Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7349 публикаций
Поиск: 36 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 246 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A frameshift mutation in the alpha1-globin gene, responsible for a clinically mild alpha-thalassaemia phenotype, has been characterized in a Spanish woman. After excluding the most common forms of alpha-thalassaemia found in the Mediterranean area, both alpha-globin genes (alpha1 and alpha2) were amplified and analysed selectively by non-radioactive single-strand conformation polymorphism (SSCP). An abnormal SSCP mobility was present in the second exon of the alpha1-globin gene and direct sequence analysis revealed a 13 bp deletion (between codons 51 and 55) affecting a single allele. The cons
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: It is generally accepted that Fabry disease (angiokeratoma corporis diffusum) is an X-linked disorder resulting from the deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase. In males, the enzymatic defect leads to accumulation of glycosphingolipids, particularly in the kidney which causes end-stage renal disease. We report here a woman who presented in 1987 with focal and segmental glomerulosclerosis and required hemodialysis 4 years later when her son was evaluated for proteinuria. In these patients morphologic, biochemical, and genetic investigations were performed to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoid tumors are slowly growing fibrous tumors highly resistant to therapy and often fatal. Here, we report hereditary desmoid disease (HDD), a novel autosomal dominant trait with 100% penetrance affecting a three-generation kindred. Desmoid tumors are usually a complication of familial adenomatous polyposis, a predisposition to the early development of premalignant adenomatous polyps in the colorectum due to chain-terminating mutations of the APC gene. In general, one or more members in approximately 10% of the FAP families manifest desmoid tumors. Affected individuals from the HDD kindred
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a clinically manifest, dominantly transmitted elliptocytosis in an Italian family. We found a new spectrin variant, designated spectrin Napoli. Its beta-chain was truncated in its C-terminal region (apparent MW 216 kD). It displayed a low expression level (15%). There was a 8 nt deletion: CTTTTGAGAAGT-->CTGT (nt 6255-6262), starting after codon 2053. This deletion was followed by a 54 nt (18 amino acids) missense sequence and terminated by the TGA triplet which normally overlaps codons 2074 and 2075 (CTTGAG). The overall length of the mutated beta-chain was comparable to that found
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI), a brittle-bone disorder, constitutes a major group of the inherited diseases of connective tissue. We have been studying an autosomal recessive form of OI in which the severely affected patient has inherited two abnormal pro-alpha 2(I) collagen alleles from consanguinous parents. Previously, nuclease S1 mapping was employed to localize a defect in the mRNA coding for the pro-alpha 2(I) collagen carboxyl-propeptide. The mutation prevents incorporation of pro-alpha 2(I) chains into the normal type I procollagen heterotrimer resulting in secretion of only pro-alpha 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Runt-related transcription factor 1 (RUNX1) is a key regulator of hematopoietic differentiation. RUNX1 mutations in acute myeloid leukemia (AML) are associated with poor prognosis. One-third are frameshift mutations encoding an oncogenic protein with an elongated C-terminus translated in an alternative reading frame. Here, we investigated whether the alternative reading frame of oncogenic RUNX1 can be targeted by immunotherapy. We introduced a construct with a RUNX1 frameshift mutation into B-cell lines with common HLA class I alleles and identified 13 neopeptides by immunopeptidomics. To inve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polysyndactyly (PSD) is an autosomal dominant genetic limb malformation caused by mutations.
METHODS: Whole exome sequencing and Sanger sequencing were used to determine the mutations in PSD patients. Luciferase reporter assay was performed to determine the effect of GLI3 mutation on its transcriptional activity.
RESULTS: In this study, we investigated the gene mutations of three affected individuals across three generations. The frameshift mutations of GLI3 (NM_000168:c.4659del, NP_000159.3: p.Ser1553del), ANKUB1 (NM_001144960:c.1385del, NP_001138432.1: p.Pro462del), and TAS2R3
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is a clinically variable autosomal dominant disorder, caused by mutations in the NF2 tumor suppressor gene on chromosome 22q12, that predisposes to nervous system tumors and ocular abnormalities. To assess intrafamilial phenotypic variability, we performed mutation analysis and clinical assessment on two multigeneration NF2 families with five patients and seven asymptomatic first-degree relatives of patients. One family had a point mutation of agCC --> ggCC at position 1447-2 at the exon 13/14 boundary predicted to lead to an altered splice acceptor sequence and exon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for the pigment-producing enzyme tyrosinase are responsible for type IA (tyrosinase-negative) oculocutaneous albinism (OCA). Most reported mutations have been single base substitutions. We now report three different frameshift mutations in three unrelated individuals with type IA OCA. The first individual has a single base deletion within a series of five guanidines, resulting in a premature stop codon in exon I on one allele and a missense mutation at codon 382 in exon III on the homologous allele. The second individual is a genetic compound of two separate frameshift mu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa is characterized by fragile ulcerations of the skin caused by mutations in specific genes. However, genetic typing of this condition is rare.
CASE SUMMARY: An 11-year-old female suffered from recurrent fever, visible ulcerations of the entire skin, and severe malnutrition. Genetic testing revealed a frameshift mutation in the coding region 4047 of the 35th intron region of COL7A1, and she was diagnosed as malnutrition-type epidermolysis bullosa. Drug therapy (immunoglobulin, fresh frozen plasma), topical therapy (silver ion dressing), fever reducti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations are closely linked to various renal diseases, revealing important molecular mechanisms that contribute to kidney dysfunction. Here, we reported a 35-year-old Chinese female diagnosed of glomerulotubular nephropathy with multiple extra-renal manifestations including ptosis, corneal dystrophy, macular degeneration, right foot syndactyly. Whole-exome sequencing identified a homozygous frameshift variant in FAT1 (NM_005245: c.7444_7445delGT, p.Val2482AsnfsTer16). Further analysis revealed that this mutation caused translation repression of FAT1. RNA sequencing showed dysregulatio
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T cells express co-receptors CD4 and CD8, which are involved in the recognition of antigen presented to T cell receptors. The expression of CD4 in thymic hematopoietic cells is crucial for the thymic development and selection of T cells. In this study, we identified a novel CD4 mutant allele that emerged spontaneously in our mouse colony. The frameshift mutation led to a truncated CD4 protein which failed to reach the plasma membrane resulting in impaired development of CD4+ helper T cells. The CRISPR mediated correction of mutant allele restored the membrane CD4 expression. Further, using an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lissencephaly (LIS) is a cortical malformation, characterized by smooth or nearly smooth cerebral surface and a shortage of gyral and sulcal development, which is caused by deficient neuronal migration during embryogenesis. Neuronal migration involves many gene products, among which is the product of the PAFAH1B1 gene, associated with this disease. LIS is a rare disease, characterized by low population frequency, and with non-specific clinical symptoms such as early epilepsy, developmental delay or cerebral palsy-like motor problems. Given that high-throughput sequencing techniques
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin complex is a large evolutionary conserved functional unit which plays an essential role in DNA repair and replication, chromosome segregation and gene expression. It consists of four core proteins, SMC1A, SMC3, RAD21, and STAG1/2, and by proteins regulating the interaction between the complex and the chromosomes. Mutations in the genes coding for these proteins have been demonstrated to cause multisystem developmental disorders known as "cohesinopathies". The most frequent and well recognized among these distinctive clinical conditions are the Cornelia de Lange syndrome (CdLS, OMIM
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Van der Woude syndrome (VWS) is one of the most common craniofacial anomalies, causing significant functional and psychological burden to the patients. This study aimed to identify the genetic cause of VWS in a Chinese family.
METHODS: Whole genome sequencing (WGS) was performed to screen for pathogenic mutations. Various Bioinformatics tools were used to assess the pathogenicity of the variants. Cosegregation analysis of the candidate variant was carried out. Interpretation of variants was performed according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wolfram syndrome (WS) is a rare, degenerative, and hereditary disorder characterized by ear diabetes mellitus (DM) and optic atrophy (OA). We aim to characterize clinical features in Chinese patients who had been poorly studied until now.
METHODS: We performed a retrospective review of patients with WS seen in the Peking Union Medical College Hospital from 2002 to 2017. Data including demographic data, clinical presentations, examination results, family history, and genetic analysis were described.
RESULTS: Six patients with WS were identified, meeting the diagnostic criteria of t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with Dravet syndrome (DS) often have severe cognitive, behaviour and motor impairments. Patients with truncating mutations would logically have the more severe phenotype. Here we present a case of DS with an unusually favourable cognitive and behavioral development with a novel SCN1A frameshift mutation (c.4233-4234insAT). Under regular following up for ten years, the patient had normal expressive language and mild motor clumsiness. It is suggested that besides the type of SCN1A mutation, other mechanisms may be existed to influence the SCN1A phenotype, such as modifier genes, develop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.