Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
260 публикаций
Поиск: 94 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 55 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syncytiotrophoblasts (STBs) constitute one of the core components of the placenta, responsible for synthesizing pregnancy-sustaining hormones such as human chorionic gonadotropin (HCG). Deficient syncytialization of cytotrophoblasts affects the hormonal secretion and placental development, contributing to pregnancy-associated disorders, including spontaneous miscarriage. To date, the molecular mechanisms, particularly the role of transcription factors (TFs), in STB lineage specification remain incompletely understood. Through targeting direct regulators of a STB lineage-specific marker, CGB (e
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmunity and immune dysregulation may lead to cytopenia and represent key features of many primary immunodeficiencies (PIDs). Especially when cytopenia is the initial symptom of a PID, the order and depth of diagnostic steps have to be performed in accordance with both an immunologic and a hematologic approach and will help exclude disorders such as systemic lupus erythematosus, common variable immunodeficiency, and autoimmune lymphoproliferative syndromes, hemophagocytic disorders, lymphoproliferative diseases, and novel differential diagnoses such as MonoMac syndrome (GATA2 deficiency),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the management of a patient with chronic herpes zoster ophthalmicus with previously undiagnosed natural killer cell deficiency.
METHODS: A 50-year-old female presented with herpes zoster ophthalmicus that despite appropriate treatment progressed to uveitis and expansion of the lesions. Multiple attempts to wean the patient off therapeutic anti-viral medications continued to result in reoccurrence of the disease. Discovery of underlying natural killer cell deficiency prompted indefinite treatment with therapeutic anti-viral medication.
RESULTS: After multiple flares of herp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ line variants in the DDX41 gene have been linked to myelodysplastic syndromes (MDS) and acute myeloid leukemia (AML) development. However, the risks associated with different variants remain unknown, as do the basis of their leukemogenic properties, impact on steady-state hematopoiesis, and links to other cancers. Here, we investigate the frequency and significance of DDX41 variants in 454 792 United Kingdom Biobank (UKB) participants and identify 452 unique nonsynonymous DNA variants in 3538 (1/129) individuals. Many were novel, and the prevalence of most varied markedly by ancestry. Amo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has been the standard of care for infants with severe combined immunodeficiency (SCID) for several decades due to the dismal prognosis early in life without immune reconstitution. In recent years, as HSCT conditioning regimens and supportive care have greatly improved, HSCT is gaining in acceptance for more non-SCID primary immunodeficiencies (PIDs) and outside the early childhood period. In addition, potential donor options for non-SCID PIDs are expanding with increasing success for haploidentical donor transplants. In this brief report of a pres
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous mutations in the transcription factor GATA2 result in a wide spectrum of clinical phenotypes, including monocytopenia and Mycobacterium avium complex (MAC) infection (MonoMAC) syndrome. Patients with MonoMAC syndrome typically are infected by disseminated nontuberculous mycobacteria, fungi, and human papillomavirus, exhibit pulmonary alveolar proteinosis during late adolescence or early adulthood, and manifest with decreased content of dendritic cells (DCs), monocytes, and B and natural killer (NK) cells.
CASE PRESENTATION: A 39-year-old woman was diagnosed with MonoM
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GATA-2 transcription factor deficiency has recently been described in patients with a propensity towards myeloid malignancy associated with other highly variable phenotypic features: chronic leukocytopenias (dendritic cell-, monocyto-, granulocyto-, lymphocytopenia), increased susceptibility to infections, lymphatic vasculature abnormalities, and sensorineural deafness. Patients often suffer from opportunistic respiratory infections; chronic pulmonary changes have been found in advanced disease.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 17-year-old previously healthy Caucasian mal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MonoMAC syndrome is characterized by monocytopenia with susceptibility to nontuberculous mycobacterial infections. First recognized in 2011, it is caused by GATA2 mutations and can manifest as disseminated mycobacterial, fungal, and viral infections. While mortality rates for this disorder have been high, it has recently been successfully treated with haploidentical allogeneic stem cell transplant. Since approximately one third of patients may have rheumatologic symptoms, such as erythema nodosum, panniculitis, or arthralgias, rheumatologists may expect to encounter this newly described entity
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-malignant disorders of granulocytes and monocytes include a range of conditions characterized by either quantitative issues (such as cytopenias or cytophilias) or qualitative defects in innate immune cells. These disorders encompass neutropenias, monocytopenias, eosinophilic syndromes, and defects in granulocyte maturation. They can result from genetic mutations (including ELANE, HAX1, GATA2, and CSF3R), autoimmune dysregulation, or idiopathic mechanisms. The clinical manifestations of these disorders vary and can include recurrent infections, inflammatory complications, and organ damage.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurobeachin-like 2 protein (Nbeal2) belongs to the family of beige and Chediak-Higashi (BEACH) domain proteins. Loss-of-function mutations in the human NBEAL2 gene or Nbeal2 deficiency in mice cause gray platelet syndrome, a bleeding disorder characterized by macrothrombocytopenia, splenomegaly, and paucity of α-granules in megakaryocytes and platelets. We found that in mast cells, Nbeal2 regulates the activation of the Shp1-STAT5 signaling axis and the composition of the c-Kit/STAT signalosome. Furthermore, Nbeal2 mediates granule formation and restricts the expression of the transcripti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of precision genomics, hereditary predisposition to hematopoietic neoplasms- collectively known as hereditary predisposition syndromes (HPS)-are being increasingly recognized in clinical practice. Familial clustering was first observed in patients with leukemia, which led to the identification of several germline variants, such as RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, DDX41, and ETV6, among others, now established as HPS, with tendency to develop myeloid neoplasms. However, evidence for hereditary predisposition is also apparent in lymphoid and plasma--cell neoplasms, with recent disco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnostic work up and surveillance of germline disorders of bone marrow failure and predisposition to myeloid malignancy is complex and involves correlation between clinical findings, laboratory and genetic studies, and bone marrow histopathology. The rarity of these disorders and the overlap of clinical and pathologic features between primary and secondary causes of bone marrow failure, acquired aplastic anemia, and myelodysplastic syndrome may result in diagnostic uncertainty. With an emphasis on the pathologist's perspective, we review diagnostically useful features of germline disorde
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dendritic cells (DCs) are a key cell type in the initiation of the adaptive immune response. Recently, an additional role for DCs in suppressing myeloproliferation was discovered. Myeloproliferative disorder (MPD) was observed in murine studies with constitutive depletion of DCs, as well as in patients with congenital deficiency in DCs caused by mutations in GATA2 or IRF8 The mechanistic link between DC deficiency and MPD was not predicted through the known biology and has remained an enigma. Prevailing models suggest numerical DC deficiency leads to MPD through compensatory myeloid differenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Hypertensive nephropathy is a common complication of hypertension. However, no effective measures are currently available to prevent the progression of renal insufficiency. Gasdermin D (GSDMD) is a crucial mediator of pyroptosis that induces an excessive inflammatory response. In the present study, we aimed to determine the effect of GSDMD on the pathogenesis of hypertensive nephropathy, which may provide new insights into the treatment of hypertensive nephropathy.
METHODS: C57BL/6 (wild-type, WT) and Gsdmd knockout (Gsdmd-/-) mice were subcutaneously infused with angiotensin II (Ang II)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia are sporadic for the majority of cases affecting the elderly population. Inherited cases, however, do occur. Genetic predispositions to myeloid malignancies can be classified into three categories: familial cancer syndromes associated with increased risk of various malignancies including myelodysplasia and acute myeloid leukemia such as Li-Fraumeni syndrome and constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD); germline mutations conferring a specific increased risk of myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia such as mutations in
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emberger syndrome with underlying guanine-adenine-thymine-adenine 2 (GATA2) mutation is a rare disorder and very few successful nonmyeloablative allogeneic hematopoietic stem cell transplants (HSCTs) have been reported. We report a case of Emberger syndrome with GATA2 mutation in a 9-year-old girl who presented with congenital sensorineural deafness, warts, lymphedema, and Myelodysplastic syndrome. Her sister had died of a similar illness. She underwent a nonmyeloablative matched related donor peripheral blood HSCT with rabbit antithymoglobulin (5 mg/kg), fludarabine (160 mg/m), cyclophophamid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) include Fanconi anemia, Diamond-Blackfan anemia, Shwachman-Diamond syndrome, dyskeratosis congenita, severe congenital neutropenia, and other rare entities such as GATA2 deficiency and SAMD9/9L mutations. The IBMFS monogenic disorders were first recognized by their phenotype. Exome sequencing has validated their classification, with clusters of gene mutations affecting DNA damage response (Fanconi anemia), ribosome structure (Diamond-Blackfan anemia), ribosome assembly (Shwachman-Diamond syndrome), or telomere maintenance/stability (dyskeratosis
СтатьяОбзорПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a mouse experimental asthma model, the administration of bacterial lipopolysaccharide (LPS), particularly at low doses, enhances the levels of ovalbumin (OVA)-induced eosinophilic airway inflammation. In an effort to clarify the cellular and molecular basis for the LPS effect, we demonstrate that the OVA-induced eosinophilic inflammation in the lung is dramatically increased by the administration of LPS in wild-type mice, whereas such increase was not observed in mast-cell-deficient mice or Toll-like receptor (TLR)4-deficient mice. Adoptive transfer of bone-marrow-derived mast cells (BMMCs)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.