Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
975 публикаций
Поиск: 117 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 245 с найденным полным текстом
Advances in experimental medicine and biology2023eng
Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary retinal degenerative disease that can lead to blindness. In RP, rod photoreceptors die first, followed by cone photoreceptors death due to unknown mechanisms. However, one clue for cone death concerns their metabolism. Early changes suggest that they do not have enough glucose, which normally fuels their metabolism. We sought to design adeno-associated virus (AAV)-based gene therapy to address their metabolic challenges and found that overexpressing Txnip is an effective gene therapy that extends cone survival and vision in three strains of RP mice. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal disease affecting >20 million people worldwide. Loss of daylight vision typically occurs due to the dysfunction/loss of cone photoreceptors, the cell type that initiates our color and high-acuity vision. Currently, there is no effective treatment for RP, other than gene therapy for a limited number of specific disease genes. To develop a disease gene-agnostic therapy, we screened 20 genes for their ability to prolong cone photoreceptor survival in vivo. Here, we report an adeno-associated virus vector expressing Txnip, which prolongs the surviv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMARCB1-deficient sinonasal carcinoma (SDSC) is a rare, highly aggressive malignancy with limited therapeutic options and no established preclinical models. Here, single-nucleus RNA sequencing (snRNAseq), spatial transcriptomics, and ex vivo patient-derived tissue slice culture (TSC) were combined to resolve intratumoral heterogeneity, niche organization, and treatment vulnerabilities in an index SDSC. snRNAseq identified three malignant subpopulations, including two specialized states marked by ALDH1A1 and NTN4. Spatial profiling mapped these states to distinct niches. The ALDH1A1+ compartmen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 40% of individuals will develop osteoarthritis (OA) during their lifetime, yet there are currently no licensed disease-modifying treatments for this disabling condition. Common polymorphic variants in ALDH1A2, which encodes the key enzyme for synthesis of all-trans retinoic acid (atRA), are associated with severe hand OA. Here, we sought to elucidate the biological significance of this association. We first confirmed that ALDH1A2 risk variants were associated with hand OA in the U.K. Biobank. Articular cartilage was acquired from 33 individuals with hand OA at the time of routine han
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Because anti-vascular endothelial growth factor therapies have limited effect in some cases of retinal neovascularization, there might be other potential pathways involved. Pyruvate kinase M2 (PKM2), a major isoform of pyruvate kinase in tumor cell and human retina, has been broadly studied in oncology and believed to play key roles in tumor growth and invasion. However, its role in retinal angiogenesis remains unclear. In this study, we aimed to explore the contribution of PKM2 conformational dynamics on pathological neovascularization of the retina.
METHODS: We used the oxygen-indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical observations found vision-threatening diabetic retinopathy (DR) occurs in both type 1 diabetes mellitus (T1DM) and type 2 diabetes mellitus (T2DM) patients, but T1DM may perform more progressive retinal abnormalities at the same diabetic duration with or without clinical retinopathy. In the present study, T1DM and T2DM patients without manifestations of DR were included in our preliminary clinical retrospective observation study to investigate the differentiated retinal function at the preclinical stage. Then, T1DM and T2DM rat models with 12-week diabetic duration were constructed to
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to identify the genetic defects in a Chinese family with fundus albipunctatus.
METHODS: Complete ophthalmic examinations, including slit-lamp biomicroscopy, dilated indirect ophthalmoscopy, fundus photography, autofluorescence, swept source optical coherence tomography (SS-OCT) and full-field electroretinography (ffERG) were performed. Genomic DNA was extracted from blood samples and whole genome sequencing was performed. Variants were validated with Sanger sequencing.
RESULTS: Six members in this Chinese family, including three affected individuals and t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinoic acid (RA) is essential for spermatogenesis. Genetic deletion of the retinoic acid synthesizing enzymes, Aldh1a1/1a2, in the testes causes infertility in mice. An inhibitor of the ALDH1A1/1A2 enzymes, WIN 18,446 reversibly inhibit spermatogenesis and is a promising approach to male contraception. Previously we reported that a 4-week treatment of WIN 18,446 inhibits spermatogenesis and 9-week recovery from treatment normalized fertility of treated mice. However, the precise kinetics of this process has not been studied.
OBJECTIVES: To extend our knowledge of kinetics of ALD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glaucoma is a group of neurodegenerative diseases characterized by progressive loss of retinal ganglion cells (RGCs) and optic nerve fibers. Mitochondrial dynamics contribute to the maintenance of neuronal homeostasis, and abnormalities can lead to the development of glaucoma. SS31 is a mitochondria-targeting short peptide that has been found to protect mitochondrial function and thereby protect damaged retina-associated cells. The aim of this study is to investigate whether SS31 protects damaged retinal cells by activating the AMPK/DRP1 pathway.
METHODS: The relationship between SS3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify systemic and/or ophthalmologic predictors of proliferative sickle retinopathy.
METHODS: Cross-sectional study comparing clinical, laboratory, and structural choriorretinal aspects between sickle cell disease patients with and without proliferative retinopathy. Patients underwent complete systemic and ophthalmologic evaluation. Enhanced depth spectral domain optical coherence tomography with choroidal binarization and optic coherence tomography angiography were performed and choriorretinal vascular components were compared.
RESULTS: Forty-five eyes from 45 sickle cell pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency, typically inherited as a recessive trait, is a genetic condition predominantly observed in Central and Eastern Europe, with birth prevalence in Poland amounting to 1/118,336. In most European countries, e.g., in Poland since 2014, this disorder is included in newborn screening.
CASE PRESENTATION: This paper presents the ophthalmic symptoms of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency in three pediatric patients. Visual acuity testing, fundus photography, and optical coherence tomography (OCT) were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid signaling pathway plays a role in regulating vertebrate development, cell differentiation, and homeostasis. As a key enzyme that catalyzes the oxidation of retinal to retinoic acid, aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 (Aldh1a2) is involved in cardiac development, while whether it functions in heart diseases remains to be studied. In this study, we infected primary cardiomyocytes with adenovirus overexpressing Aldh1a2 (Ad-Aldh1a2) to explore the effects of Aldh1a2 overexpression on the biological function of cardiomyocytes. The results showed that the infection with Ad-Aldh1
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological evidence correlates low serum vitamin A (retinol) levels with increased susceptibility to active tuberculosis (TB); however, retinol is biologically inactive and must be converted into its bioactive form, all-trans retinoic acid (ATRA). Given that ATRA triggers a Niemann-Pick type C2 (NPC2)-dependent antimicrobial response against Mycobacterium tuberculosis, we investigated the mechanism by which the immune system converts retinol into ATRA at the site of infection. We demonstrate that granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF)-derived dendritic cells (DCs), but
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present various ophthalmologic disorders in a clinical series of hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count (HELLP) syndrome cases.
METHODS: This is a prospective clinical study performed between 2002 and 2005. One hundred seven HELLP patients attended in either Departments of Ophthalmology or Obstetrics and Gynecology, Medical School, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey were evaluated.
RESULTS: Mean age was 25.5 (22-36 years). Mean levels were 2.5 gravidity, 1.3 parity, 55,200/mm3 platelet counts, 308.7 U/l aspartate transaminase, 255.4 U/l alanine transamina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare, autosomal recessive neurocutaneous disorder. It is caused by the inheritance of sequence variants in the ALDH3A2 gene, which codes for fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). Universal signs of the condition are congenital ichthyosis, spastic paresis of the lower and upper limbs, and reduced intellectual ability. In addition to this clinical triad, patients with SLS experience dry eyes and decreased visual acuity caused by a progressive retinal degeneration. Examination of the retina in patients with SLS often reveals glistening yellow crystal-like depos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-month-old girl presented acute episodes of hypoglycaemia and hepatic encephalopathy reminiscent of Reye syndrome and 3-hydroxydicarboxylic aciduria. The patient showed peculiar clinical manifestations of severe sensory-motor neuropathy, pigmentary retinopathy, and cardiomyopathy. She died of cardiac failure. Pathological studies of peripheral nerve showed signs of axonal neuropathy and demyelination. Enzymatic studies in cultured fibroblasts showed a deficiency of mitochondrial long-chain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase. Peripheral nerve involvement and retinal pigmentary degeneration ha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-causing variants in the IDH3A gene are associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa 90 (RP90) and Leber congenital amaurosis, with or without macular pseudocoloboma. Here, we report two patients: one compound heterozygous for IDH3A c.364G>A, p.(Ala122Thr), which has conflicting classifications, and for IDH3A c.293C>T, p.(Pro98Leu), which is likely pathogenic, and the other homozygous for IDH3A c.364G>A, p.(Ala122Thr). This study is aimed at providing evidence to link the latter variants to a clinical phenotype. The first patient was a 6-year-old girl, and the second patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal ischemia-reperfusion (RIR) injury is involved in the pathogenesis of various vision-threatening diseases. The overproduction of reactive oxygen species (ROS) is thought to be the main cause of RIR injury. A variety of natural products, including quercetin (Que), exhibit potent antioxidant activity. However, the lack of an efficient delivery system for hydrophobic Que and the presence of various intraocular barriers limit the effective retinal delivery of Que in clinical settings. In this study, we encapsulated Que into ROS-responsive mitochondria-targeted liposomes (abbreviated to Que@
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aims of the study were to investigate the relationship between aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 (ALDH1A2) and Kashin-Beck disease (KBD), explore the effects of the rs3204689 polymorphism and methylation status on the expression levels of ALDH1A2, and further clarify the pathogenesis of KBD.
MATERIALS AND METHODS: The genotype of ALDH1A2 rs3204689 was detected by PCR-RFLP in 103 KBD patients and 109 healthy controls in the whole blood. The mRNA level of ALDH1A2 was measured by qRT-PCR, and the protein expression was detected using IHC staining and Western blotting. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy (arCSRD) designates a heterogeneous group of disorders affecting rod and cone photoreceptors simultaneously. The most severe cases are termed Leber congenital amaurosis (LCA), while the less aggressive forms are usually considered juvenile retinitis pigmentosa. Recently, mutations in the retinal-specific guanylate cyclase gene were found in patients with LCA. Disease genes implicated in other forms of arCSRD are expected to encode proteins present in the neuroretina or in the retinal pigment epithelium (RPE). The RPE, a monolayer of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.