Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
316 публикаций
Поиск: 191 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Hemidesmosomal proteins may become targets of autoimmunity in subepidermal blistering diseases. Well-known recognized autoantigens are the intracellular plaque protein BP230, the transmembrane BP180 and its shed ectodomain LAD-1.
OBJECTIVES: To establish the prevalence of autoimmunity against plectin, another intracellular plaque protein, and to investigate its antigenic sites.
METHODS: Two hundred and eighty-two patients with subepidermal blistering diseases, investigated by routine immunoblot analysis for possible antiplectin antibodies, were included in the study. Epitope mapp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plectin is a cytoskeletal linker of intermediate filaments, encoded by the PLEC gene. Recently, plectin mutations have been identified in a pair of siblings with progressive familial intrahepatic cholestasis. Here, we reported two unrelated infants with plectinopathy causing cholestatic jaundice with novel variants in the PLEC gene. Trio exome sequencing identified compound heterozygous variants in the PLEC gene for each patient: c.71-11768C>T and c.4331G>T (p.Arg1444Leu) in Patient 1, and c.592C>T (p.Arg198Trp) and c.4322G>A (p.Arg1441His) in Patient 2. Immunofluorescence staining of liver sa
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemidesmosomes are adhesion structures that mediate anchorage of epithelial cells to the underlying basement membrane. We have previously shown that the (alpha)6(beta)4 integrin can induce the assembly of these multi-protein structures independent of binding to its ligand laminin-5 (ligand-independent formation of hemidesmosomes). Our results suggested a role for HD1/plectin, which binds to the cytoplasmic domain of the (beta)4 integrin subunit, in controlling the clustering of hemidesmosomal components at the basal side of the cell. Using keratinocytes derived from patients lacking HD1/plecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal integrity and wound healing depend on remodeling of cell-matrix contacts including hemidesmosomes. Mutations in β4-integrin and plectin lead to severe epidermolysis bullosa (EB). Whether mutations in keratins K5 or K14, which cause EB simplex, also compromise cell-matrix adhesion through altering hemidesmosomal components is not well investigated. In particular, the dependence of β4-integrin endocytosis and turnover on keratins remains incompletely understood. Here, we show that the absence of keratins causes loss of plectin-β4-integrin interaction and elevated β4-integrin phosphoryl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plectin is a giant cytoskeletal crosslinker and intermediate filament stabilizing protein. Mutations in the human plectin gene (PLEC) cause several rare diseases that are grouped under the term plectinopathies. The most common disorder is autosomal recessive disease epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (EBS-MD), which is characterized by skin blistering and progressive muscle weakness. Besides EBS-MD, PLEC mutations lead to EBS with nail dystrophy, EBS-MD with a myasthenic syndrome, EBS with pyloric atresia, limb-girdle muscular dystrophy type R17, or EBS-Ogna. In this review,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy (EBS-MD; OMIM# 226670) is an autosomal recessive disorder caused by genetic defects in the plectin gene. Because EBS-MD is relatively rare, and gene defects have been elucidated only in a limited number of patients, the precise phenotype-genotype correlations have not yet been fully elucidated.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to define clinical features of EBS-MD and to clarify its phenotype-genotype correlations.
METHODS: Clinical, ultrastructural, immunohistochemical, and molecular features of 4 unrelated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy is a genetic skin disease caused by plectin deficiency. A case of a 19-year-old Czech patient affected with this disease and a review all previously published clinical cases are presented.
MAIN OBSERVATIONS: In our patient, skin signs of the disease developed after birth. Bilateral ptosis at the age of 8 years was considered as the first specific symptom of muscular dystrophy. Since then, severe scoliosis, urological and psychiatric complication have quickly developed. The signs of plectin deficiency were found by hi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of inherited disorders characterized by the blistering of the skin and mucous membranes. Although the molecular basis of EB has been significantly elucidated, the precise phenotypes of the lethal types of EB have not been completely characterized. Herein, we report a severe case of EB with pyloric atresia (PA). The patient was a Japanese boy who not only had skin lesions but also various complications such as PA, dysphagia, hypotonia, infectious keratitis with corneal ulcer, obstructive uropathy and protein-losing enteropathy. Genetic analysi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plectin, desmoplakin, and the 230-kDa bullous pemphigoid antigen (BPAG1), members of the plakin family of proteins, are multifunctional cytolinkers, connecting the cytoskeletal structures to the cell adhesion complexes. Envoplakin and periplakin are components of the cornified envelope, but less is known about their role in tissues other than the stratified epithelium. Our tissue-wide survey utilizing RT-PCR revealed that periplakin, like plectin and desmoplakin, has a wide tissue distribution, but envoplakin expression is limited to certain tissues only, and BPAG1 is clearly specific for epid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thoracic aortic dissection (TAD) is a fatal disease that leads to aortic rupture and sudden death. However, little is known about the effect and molecular mechanism of S-nitrosylation (SNO) modifications in TAD formation. Approach and Results: SNO levels were higher in aortic tissues from TAD patients than in those from healthy controls, and PLS3 (plastin-3) SNO was identified by liquid chromatography-tandem mass spectrometry analysis. Furthermore, tail vein administration of endothelial-specific adeno-associated viruses of mutant PLS3-C566A (denitrosylated form) suppressed the deve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plectin, a large linker protein found in many tissues, acts to connect components of the cytoskeleton to each other. In the epidermis, plectin binds keratin intermediate filaments to hemidesmosomes. A deficiency of plectin in the skin leads to blister formation in the basal layer and the disease epidermolysis bullosa simplex (EBS).
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: To describe a novel blistering disease that arose spontaneously in a litter of puppies.
ANIMALS: Two female and one male 20-day-old Eurasier puppies, from a litter of six, were presented for evaluation of failure to thrive and th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The efficient treatment of hereditary disorders, especially of those caused by dominant-negative mutations still remains an obstacle to be overcome. Allele specificity is a critical aspect that must be addressed by silencing therapies such as small interfering RNA, which has the potential risk of also reducing expression of the normal allele. To overcome this hurdle, we used spliceosome-mediated RNA trans-splicing (SMaRT) to replace mRNA exon segments in an in vitro disease model. In this model, a heterozygous insertion of a leucine codon into exon 9 of the plectin gene (PLEC1) leads to aggreg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare inherited disease that causes epidermal fragility, blistering, and erosions. EB results from a variety of mutations in proteins of the skin and mucous membranes of the body. Mutations in plectin a protein involved in hemidesmosome integrity and function, are associated with subtypes of EB, including EB with pyloric atresia and EB with muscular dystrophy. We present two cases of EB with significant urologic involvement resulting from mutations in plectin.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated re-epithelialization following induction of suction blisters in humans in intact blisters, open wounds, i.e. blister roofs removed immediately after blister induction, and calcipotriol-pretreated open wounds. Intact blisters simulate blister healing in bullous disease, while open wounds simulate re-epithelialization during wound healing. Re-epithelialization was clearly faster in open wounds than in intact blisters, and was not affected by calcipotriol pretreatment. Bullous pemphigoid antigen 2 (BP180), bullous pemphigoid antigen 1 (BP230), plectin/hemidesmosomal 1 protein
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytoplasmic domain of integrin beta 4, which contains four type III fibronectin-like motifs, seems to be involved in the regulation of the assembly of hemidesmosomes (HD) and, therefore, in cell adhesion. An in-frame deletion of 17 amino acids in the second fibronectin type III repeat of integrin beta 4 (delta 17-beta 4) has been associated with junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (PA-JEB), a genetic disease characterized by altered HD and disadhesion of the epidermis. To determine the effect of deletion delta 17-beta 4 on HD assembly, we have examined the expression and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we unexpectedly found that the immunoglobulin kappa light chain (Igκ) was expressed in normal cardiomyocytes of mice and humans, especially in intercalated discs (ICDs). Cardiomyocyte-specific knockout of Igκ in mice results in reduced myocardial contraction, atrioventricular block (AV block), and even sudden death. Histological analysis revealed that Igκ knockout in cardiomyocytes leads to structural disorder of ICDs, dissemination of the cytoskeleton proteins desmin and F-actin, as well as the loss of desmoplakin (DSP), N-cadherin, and connexin 43 (Cx43) on ICDs. Mechanistical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) carries an extremely poor prognosis, typically presenting with metastasis at the time of diagnosis and exhibiting profound resistance to existing therapies. The development of molecular markers and imaging probes for incipient PDAC would enable earlier detection and guide the development of interventive therapies. Here we sought to identify novel molecular markers and to test their potential as targeted imaging agents.
METHODS AND FINDINGS: Here, a phage display approach was used in a mouse model of PDAC to screen for peptides that specifica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations invalidating the genes for integrin alpha6beta4 and, in some cases, plectin are associated with junctional and simplex epidermolysis bullosa with pyloric atresia (PA-JEB and PA-EBS), respectively. These recessive inherited conditions are characterized by pregnancies with fetal bullae, pyloric atresia, polyhydramnios, and neonatal mucocutaneous blistering, which often results in early postnatal demise. To date, first-trimester DNA-based prenatal diagnosis is not applicable to affected kindred carrying as yet unidentified genetic mutations. Here, we show that first-trimester ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: The functional diversity of the PLEC gene is largely attributed to its multiple tissue-specific transcript isoforms. This study investigated the tissue-specific differential expression of plectin transcript isoforms in a patient with plectin 1f deficiency who presented solely with muscular dystrophy (LGMDR17) and lacked epidermolysis bullosa simplex (EBS) symptoms. We aimed to characterize the isoform-specific expression patterns that may underlie this tissue-restricted pathology.
METHODS: RNA was isolated from skeletal muscle tissue and primary fibroblast cells of both the
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bullous pemphigoid antigen BPAG1 is required for keratin filament linkage to the hemidesmosome, an adhesion complex in epithelial basal cells. BPAG1 structural organization is similar to the intermediate filament-associated proteins desmoplakin I (DPI) and plectin. All three proteins have predicted dumbbell-like structure with central alpha-helical coiled-coil rod and regions of N- and C-terminal homology. To characterize the size of the N-terminal globular domain in BPAG1, two polypeptides spanning possible boundaries with the coiled-coil rod domain of BPAG1 were expressed in Escherichia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.