portion of corresponding leukocytes. In two other sporadic patients, no mutations were found in leukocytes but constitutional NF2 mutations were suggested by identical mutations in different tumors from each patient. We screened leukocyte DNA from a total of 16 inherited and 91 sporadic NF2 patients, and found NF2 mutations in 13 (8
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increased risk of gonadal neoplasia in cases of Turner's syndrome with sex chromosome mosaicism and the presence of Y chromosome material emphasises the need for a diligent search and removal of the streak gonads. One such case is reported here.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.