Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
177 публикаций
Поиск: 105 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France)2002eng
The porphyrias are disorders associated with inherited or acquired enzyme deficiencies in the heme biosynthetic pathway. The differential diagnosis is often difficult since the phenotype is very similar in some forms and the biochemical tests are not commonly available. Here we provide an update on the molecular diagnosis of porphyrias in Italy and a flow-chart to facilitate the identification of mutations in heme biosynthetic genes. The molecular analysis has allowed us to identify the molecular defect underlying the disease in 66 probands with different porphyrias [acute intermittent porphyr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first case of porphyria on record in Japan was a patient with congenital erythropoietic porphyria (CEP) reported by Sato and Takahashi in 1920. Since then until the end of December 2002, 827 cases of porphyrias have been diagnosed from characteristic clinical and/or laboratory findings (463 males, 358 females, and 6 of unknown sex). Essentially all inherited porphyrias have been found in Japan, with the incidences and clinical symptoms generally being similar to those reported for other countries. The male-female ratio was approximately 1:1 for CEP, whereas it was higher for erythropoietic
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT), the commonest of all porphyrias, is usually characterized by blisters and fragility of skin in light-exposed areas. It can be clinically indistinguishable from other disorders including variegate porphyria and the diagnosis can only be made by rigorous biochemical analysis. PCT does not cause acute attacks of porphyria. It is usually an acquired condition caused by inhibition of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme in the liver. Hereditary haemochromatosis, hepatitis C virus infection, alcohol, oestrogens and a family history of PCT are the major risk factor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrin metabolism disorders are grouped into three classes. 1) Hereditary porphyrias including those caused by an inherited deficiency in one of the enzymes responsible for porphyrin synthesis. 2) Secondary porphyrias: well defined clinical situations due to disturbed porphyrin metabolism caused by a variety of toxic substances or drugs or secondary to other pathological conditions. 3) porphyrin metabolism disorders as concomitant featured of certain types of poisoning or particular pathologies. This is followed by a brief description of porphyrin synthesis and the enzymes involved in it, a
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relations between porphyrias (porphyria cutanea tarda, variegate porphyria) and HLA- or protease inhibitor (Pi-) system were repeatedly found or supposed. Corresponding investigations do not exist for erythropoietic protoporphyria (EP), for which an autosomal dominant mode of inheritance with highly varying expressiveness (additional genes?) is being discussed. Three families with five EP-patients were examined for possible relations between the manifestations of this disease (skin - and liver changes) and the above-mentioned genetic markers. It was remarkable that three of the patients had th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are divided into erythropoietic and hepatic manifestations. Erythropoietic porphyrias are characterized by cutaneous symptoms and appear in early childhood. Erythropoietic protoporphyria is complicated by cholestatic liver cirrhosis and progressive hepatic failure in 10%, of patients. Acute hepatic porphyrias (delta-aminolaevulinic acid dehydratase deficiency porphyria, acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria and variegate porphyria) are characterized by variable extrahepatic gastrointestinal, neurological-psychiatric and cardiovascular manifestations requiring early
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deficiency of enzymes in the haem synthetic pathway gives rise to a group of seven inherited metabolic disorders, the porphyrias. Each deficiency is associated with a characteristic increase in haem precursors that correlates with the symptoms associated with individual porphyrias and allows accurate diagnosis. Two types of clinical presentation occur separately or in combination; acute life-threatening neurovisceral attacks and/or cutaneous symptoms. Five of the porphyrias are low-penetrance autosomal dominant conditions in which clinical expression results from additional factors tha
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Acute porphyrias arise from genetic defects in heme synthesis. Significant increases in urine porphobilinogen (PBG) levels are diagnostic, enabling further testing and the commencement of targeted therapies. We report a rare case of an elderly woman with a delayed diagnosis of acute variegate porphyria (VP) neurovisceral crisis, anuria, and multiorgan failure precipitated by methicillin-sensitive Staphylococcus aureus (MSSA) sepsis. Diagnostic and therapeutic difficulties confirming an acute VP crisis in the anuric patient are explored. CASE REPORT A 77-year-old South African woman
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse models of the human porphyrias have proven useful for investigations of disease pathogenesis and to facilitate the development of new therapeutic approaches. To date, mouse models have been generated for all major porphyrias, with the exception of X-linked protoporphyria (XLP) and the ultra rare 5-aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria (ADP). Mouse models have been generated for the three autosomal dominant acute hepatic porphyrias, acute intermittent porphyria (AIP), hereditary coproporphyria (HCP), and variegate porphyria (VP). The AIP mice, in particular, provide a useful
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The suspected presence of hereditary disease in important historical and political figures has interested researchers for many decades. Whether Abraham Lincoln suffered from Marfan syndrome, if George III became 'mad' because he inherited variegate porphyria, and if the Romanov dynasty collapsed because the heir Alexei inherited haemophilia are important questions; physical illness can adversely affect the ability of leaders to function within the social and political realm of their day. This article will outline an approach to such a medical-historical analysis including assessment of heredit
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hepatic porphyrias are a group of rare metabolic disorders, each of which is associated with a specific enzymatic alteration in the haem biosynthesis pathway. In South Africa (SA), a high incidence of variegate porphyria (VP) is seen as a result of a founder effect, but acute intermittent porphyria (AIP) is also encountered. The development of acute neurovisceral attacks is related to environmental factors, including medications, hormones and diet. A possible manifestation of a severe attack is rapidly progressing quadriparesis, which may mimic Guillain-Barré syndrome. We present four such
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol is a porphyrinogenic agent which may cause disturbances in porphyrin metabolism in healthy persons as well as biochemical and clinical manifestations of acute and chronic hepatic porphyrias. After excessive consumption of alcohol, a temporary, clinically asymptomatic secondary hepatic coproporphyrinuria is observable, which can become persistent in cases of alcohol-induced liver damage. Nowadays, the alcohol-liver-porphyrinuria syndrome is the first to be mentioned in secondary hepatic disturbances of porphyrin metabolism. Acute hepatic porphyrias (acute intermittent porphyria, variega
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver transplantation : official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society2007eng
Porphyrias are a heterogenous group of diseases that may result in disabling or life threatening neurovisceral symptoms and/or cutaneous photosensitivity. In acute intermittent porphyria, the clinical features, particularly neurological symptoms, may be life-threatening and disabling. Conventional treatment with human hemin, though effective in reducing symptoms, does not reverse neuropathy when structural nerve damage has occurred and may cause intense phlebitis. Liver transplantation (LT) may be considered as treatment for those with repeated life-threatening acute attacks resulting in poor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a group of rare metabolic disorders, inherited or acquired, along the heme biosynthetic pathway, which could manifest with neurovisceral and/or cutaneous symptoms, depending on the defective enzyme. Neurovisceral porphyrias are characterized by acute attacks, in which excessive heme production is induced following exposure to a trigger. An acute attack usually presents with severe abdominal pain, vomiting, and tachycardia. Other symptoms which could appear include hypertension, hyponatremia, peripheral neuropathy, and mild mental symptoms. In severe attacks there could be se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent descriptions of the clinical and laboratory features of subjects with acute porphyrias in the US are lacking. Our aim was to describe clinical, biochemical, and genetic features of 108 subjects.
METHODS: Between September 2010 and December 2012, 108 subjects with acute porphyrias (90 acute intermittent porphyrias, 9 hereditary coproporphyrias, 9 variegate porphyrias) were enrolled into an observational study. Genetic testing was performed at a central genetic testing laboratory and clinical information entered into a central database. Selected features were compared with da
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative proportions of the four coproporphyrin isomers I-IV were analysed in faeces of 20 healthy subjects and 60 patients suffering from one of the seven common types of hepatic or erythropoietic hereditary porphyrias. A newly developed, reliable method for sample preparation was applied, using reversed-phase thin layer chromatography for the isolation of naturally occurring coproporphyrin free carboxylic acids. Accurate separation and quantitation of the individual isomers I-IV were achieved with the help of ion-pair high-performance liquid chromatography. The four coproporphyrin isomer
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Administration of many antiepileptic drugs to patients with porphyria can precipitate an acute porphyric crisis. Information on the porphyrogenic activity of new antiepileptic drugs is still limited. In the presented study, the effects of tiagabine and topiramate on porphyrin metabolism were evaluated in an in vivo model of porphyria. Administration of the protoporphyrinogen oxidase inhibitor oxadiazon (12.5 mg/kg/day) for four days to male Wistar rats caused a partial block of porphyrin biosynthesis, thus mimicking the condition of quiescent variegate porphyria. Administration of phenobarbita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acute hepatic porphyrias include four disorders: acute intermittent porphyria [AIP], hereditary coproporphyria [HCP], variegate porphyria [VP], and the rare porphyria due to severe deficiency of ALA dehydratase [ADP]. In the USA, AIP is the most severe and most often symptomatic. AIP, HCP, and VP are due to autosomal dominant genetic abnormalities, in which missense, nonsense, or other mutations of genes of normal hepatic heme biosynthesis, in concert with other environmental, nutritional, hormonal and genetic factors, may lead to a critical deficiency of heme, the end-product of the pathw
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) results from a hereditary deficiency of protoporphyrinogen oxidase (PPOX) that is transmitted in an autosomal dominan fashion. The diagnosis is based on the clinical symptoms and is confirmed biochemically. Sometimes, however, these diagnostic tools reveal limitations in establishing the definitive diagnosis of the prevailing type of acute porphyria. In these patients, molecular genetic analyses can be useful. We performed molecular genetic studies in 13 Chilean families by PCR amplification of the PPOX gene, conformation sensitive gel electrophoresis, and automated DN
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.