Aicardi syndrome is a rare genetic disorder. The salient features of this syndrome include agenesis of corpus callosum, chorioretinal lacunae and infantile spasms. Of these three, chorioretinal lacunae is the most constant feature present. This case highlights the importance of fundus findings by an ophthalmologist in making the diagnosis of this rare syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In summary, Aicardi syndrome is defined by its tetrad of infantile spasms, agenesis of the corpus callosum, mental retardation, and chorioretinal lacunae. We report a case of Aicardi syndrome with associated cleft lip and palate. This is an infrequent finding that is present in approximately 3 percent of reported cases. Plastic surgeons should be aware of this association when treating patients with cleft lip and palate.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Aicardi's syndrome is described. The main features described are infantile spasms, pathognomonic chorioretinal lacunar defects, agenesis of the corpus callosum, psychomotor retardation, female sex, characteristic EEG changes and costovertebral anomalies. This is the second reported case in Turkey.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A five-year-old girl of Aicardi syndrome showed moderate psychomotor retardation. She could walk and communicate. At six months of age, she developed salaam convulsion with series. Convulsions disappeared immediately after ACTH treatment. At eighteen months of age, she developed myoclonic seizures. From three years of age, head-nodding seizures with series relapsed and could not be controlled. But she could walk alone at two years old and speak a word at one and half years old. A degree of her psychomotor retardation was more slightly than others published cases of Aicardi syndrome. There were…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This 14-day-old Japanese girl demonstrated the classic features of Aicardi syndrome, including infantile spasms, agenesis of the corpus callosum, chorioretinopathy, microphthalmia, vertebral anomalies, electroencephalographic abnormalities, and severe mental retardation. Furthermore, she had a cleft lip and palate and a severe brain malformation due to semilobar-type holoprosencephaly. This patient is the second reported with Aicardi syndrome and associated cleft lip and posterior palate; she is the first patient with an additional severe brain malformation due to semilobar-type holoprosenceph…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi syndrome is a rare hereditary disorder that develops in only girls with the trilogy of nutatory epilepsy, callosal agenesis and chorioretinopathy. We experienced general anesthesia twice for a patient with Aicardi syndrome in addition to heavy mental retardation. She underwent surgical correction for cleft lip and palate at 6 months of age and at 2 years of age, respectively. Anesthesia was induced slowly with inhalation of nitrous oxide, oxygen and sevoflurare. After securing an intravenous route, midazolam, thiopental and vecuronium were administered and intubated orally. Anesthesia …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Retinoblastoma (Rb) generally presents in children <8 years of age. Aicardi syndrome (AS) is a congenital, neurodevelopmental disorder that has been associated with various ophthalmic abnormalities, but no reports have related it to a delayed presentation of Rb. This report describes the late presentation of Rb in a teenage patient with AS and suggests modifications in ophthalmic screening to facilitate early detection.
METHODS: A chart review was conducted of a patient with AS. We examined the ophthalmic history, fundus images and B-scan ultrasonography. Histopathological an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aicardi syndrome is a rare neurodevelopmental disorder. The main diagnostic features are agenesis of corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. The outcome is in general severe, with poor cognitive development and difficult-to-treat epilepsy. The aim of this study was to perform a nationwide epidemiologic survey of patients with Aicardi syndrome and describe their clinical features. Norway is a small country with a well-developed health system, making epidemiologic studies of rare diseases feasible and reliable.
METHODS: We aimed at identifying all patients diag…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi syndrome (AS) is defined by the triad of corpus callosum agenesis, chorioretinal "lacunae" and infantile spasms. Additional neuroimaging findings including migrational abnormalities are common. We report on serial neuroimaging findings of a female fetus with ventriculomegaly, corpus callosum agenesis and focal migrational abnormalities, suggestive of AS. Postnatal neuroimaging follow-up as well as ophthalmological evaluation and occurrence of infantile spasms confirmed the prenatally suspected diagnosis of AS. This case points out the key role of serial fetal magnetic resonance imaging…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a genetically heterogeneous disorder showing variability in age of onset and clinical features. Chilblain lesions have been described in AGS patients and recent papers have discussed the clinical, molecular and cutaneous histopathological overlap with chilblain lupus. Here we report on 2 unrelated children with AGS and chilblain lesions, whose clinical histories and examination findings well illustrate the wide phenotypic variability that can be seen in this pleiotropic disorder. Although both patients show remarkable similarity in the histopathology of thei
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi syndrome affects only females and has been hypothesized to be an X-linked dominant male-lethal disorder. Because no familial cases can be studied for genetic linkage analysis, the mutated gene has remained elusive. With the goal of selecting genes for mutation analysis by a functional candidate approach, a detailed pathologic analysis of two brains from deceased Aicardi syndrome patients was performed. The presence of micrencephaly, absent or hypoplastic corpus callosum, polymicrogyria, heterotopia, ventriculomegaly, intracerebral cyst, and intracytoplasmic eosinophilic inclusions was …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi syndrome is a severe congenital disorder characterized by infantile spasms, chorioretinal lacunae, and agenesis or hypogenesis of the corpus callosum. A 6 month old female had developed abnormal eye movement and seizures of the complex partial type and myoclonic type. MRI pictures of the patient revealed the presence of genu associated with agenesis of the rest of corpus callosum. A funduscopic examination revealed bilateral small, solitary, pale areas with sharp borders, some of which had minimal surrounding pigmentation (chorioretinal lacunae), especially clustered around the disc, a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first multi-institutional survey of the Aicardi syndrome in Japan was performed during 1985 and 1986. Among the 20 collected cases, 9 fulfilled the typical clinical triad; infantile spasms, agenesis of the corpus callosum and chorioretinal lacuna. Three cases had agenesis of corpus callosum and chorioretinal lacuna. Five cases had agenesis of the corpus callosum and infantile spasms. We classified 12 cases with both agenesis of the corpus callosum and a lacuna as typical cases, and the remaining 8 cases as atypical cases. No familial cases were found among either the typical or atypical ca…
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuropathological examination of the brain of a 4-month-old girl with Aicardi syndrome (infantile spasms, chorioretinal lacunae, psychomotor retardation, agenesis of the corpus callosum and vertebral anomalies) showed agenesis of the corpus callosum, agenesis of the anterior commissure and abnormal orientation of the hippocampal formation, in addition to periventricular cerebral nodules and extensive non-laminated cortical polymicrogyria of the fronto-parietal regions and gyrus cinguli of both hemispheres. A non-communicating medial supracollicular cyst, racemose cysts of the choroid plexu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования