PURPOSE: To characterize and compare structural and functional outcomes in female carriers of choroideremia (CHM) and RPGR-associated X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), focusing on differences in disease severity and progression.
METHODS: Carriers of CHM (n = 20) and XLRP (n = 27) were identified retrospectively from a database of a single tertiary center. Visual acuity (best-corrected visual acuity [BCVA]), multimodal imaging including color fundus photography, short-wavelength autofluorescence, optical coherence tomography (OCT), and full-field electroretinography (ERG) were analyzed. Ey
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Choroideremia (CHM) is an X-linked inherited retinal disease mostly affecting males. However, women with phenotypic and/or genotypic evidence of CHM may develop degenerative visual disability with advancing age. Our objective was to determine the visual impacts of phenotypic and/or genotypic evidence of CHM in women and its associated psychosocial burden and influence on activities of daily living (ADLs).
METHODS: We conducted an international cross-sectional survey from April to December 2022 using an e-questionnaire distributed through not-for-profit stakeholder organizations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop and validate deep learning models to differentiate choroideremia (CHM), USH2A-associated rod-cone dystrophy, and healthy controls using macular OCT volumes.
DESIGN: Retrospective diagnostic study with external validation.
SUBJECTS: Two hundred sixty-two participants contributed 535 macular OCT volumes acquired on a Heidelberg Spectralis (10 165 B-scans): 99 participants had CHM, 96 had USH2A-associated disease, and 67 were healthy controls.
METHODS: Volumes acquired between 2012 and 2021 were standardized to 19 B-scans and split at the patient level into training (76%)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia is an X-linked, blinding retinal degeneration with progressive loss of photoreceptors, retinal pigment epithelial (RPE) cells, and choriocapillaris. To study the extent to which these layers are disrupted in affected males and female carriers, we performed multimodal adaptive optics imaging to better visualize the in vivo pathogenesis of choroideremia in the living human eye. We demonstrate the presence of subclinical, widespread enlarged RPE cells present in all subjects imaged. In the fovea, the last area to be affected in choroideremia, we found greater disruption to the RPE t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroideremia is an X-linked retinal disease characterized by early retinal pigment epithelium (RPE) loss and subsequent retinal degeneration. The RPE adopts either a smooth or mottled appearance on fundus autofluorescence (FAF). It is not known how RPE changes predict the health of the overlying ellipsoid zone (EZ).
METHODS: A retrospective review of FAF and optical coherence tomography (OCT) images from 20 patients with choroideremia was performed. The percentage of intact EZ in each smooth and mottled FAF region was determined using one horizontal trans-foveal OCT section.
RESULT
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We present the case of a 72-year-old male with advanced choroideremia and a left chronic rhegmatogenous retinal detachment, which to our knowledge is the first formal report of a retinal detachment in this disease.
BACKGROUND: Choroideremia is a rare X-linked inherited retinal dystrophy, caused by mutations in the CHM gene which encodes Rab escort protein 1 (REP1), and affected males typically experience a progressive centripetal loss of vision. The disease pathology is caused by a primary retinal pigment epithelium degeneration, which leads to secondary loss of photoreceptors and chorio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia is an X-linked retinal disease characterized by progressive atrophy of the choroid and retinal pigment epithelium caused by mutations in the CHM gene. SVA (SINE-R/VNTR/Alu) elements are a type of non-autonomous retrotransposon that occasionally self-replicate, reinsert randomly into a gene, and cause disease. Intragenic SVA insertions have been reported as the mechanism underlying a number of diseases including a syndromic form of retinal dystrophy, but have never been found in CHM.
MATERIALS AND METHODS: Here we identified and characterized a novel hemizygous SVA in
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Gene therapy is a promising treatment for choroideremia, an X-linked retinal degeneration. The required minimum level of gene expression to ameliorate degeneration rate is unknown. This can be interrogated by exploring the association between messenger RNA (mRNA) levels and phenotype in mildly affected patients with choroideremia.
OBJECTIVE: To analyze CHM mRNA splicing outcomes in 2 unrelated patients with the same c.940+3delA CHM splice site variant identified as mildly affected from a previous study of patients with choroideremia.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this ret
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia is an X-linked recessive condition characterized by progressive chorioretinal degeneration. Recently, peculiar scleral ectasias, termed scleral "pits" and "tunnels," have been described as a novel finding in patients with choroideremia, but little is known regarding their etiology or their evolution over time.
SUBJECTS: This is a retrospective chart review of consecutive patients with molecularly-confirmed choroideremia and related female carriers seen at a university-based tertiary referral center from January 2010 to July 2016. Multimodal imaging was evaluated for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: PurposeUsing optical coherence tomography angiography (OCTA) to investigate the area with flow in the superficial retinal vessel network (SVRN) and choriocapillaris (CC) layer among male subjects with choroideremia (CHM), female carriers, and normal controls to identify vascular changes.Patients and methodsImages of SRVN and CC layer were acquired in 9 affected males, 5 female carriers, and 14 age- and gender-matched controls using the Angiovue software of the RTVue XR Avanti.ResultsThe mean age was 33 years for affected male CHM patients (median 30 years), 46 years for female carr
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroideremia (CHM) is an X-linked inherited retinal degeneration causing loss of the photoreceptors, retinal pigment epithelium, and choriocapillaris, although patients typically retain a central island of relatively preserved, functioning retina until late-stage disease. Here, we investigate cone photoreceptor morphology within the retained retinal island by examining cone inner segment area, density, circularity, and intercone space.
METHODS: Using a custom-built, multimodal adaptive optics scanning light ophthalmoscope, nonconfocal split-detection images of the photoreceptor mosa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroideremia (CHM) is a progressive X-linked degeneration of three ocular layers (photoreceptors, retinal pigment epithelium, and choroid), with a complex and still largely unclear pathogenesis. To investigate the pathophysiology of CHM, the authors engineered mice with a cell type-specific Chm/Rep1 knockout (KO).
METHODS: A mouse line carrying a conditional allele Chm(Flox) was crossed with the transgenic line IRBP-Cre to achieve Chm KO, specifically in the photoreceptor layer, and Tyr-Cre to produce Chm KO, specifically in the retinal pigment epithelial and other pigmented cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia is an X-linked chorioretinal dystrophy with well-characterized progression in affected males but variable phenotypes in female carriers. Understanding the phenotypic spectrum in female carriers is important for prognosis, monitoring, and trial design. This study aims to delineate the natural history of retinal phenotypes and visual function loss in female choroideremia carriers and establish an improved fundus grading system for disease stratification and prognostic prediction.
METHODS: This single-center, longitudinal and cross-sectional, retrospective study include
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrooculographic studies were performed in 77 carriers of tapetoretinal dystrophies: Usher syndrome (20), retinitis pigmentosa (32), neuronal ceroid lipofuscinosis (6), Senior syndrome (2), and choroideremia (17). The carriers were matched for sex and age with normal controls. In carriers of Usher syndrome the EOG Lp/Dt ratio was significantly lowered with 30% of the recordings having a subnormal value. There was a trend in carriers of retinitis pigmentosa to a subnormal EOG. In contrast to previous studies there was no decrease in the EOG Lp/Dt ratio in carriers of neuronal ceroid lipofusc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinitis pigmentosa (RP) and Choroideremia (CHM) are rare inherited retinal diseases (IRDs) that can lead to severe visual impairment or blindness. Despite different underlying genetic pathways, they have many progression patterns in common, first affecting the more peripheral retina and later advancing toward the central retina. Early symptoms of both diseases include night blindness, difficulty adjusting to changing levels of light, and difficulty seeing in poor contrast. This is followed by progressive loss of the peripheral visual field in daylight, and eventually blindness. C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia is an X-linked chorioretinal dystrophy caused by mutations in CHM, encoding Rab escort protein 1 (REP-1), leading to under-prenylation of Rab GTPases (Rabs). Despite ubiquitous expression of CHM, the phenotype is limited to degeneration of the retina, retinal pigment epithelium (RPE), and choroid, with evidence for primary pathology in RPE cells. However, the spectrum of under-prenylated Rabs in RPE cells and how they contribute to RPE dysfunction remain unknown. A CRISPR/Cas-9-edited CHM-/- iPSC-RPE model was generated with isogenic control cells. Unprenylated Rabs were biotinyl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia (CHM) is an X-linked degeneration of the retinal pigment epithelium, photoreceptors, and choroid, which causes nyctalopia and progressive constriction of visual fields leading to blindness. The CHM gene encodes Rab escort protein 1 (REP-1). In this work, we reviewed the phenotypes and genotypes of affected males with the purpose of understanding the functional effects of CHM mutations and their relationship with the phenotypes.
METHODS: A retrospective review of 128 affected males was performed analyzing the onset of symptoms, visual acuity, and visual fields with re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic mutations in about 200 genes are associated with hereditary retinal diseases. In this study, we screened for the disease-causing gene mutation in a family with X-linked retinal degenerative disease.
METHODS: Pedigree data were collected and genomic DNA was isolated from peripheral blood of family members, who also underwent comprehensive ophthalmic examination including visual acuity, slit-lamp examination, fundus examination and visual field testing at Qilu Hospital of Shandong University. Whole-exome genomic sequencing was used to screen for gene mutations in the male pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling endeavours to be nondirective. However, the availability of prenatal diagnosis may direct clients towards accepting and using these methods. It is time to investigate the attitudes of clients in order to monitor the psychological and social effects of new genetic techniques. As prenatal diagnosis was possible for choroideremia (C), but not for retinitis pigmentosa (RP) in 1988-89, we used a questionnaire to compare the attitudes of C and RP patients, their relatives and C carriers to prenatal diagnosis. The response rate was low (35%) and no significant differences between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia (McK30310), an X-linked retinal dystrophy, causes progressive night blindness, visual field constriction, and eventual central blindness in affected males by the third to fourth decade of life. The biochemical basis of the disease is unknown, and prenatal diagnosis is not available. Subregional localization of the choroideremia locus to Xq13-22 was accomplished initially by linkage to two restriction-fragment-length polymorphisms (RFLPs), DXYS1 (Xq13-q21.1) and DXS3 (Xq21.3-22). We have now extended our linkage analysis to 12 families using nine RFLP markers between Xp11.3 and Xq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования