We reported a 6-year-old girl with mitochondrial cytopathy with lactic acidosis. The patient developed hypotonia, hearing loss, mental retardation, short stature, cataracta, hypoparathyroidism, DeToni-Fanconi-Debré syndrome and carnitine deficiency. Histological examination disclosed ragged red fibers and moderate lipid storage in skeletal muscle tissue and several structural abnormalities of mitochondria both in muscle tissue and proximal renal tubules. Biochemical examination of muscle tissue revealed a partial deficiency of pyruvate dehydrogenase complex and normal activities of cytochrome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a new mutation in the tRNA(Lys) gene of mtDNA, in a 49-year-old patient with mitochondrial encephalomyopathy. The mutation is a heteroplasmic G-->A transition at position 8328, which affects the anticodon stem loop at a conserved site. The mutation was neither found in 100 controls nor in the maternal relatives of the patient. The level of mutated mtDNA was 57% in muscle, 13% in fibroblasts, and 10% in lymphocytes. Histochemistry of muscle tissue revealed cytochrome c oxidase-deficient fibers with abnormal accumulation of mitochondria. Biochemistry of muscle mitochondria sho
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have revealed cytochrome-c-oxidase-deficient cardiomyocytes and the 4,977 base pair deletion ("common deletion") of mitochondrial DNA (position 8,482-13,459) in the heart of a patient with dilatative cardiomyopathy and Kearns-Sayre syndrome. In the present investigation the co-localization of the enzymatic and genomic defects was studied. In situ hybridization of mitochondrial DNA (mtDNA) revealed different hybridization patterns in the cytochrome-c-oxidase-deficient cells: (1) a selective reduction of the hybridization signal with an mtDNA probe recognizing the common deletio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify nuclear functions required for cytochrome c oxidase biogenesis in yeast, recessive nuclear mutants that are deficient in cytochrome c oxidase were characterized. In complementation studies, 55 independently isolated mutants were placed into 34 complementation groups. Analysis of the content of cytochrome c oxidase subunits in each mutant permitted the definition of three phenotypic classes. One class contains three complementation groups whose strains carry mutations in the COX4, COX5a, or COX9 genes. These genes encode subunits IV, Va, and VIIa of cytochrome c oxidase, respectivel
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytochrome c oxidase was isolated in an active form from heart and from skeletal muscle by a fast, small-scale isolation method. The procedure involves differential solubilisation of the oxidase from mitochondrial fragments by laurylmaltoside and KCl, followed by size-exclusion high-performance liquid chromatography. Polyacrylamide gel electrophoresis in the presence of sodium dodecyl sulphate showed differences between the subunit VI region of cytochrome c oxidases from human heart and skeletal muscle, suggesting different isoenzyme forms in the two organs. This finding might be of impo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytochrome oxidase-deficient mitochondrial myopathies represent a heterogeneous group of muscle disorders. Physical stress can cause life-threatening risks related to rhabdomyolysis or respiratory compromise.
CASE: A 21-year-old primigravida with cytochrome C oxidase-deficient mitochondrial myopathy who presented for obstetric care at 8 weeks' gestation complained of muscle fatigue and spasm after exertion. The increased metabolic demands of pregnancy led to worsening pain, muscle fatigue, and ultimately complete immobility.
CONCLUSION: Cytochrome oxidase-deficient mitochondrial
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leigh syndrome is a heterogeneous disorder, usually due to a defect in oxidative metabolism. Mutations in SURF1 gene have been identified in patients with cytochrome c oxidase deficiency. We report a homozygous splice site deletion [516-2_516-1delAG] in a young girl presenting with cytochrome c oxidase-deficient Leigh syndrome. Identification of molecular defect is indispensable for genetic counselling and prenatal diagnosis.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oxygen dependence of cytochrome c oxidase control on succinate oxidation was investigated in saponin-permeabilized muscle fibers and isolated mitochondria from mouse quadriceps muscle applying metabolic control analysis. For this cyanide titrations of the oxygen consumption in the presence of succinate+rotenone were performed at different oxygen concentrations in the medium. While with isolated mitochondria high flux control coefficients were detected only at oxygen concentrations close to the KM value of cytochrome c oxidase, with saponin-permeabilized fibers a significant increase of cyt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examination of oxidative metabolism in mitochondria isolated from quadriceps skeletal muscle biopsy specimens of 4 patients with Kearns-Sayre syndrome has shown that the mitochondria were tightly coupled, with maximal respiratory rates depending on the presence of adenosine diphosphate (ADP), Ca2+, or uncoupler. The state 3 respiratory rates with nicotinamide adenine dinucleotide (NAD)-linked substrates and succinate were much lower than those of control subjects. The cytochrome oxidase activities (measured with ascorbate + phenazine methosulfate as substrates) were also decreased, but this se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphotometric enzyme assay was used to study cytochrome c oxidase activity in single human skeletal muscle fibers. The assay techniques combine the precise localization of enzyme activity provided by histochemical methodology with the precise quantitation of a sensitive assay system. Abnormalities of cytochrome c oxidase were investigated using microphotometric enzyme assay in 12 patients with Kearns-Sayre syndrome, chronic progressive external ophthalmoplegia, or Leigh's syndrome. Control values were obtained using muscle biopsy specimens from 20 juvenile and 18 adult subjects with no evid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the pathogenesis of Leigh encephalopathy, histologic, biochemical, and mitochondrial DNA analyses were performed on biopsied muscles from 33 patients with the clinical characteristics of this disorder. On muscle histochemistry, cytochrome c oxidase activity was decreased or absent in 7 patients (21%), although none had ragged-red fibers. In 2 patients with cytochrome c oxidase deficiency, staining for this enzyme was poor in the muscle fibers and fibroblasts but was normal in the arterial wall, indicating tissue-specific involvement. Ten patients (30%) had biochemical defects, inc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatal infantile mitochondrial myopathy with lactic acidosis, morphologically abnormal mitochondria, deficient cytochromes aa3 and b, and a Fanconi-like aminoaciduria has been described. We report two infants, second cousins, with a similar fatal mitochondrial disorder, the cytochrome deficiency limited to skeletal muscle in one child and to liver in the other. The first child at 3 months of age had weight loss, hypotonia, external ophthalmoplegia, and a severe lactic acidosis with a high lactate/pyruvate ratio. Electron microscopy of muscle showed marked proliferation of enlarged mitochondria,
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effects of dietary copper deficiency in rats on respiratory enzymes of isolated rat liver mitochondria have been studied. After 2 weeks of Cu-depletion, cytochrome c oxidase (EC 1.9.3.1) activity had declined by 42% and between 4 and 8 weeks exhibited between 20 and 25% of the activity of control mitochondria. Activities of NADH cytochrome c reductase (EC 1.6.99.3) and succinate cytochrome c reductase (EC 1.3.99.1), were unaffected initially but declined by 32 and 46%, respectively, after 8 weeks of Cu-depletion. After 4 weeks there was a significant (34%) decline in succinate supported state
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the SCO2 gene [SCO cytochrome oxidase deficient homolog 2 (yeast)] causing cytochrome c oxidase deficiency have been reported in at least in 26 patients with fatal infantile cardioencephalomyopathy. Mutation 1541G > A affecting protein stability is associated with the majority of cases, and the other 11 described mutations have more serious deleterious structural consequences for the protein product. Reported here is a novel case caused by compound heterozygosity of SCO2. The child presented at the age of 3 weeks with failure-to-thrive, muscular hypotonia, hypertrophic cardiomyopa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of an investigation of the lesions of copper (Cu) deficiency a study was undertaken of the copper, iron, cytochrome and fatty acid composition of liver mitochondria from Cu deficient and Cu-adequate control rats. Cu concentrations were significantly decreased in whole liver, liver mitochondria and in blood plasma. Total iron was significantly increased in whole liver but remained at the normal level in mitochondria. Cytochrome c oxidase (EC 1.9.3.1) and its component cytochromes a and a3 were significantly reduced in liver mitochondria from Cu-deficient rats, whereas there was no effec
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome c oxidase was isolated from rat liver either by affinity chromatography on cytochrome-c--Sepharose 4B or by chromatography on DEAE-Sepharose. Dodecyl sulfate gel electrophoresis of both preparations showed the same subunit pattern consisting of 13 different polypeptides. Kinetic analysis of the two preparations gave a higher Vmax for the enzyme isolated by chromatography on DEAE-Sephacel. Specific antisera were raised in rabbits against nine of the ten nuclear endoded subunits. A monospecific reaction of each antiserum with its corresponding subunit was obtained by Western blot anal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survival of Brucella suis mutant strains in mice demonstrated different roles of the two high-oxygen-affinity terminal oxidases. The cbb3-type cytochrome c oxidase was essential for chronic infection in oxygen-deficient organs. Lack of the cytochrome bd ubiquinol oxidase led to hypervirulence of bacteria, which could rely on nitrite accumulation inhibiting the inducible nitric oxide synthase of the host.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain mitochondrial enzyme activities were examined in 15-day-old suckling mice which were daily injected with D-penicillamine (DP), a chelating agent of copper. Newborn mice treated with DP (1 g/kg/day) showed retarded weight gain, hyperelasticity of skin, and a bizarre forelimb posture with subcutaneous edema on experimental day (ED) 7. Paraparesis or dragging of the hindlimbs was observed by ED 15. Brain copper contents of DP-treated mice decreased to 34% of the controls of ED 15. Cytochrome c oxidase activity (complex IV) in the brain showed 51% decrease of the controls, on the contrary, r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old boy had short stature, external ophthalmoplegia, atypical retinal pigmentary degeneration, and sensorineural hearing loss (Kearns-Sayre syndrome). In addition to ragged-red fibers observed on modified Gomori trichrome staining, there were scattered fibers exhibiting no cytochrome c oxidase activity, indicating a focal deficiency. Cytochrome c oxidase and other respiratory chain enzyme activities were normal biochemically. The patient also had renal tubular dysfunction, including isosthenuria, decreased urine-concentrating ability, and excessive excretion of potassium and magnesiu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel heteroplasmic T-->C mutation at nt position 582 within the mitochondrial tRNA(Phe) gene of a 70-year-old woman with mitochondrial myopathy. No other family members were affected, suggesting that our patient was a sporadic case. The muscle showed frequent ragged red fibers and 43% cytochrome c oxidase deficient fibers. The mutation alters a conserved base pairing in the aminoacyl acceptor stem. The mutation load was 70% in muscle homogenate and varied from 0 to 95% in individual muscle fiber segments. Cytochrome c oxidase-negative fibers showed significantly higher levels of m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования