PURPOSE: Norrie disease (ND) is a rare X-linked recessive disorder characterized by congenital blindness, which is often associated with sensorineural hearing loss and mental retardation. X-linked familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a hereditary disorder characterized by an abnormality of the peripheral retina and is not associated with systemic diseases. X-linked recessive disorders generally do not affect females. Here we show that female carriers can be associated with manifestation of an X-linked disorder.
METHODS: A four-generation family with an affected female, and a history
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 34 patients in remission of acute myeloid leukemia (AML) by performing clonal analysis of peripheral blood polymorphonuclear (PMN) cells and mononuclear (MN) cells, using X-linked DNA polymorphisms, in conjunction with the assessment of morphological myelodysplastic changes, performed by a scoring method. Nine patients demonstrated a non-random or skewed X-chromosome inactivation pattern in PMN cells. Three of these nine patients had an apparently random pattern in MN cells (group A), whereas the remaining six patients demonstrated no difference between the inactivation patterns of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To examine the effects of X-chromosome imprinting during early mouse embryogenesis, we attempted to produce XM0, XP0, XMXMY, XMXPY and XMXMXP (where XM and XP stand for the maternally and the paternally derived X chromosome, respectively) making use of mouse strains bearing the translocation Rb(X.2)2Ad and the inversion In(X)1H. Unlike XMXPY embryos, XMXMY and XMXMXP conceptuses suffered from severe growth retardation or abnormal development characterized by deficient extra-embryonic structures at 6.5-7.5 days post coitum (dpc). A cytogenetic study suggested that two XM chromosomes remaining a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes on the X chromosome are extensively expressed in the human brain. However, little is known for the X chromosome's impact on the brain anatomy, microstructure, and functional networks. We examined 1045 complex brain imaging traits from 38,529 participants in the UK Biobank. We unveiled potential autosome-X chromosome interactions while proposing an atlas outlining dosage compensation for brain imaging traits. Through extensive association studies, we identified 72 genome-wide significant trait-locus pairs (including 29 new associations) that share genetic architectures with brain-related
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: RNA interference is a conserved silencing mechanism that depends on the generation of small RNA molecules that disrupt synthesis of their corresponding transcripts. Nuclear RNA interference is a unique process that triggers regulation through epigenetic alterations to the genome. This pathway has been extensively characterized in Caenorhabditis elegans and involves the nuclear recruitment of H3K9 histone methyltransferases by the Argonautes HRDE-1 and NRDE-3. The coordinate regulation of genetic targets by H3K9 methylation and the nuclear Argonautes is highly complex and has been m
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes on the X-chromosome are extensively expressed in the human brain. However, little is known for the X-chromosome's impact on the brain anatomy, microstructure, and functional network. We examined 1,045 complex brain imaging traits from 38,529 participants in the UK Biobank. We unveiled potential autosome-X-chromosome interactions, while proposing an atlas outlining dosage compensation (DC) for brain imaging traits. Through extensive association studies, we identified 72 genome-wide significant trait-locus pairs (including 29 new associations) that share genetic architectures with brain-re
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Through a report of 4 late-onset cases with mitochondrial DNA (mtDNA) depletion, we address the specificity of the clinical entities associated with a very low residual amount of mtDNA. Three of the patients met the diagnostic criteria of Kearns Sayre syndrome, which has never been associated with mtDNA depletion. The fourth patient had an isolated skeletal myopathy. Deleted mtDNA molecules were found by long-range polymerase chain reaction (PCR) only in the Kearns Sayre syndromes, which strengthens the clinical differences between the two types of patients. All patients had extremely low resi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-coding RNAs (ncRNAs) constitute the majority of the transcriptome, as the result of pervasive transcription of the mammalian genome. Different RNA species, such as lncRNAs, miRNAs, circRNA, mRNAs, engage in regulatory networks based on their reciprocal interactions, often in a competitive manner, in a way denominated "competing endogenous RNA (ceRNA) networks" ("ceRNET"): miRNAs and other ncRNAs modulate each other, since miRNAs can regulate the expression of lncRNAs, which in turn regulate miRNAs, titrating their availability and thus competing with the binding to other RNA targets. The u
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cell composition analysis was made of the pancreatic islets in postnatal H253 mice. This line has a lacZ insertion on the X chromosome so that in female hemizygotes 50% of cells should be positive for beta-galactosidase and 50% negative. Immediately after birth, the islets were of a heterogeneous cell composition. However, by 4 weeks some islets have become homogeneous. This suggests that islets progress towards monoclonality in a similar way to the intestinal crypts and stomach gastric glands. Pancreatic islets may therefore represent 'structural proliferative units' in the overall histolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi syndrome is a rare disorder characterized by absent corpus callosum, infantile spasms, and choriorentinal lacunae. It is sporadic in nature and affects only females, resulting in severe mental and physical handicap. It has been suggested that the disease is caused by a dominant X-linked mutation which occurs de novo in females, and is lethal in hemizygous male embryos. This mode of inheritance has been observed in a number of other rare syndromes. In these syndromes, when X inactivation is studied, a non-random pattern is usually found. We have studied the X inactivation pattern in ten
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting, which results in the mono-allelic expression of certain genes in a parent of origin-dependent manner, represents a specialized form of gene regulation which may be vitally important for mammalian development. The mechanisms which underlie imprinting and the molecular nature of the imprint itself remain elusive but most likely include epigenetic modifications of DNA, such as methylation and chromatin structure changes. It is clear, however, that many of the known imprinted genes play important developmental roles and that changes in the functional imprinting of some of these
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, X-chromosome dosage compensation is achieved by inactivating one X chromosome in female cells. To test the hypothesis that genes on the silent X chromosome reactivate as a consequence of ageing, we examined the X-linked hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) locus in 41 women who are heterozygous for mutations at this locus, leading to severe deficiency of the enzyme (Lesch-Nyhan syndrome). We find that heterozygotes who are more than 10 yr old have an excess of HPRT+ skin fibroblast clones (59% rather than the 50% expected as a consequence of random X inactivation) but this
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cattanach's insertion (Is(In7;X)1Ct or XCt) includes the normal allele at the albino locus (c+), which is subject to inactivation of the X chromosome carrying it, so that XCtX; cc mice have albino and pigmented patches. The X-autosome translocation T(X;16)16H or XT16H leads to preferential inactivation of the other X chromosome in female cells, so that XCtXT16H; cc mice are almost entirely white. However, they grow darker with age, as if reversal of inactivation of the c+ allele were taking place in increasing numbers of melanocytes. To test whether this is dependent only on age or whether it
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal sex chromosomes typically carry the upstream sex-determining gene that triggers testis or ovary development and, in some species, are regulated by global dosage compensation in response to functional decay of the Y chromosome. Despite the importance of these pathways, they exhibit striking differences across species, raising fundamental questions regarding the mechanisms underlying their evolutionary turnover. Recent studies of non-model organisms, including insects, reptiles and teleosts, have yielded a broad view of the diversity of sex chromosomes that challenges established theories
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drosophila dosage compensation is an important model system for defining how active chromatin domains are formed. The male-specific lethal dosage compensation complex (MSLc) increases transcript levels of genes along the length of the single male X-chromosome to equalize with that expressed from the two female X-chromosomes. The strongest binding sites for MSLc cluster together in three-dimensional space largely independent of MSLc because clustering occurs in both sexes. CLAMP, a non-sex specific, ubiquitous zinc finger protein, binds synergistically with MSLc to enrich the occupa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most widely used technique for determining clonality based on X-chromosome inactivation is the human androgen receptor gene polymerase chain reaction (PCR). The reliability of this assay depends critically on the digestion of DNA before PCR with the methylation-sensitive restriction enzyme HpaII. We have developed a novel method for quantitatively monitoring the HpaII digestion in individual samples. Using real-time quantitative PCR we measured the efficiency of HpaII digestion by measuring the amplification of a gene that escapes X-chromosome inactivation (XE169) before and after digestio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The child with XXY or a variant form is a fertile ground for scientific investigation because of the homogeneity of the disorder and the increased prevalence of learning disorders associated with it. However, the research studies of boys with XXY (Klinefelter syndrome) have been plagued by a variety of factors from small sample size, methodological flaws, and ascertainment bias. In spite of these shortcomings, there remains some consistency to the neurobehavioral profile of this disorder. In general, the prenatal population of boys with XXY is less affected developmentally and is more academic
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female heterozygotes for the fragile X syndrome show variable levels of mental handicap from normal to severely retarded. The degree to which they are affected may depend upon whether the fragile or the normal X chromosome is preferentially inactivated, but one of the problems with the use of BUdR for the study of Lyonisation in fragile-X heterozygotes is that it reduces the level of expression of the fragile site. Results obtained by this method will be biased if the suppression occurs preferentially in either the active or the inactive X chromosome. To confirm that BUdR does not preferential
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the female mouse embryo the maternal X chromosome is selectively expressed in derivatives of the trophectoderm and the primitive endoderm. In the primitive ectoderm derivatives the expression of the maternally or paternally derived X chromosome is random. Although this selective expression is not an essential condition for the trophectoderm and the primitive endoderm to develop, the purpose of this selective expression is unknown. It is postulated that in human reproductive biology a key to the purpose of this selective expression may be found by the hydatidiform mole, due to its androgenic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In females, early random X-chromosome inactivation in the late blastocyst and subsequent embryonic development cause a random distribution of cells with an active paternal or maternal X-chromosome. Carriers of X-linked disorders are mostly healthy but, when thoroughly examined, may display a characteristic pattern of partial involvement, which for the skin, is known to follow the lines of Blaschko. Comparable patterns of involvement have been seen in various other organs. The evaluation of carriers who are heterozygous for X-linked disorders, therefore, is an efficient method for the study of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования