Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
25380 публикаций
Поиск: 1128 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 423 с найденным полным текстом
Familial tumoral calcinosis is characterized by ectopic calcifications and hyperphosphatemia due to inactivating mutations in FGF23 or UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GALNT3). Herein we report a homozygous missense mutation (H193R) in the KLOTHO (KL) gene of a 13-year-old girl who presented with severe tumoral calcinosis with dural and carotid artery calcifications. This patient exhibited defects in mineral ion homeostasis with marked hyperphosphatemia and hypercalcemia as well as elevated serum levels of parathyroid hormone and FGF23. Mappin
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice that are homozygous with respect to the progressive motor neuronopathy (pmn) mutation (chromosome 13) develop a progressive caudio-cranial degeneration of their motor axons from the age of two weeks and die four to six weeks after birth. The mutation is fully penetrant, and expressivity does not depend on the genetic background. Based on its pathological features, the pmn mutation has been considered an excellent model for the autosomal recessive proximal childhood form of spinal muscular atrophy (SMA). Previously, we demonstrated that the genes responsible for these disorders were not or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hydrocephalus is associated with mutations in the L1 neuronal cell adhesion molecule gene. L1 protein plays a key role in neurite outgrowth, axonal guidance, and pathfinding during the development of the nervous system. A male is described with X-linked hydrocephalus who had multiple small gyri, hypoplasia of the white matter, agenesis of the corpus callosum, and lack of cleavage of the thalami. Scanning the L1 neuronal cell adhesion molecule gene in Xq28 revealed a novel missense mutation: transition of a guanine to cytosine at position 1,243, which led to conversion of alanine to pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked mental retardation is a very common condition that affects approximately 1 in 600 males. Despite recent progress, in most cases the molecular defects underlying this disorder remain unknown. Recently, a study using the candidate gene approach demonstrated the presence of mutations in PAK3 (p21-activating kinase) associated with nonspecific mental retardation. PAK3 is a member of the larger family of PAK genes. PAK proteins have been implicated as critical downstream effectors that link Rho-GTPases to the actin cytoskeleton and to MAP kinase cascades, including the c-Jun amino-terminal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Loss-of-function mutations in MKRN3 are the most common monogenic cause of central precocious puberty (CPP), yet the functional consequences of missense variants, which account for the majority of such cases, remain incompletely understood. A growing body of genetic, biochemical, computational, and in vivo studies now allows a domain-by-domain dissection of how missense mutations impair MKRN3 function, offering mechanistic insight into pubertal regulation that extends beyond individual variant reporting.
RECENT FINDINGS: Missense mutations in the C3HC4 RING finger domain co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study examined a consanguineous family affected by autosomal recessive Sjögren-Larsson syndrome (SLS) that is characterized by congenital ichthyosis, intellectual disabilities, and spastic diplegia. SLS is a rare inborn error of lipid metabolism resulting from mutations in the ALDH3A2 gene, leading to a deficiency in the fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) enzyme. METHODS AND RESULTS: We employed homozygosity-by-descent (HBD) mapping followed by whole-exome sequencing (WES) for mutation identification and conducted protein structure modeling and enzyme assays to determine the
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long QT Syndrome (LQTS) is a cardiac disease characterized by a prolonged QT interval on a surface electrocardiogram (ECG) and by clinical symptoms such as seizures, syncope, and cardiac sudden death. At present, causal mutations of LQTS have been identified in five cardiac ion-channel genes. Because a causal mutation is usually unique to a specific family and can be located in any region of any of these five genes, a mutation analysis effort may require screening of the complete coding regions of each of these genes. The causative nature of a detected mutation can then be determined either by
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the DAX-1 (NROB1) gene result in X-linked congenital adrenal hypoplasia (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism. The clinical presentation is usually as adrenal insufficiency in early life, with hypogonadotropic hypogonadism detected at the time of expected puberty. In this study we identified mutations in the DAX-1 gene of two patients with AHC. One mutation, Y399X, resulted in a premature stop codon and was associated with loss of Leydig cell responsiveness to human chorionic gonadotropin. The second, L297P, was a missense mutation, and human chorionic gonadotropin responsivenes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common genetic heart disorder that can lead to heart failure or sudden death. Family-based identification of rare sarcomeric variants can support molecular diagnosis and cascade screening in inherited HCM. This study aimed to identify and evaluate a novel TPM1 variant found in a Vietnamese family with HCM. The proband, a 3-year-old boy diagnosed with HCM, and eight relatives from three generations underwent clinical and genetic evaluation. A candidate variant initially identified by targeted next-generation sequencing was validated by PCR and Sanger seque
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acromelanism is a form of albinism observed in several vertebrate species. In mammals, acromelanism is known to be caused by mutations in the tyrosinase gene (TYR) that induce a temperature-sensitive behavior of melanin synthesis, resulting in a characteristic hair color gradient. In birds, several phenotypes consistent with acromelanism have been reported, but their genetic basis remains unknown. This study aimed to identify the genetic basis of an acromelanistic phenotype in domesticated canaries known as pearl and test whether it is caused by the same molecular mechanism described for mamma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal function of the C-terminal Eps15 homology domain-containing protein 1 (EHD1) has previously been associated with endocytic vesicle trafficking, shaping of intracellular membranes, and ciliogenesis. We recently identified an autosomal recessive missense mutation c.1192C>T (p.R398W) of EHD1 in patients who had low molecular weight proteinuria (0.7-2.1 g/d) and high-frequency hearing loss. It was already known from Ehd1 knockout mice that inactivation of Ehd1 can lead to male infertility. However, the exact role of the EHD1 protein and its p.R398W mutant during spermatogenesis remained sti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Possible triggers and genetic markers involved in pathogenesis of amiodarone-induced thyrotoxicosis (AIT) or amiodarone-induced hypothyroidism (AIH) are currently unknown. This study aimed to analyze the association between polymorphisms in the genes involved in thyroid hormones biosynthesis and metabolism. Thirty-nine consecutive patients with confirmed type 2 amiodarone-induced thyrotoxicosis were enrolled; 39 patients on the same therapy for at least 6 months without thyroid pathology were included as a control group. A comparative study was carried out to determine the distribution and gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although genetic factors are considered a main etiology of epilepsy, the causes of genetic epilepsy in the majority of epilepsy patients remain unknown. Kinesin family member 1A (KIF1A), a neuron-specific motor protein that moves along with microtubules, is responsible for the transport of membranous organelles and synaptic vesicles. Variants of KIF1A have recently been associated with hereditary spastic paraplegia (HSP), hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSANII), and intellectual disability. However, mutations in KIF1A have not been detected in patients with epilepsy. In our
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau disease (VHL) is an autosomal dominant rare disease that causes the formation of angiogenic tumors. When functional, pVHL acts as an E3 ubiquitin ligase that negatively regulates hypoxia inducible factor (HIF). Genetic mutations that perturb the structure of pVHL result in dysregulation of HIF, causing a wide array of tumor pathologies including retinal angioma, pheochromocytoma, central nervous system hemangioblastoma, and clear cell renal carcinoma. These VHL-related cancers occur throughout the lifetime of the patient, requiring frequent intervention procedures, such as su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the FKBP14 gene encoding FKBP22 (FK506 Binding Protein 22 kDa) cause kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome (kEDS). The first clinical report showed that a lack of FKBP22 protein due to mutations causing nonsense-mediated decay of the mRNA leads to a wide spectrum of clinical phenotypes including progressive kyphoscoliosis, joint hypermobility, hypotonia, hyperelastic skin, hearing loss and aortic rupture. Our previous work showed that these phenotypic features could be correlated with the functions of FKBP22, which preferentially binds to type III, VI and X collagens, but not to t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital cataract is the most common cause of blindness in the world. Congenital cataracts are clinically and genetically heterogeneous and are mostly inherited in an autosomal dominant fashion. We identified the genetic cause of isolated autosomal dominant cataract in a four-generation British family and a Czech family.Methods: Whole exome sequencing (WES) was performed on one affected member in the British family and two affected members in the Czech family.Results: A novel missense variant c.388C > T; p.(R130C) was identified in the Lens integral membrane protein (LIM2) and fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hashimoto's thyroiditis is a complex autoimmune thyroid disease, the onset of which is associated with environmental exposures and specific susceptibility genes. Its incidence in females is higher than its incidence in males. Thus far, although some susceptibility loci have been elaborated, including PTPN22, FOXP3, and CD25, the aetiology and pathogenesis of Hashimoto's thyroiditis remains unclear.
METHODS: Four affected members from a Chinese family with Hashimoto's thyroiditis were selected for whole-exome sequencing. Missense, nonsense, frameshift, or splicing-site variants sha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the SPG4 (SPAST) gene encoding for spastin protein are the main causes of hereditary spastic paraplegia. Spastin binds to microtubules and severs them through the enzymatic activity of its AAA domain. Several missense mutations located in this domain lead to stable, nonsevering spastins that decorate a subset of microtubules, suggesting a possible negative gain-of-function mechanism for these mutants. Of the two main isoforms of spastin, only mutations of the long isoform, M1, are supposed to be involved in the onset of the pathology, leaving the role of the ubiquitously expressed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.