In eukaryotes, DNA double-strand breaks (DSBs) can be repaired by either non-homologous end-joining (NHEJ) or homologous recombination (HR) pathways. Rad50 protein is a component of the Rad50/NBS1/Mre11 nuclease complex that functions in both the NHEJ and recombinational repair of DNA DSBs. On the other hand, Rad51 protein, a homolog of bacterial RecA and a member of the Rad52 epistasis group, plays a crucial role exclusively in the recombinational repair pathway. We analyzed the effects of cell cycle progression and genetic background on the ionizing radiation (IR)-induced Rad51 and Rad50 rep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic disorders present a wide spectrum of unrelated clinical entities that result from genomic rearrangements. Interstitial insertions requiring three points of breakage are rare genomic rearrangement events. The pseudoautosomal region PAR1, homologous between the Xp22 and Yp11 loci, has a high crossover and recombination rate. A 180 bp human-specific palindrome at Xq27.1 appears to be a hotspot for genomic rearrangement, and several genetic diseases/phenotypes associated with Xq27.1 palindrome-driven genomic rearrangement have been reported. Here we investigate a Chinese family
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 5' flanking region of the BCL2 gene (5'-BCL2) is a breakpoint cluster of rearrangements with immunoglobulin genes (IGs). In contrast to t(14;18)(q32;q21) affecting the 3' region of BCL2, 5'-BCL2 can fuse to not only the heavy chain gene (IGH), but also two light chain gene (IGL) loci. We report here cloning and sequencing of a total of eleven 5'-BCL2 / IGs junctional areas of B-cell tumors, which were amplified by long-distance polymerase chain reaction-based assays. The breakpoints on 5'-BCL2 were distributed from 378 to 2312 bp upstream of the translational initiation site and, reflectin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel translocation t(17;19)(q22;q13.32) found in 100% of blast cells from a pediatric acute myeloid leukemia (AML) patient. Fluorescence in situ hybridization and vectorette polymerase chain reaction were used to precisely map the chromosomal breakpoint located on the derivative chromosome 17 at 352 bp 5' of MPO, encoding myeloperoxidase a highly expressed protein in myeloid cells, and 2,085 bp 5' of ZNF342 on 19q, encoding a transcription factor expressed in human stem cells and previously implicated in mouse models of leukemia. Analysis of RNA levels from the patient sample reve
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The H2AX core histone variant is phosphorylated in chromatin around DNA double strand breaks (DSBs) and functions through unknown mechanisms to suppress antigen receptor locus translocations during V(D)J recombination. Formation of chromosomal coding joins and suppression of translocations involves the ataxia telangiectasia mutated and DNA-dependent protein kinase catalytic subunit serine/threonine kinases, each of which phosphorylates H2AX along cleaved antigen receptor loci. Using Abelson transformed pre-B cell lines, we find that H2AX is not required for coding join formation within chromos
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is characterized by ataxia, genomic instability, and increased cancer incidence. Previously, iron chelator concentrations which suppressed normal cell colony formation increased A-T cell colony formation. Similarly, iron chelators preferentially increased A-T cell colony formation following peroxide exposure compared to normal cells. Last, A-T cells exhibited increased short-term sensitivity to labile iron exposure compared to normal cells, an event corrected by recombinant ATM (rATM) expression. Since chromosomal damage is important in A-T pathology and iron chelat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 30% of T cell acute lymphoblastic leukemias (T-ALL) carry TAL1 gene aberrations. In the majority of cases (approximately 25%), this concerns a submicroscopic deletion of approximately 90 kb in chromosome region 1p32, which deletes the coding regions of the SIL gene and the untranslated region of the TAL1 gene, thereby placing the TAL1 gene under control of the SIL promoter region. Translocation (1;14)(p32;q11) involving the TAL1 gene occurs at a much lower frequency (3%), whereas some other rare variant translocations have been described as well. In this study we developed a set of TAL1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the der(11) and der(4) genomic breakpoint junctions of a t(4;11) in the leukemia of a patient previously administered etoposide and dactinomycin by molecular and biochemical approaches to gain insights about the translocation mechanism and the relevant drug exposure. The genomic breakpoint junctions were amplified by PCR. Cleavage of DNA substrates containing the normal homologues of the MLL and AF-4 translocation breakpoints was examined in vitro upon incubation with human DNA topoisomerase IIalpha and etoposide, etoposide catechol, etoposide quinone, or dactinomycin. The der(11)
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is a heritable disease characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and cancer predisposition. The 15 identified FA genes operate in a molecular pathway to preserve genomic integrity. Within this pathway the FA core complex operates as an ubiquitin ligase that activates the complex of FANCD2 and FANCI to coordinate DNA repair. The FA core complex is formed by at least 12 proteins. However, only the FANCL subunit displays ubiquitin ligase activity. FANCA and FANCG are members of the FA core complex for which no other functions have been described than to p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To clarify the clinical and genetic features of Burkitt lymphoma with or without leukemic presentation, we have conducted clinical, cytogenetic, and genetic studies. Of 40 Japanese patients with Burkitt lymphoma examined by cytogenetic and/or fluorescence in situ hybridization analysis or Southern blot analysis using MYC probes, 35 patients had t(8;14) translocations, and 5 had t(8;22). Breakpoints were located far upstream of MYC in 4 (12%) of 33 tumors with t(8;14), and Epstein-Barr virus infection was found in 3 (8%) of 40 tumors. These findings are similar to those reported for non-Japanes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintenance of genome stability is essential for avoiding the passage to neoplasia. The DNA-damage response--a cornerstone of genome stability--occurs by a swift transduction of the DNA-damage signal to many cellular pathways. A prime example is the cellular response to DNA double-strand breaks, which activate the ATM protein kinase that, in turn, modulates numerous signalling pathways. ATM mutations lead to the cancer-predisposing genetic disorder ataxia-telangiectasia (A-T). Understanding ATM's mode of action provides new insights into the association between defective responses to DNA damag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deregulated V(D)J recombination-mediated chromosomal rearrangements are implicated in the etiology of B- and T-cell lymphomagenesis. We describe three pathways for the formation of 5'-deletions of the Notch1 gene in thymic lymphomas of wild-type or V(D)J recombination-defective severe combined immune deficiency (scid) mice. A pair of recombination signal sequence-like sequences composed of heptamer- and nonamer-like motifs separated by 12- or 23-bp spacers (12- and 23-recombination signal sequence) were present in the vicinity of the deletion breakpoints in wild-type thymic lymphomas, accompan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(12;21)(p13;q22) translocation, fusing the ETV6 and AML1 genes, is the most frequent chromosomal translocation associated with pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Although the genomic organization of the ETV6 gene and a breakpoint cluster region (bcr) in ETV6 intron 5 has been described, mapping of AML1 breakpoints has been hampered because of the large, hitherto unknown size of AML1 intron 1. Here, we report the mapping of the AML1 gene between exons 1 and 3, cloning of ETV6-AML1 breakpoints from different patients, and localization of the AML1 breakpoints within AML
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of occult disease in cancer patients after therapy is one of the major problems faced by oncologists. For example, although 95% of pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) patients have a complete therapeutic response to multiagent chemotherapy, half will relapse, indicating that they must have harbored low levels of residual cancer cells at the end of therapy. Sensitive detection assays promise to help identify those patients that carry this minimal residual disease (MRD) and are at risk of relapse. We have developed and validated a quantitative polymerase chain reac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TAL1 disruption at 1p32 [del(1p)] is a common rearrangement in the development of T-cell acute lymphocytic leukemia (T-ALL). The del(1p) are usually interstitial 90kb deletions placing TAL1 under control of the SCL interrupting locus (SIL) gene forming the SIL-TAL1 fusion product. A reverse transcriptase real-time PCR assay to quantify SIL-TAL1 fusion genes is described. A SIL-TAL1 fusion gene RNA transcript was built that permitted absolute standard curves to be generated. Sensitivity of the RT-PCR assay was determined to be 10 cells (CEM cell line) in 10(6) human lymphocytes. Peripheral bloo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mature sporadic T-cell malignancy, T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL) is remarkable for frequently harbouring somatic mutations of the Ataxia Telangiectasia (A-T) gene, ATM. Because some data suggest ATM is frequently rearranged in T-PLL, it was decided to investigate such rearrangements in detail by cloning breakpoints. Among 17 T-PLL tumour samples, three rearrangements were detected by Southern blotting. Two cases harboured a unique type of intragenic duplication in which breakpoints arose at the consensus sequence RGYW/WRCY. The third case harboured a large deletion terminating wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effect of micro ribonucleic acid (miR)-26a on diabetes-induced myocardial injury in rats by targeting the gene of phosphate and tension homology detected on chromosome ten (PTEN).
MATERIALS AND METHODS: Male Wistar rats aged 8-9 weeks old were divided into the control group (n=10), GK group (n=10), and miR-26a agomir group (n=10) according to the body weight. MiRanda and TargetScan target gene prediction software were used to predict and analyze the target gene of miR-26a-5p. The expressions of miR-26a and PTEN in the myocardial tissues of the diabetic rats were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preservation and development of life depend on the adequate segregation of sister chromatids during mitosis and meiosis. This process is ensured by the cohesin multi-subunit complex. Mutations in this complex have been associated with an increasing number of diseases, termed cohesinopathies. The best characterized cohesinopathy is Cornelia de Lange syndrome (CdLS), in which intellectual and growth retardations are the main phenotypic manifestations. Despite some overlap, the clinical manifestations of cohesinopathies vary considerably. Novel roles of the cohesin complex have emerged during the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Outcome of diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) with a germinal center B-cell (GCB) expression profile is superior to that of non-GCB DLBCL. This conclusion is mainly derived from patients with mixed international prognostic index (IPI) risk profiles treated with CHOP-like therapy (cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and prednisone). We wondered whether the prognostic impact of the expression profile would hold out in a homogeneous cohort of poor-risk DLBCL patients treated with high-dose sequential therapy (HDT) and autologous stem-cell transplantation (ASCT) as first-line t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The end-joining pathway of DNA double-strand break (DSB) repair is necessary for proper V(D)J recombination and repair of DSB caused by ionizing radiation. This DNA repair pathway can either use short stretches of (micro)homology near the DNA ends or use no homology at all (direct end-joining). We designed assays to determine the relative efficiencies of these (sub)pathways of DNA end-joining. In one version, a DNA substrate is linearized in such a way that joining on a particular microhomology creates a novel restriction enzyme recognition site. In the other one, the DSB is made by the RAG1 a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования