X-linked chondrodysplasia punctata (CDPX1), due to mutations of the arylsulfatase E (ARSE) gene, is a congenital disorder characterized by abnormalities in cartilage and bone development. We performed mutational analysis of the ARSE gene in a series of 16 male patients, and we found mutations in 12 subjects. Clinical variability was observed among the patients, including severe presentations with early lethality in one of them, and symptoms such as cataract and respiratory distress. This indicates that the clinical spectrum of CDPX1, commonly considered a relatively mild form of chondrodysplas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family consisting of 3 affected men with congenital ichthyosis, anosmia, hypogonadism, nystagmus with decreased visual acuity, strabismus, hypopigmentation of the iris, and mirror movements of the hands and feet. Two of them had limitation of ocular movement and unilateral renal agenesis or hypoplasia. The condition appears to be inherited as an X-linked recessive trait. Clinical, pathological, and biochemical evaluations were compatible with a diagnosis of X-linked ichthyosis. Steroid sulfatase and arylsulfatase C activities in leukocytes and fibroblasts were markedly diminished
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arylsulfatase A (aryl-sulfate sulfohydrolase, EC 3.1.6.1) was examined in voided and in nephrostomic urine. A variant form of the enzyme was found in nephrostomic urine, in addition to the minor form, which is the sole component of arylsulfatase A in voided urine. The nephrostomic enzyme differed from the voided urine enzyme with respect to the kinetic parameters, the isoelectric point, heat stability and immunological reactivity. The isoelectric points of the voided urine and nephrostomic enzymes were 4.7 and 5.3, respectively. The nephrostomic enzyme was more heat-labile at 62.5 degrees C th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-alcoholic steatohepatitis (NASH) and type 2 diabetes are closely linked, yet the pathophysiological mechanisms underpinning this bidirectional relationship remain unresolved. Using proteomic approaches, we interrogate hepatocyte protein secretion in two models of murine NASH to understand how liver-derived factors modulate lipid metabolism and insulin sensitivity in peripheral tissues. We reveal striking hepatokine remodelling that is associated with insulin resistance and maladaptive lipid metabolism, and identify arylsulfatase A (ARSA) as a hepatokine that is upregulated in NASH and type
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (Arylsulfatase B; ARSB) was originally identified as a lysosomal enzyme which was deficient in Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy Syndrome). The newly directed attention to the impact of ARSB in human pathobiology indicates a broader, more pervasive effect, encompassing roles as a tumor suppressor, transcriptional mediator, redox switch, and regulator of intracellular and extracellular-cell signaling. By controlling the degradation of chondroitin 4-sulfate and dermatan sulfate by removal or failure to remove the 4-sulfate residue at th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The potential role of accumulation of chondroitin sulfates (CSs) in the pathobiology of COVID-19 has not been examined. Accumulation may occur by increased synthesis or by decline in activity of the enzyme arylsulfatase B (ARSB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) which requires oxygen for activity.
METHODS: Immunostaining of lung tissue from 28 patients who died due to COVID-19 infection was performed for CS, ARSB, and carbohydrate sulfotransferase (CHST)15. Measurements of mRNA expression of CHST15 and CHST11, sulfotransferase activity, and total sulfated glycosaminoglycans (GA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GPNMB was increased in a CF gene array and in Arylsulfatase B (ARSB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase)-null mice, consistent with previous reports that ARSB is reduced in cystic fibrosis (CF). Implications of GPNMB increase in CF are unknown.
METHODS: GPNMB levels were determined in serum and circulating leukocytes from CF patients and healthy controls. GPNMB binding with β-1 integrin and measurements of phospho-ERK1/2 and MMP-9 in CFTR-uncorrected, CFTR-corrected, and normal human bronchial epithelial cells (BEC) were determined, following ARSB and GPNMB knockdown, and treatment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MPS VI is an autosomal recessive disorder which occurs due to the deficiency of N-acetyl galactosamine-4-sulfatase (Arylsulfatase B - ARSB) involved in catabolism of dermatan sulfate resulting from disease-causing variations in the ARSB gene. Human Gene Mutation Database (HGMD) search revealed 200 different mutations in ARSB worldwide. In the present study we carried out molecular and functional analyses to characterize the mutations reported by us in Indian population. Mutation analysis of 19 MPS VI patients revealed presence of a total of 15 different mutations of which twelve were novel [p.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked chondrodysplasia punctata (CDPX) is a congenital disorder characterized by abnormalities in cartilage and bone development. Mutations leading to amino acid substitutions were identified recently in CDPX patients, in the coding region of the arylsulfatase E (ARSE) gene, a novel member of the sulfatase gene family. Transfection of the ARSE full-length cDNA, in Cos7 cells, allowed us to establish that its protein product is a 60-kD precursor, which is subject to N-glycosylation, to give a mature 68-kD form that, unique among sulfatases, is localized to the Golgi apparatus. Five missense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the arylsulfatase E gene, located on the X chromosome, have been shown to cause chondrodysplasia punctata (CDP). A substitution of arginine with serine at amino acid 12 (R12S) was identified in a patient with typical features of mild symmetrical CDP including mild mental retardation. The proband was institutionalized and was found to have seven full and half siblings all of whom were microcephalic. Six siblings are alive and all are mentally retarded. The mother is borderline retarded. The mother and three daughters are carriers of the R12S change, but do not appear to have CDP. A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently reported the isolation of two new members of the sulfatase gene family, arylsulfatase D (ARSD) and E (ARSE), located approximately 50 kb from each other in the Xp22.3 region. Mutation analysis indicated ARSE as the gene responsible for X-linked recessive chondrodysplasia punctata. Expression of the ARSE gene in COS cells resulted in a heat-labile arylsulfatase activity that was inhibited by warfarin. At the same time, we detected the presence of a 1.2-kb fragment located at approximately 60 kb from ARSD and ARSE with significant homology to these two genes, suggesting the existence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare metabolic disease characterized by demyelination and inherited in an autosomal recessive manner. It is caused by mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene. When ARSA enzyme activity is lacking or reduced, sulfatides and lysosulfatides accumulate, particularly within the myelin sheath, resulting in various symptoms, including developmental delay and movement disorders. Gene therapy using hematopoietic stem cells has been developed and approved for MLD; however, the long-term risks associated with lentiviral vectors remain uncertain. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal of this study was to assess the biochemical parameters of the enzymes α-l-iduronidase (IDUA) and arylsulfatase B (ASB), which are deficient in mucopolysaccharidosis (MPS) I and VI, respectively, in dried blood spot (DBS) samples impregnated on filter paper.
METHODS AND RESULTS: The optimal pH, Km, and Vmax of IDUA and ASB in DBS are hereby presented. After these analyses, the reference values for the activities of these enzymes in DBS with cutoff of 3.65nmol/h/mL for IDUA and 6.80nmol/h/mL for ASB were established. The research also showed that the stability (21days) of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disorder of the brain caused by mutations in the gene encoding the lysosomal sulfatase, arylsulfatase A (ASA). It is not possible to treat the brain in MLD with recombinant ASA, because the enzyme does not cross the blood-brain barrier (BBB). In the present investigation, a BBB-penetrating IgG-ASA fusion protein is engineered and expressed, where the ASA monomer is fused to the carboxyl terminus of each heavy chain of an engineered monoclonal antibody (MAb) against the human insulin receptor (HIR). The HIRMAb crosses the BBB via recepto
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A biochemical study of sulfatides and arylsulfatase A (ASA) was carried out in the submandibular and sublingual glands of the male and female hamster Mesocricetus auratus after experimental induction of oral adenocarcinoma by 7,12-dimethylbenzanthracene (DMBA). Hamster experimental groups included control animals, animals treated with beta-carotene, animals treated with DMBA, and animals treated with DMBA plus beta-carotene. Oral cavity treatment with DMBA induced carcinogenesis in the buccal mucosa, but not in the major salivary glands, where nevertheless, the morphology and expression of bot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysacchariodosis type VI (MPS VI) is the lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine 4-sulfatase) and the subsequent accumulation of the glycosaminoglycan (GAG), dermatan sulfate. In this study, a retroviral vector containing the full-length human ASB cDNA was constructed and used to transduce skin fibroblasts, chondrocytes, and bone marrow cells from human patients, cats, or rats with MPS VI. The ASB vector expressed high levels of enzymatic activity in each of the cell types tested and, in the case of cat and rat cells, enz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.