Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
324 публикаций
Поиск: 110 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 16 с найденным полным текстом
Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences2003eng
Substrate reduction therapy uses small molecules to slow the rate of glycolipid biosynthesis. One of these drugs, N-butyldeoxynojirimycin (NB-DNJ), shows efficacy in mouse models of Tay-Sachs, Sandhoff and Fabry diseases. This offers the prospect that NB-DNJ may be of therapeutic benefit, at least in the juvenile and adult onset variants of these disorders. The infantile onset variants will require an additional enzyme-augmenting modality if the pathology is to be significantly improved. A second drug, N-butyldeoxyglactonojirimycin, looks very promising for treating storage diseases with neuro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically authentic animal models of human lysosomal diseases occur spontaneously in many mammalian species. However, most are among larger domestic or farm animals with only two well-defined genetic lysosomal diseases known among rodents. This status changed dramatically in recent years with the advent of the combined homologous recombination and embryonic stem cell technology, which allows directed generation of mouse models that are genetically equivalent to human diseases. Almost all known human sphingolipidoses, two mucopolysaccharidoses and aspartylglycosaminuria have so far been dupli
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incorporation of the lysosomotropic amine [14C]methylamine by fibroblasts cultured from patients with lysosomal storage diseases and from controls was used to estimate the size of the lysosomal compartment. All cell lines from patients with infantile and juvenile forms of mucopolysaccharidoses, mucolipidoses and oligosacharidoses showed markedly increased radioactivity compared with the normal range of controls. In cells from patients with sphingolipidoses and adult forms of storage diseases, however, methylamine accumulation was not significantly increased. Experimentally induced lysosomal st
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The organization of genetic counselling for the families of patients with lysosomal storage diseases (LSD) was based on the interaction of the genetic counselling units of this country with a laboratory of inherited metabolic diseases of the National Research Center of Medical Genetics, USSR AMS. All the patients from 705 families at risk were examined using biochemical techniques and methods of somatic cell genetics. In total the loci differentiation was performed for 309 patients with mucopolysaccharidoses, glycoproteinoses, mucolipidoses, sphingolipidoses and other LSD. 53 families at risk
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The disorders presented consist of those clinical entities in which a reasonably well defined lipid storage material accumulated within nervous tissue. Many other progressive, degenerative disorders are suspected of being storage disorders, but their chemical pathology remains unclear. Collectively this group could be designated the sphingolipidoses. In each case, the disease is a genetic disturbance and transmitted as an autosomal recessive. Sphingolipid storage in each disorder is associated with deficient activity of a specific degradative enzyme or enzyme system, and these deficient enzyme
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipids are a ubiquitous membrane lipid present in every cell and found most abundantly in neural tissues. Disorders such as Tay-Sachs or Niemann-Pick disease are the most familiar examples of dysfunction in sphingolipid metabolism and are typically associated with neurodegeneration and ocular findings such as blindness. More recently, the role of bioactive sphingolipids has been established in a multitude of cellular events, including cell survival, growth, senescence and apoptosis, inflammation, and neovascularization. We discuss our current knowledge and understanding of sphingolipid
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare disorder characterized by impaired activity of all known sulfatases. The gene mutated in this disease is SUMF1, which encodes a protein involved in a post-translational modification at the catalytic site of all sulfatases that is necessary for their function. SUMF1 strongly enhances the activity of sulfatases when coexpressed with sulfatase in Cos-7 cells. We performed a mutational analysis of SUMF1 in 20 MSD patients of different ethnic origin. The clinical presentation of these patients was variable, ranging from severe neonatal forms to mild phe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders are a group of rare, genetically inherited metabolic disorders. Because the literature on epidemiologic data is scanty from India, we attempted to determine their relative frequency and regional distribution. Our retrospective study included 1558 patients with clinical suspicion of various lysosomal storage disorders referred to Sandor Lifesciences Pvt Ltd during 2007 to 2012. About 30% of the cases were tested positive, with sphingolipidoses as the most common subgroup, followed by mucopolysaccharidoses, and Gaucher disease as the most frequently occurring individu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of glycosphingolipid storage diseases by synthesis inhibition was first proposed 40 years ago as an alternative approach to enzyme replacement therapy. We have pursued this strategy through the rational design of potent and selective inhibitors of glucosylceramide synthase, the first step in glycosphingolipid synthesis. Eliglustat tartrate was the result of these efforts and is currently the focus of phase 3 trials for type 1 Gaucher disease. Phase 2 studies showed a reduction in splenomegaly and hepatomegaly and improvements of anemia and thrombocytopenia at levels equivalent to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipids represent an important class among lipids, especially when considering their vital roles in lipid metabolism. Thus, a variety of methods have been created to accomplish their analysis and the term "sphingolipidomics" has recently been coined to underline the motivation to enable a comprehensive analysis of all sphingolipid species including the acidic and the neutral ones. In this review, we summarize selected mainly biomedical based mass spectrometric approaches for the analysis of neutral sphingolipids regarding their advantages, applications and limitations. To underline some
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipids have emerged as key signaling molecules involved in the regulation of a variety of cellular functions including cell growth and differentiation, proliferation and apoptotic cell death. Sphingolipids in blood constitute part of the circulating lipoprotein particles (HDL, LDL and VLDL), carried by serum albumin and also present in blood cells and platelets. Recent lipidomic and proteomic studies of plasma lipoproteins have provided intriguing data concerning the protein and lipid composition of lipoproteins in the context of disease. Sphingolipids have been implicated in several di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the glycosphingolipids is generally attributed to Johan L. W. Thudichum, who in 1884 published on the chemical composition of the brain. In his studies he isolated several compounds from ethanolic brain extracts which he coined cerebrosides. He subjected one of these, phrenosin (now known as galactosylceramide), to acid hydrolysis, and this produced three distinct components. One he identified as a fatty acid and another proved to be an isomer of D-glucose, which is now known as D-galactose. The third component, with an "alkaloidal nature", presented "many enigmas" to Thudichu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings suffering since birth from convulsions, hypotonia, and mental retardation are presented. In the older sibling (eight and one-half years of age) frontal lobe biopsy revealed abnormal cytosomes with lamellar profiles in astrocytes, macrophages, and to a lesser degree in neurons. Similar cytosomes have not yet been reported in cases of sphingolipidoses or in late infantile-juvenile amaurotic idiocy. These cytosomes stained intensely with silver proteinate, an ultrastructural cytochemical stain for carbohydrate moieties. In contrast, lipofuscin did not stain with silver proteinate. Mu
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary optic neuropathies comprise a group of clinically and genetically heterogeneous disorders. Two subgroups can be formed: isolated hereditary optic atrophies and optic neuropathy as part of complex disorders. In group 1 of hereditary optic neuropathies, optic nerve dysfunction is typically the only manifestation of the disease. This group comprises autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked recessive optic atrophy and the maternally inherited Leber's hereditary optic neuropathy. Among the autosomal-dominant forms of optic atrophy, Kjer's disease is most frequently observed.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to look at the spectrum of paediatric lysosomal disorders in Oman. Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogeneous group of inherited metabolic diseases. Few studies on the birth prevalence and prevalence of LSDs have been reported from the Arabian Peninsula.
METHODS: We studied 86 children with LSDs diagnosed over a period of nine years, from June 1998 to May 2007. Detailed clinical data, including age of onset, sex, age and mode of first presentation, and presence of consanguinity were collected.
RESULTS: Our data showed the combined birth preva
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipidoses are inherited genetic diseases due to mutations in genes encoding proteins involved in the lysosomal catabolism of sphingolipids. Despite a low incidence of each individual disease, altogether, the number of patients involved is relatively high and resolutive approaches for treatment are still lacking. The chaperone therapy is one of the latest pharmacological approaches to these storage diseases. This therapy allows the mutated protein to escape its natural removal and to increase its quantity in lysosomes, thus partially restoring the metabolic functions. Sandhoff disease is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.