Osteoporosis is an age-related systemic skeletal disease, characterized by low bone mineral density (BMD). Low BMD is closely associated with late age at menarche (AAM). Our previous bivariate genome-wide linkage analyses (GWLAs) between BMD and AAM identified two shared genomic regions in 2584 Caucasian females including both pre- and post-menopausal females. However, menopause often causes dramatic bone loss in post-menopausal females; this may introduce some confounding effects on the bivariate GWLA for BMD and AAM. To address the effect of menopause on the identification of genetic factors
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparan sulfate proteoglycans (HSPGs) have essential functions during embryonic development and throughout postnatal life. To exert these functions, they undergo a series of processing reactions by heparan-sulfate-modifying enzymes (HSMEs), which endows them with highly modified heparan sulfate (HS) domains that provide specific docking sites for a large number of bioactive molecules. The development and antigen-dependent differentiation of normal B lymphocytes, as well as the growth and progression of B-lineage malignancies, are orchestrated by an array of growth factors, cytokines and chemok
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membranous glomerulopathy (MGN) is characterized by global subepithelial immune deposits that stain most intensely by immunofluorescence for IgG. Here we describe the clinical and pathologic findings in a cohort of patients with MGN in which, by definition, only segmental immune deposits are present. This rare variant, termed segmental MGN (sMGN), is poorly characterized. We retrospectively identified all patients with sMGN diagnosed at Columbia University from January 2010 to October 2018, excluding those with systemic lupus erythematosus. Data on presenting features, pathologic findings, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory distress syndrome (ARDS) has a high clinical mortality rate and continues to draw research attention regarding its mechanisms and potential treatments. Disruption of the endothelial barrier is a primary pathological feature, and glycocalyx degradation is a key factor contributing to this disruption. Human umbilical cord mesenchymal stem cells (hucMSCs) exhibit strong anti-inflammatory and immunomodulatory effects, making their application in ARDS treatment an area of increasing interest. Proteomic screening identified Cxcl12 as a protein secreted by hucMSCs. In male C57 mice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Myocardial infarction (MI) triggers extracellular matrix (ECM) remodelling and oxidative stress, leading to cardiomyocyte injury and adverse cardiac remodelling. Heparan sulphate (HS), a major ECM component, plays an important role in regulating cell-cell communication and stress responses. Exostosin-1 (EXT1), a glycosyltransferase essential for HS biosynthesis, is highly expressed in cardiomyocytes, yet its role in post-MI repair remains incompletely understood.
EXPERIMENTAL APPROACH: We investigated the role of cardiomyocyte EXT1 in myocardial ischaemic injury using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymus organogenesis and T cell development are coordinated by various soluble and cell-bound molecules. Heparan sulfate (HS) proteoglycans can interact with and immobilize many soluble mediators, creating fields or gradients of secreted ligands. While the role of HS in the development of many organs has been studied extensively, little is known about its function in the thymus. Here, we examined the distribution of HS in the thymus and the effect of its absence on thymus organogenesis and T cell development. We found that HS was expressed most abundantly on the thymic fibroblasts and at lower
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple osteochondromas (MO) is a syndrome in which benign cartilage-capped neoplasms develop at the surface of the long bones. Most cases are caused by exonic changes in EXT1 or EXT2, but 15% are negative for these changes. Here we report for the first time a family of MO patients with germline genomic alterations at the EXT1 locus without detectable mutations or copy number alterations of EXT exonic sequences. Array-CGH showed an 80.7 kb deletion of Intron 1 of EXT1 and a 68.9 kb duplication proximal of EXT1. We identified a breakpoint between the distal end of the duplicated region and a s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (EXT) is an autosomal dominant disorder that is characterized by the appearance of multiple outgrowths of the long bones (exostoses) at their epiphyses. Genetical heterogeneities have segregated at least on chromosome 8, 11, and 19 and been designated EXT1, EXT2, and EXT3, respectively. Recently, the responsible genes for EXT1 and EXT2 have been isolated and appeared to define a structurally related gene family. In the present study, we have identified novel genes which share significant sequence homologies with the EXT genes. The predicted protein products of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic and progressive inflammatory arthritis involving disorders of both the immune and skeletal systems. Multiple osteochondromas (MO) is a rare skeletal disorder with a variety of clinical manifestations characterized by multiple benign exostoses. Here, we investigate a Chinese family with HLA-B27-negative AS complicated with MO. Whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were used to screen and identify the pathogenic gene. In vitro functional analysis was performed, and a pathogenesis-associated interleukin (IL)-17 receptor C (IL17RC) mutation was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal fluorosis causes growth plate impairment and growth retardation during bone development. Longitudinal bone development is accomplished by endochondral ossification in growth plate. However, the mechanism of fluoride impairs growth plate is unclear. To explore the effect of fluoride on various glycosaminoglycans (GAGs) and related signaling pathways in growth plate during endochondral ossification, SD rats and ATDC5 cells were treated with fluoride and carried out a series of experiments. We found that the expression of heparan sulfate (HS), a kind of GAGs in extracellular matrix, was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Osteoarthritis (OA) is a chronic joint disorder with limited treatment efficacy, necessitating innovative therapeutic strategies. This study explores one-pot-synthesized gelatin microspheres devoid of glutaraldehyde as a novel biomaterial for OA management. Focusing on the Ext1 gene, critical for cartilage development and downregulated in OA, we investigated its restoration and immune regulation using gelatin microspheres cultured with mesenchymal stem cells (MSCs). Methods: OA patients undergoing knee replacement surgery have their lateral compartment (remote zone) and medial compa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (HME) is a rare, pediatric disorder characterized by osteochondromas that form along growth plates and provoke significant musculoskeletal problems. HME is caused by mutations in heparan sulfate (HS)-synthesizing enzymes EXT1 or EXT2. Seemingly paradoxically, osteochondromas were found to contain excessive extracellular heparanase (Hpse) that could further reduce HS levels and exacerbate pathogenesis. To test Hpse roles, we asked whether its ablation would protect against osteochondroma formation in a conditional HME model consisting of mice bearing floxed Ext1 al
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiogenesis is a hallmark of expanding tissue e.g. during embryogenesis and wound healing in physiology as well as in diseases such as cancer and atherosclerosis. Key steps of the angiogenic process involve growth factor-mediated stimulation of endothelial cell sprouting and tube formation. Heparan sulphate proteoglycans (HSPGs) have been implicated as important co-receptors of several pro-angiogenic proteins. The importance of HSPGs in physiology was underscored by the finding that knockout of the gene encoding HS polymerase, EXT-1, resulted in early embryonic lethality. Here, we describe th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (HME), an autosomal skeletal disorder characterized by cartilage-capped excrescences, has been ascribed to mutations in EXT 1 and EXT 2, two tumor suppressor-related genes encoding glycosyltransferases involved in the heparan sulfate proteoglycan (HSPG) biosynthesis. Taking advantage of the availability of three different exostoses from a patient with HME harboring a premature termination codon in the EXT 1 gene, morphological, immunologic, and biochemical analyses of the samples were carried out. The cartilaginous exostosis, when compared with control cartilage,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary multiple osteochondromas (HMO) is a genetic skeletal disorder caused by defects in exostosin glycosyltransferase 1 (EXT1) or 2 (EXT2) genes. It develops mainly in the growth period and causes multiple osteochondromas (OC) in the physis of the long bones, leading to discomfort and deformities. This study aimed to investigate the anatomical distribution of OC, the frequency of deformities of the lower limbs, scoliosis and surgeries performed in a cohort of patients with HMO at the time of their enrolment in a regional surveillance programme.
METHODS: The study populatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibronectin (FN), an essential component of the extracellular matrix (ECM), is assembled via a cell-mediated process in which integrin receptors bind secreted FN and mediate its polymerization into fibrils that extend between cells, ultimately forming an insoluble matrix. Our previous work using mutant Chinese hamster ovary (CHO) cells identified the glycosaminoglycan heparan sulfate (HS) and its binding to FN as essential for the formation of insoluble FN fibrils. In this study, we investigated the contributions of HS at an early stage of the assembly process using knockdown of exostosin-1 (E
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The food-born trematode Opisthorchis felineus colonizes bile ducts of the liver of fish-eating mammals including humans. There is growing evidence that this liver fluke is a risk factor for cholangiocarcinoma (CCA). Cancer cell lines are necessary for drug screening and for identifying protein markers of CCA. The aim was to establish a cell line derived from cholangiocarcinoma associated with opisthorchiasis felinea.
MAIN METHODS: Allotransplantation, immunohistochemistry, karyotype analysis, cell culture techniques, immunocytochemistry and real-time PCR.
KEY FINDINGS: Here we repot th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine enteric coronaviruses, including porcine deltacoronavirus (PDCoV), porcine epidemic diarrhea virus (PEDV), swine acute diarrhea syndrome coronavirus (SADS-CoV), and transmissible gastroenteritis coronavirus (TGEV), can cause acute diarrhea, vomiting, dehydration, and high mortality in suckling piglets. Recent studies revealing human PDCoV infections and the potential of SADS-CoV to penetrate human cell lines have heightened apprehensions about the zoonotic transmission risks of these viruses. While heparan sulfate (HS) serves as a receptor in PDCoV binding, the key host genes involved
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Multiple exostoses (MO), also referred to as hereditary multiple exostoses (HME), is an autosomal dominant inherited skeletal disorder that has been found to be associated with mutations in the EXT1 and EXT2 genes. In the present study, we report a Chinese family with HME and our mutational analyses of the EXT1 and EXT2 genes in affected and unaffected individuals.
METHODS: All exons of the EXT1 and EXT2 genes in seven family members were polymerase chain reaction amplified from blood and sequenced.
RESULTS: A heterozygous mutation (c.1056G>T) was identified in exon 2 of the EXT1 gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This manuscript reviews selected topics in primary immunodeficiency diseases (PIDDs) published in 2017. These include (1) the role of follicular T cells in the differentiation of B cells and development of optimal antibody responses; (2) impaired nuclear factor κB subunit 1 signaling in the pathogenesis of common variable immunodeficiency, revealing an association between impaired B-cell maturation and development of inflammatory conditions; (3) autoimmune and inflammatory manifestations in patients with PIDDs in T- and B-cell deficiencies, as well as in neutrophil disorders; (4) newly describ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования