We report on an 11-year-old Japanese girl with combined immunodeficiency and chromosomal instability. She had postnatal growth deficiency and microcephaly, preaxial polydactyly of the left hand, and susceptibility to infections. Immunological studies showed marked lymphocytopenia (around 500/ll), reduced lymphocyte response to various mitogens, and reduced or absent serum IgA, IgG, and IgM. Cell biological studies of her primary skin fibroblasts demonstrated spontaneous chromosome aberrations and radiation hypersensitivity. The combination of immunodeficiency, chromosomal instability, and radi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudocentric fission is a rare event consisting of the splitting of one functional centromere into two new products, of which only one can give rise to a functionally competent kinetochore. We report here a pseudocentric fission event within the D5Z2 alphoid subset disrupting the centromeric region of chromosome 5 in a case of chronic myeloid leukemia (CML) after treatment with imatinib and interferon. The breakage generated unequal partitioning of alpha-satellite sequences between the two fission products. One product was inserted within the long arm of chromosome 12 at band 14.3, becoming t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicentric chromosomes undergo breakage during mitosis as a result of the attachment of two centromeres on one sister chromatid to opposite spindle poles. Studies utilizing a conditional dicentric chromosome III in Saccharomyces cerevisiae have shown that dicentric chromosome repair occurs primarily by deletion of one centromere via a RAD52-dependent recombination pathway. We report that dicentric chromosome resolution requires RAD1, a gene involved in the single-strand annealing DNA repair pathway. We additionally show that single-strand annealing repair of a dicentric chromosome can occur in
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a child in whom we observed markedly increased genome-wide spontaneous chromosomal breakage in both leucocytes and fibroblasts associated with severe growth retardation, radial aplasia, leucopenia, mild hydrocephalus and an unusual trichodystrophy. Exposure to DNA cross-linking agents diepoxybutane, mitomycin-C and mustine hydrochloride in this case did not result in the increased chromosome breakage seen in Fanconi anaemia. It may be that this child has a defect in postreplicative DNA repair interacting with the protein components deficient in FA.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increased frequency of cytogenetic aberrations was observed in 63 patients with progressive systemic sclerosis (PSS, scleroderma). The most striking finding was the appearance of compound aberrations (chromosomal fragments and rearrangements) in PSS patients, while none were found in the control subjects. The aberrations were nonspecific in nature. The frequency of aberrations in the PSS patients was elevated above that of other patients receiving similar diagnostic radiation exposure (less than 1 R to greater than 10 R), but showed no relation to the amount of irradiation. The dose-respons
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the mechanism of ring chromosome 21 (r(21)) formation in 13 patients (11 unique r(21)s), consisting of 7 from five families with familial r(21) and 6 with de novo r(21). The copy number of chromosome 21 sequences in the rings of these patients was determined by quantitative dosage analyses for 13 loci on 21q. Nine of 11 r(21)s, including the 5 familial r(21)s, showed no evidence for duplication of 21q sequences but did show molecular evidence of partial deletion of 21q. These data were consistent with the breakage and reunion of short- and long-arm regions to form the r(21), resulti
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers with presumed Baller-Gerold syndrome, one of whom was previously diagnosed with the association of vertebral, cardiac, renal, limb anomalies, anal atresia, tracheo-esophageal fistula (VACTERL) association with hydrocephalus, were evaluated for chromosome breakage because of severe thrombo cytopenia in one of them. Spontaneous and clastogen-induced breakage was markedly increased in both patients as compared to control individuals. Clinical manifestations and chromosome breakage, consistent with Fanconi anemia, in patients with a prior diagnosis of either Baller-Gerold syndrome, re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(14;18) chromosomal translocation typically involves breakage at the bcl-2 major breakpoint region (MBR) to cause human follicular lymphoma. A theory to explain the striking propensity of the MBR breaks at three CpG clusters within the 175-bp MBR region invoked activation-induced deaminase (AID). In a test of that theory, we used here minichromosomal substrates in human pre-B cell lines. Consistent with the essential elements of the theory, we found that the MBR breakage process is indeed highly dependent on DNA methylation at the CpG sites and highly dependent on the AID enzyme to create
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The best-known situation indissolubly linked to mosaicism is the uniparental disomy where a trisomic or monosomic zygote develops at least one cell line with 46 chromosomes. The mosaicism normal/abnormal cell lines may remain confined to placenta or persist in the embryo. Here, we describe a second situation that might also be indissolubly linked to a mosaic condition or at least to a confined placental mosaicism. We analysed the case of a mosaicism del(8p)/inv dup(8p) found in prenatal diagnosis. We had already demonstrated that the first product of the abnormal meiotic recombination at the b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common fragile sites (CFS) are nonstaining gaps or breaks in chromosomes that are expressed under conditions inducing replicative stress. CFS have been suggested to play a role in epithelial cancers by their association with loss of heterozygosity, loss of gene expression, and/or gene amplification in the form of homogeneously staining regions (hsrs). In oral squamous-cell carcinomas (OSCC), amplification of chromosomal band 11q13 occurs in the form of an hsr. We suggested previously that CFS flanking 11q13 may be susceptible to breakage induced by tobacco or other carcinogens and/or human pap
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to investigate the spontaneous aberrations and chromosome breakages induced by X-rays and folic acid deficiency. In patients with Balkan endemic nephropathy (BEN) a higher frequency of spontaneous aberrations and chromosome lesions in medium TC 199 and radiation induced breakages were found compared with the healthy individuals. In BEN patients the 3q25 band was most frequently involved in the aberrations. These results support the idea that 3q25 may play a specific role and be a marker for BEN. Three of the additional five bands with increased frequencies of l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) individuals are known to be predisposed to develop leukemia and their lymphocytes are highly sensitive to the induction of chromosome aberrations by X-rays. A study was conducted to identify the chromosome breakpoints and to evaluate whether site specificity for chromosome breakage and rearrangement may exist which may explain the predisposition phenomenon. DS lymphocytes at the G1 phase of the cell cycle were irradiated with 300, 450, and 600 rad of X-rays. Cells were harvested after 3 days in culture and 193 G-banded karyotypes were analyzed to identify the induced chromos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes twin girls with typical features of ataxia-telangiectasia, including increased alpha-fetoprotein, radio-resistant DNA synthesis, characteristic chromosome abnormality, and immunodeficiency. They have, in addition, microcephaly and mental retardation. Complementation studies were performed utilizing Sendai virus--mediated fusion of fibroblast cell lines. Complementation was observed with patients in ataxia-telangiectasia complementation groups A, C, and E but not with the cell line from a patient with the Nijmegen breakage syndrome, in which patients have microcephaly, rad
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This work analyzes the causes of cleavage failure after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and the effect of the procedure on the chromosomes of the oocytes.
METHODS: Ninety-seven uncleaved oocytes from 39 patients with severe male infertility or repeated IVF failure were fixed; 79 were analyzable. We checked the decondensation stage of spermatozoa nucleus and the chromosomal abnormalities of the oocytes.
RESULTS: Among the fixed oocytes, the spermatozoa nucleus was present in 97% of the cases, and it was undecondensed in 89% of the cases, showing no evolution at all. A low rat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversion of the secondary constriction region (qh) of human chromosome 9 is a frequent occurrence. This structural alteration is regarded as a normal familial variant, termed heteromorphism, and is inherited in a Mendelian fashion without any apparent phenotypic consequences. We characterized the qh region of chromosome 9 from five individuals using a series of molecular cytogenetic techniques. Four out of the five individuals have an additional area composed of alphoid DNA sequences on the inverted chromosome 9 while one case was found to have an apparently intact alphoid DNA seq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of an inverted dimer plasmid on transformation with linear molecules is formally analogous to the fusion of the daughters of a broken chromosome at their broken ends. In the latter case, this leads to the formation of a dicentric chromosome, which could break at anaphase. Hence the process is cyclic. Similarly, when our linear molecules are modified by the addition of a cloned yeast centromere, dicentric inverted dimers are not obtained. Instead, we obtain monocentric plasmids with partial duplication and deletion that apparently derive from a process of fusion, bridge-breakage,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual structural rearrangement of the Y chromosome resulting in seven different cell lines was found in a male infant with coronal synostosis as the only major clinical symptom. At least three different events must have occurred to explain the patient's karyotype: nondisjunction, chromosome breakage followed by translocation, and tetraploidization followed by somatic recombination. In addition, the structurally abnormal Y chromosome appeared to be unstable in vitro.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated individuals are reported with the same clinical picture and trisomic for the same segment of chromosome 11 (q23 leads to qter). That both were seen because of micropenis raises the possibility that genes interfering with the reproductive function are located on chromosome 11 and that the q23 band might be a preferential breakage point of chromosome 11. Certain earlier reports support such a possibility.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-color fluorescent in situ hybridizations using probes for alphoid (alpha) and classical satellite (CS) DNAs from chromosomes 1 and 16 were performed to characterize i(1q), der(1;16), and complex rearrangements observed in breast cancer cells from fresh tumors and established cell lines. Six of seven i(1q) occurred after breakage in the alpha 1 containing region and one of seven was dicentric, with breakage in 1p11.2. The five der(1;16)(q10;p10) studied appeared to result from a variety of breakpoints involving alpha 1, alpha 16, CS1, and CS16 DNAs. All had conserved alpha 16 DNA, suggestin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four new cases of incontinentia pigmenti are presented, including chromosome studies of one family. An increased number of chromosome breakages was found in the blood of affected as well as unaffected members of this family.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.