Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3653 публикаций
Поиск: 275 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 293 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder affecting only girls; 99.5% of Rett syndrome cases are sporadic, although several familial cases have been reported. Mutations in the MECP2 gene were identified in approximately 70-80% of sporadic Rett syndrome cases.
METHODS: We have screened the MECP2 gene coding region for mutations in five familial cases of Rett syndrome and studied the patterns of X chromosome inactivation (XCI) in each girl.
RESULTS: We found a mutation in MECP2 in only one family. In the four families without mutation in MECP2, we found that (1) all mothers ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until now, few cases of partial trisomy of 3q due to segregation error of parental balanced translocation and segregation of a duplicated deficient product resulting from parental pericentric inversion have been reported so far. Only five cases of chromosomal insertion malsegregation involving 3q region are available yet, thus making it relatively rare. In this case report, we are presenting a unique case of discontinuous partial trisomy of 3q26.1-q28 region which resulted from a segregation error of two insertions involving 3q26.1 to 3q27.3 and 3q28 regions with ~21Mb and ~2Mb sizes, respecti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-month-old boy with trisomy 10pter----q11 is reported. He presented facial dysmorphism very similar to that found on most other cases of trisomy 10p syndrome, dextrocardia, umbilical hernia, hypotonia and mental retardation. The chromosome anomaly was inherited by 3:1 segregation of a balanced maternal translocation, t(10qter----q11 ::14p11----qter).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Varying degrees of necrozoospermia are common findings in cases of male sub-fertility; however, it is rare to find persistent and 100 % necrozoospermia. A case of persistent 100 % necrozoospermia was presented in this paper, where aneuploidy analysis was carried out on sperm. No known associations like thyrotoxicosis, genital infection, spinal injury and diabetes were found. Sperm fluorescent in situ hybridization (FISH) was carried out to evaluate sperm aneuploidy for chromosome 1, 9, 12, 13, 16, 18, 21, X and Y and did not show any excess of aneuploidy over controls. To the best of our knowl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of sperm karyotypes and two-color fluorescent in situ hybridization (FISH) on sperm nuclei were carried out in a man heterozygous for the pericentric inversion inv(9)(p11q13). Sperm chromosome complements were obtained after in vitro fusion of zona-free hamster oocytes and donor sperm. A total of 314 sperm complements was analyzed: 153 (48.7%) carried the inverted chromosome 9 and 161 (51.3%) carried the normal one. None of the sperm complements contained a recombinant chromosome 9, suggesting that no chiasmata were formed in the heterochromatic region. The frequency of structural chr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 40-year-old patient referred to our centre after 3 years of infertility. Karyotyping with the aid of fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis showed a unique pericentric inversion of chromosome 21:46,XY,inv(21)(p12q22.3). This type of intrachromosomal structural rearrangement can lead to chromosome imbalance in offspring by producing unbalanced gametes if an odd number of crossover events occur within the inverted segment. Therefore, partial trisomy/monosomy with clinical consequences can be observed in the progeny of carriers. Semen samples from the inversion
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is an autosomal dominant disorder of skeletal muscle which manifests as a potentially fatal hypermetabolic crisis triggered by commonly used anaesthetic agents. The demonstration of genetic heterogeneity in MHS prompted the investigation of the roles played by calcium regulatory proteins other than the ryanodine receptor (RYR1), which is known to be linked to MHS in fewer than half of the European MHS families studied to date. Previously, we have excluded the genes encoding the skeletal muscle L-type voltage-dependent calcium channel alpha 1-, beta 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first comprehensive study, to our knowledge, on genomic chromosomal analysis in syndromic craniosynostosis. In total, 45 patients with craniosynostotic disorders were screened with a variety of methods including conventional karyotype, microsatellite segregation analysis, subtelomeric multiplex ligation-dependent probe amplification) and whole-genome array-based comparative genome hybridisation. Causative abnormalities were present in 42.2% (19/45) of the samples, and 27.8% (10/36) of the patients with normal conventional karyotype carried submicroscopic imbalances. Our results
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four hirsute females from a family exhibiting idiopathic dominant hirsutism were examined. Basal blood levels of delta 5 and delta 4 steroids were within the normal range, but ACTH stimulation led to increases in 17-hydroxypregnenolone and dehydroepiandrosterone that were significantly above control levels. Using polymorphic genetic markers, the genes for cytochrome P450c1717 encoded by CYP17, and the type I and II forms of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) were found not to segregate with hirsutism in this family, though a base substitution was detected in the 3' end of exon 1
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The family Sisyridae, the Spongilla-flies, is notable for its phylogenetic position as a basal group within Neuroptera. Using the improved Schiff-Giemsa method, we analyzed the behavior of the sex chromosomes X and Y during male meiosis in Sisyra nigra (Retzius 1738). The diploid chromosome number in males was 2n = 12 + XY. In pachytene, X and Y chromosomes appeared positively heteropycnotic and loosely paired. In early diakinetic nuclei, autosomal bivalents typically exhibited one distally located chiasma, although bivalents with two chiasmata were occasionally observed. The X and Y univalent
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Our purpose was to ascertain the effect of intracellular Ca2+ chelation on the chromosomal distribution and segregation of mouse oocytes during maturation in vitro.
METHODS: Germinal vesicle oocytes were loaded with the acetoxymethyl ester-derived form of bis(o-aminophenoxy)-ethane-N,N,N',N'-tetraacetic acid (BAPTA-AM). Chromosomal distribution and segregation of control and BAPTA-AM-treated metaphase II (MII) oocytes were evaluated at 16 hr, and intracellular ATP content at 0, 1, and 16 hr after BAPTA-AM loading.
RESULTS: BAPTA-AM treatment decreased (P < or = 0.05) the potential f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translocation of the testis-determining factor, the SRY gene, from the Y to the X chromosome is a rare event that causes abnormalities in gonadal development. In all cases of males and females carrying this translocation, disorder of sex development is reported. In our study, we described a peculiar pedigree with the first evidence of four healthy females from three generations who are carriers of the newly identified t(X;Y)(q28;p11.2)(SRY+) translocation with no evidence of ambiguous genitalia or other SRY-dependent alterations. Our study was a consequence of a Non-Invasive Prenatal Test
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: According to international reports, 30-40% of all head and neck cancers are larynx cancers, comprising 1-2.5% of all cancer types. Cervical nodal involvement has been reported to be 40% and 65% in T3 and T4 cases, respectively. Five-year survival in patients with cervical lymph node metastasis has been demonstrated to be 50% lower compared to patients with no metastasis. Chromosome segregation like 1 protein; is a DNA fragment isolated by Brinkmann et al. in 1995 that corresponds to yeast chromosome segregation protein. Studies on the effect of chromosome segregation like 1 prote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome segregation in bacteria is a critical process ensuring that each daughter cell receives an accurate copy of the genetic material during cell division. Active segregation factors, such as the ParABS system or SMC complexes, are usually essential for this process, but they are surprisingly dispensable in Streptococcus pneumoniae. Rather, chromosome segregation in S. pneumoniae relies on the protein Regulator of Chromosome Segregation (RocS), although the molecular mechanisms involved remain elusive. By combining genetics, in vivo imaging, and biochemical approaches, we dissected the m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural chromosome abnormalities in spermatozoa represent an important category of paternally transmittable genetic damage. A couple was referred to our centre because of repetitive abortions and the man was found to be a carrier of a reciprocal translocation t(3;11)(q27.3;q24.3). A tailored fluorescence in situ hybridisation (FISH) approach was developed to study the meiotic segregation patterns in spermatozoa from this translocation carrier. A combination of three DNA probes was used, a centromeric probe for chromosome 11, a cosmid probe for chromosome 11q and a YAC probe for chromosome 3
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic drivers are selfish genetic elements that manipulate the process of meiosis to increase their transmission, circumventing Mendel's Law of equal segregation. Because meiosis fundamentally differs between the sexes, meiotic drivers use different mechanisms and strategies in male and female meiosis. Only one out of the four products of female meiosis can participate in fertilization, so female meiotic drivers attempt to alter chromosome segregation to ensure they end up in the fertilizing gamete. The mechanisms that female meiotic drivers use to alter segregation are not well understood.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneuploidy, frequently observed in plants, is an evolutionary intermediate that plays a key role in speciation and phenotypic diversification. However, the effect of meiosis on pollen viability in aneuploids remains elusive. Herein, we studied chromosome inheritance patterns of aneuploids with complex karyotypes by investigating the pairing and segregation behavior of each chromosome at diakinesis and anaphase I during meiosis in Brassica napus. In aneuploids, we observed distinct chromosome behaviors: (1) tetrasomic chromosomes primarily formed quadrivalents or two independent bivalents and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mutants chl2, chl3, chl5, and chl6, which control mitotic chromosome transmission, the behaviour of the centromeric plasmids with various genes was analyzed. The main cause of chromosome instability in chl2, chl5, and chl6 is chromosome loss during cell division (1:0 segregation). The main cause of chromosome instability in chl3. is nondisjunction (2:0 segregation). According to this, the chl3 mutant, but not other chl's, cannot maintain the mini-chromosome with SUP11 gene. This gene causes cell death in high copy number. Chromosome nondisjunction in chl3 is also confirmed by the data on th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome-like mitotic stability of the yeast 2 micron plasmid is conferred by the plasmid proteins Rep1-Rep2 and the cis-acting locus STB, likely by promoting plasmid-chromosome association and segregation by hitchhiking. Our analysis reveals that stable plasmid segregation during meiosis requires the bouquet proteins Ndj1 and Csm4. Plasmid relocalization from the nuclear interior in mitotic cells to the periphery at or proximal to telomeres rises from early meiosis to pachytene. Analogous to chromosomes, the plasmid undergoes Csm4- and Ndj1-dependent rapid prophase movements with speeds
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced reproductive age is unequivocally associated with increased aneuploidy in human oocytes, which contributes to infertility, miscarriages, and birth defects. The frequency of meiotic chromosome segregation errors in oocytes derived from reproductively aged mice appears to be similar to that observed in humans, but a limitation of this important model system is our inability to accurately identify chromosome-specific aneuploidy. Here we report the validation and application of a new low-pass whole-genome sequencing approach to comprehensively screen chromosome aneuploidy in individual mo
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.