An association of congenital musculoskeletal anomalies is described. This association is characterized by ipsilateral absence of pectoral muscles, generalized mild hypoplasia of the upper extremity, and severe cleft hand deformities. The importance of recognizing this association lies mainly in genetic counseling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulnar hemimelia (UH), a rare congenital skeletal condition, is frequently linked to other upper limb abnormalities and is characterized by the partial or total absence of the ulna. We describe a rare instance of a 12-year-old patient with unilateral UH, humeroradial synostosis, and oligodactyly. The patient presented with obvious left upper limb shortening and functional limitations. The absence of the ulna, fusion of the humerus and radius, and the underdeveloped digits were all verified by radiographic examination. This case emphasizes the phenotypic variability linked to UH and contributes
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombocytopenia absent radius (TAR) syndrome is a rare form of hereditary thrombocytopenia associated with a bilateral radial aplasia. TAR syndrome is genetically defined by the combination of a microdeletion on chromosome 1 which includes the gene RBM8A, and a single nucleotide polymorphism (SNP) in the second RBM8A allele. While most patients with TAR syndrome harbor a SNP in either the 5' UTR region or in intron 1 of RBM8A, further SNPs associated with TAR syndrome are still being identified. Here, we report on the current understanding of the genetic basis, diagnosis, and therapy of TAR s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent investigations into the mechanism of limb development have clarified the roles of several molecules, their pathways, and interactions. Characterization of the molecular pathways that orchestrate limb development has provided insight into the etiology of many limb malformations. In this review, we describe how the insights from developmental biology are related to clinically relevant anomalies and the current classification schemes used to define, categorize, and communicate patterns of upper limb malformations. We advocate an updated classification scheme for upper limb anomalies that i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proband with congenital heart disease and abnormal thumb was clinically diagnosed as Holt-Oram syndrome (HOS). A novel variant, T-box transcription factor 5 (TBX5) c.755 + 1 G > A, was identified in the proband via whole exome sequencing and validated using Sanger sequencing. Pedigree analysis and clinical examinations revealed three/seven individuals over three generations within the family, with features suggestive of HOS. Deep amplicon sequencing confirmed that the allele frequencies of the novel variant in the proband (III-1), her brother (III-2), and her mother (II-2) were 50%, 48.3%,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Holt-Oram (HO) is a syndrome characterized by congenital cardiovascular malformations, specifically atrial and ventricular septal defects, and skeletal abnormalities of the upper limbs bones. Associations of HO cardiac disorders with other congenital cardiac malformations, specifically persistent left superior vena cava (PLSVC) are rarely reported and its real incidence is unknown. We present a case of this unusual combination in a patient undergoing cardiac resynchronization therapy (CRT) device implant.
METHODS AND RESULTS: A 63-year-old male with HO and a history of repaired at
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: VACTERL association consists of Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheo-Esophageal, Renal, and Limb defects. The diagnosis depends on the presence of at least three of these structural abnormalities. Methods: The clinical presentation and diagnostic prenatal imaging of VACTERL association are comprehensively reviewed. Results: The most common feature is a vertebral anomaly, found in 60-80% of cases. Tracheo-esophageal fistula is seen in 50-80% of cases and renal malformations in 30% of patients. Limb defects including thumb aplasia/hypoplasia, polydactyly, and radial agenesis/hypopl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lymphatic system has an early development in the embryo. Usually, its development is complete by the 40th postconceptional day. If this connection fails to develop, lymphatic stasis and dilatation of the lymphatic channels may occur, causing a number of pathologies such as: lymphangiomas, lymphangiectasis and cystic hygromas. Prenatal diagnosis can be made during the first trimester of pregnancy by ultrasonographic examination. A case of a twin pregnancy associated with cystic hygroma and bilateral hypoplasia of lower and upper limbs of both foetuses without chromosomal abnormalities is re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to report a case of bilateral ulnar longitudinal deficiency with oligodactyly in a male newborn.
CASE DESCRIPTION: A full-term male newborn, born following an uncomplicated gestation with no abnormalities detected on prenatal ultrasounds, presented upper limb malformations described as shortening of the left forearm and absence of three digits bilaterally upon neonatal physical examination. Diagnostic investigations including X-rays, abdominal ultrasound, head ultrasound, echocardiogram, and karyotype analysis were conducted, facilitating detailed id
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
What forces direct brain organization and its plasticity? When brain regions are deprived of their input, which regions reorganize based on compensation for the disability and experience, and which regions show topographically constrained plasticity? People born without hands activate their primary sensorimotor hand region while moving body parts used to compensate for this disability (e.g., their feet). This was taken to suggest a neural organization based on functions, such as performing manual-like dexterous actions, rather than on body parts, in primary sensorimotor cortex. We tested the s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The forelimb of whales and dolphins is a flipper that shows hyperphalangy (numerous finger bones). Hyperphalangy is also present in marine reptiles, including ichthyosaurs and plesiosaurs. The developmental basis of hyper-phalangy is unclear. Kükenthal suggested that phalanx anlagen split into three pieces during cetacean development, thereby multiplying the ancestral number. Alternatively, Holder suggested that apical ectodermal ridge (AER)-directed limb outgrowth might be prolonged by a timing shift (heterochrony), leading to terminal addition of extra phalanges. We prepared a series of whol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The health-related quality of life (HRQoL) of paediatric patients with orthopaedic conditions and spinal deformity is important, but existing generic tools have their shortcomings. We aim to evaluate the use of Paediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) 4.0 generic core scales in the paediatric population with specific comparisons between those with spinal and limb pathologies, and to explore the feasibility of using PedsQL for studying scoliosis patients' HRQoL.
METHODS: Paediatric patients attending a speciality outpatient clinic were recruited through consecutive sampling. Two gro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulnar dimelia is a very rare unilateral congenital upper limb anomaly (CULA) affecting the whole extremity. Treatment remains difficult because of the complexity and multi-level involvement. Twenty-four cases with duplicated ulna, absent radius and polydactyly from seven European centres were reviewed according to a structured list of parameters. At first consultation, median age 8 months (1-178), the shoulder movement was good in 17 patients or poor in six, and the median passive elbow range of motion was 20° (0°-90°). The resting wrist position was flexed in 22/24 patients. Following stretch
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The inclusion of health professionals who have some type of disability brings benefits, such as the increase in empathy that facilitates the relationship with patients. In this work, we present a case study on the inclusion of an undergraduate Dentistry student with upper limb agenesis.
PURPOSE: In order to improve the quality of life for people with upper limb agenesis, it is urgent to establish inclusion strategies in the educational field. This process included the use of assistive technologies to allow the manipulation of instruments used in the practice of dental clinical a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluates the perceived functional and psychosocial impact of upper limb congenital anomalies prior to surgical intervention, utilizing the Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI) and Patient-Reported Outcomes Measure Information System (PROMIS) domains. We hypothesized that scores will be in the normal range and that the 2 outcomes measures will have strong convergent validity.
METHODS: A multicenter prospectively collected database of congenital upper limb patients, the CoULD (Congenital Upper Limb Differences) study group, was utilized. Demographic informa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
БиографияИсторическая статьяПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования