A family including three children with DiGeorge syndrome is described. One child died in the neonatal period from cardiac anomalies accompanying complete DiGeorge syndrome. The two surviving siblings shared a common set of pharyngeal pouch anomalies and immunodeficiency consistent with partial DiGeorge syndrome, and other morphologic anomalies characteristic of the velocardiofacial syndrome with which familial DiGeorge syndrome is associated (reviewed in reference 1). Both had normal karyotypes. Both presented with recurrent otitis media and sinopulmonary infections, CD4+ T cell lymphopenia, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-month-old child with partial DiGeorge syndrome developed aplastic anaemia during an acute adenovirus infection. Assessment of the child's immune system revealed T-cell subset abnormalities consistent with DiGeorge syndrome. A possible link between the underlying immune deficiency and the observed complication is suggested.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results of studies on two male infants with incomplete expression of the DiGeorge syndrome are analyzed. Both infants demonstrated neonatal tetany with hypoparathyroidism, cardiovascular anomalies, and absence of a thymus shadow on roentgenographic examination. Some degree of cellular immunity was present in both infants, however, including normal in vitro responses to phytohemagglutinin, thus postponing attempts at thymus transplantation. Both infants died suddenly at home, one at age 7 1/2 weeks and the other at age 44 weeks. At autopsy, no thymus was found in one, and a 2x2-mm thymus was de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old boy with chromosome 22q11.2 deletion syndrome was referred for recurrent sinopulmonary infections. He was diagnosed shortly after birth by a fluorescence in situ hybridization test that was performed due to interrupted aortic arch type B. He had no hypocalcemia, and his recovery from cardiac repair was uneventful. He had difficulty feeding and gained weight slowly, but, otherwise, there were no concerns during his first year of life. At 15 months of age, he began to develop significant otitis media and bronchitis. He was hospitalized once for pneumonia at 18 months of age and has
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion 22q11.2 syndrome (Del22) (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial syndrome) is characterized by congenital heart defect (CHD), palatal anomalies, facial dysmorphisms, neonatal hypocalcemia, immune deficit, speech and learning disabilities. CHD is present in 75% of patients with Del22. The most frequently seen cardiac malformations are "conotruncal" defects, including tetralogy of Fallot (TF), pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-VSD), truncus arteriosus (TA), interrupted aortic arch (IAA), and ventricular septal defect (VSD). The study of the specific "cardiac phenotype" in patien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 90% of patients with DiGeorge syndrome (DGS) or velocardiofacial syndrome (VCFS) have a microdeletion at 22q11.2. Given that these deletions are difficult to visualize at the light microscopic level, fluorescence in situ hybridization (FISH) has been instrumental in the diagnosis of this disorder. Deletions on the short arm of chromosome 10 are also associated with a DGS-like phenotype. Since deletions at 22q11.2 and at 10p13p14 result in similar findings, we have developed a dual-probe FISH assay for screening samples referred for DGS or VCFS in the clinical laboratory. This assay includ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome (DGS) is commonly associated with both congenital heart disease (CHD) and immunologic abnormalities. While CHD may prompt consideration for heart transplantation (HTx), little is known about HTx management or outcomes in this group. The aim of this study was to describe the spectrum of patients with DGS who undergo HTx and report post-HTx outcomes. All pediatric HTx recipients (2002-2016) with DGS were identified using ICD codes from a linked billing and clinical registry database. Patient characteristics and outcomes were described and compared to non-DGS HTx recipients with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The DiGeorge syndrome, the most common of the microdeletion syndromes, affects multiple organs, including the heart, the nervous system, and the kidney. It is caused by deletions on chromosome 22q11.2; the genetic driver of the kidney defects is unknown.
METHODS: We conducted a genomewide search for structural variants in two cohorts: 2080 patients with congenital kidney and urinary tract anomalies and 22,094 controls. We performed exome and targeted resequencing in samples obtained from 586 additional patients with congenital kidney anomalies. We also carried out functional studi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report on the development of auto-immune pancytopenia in a child with DiGeorge syndrome carrying the 22q11 microdeletion. She had congenital heart disease, dysmorphic facies, thymic hypoplasia, immunodeficiency, velopharyngeal insufficiency, scoliosis, and a hearing deficit. She had a low T-cell count with a normal CD4/CD8 ratio, IgA deficiency and a normal lymphoblastic response to mitogens. She has presented with pancytopenia since 10 years of age (leucocytes 3,300/mm(3), haemoglobin 107 g/l, platelets 80,000/mm(3)). Platelet-associated antibodies, anti-neutrophil antibodies a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn infant is described with complete absence of the leaflets of the aortic valve, interruption of the aortic arch and DiGeorge syndrome. This association has not previously been reported, nor has absence of the leaflets of the aortic valve without other features of left ventricular dysplasia. We discuss the possible influence of severe intra-uterine aortic regurgitation on development of the aortic arch.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monozygotic male twins with DiGeorge's syndrome had facial dysmorphism, cardiovascular abnormalities, hypocalcemia, and immunodeficiency; however, they showed differences in several aspects of this developmental complex. An early gestational insult, rather than a mutation, may be one cause of this heterogenous disorder. One twin had clinically appreciable hypoparathyroidism and had received calcitriol since early infancy. Despite close monitoring of therapy, he experienced two episodes of unexpected and prolonged hypercalcemia. Following the first episode, he was eucalcemic for nine weeks with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is characterized by congenital aplasia of the uterus and the upper part of the vagina in women showing normal development of secondary sexual characteristics and a normal 46, XX karyotype. The uterovaginal aplasia is either isolated (type I) or more frequently associated with other malformations (type II or Müllerian Renal Cervico-thoracic Somite (MURCS) association), some of which belong to the malformation spectrum of DiGeorge phenotype (DGS). Its etiology remains poorly understood. Thus the phenotypic manifestations of MRKH and DGS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) is a congenital disorder typically identified in infancy, but adult presentations may feature autoimmune and thrombotic complications. We report a 30-year-old woman with known DiGeorge syndrome who presented with progressive right lower extremity pain. She had a recent history of transverse sinus stenting and was on dual anti-platelet therapy with anticoagulation. Evaluation revealed left internal jugular vein thrombosis, abnormal distal pulses, and positive antiphospholipid antibodies. Her symptoms were attributed to vascular compromise in the set
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with microdeletion of chromosome 22q11.2 (del22q11) were studied, in order to evaluate auxological parameters and to correlate growth patterns with the presence of main clinical characteristics of the syndrome.
METHODS: Between January 1995 and March 2000, auxological parameters (weight, height, head circumference, and bone age) of 73 patients with del22q11 were collected. Five subgroups of patients were distinguished: Group I (37 patients) included patients aged between 0.3 and 4 years, Group II (20 patients) included patients aged between 5 and 10 years, Group III (16 pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DiGeorge syndrome is a congenital malformation characterized by variable defects of the thymus, heart and parathyroid glands. Athymic patients are classified as exhibiting complete DiGeorge syndrome. Some of these patients may also exhibit oligoclonal T-cell expansion, generalized rash and lymphadenopathy at some point after birth. This rare condition is known as atypical complete DiGeorge syndrome, resembles Omenn syndrome, and has not been fully characterized.
METHODS: The clinical and immunophenotypic features of atypical complete DiGeorge syndrome were assessed in two affected
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absence of an appropriate central tolerance in primary immunodeficiencies favors proliferation of autoreactive lymphocyte clones, causing a greater incidence of autoimmunity. Del 22q11.2 syndrome presents an increased incidence of allergic and autoimmune diseases. One of the most relevant and frequent immune manifestations is autoimmune thrombocytopenia. We present the case of a pediatric patient with autoimmune thrombocytopenia due to the immunological dysregulation observed in partial DiGeorge syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the performance of fluorescence in-situ hybridization in the setting of preimplantation genetic diagnosis in order to diagnose embryos affected by DiGeorge syndrome.
DESIGN: Case report.
SETTING: Academic referral center.
PATIENT: A 32 year-old female affected by DiGeorge syndrome.
INTERVENTION(S): History and physical examination, karyotyping, amniocentesis, preimplantation genetic diagnosis, fluorescence in-situ hybridization.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Avoidance of pregnancy with embryo affected by DiGeorge syndrome.
RESULT(S): Termination of pregnancy with an affecte
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BMT was carried out on a patient with DiGeorge syndrome who suffered recurrent infections after birth. At 13 months of age, 8.0 x 10(8)/kg of bone marrow nuclear cells were infused from an HLA-identical sibling using only anti-thymocyte globulin to prevent rejection. Donor DNA was not detected on microsatellite polymorphism by PCR. At 19 months of age, a second BMT from the same donor was carried out using busulfan and cyclophosphamide as conditioning. DNA examination of bone marrow showed chimerism at day 18 and complete donor origin at day 28. Seven months post-BMT, the numbers of CD3-, CD4-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования