Nearly 4000 different human disorders are supposed or known to be due to a single gene mutation. In about 10%, an early diagnosis is possible by the demonstration of specific abnormalities of metabolites in blood and/or urine, an abnormal structure/function of a particular (enzyme) protein or by the (in)direct demonstration of the gene mutation using DNA analysis. These methods of molecular analysis can often also be used for carrier detection. Early identification of couples at risk of handicapped offspring followed by genetic counselling forms the basis for prevention. Follow-up studies have
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Vitamin D upregulates anti-inflammatory and antimicrobial pathways that promote respiratory health. Vitamin D synthesis is initiated following skin exposure to sunlight, however nutritional supplementation can be required to address deficiency, for example during the winter months or due to cultural constraints. We recently reported that 1α,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25(OH)2D3) treatment induced alpha-1 antitrypsin (AAT) expression in CD4+, but not CD8+ T cells, with evidence supporting an immunoregulatory role. Research Question: To understand the relationship between vitamin D, lu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with sarcoidosis who develop severe clinical phenotypes of pulmonary fibrosis or multiorgan disease experience debilitating symptoms, with fatigue being a common chief complaint. Studies that have investigated this patient-related outcome measure (PROM) have used the Fatigue Assessment Scale (FAS), a self-reported questionnaire that reflects mental and physical domains. Despite extensive work, its cause is unknown and treatment options remain limited. Previously, we showed that the plasma of patients with sarcoidosis with extrapulmonary disease endorsing fatigue was enrich
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Alpha-1 antitrypsin deficiency is caused by mutations in SERPINA1, most commonly homozygosity for the Pi∗Z variant, and can present as liver disease. While heterozygosity for Pi∗Z (Pi∗MZ) is linked to increased risk of cirrhosis, whether the Pi∗MZ genotype is associated with an increased rate of decompensation among patients who already have compensated cirrhosis is not known.
METHODS: This was a retrospective study of Michigan Genomics Initiative participants with baseline compensated cirrhosis. The primary predictors were Pi∗MZ or Pi∗MS genotype (vs. Pi∗MM). The primary o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are diverse links between macroautophagy/autophagy pathways and unfolded protein response (UPR) pathways under endoplasmic reticulum (ER) stress conditions to restore ER homeostasis. Phosphorylation of EIF2S1/eIF2α is an important mechanism that can regulate all three UPR pathways through transcriptional and translational reprogramming to maintain cellular homeostasis and overcome cellular stresses. In this study, to investigate the roles of EIF2S1 phosphorylation in regulation of autophagy during ER stress, we used EIF2S1 phosphorylation-deficient (A/A) cells in which residue 51 was mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of the authors was to report their experience with living related liver transplantation (LRLT) in children, particularly focusing on the safety of the two-center "Parisian" strategy.
METHODS: The records of donors and recipients of 26 pediatric living-related donor liver transplantations performed between November 1994 and March 1998 were reviewed retrospectively. Donors were assessed 1 year after transplantation for medical and overall status.
RESULTS: Indications for LRLT included biliary atresia (n = 18), Byler's disease (n = 5), alpha-1-antitrypsin deficiency (n = 1), Al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors report on experience with liver transplantation for infants younger than 1 year of age.
SUMMARY BACKGROUND DATA: Over the last 15 years, orthotopic liver transplant has become the only lifesaving procedure available for infants with end-stage liver disease. Many transplant centers initially required infants to reach a specific weight or age to minimize morbidity and mortality. Size-appropriate infant donors also were uncommon. As a result, many children, in the first few years of life, died of their disease. The availability of reduced-size cadaveric and living-related
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease of unknown etiology. Clinical cohort studies of different populations are important to understand the high variability in clinical presentation and disease course of sarcoidosis. The aim of the study is to evaluate clinical characteristics, including organ involvement, pulmonary function tests, and laboratory parameters, in a sarcoidosis cohort at the University of Minnesota. We compare the organ system involvement of this cohort with other available cohorts.
METHODS: We conducted a retrospective data collection and analysis of 187 s
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A descriptive exploratory study was conducted to ascertain the quality of life in school-age children 3 to 6 years following liver transplantation for chronic liver disease. Thirty children were to be included, however only 25 were recruited, and 20 of the 25 children became the study sample. The 20 school-age children ranged in age from 5 years 4 months to 11 years 9 months. The setting for the study was a conference room adjoining a social work office in a 220-bed university-affiliated children's hospital located in a large city in the Northeastern United States. The data were collected thro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the most common malignant tumors in some areas of the world with an extremely poor prognosis. The major etiologic risk factors for HCC development include toxins (alcohol, aflatoxin B1), androgens and estrogens, hepatitis B virus (HBV) and hepatitis C virus (HCV) infection as well as various inherited metabolic disorders, such as alpha-1-antitrypsin deficiency and hemochromatosis. The molecular pathogenesis of HCC development is very complex and involves alterations in the structure or expression of several tumor suppressor genes, oncogenes and, possibl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper will give a comprehensive view of the most frequent panniculitides seen in childhood, with emphasis on the types exclusively found in infancy, and for all other types of panniculitides also found in adults. Aim of this paper is also to analyze the clinical differences between panniculitis in childhood and in adulthood, and to give reliable histopathologic criteria for a specific diagnosis. A review of the literature is here integrated by authors' personal contribution. Panniculitides in children is a heterogeneous group of diseases, as well as in adult life, characterized by inflamm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In children, endoscopic sclerotherapy and variceal ligation (EVL) are the most used techniques for the treatment of gastroesophageal variceal bleeding (VB). However, these techniques achieve poor results in cases of gastric variceal bleeding, and EVL is not applicable in young infants.
OBJECTIVE: Our purpose was to evaluate the feasibility, efficacy, and safety of cyanoacrylate glue injection for the treatment of gastroesophageal varices in young infants.
DESIGN: Single-center prospective study.
PATIENTS: From 2001 to 2005, 8 young infants (<or=2 years old, <or=10 kg) with porta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The primary objective is to demonstrate that, in patients with PCR-confirmed SARS-CoV-2 resulting in Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS), administration of 120mg/kg of body weight of intravenous Prolastin®(plasma-purified alpha-1 antitrypsin) reduces circulating plasma levels of interleukin-6 (IL-6). Secondary objectives are to determine the effects of intravenous Prolastin® on important clinical outcomes including the incidence of adverse events (AEs) and serious adverse events (SAEs).
TRIAL DESIGN: Phase 2, randomised, double-blind, placebo-controlled, pilot trial.
PARTI
Протокол клинического исследованияПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoidosis staging primarily has relied on the Scadding chest radiographic system, although chest CT imaging is finding increased clinical use.
RESEARCH QUESTION: Whether standardized chest CT scan assessment provides additional understanding of lung function beyond Scadding stage and demographics is unknown and the focus of this study.
STUDY DESIGN AND METHODS: We used National Heart, Lung, and Blood Institute study Genomics Research in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Sarcoidosis (GRADS) cases of sarcoidosis (n = 351) with Scadding stage and chest CT scans obtained in a stan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal lymphangiectasia in the adult may be characterized as a disorder with dilated intestinal lacteals causing loss of lymph into the lumen of the small intestine and resultant hypoproteinemia, hypogammaglobulinemia, hypoalbuminemia and reduced number of circulating lymphocytes or lymphopenia. Most often, intestinal lymphangiectasia has been recorded in children, often in neonates, usually with other congenital abnormalities but initial definition in adults including the elderly has become increasingly more common. Shared clinical features with the pediatric population such as bilateral
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increased frequency of infections has been reported in patients with chronic liver disease. The tendency of patients in this population to acquire UTI is not completely understood. We aimed at investigating the incidence of UTI in children with cirrhosis, before liver transplantation. Twenty-six children (9 girls, 17 boys; mean age, 7.66 +/- 5.73 yr) with chronic liver disease who had undergone liver transplantation between 2002 and 2004 were included. On admission for liver transplantation, patients were examined for presence of UTI. Serum biochemistry, complete blood cell count, urinalysi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the usefulness of helical CT with multiplanar reconstructions and density mask in emphysematous patients candidate for lung volume reduction surgery (LVRS), in order to assess the feasibility of surgery and for surgical planning.
MATERIAL AND METHODS: Twenty emphysematous patients (5 women and 15 men; age range: 55-67 years, mean: 61) candidate for LVRS were submitted to isotope perfusion scanning, chest radiography during maximal inspiration and expiration and Helical CT with the low volume contrast technique, multiplanar reconstructions and density mask.
RESULTS: On
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Although emphysema on computed tomography (CT) is associated with increased morbidity and mortality in patients with and without spirometrically defined chronic obstructive pulmonary disease, no available medications target emphysema outside of alpha-1 antitrypsin deficiency. Transforming growth factor-β and endothelial dysfunction are implicated in emphysema pathogenesis, and angiotensin II receptor blockers (ARBs) inhibit transforming growth factor-β, improve endothelial function, and restore airspace architecture in murine models. Evidence in humans is, however, lacking.
OBJECTI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования