Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
14044 публикаций
Поиск: 179 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3106 с найденным полным текстом
Nonallelic homologous recombination (NAHR) is the major mechanism underlying recurrent genomic rearrangements, including the large deletions at 17q11.2 that cause neurofibromatosis type 1 (NF1). Here, we identify a novel NAHR hotspot, responsible for type-3 NF1 deletions that span 1.0 Mb. Breakpoint clustering within this 1-kb hotspot, termed PRS3, was noted in 10 of 11 known type-3 NF1 deletions. PRS3 is located within the LRRC37B pseudogene of the NF1-REPb and NF1-REPc low-copy repeats. In contrast to other previously characterized NAHR hotspots, PRS3 has not developed on a preexisting allel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homologous recombination rearranges genetic information during meiosis, creating new combinations of the genome while also introducing mutations, and influencing GC content. Here we report direct detection of recombination events using highly accurate long-read sequencing from testis tissue of 16 individuals across six primate species and three human sperm samples. Based on methylation patterns, we classify sequencing reads as originating from either somatic or germline cells. We identify 2881 crossovers, 2314 simple gene conversions, and 555 complex events, and analyze their chromosomal distr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this study was to define the correlation between genotype and phenotype in Korean patients with spinal muscular atrophy (SMA). The SMA can be classified into three groups based on the age of onset and the clinical course. The candidate genes, survival motor neuron (SMN) gene, neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene, and p44 gene were mapped and duplicated with telomeric and centromeric. The loss of the telomeric SMN occurs by a different mechanism. That is the deletion or conversion of telomeric SMN to centromeric SMN, in which case the conversion could produce a mild phe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the evolution of 6 genes from the Treponema pallidum repeat (tpr) gene family, which encode potential virulence factors and are assumed to have evolved through gene duplication and gene conversion events. The 6 loci (tprC, D, G, J, I, and K) were sequenced and analyzed in several members of the genus Treponema, including the 3 subspecies of human T. pallidum (T. pallidum subsp. pallidum, pertenue, and endemicum), Treponema paraluiscuniculi (rabbit syphilis), and the unclassified Fribourg-Blanc (simian) isolate. Phylogenetic methods, recombination analysis, and measures of nucle
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A revolutionary approach that involves direct conversion of somatic cells into almost any other types of cells showed promising results for regenerative medicine. Currently, producing valuable cell types including neurons, cardiomyocytes, and hepatocytes through direct conversion of somatic cells appear to be a feasible option for regenerative medicine. The process involves inducing the cells by chemical cocktails or by expression of different types of transcription factors. In this concept, in vitro neurogenesis considered to be able to produce neuron cells to replace damaged neurons especial
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient was first seen at age 65 due to a diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD). She was a lifelong non-smoker, with no significant history of second hand smoke exposure. There was no prior family history of AATD or liver disease. Her serum AAT concentration was measured on two occasions and in both cases, concentration was <0.21 g/L. The patient was referred for genetic testing to determine her SERPINA1 (the gene responsible for AATD) genotype. Three deficiency alleles were identified: she was heterozygous for S, a mild deficiency allele, and homozygous for Z, a severe d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimeraplasty or the use of chimeric RNA/DNA oligonucleotides (RDOs) to correct single-base mutations emerged in the field of gene therapy with reported base pair conversions of up to 40%. We investigated the applicability of chimeraplasty to correct a point mutation in the von Willebrand Factor (VWF) gene resulting in a von Willebrand Disease (VWD) type 3 phenotype. Although we have access to VWD type 3 dogs, we used wild type endothelial cells for in vitro studies, as isolation of endothelial cells from VWD type 3 dogs is not straightforward due to the bleeding diathesis. RDOs to convert the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital acute leukemia is a rare form of childhood leukemia, in which lineage conversion at relapse is very rarely reported. Here we describe a case of congenital B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) with t(4;11) and t(1;6) translocations, which at relapse underwent a switch to monocytic lineage with persistence of the original cytogenetic translocations and clonal rearrangement of the JH gene. Similar to the other described cases of congenital acute leukemia with lineage conversion, our case had a MLL gene rearrangement and followed an aggressive clinical course.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular defects in the gene encoding steroid 21-hydroxylase (CYP21) result in impairment of adrenal steroid synthesis in patients affected with autosomal-recessive congenital adrenal hyperplasias (CAH). In this study, we report on the molecular screening of six point mutations, large deletions, gene conversion events and duplications in 25 unrelated Lebanese families affected by CAH due to steroid 21-hydroxylase. The methods used (PCR-digestion and southern blot) allowed the detection of 96% of the disease chromosomes. In classical forms, the most frequent mutation was the splice site mutati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ultimate goal of gene therapy is the development of a means to correct mutant genomic sequences in the cells that give rise to pathology. A number of oligonucleotide-based gene-targeting strategies have been developed to achieve this goal. One approach, small fragment homologous replacement (SFHR), has previously demonstrated disease-specific genotypic and phenotypic modification after introduction of small DNA fragments (SDFs) into somatic cells. To validate whether the gene responsible for sickle cell anemia (beta-globin) can be modified by SFHR, a series of studies were undertaken to int
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Microbial communities are often studied by measuring gene expression (mRNA levels), but translating these data into functional insights is challenging because mRNA abundance does not always predict protein levels. Here, we present a strategy to bridge this gap by deriving gene-specific RNA-to-protein conversion factors that improve the prediction of protein abundance from transcriptomic data. Using paired mRNA-protein data sets from seven bacteria and one archaeon, we identified orthologous genes where mRNA levels poorly predicted protein abundance, yet each gene's protein-to-RNA r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The S locus, a single polymorphic locus, is responsible for self-incompatibility (SI) in the Brassicaceae family and many related plant families. Despite its importance, our knowledge of S-locus evolution is largely restricted to the causal genes encoding the S-locus receptor kinase (SRK) receptor and S-locus cysteine-rich protein (SCR) ligand of the SI system. Here, we present high-quality sequences of the genomic region of six S-locus haplotypes: Arabidopsis (Arabidopsis thaliana; one haplotype), Arabidopsis lyrata (four haplotypes), and Capsella rubella (one haplotype). We compared these wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transcriptomic profiling of adults with tuberculosis (TB) has become increasingly common, predominantly for diagnostic and risk prediction purposes. However, few studies have evaluated signatures in children, particularly in identifying those at risk for developing TB disease. We investigated the relationship between gene expression obtained from umbilical cord blood and both tuberculin skin test conversion and incident TB disease through the first 5 years of life.
METHODS: We conducted a nested case-control study in the Drakenstein Child Health Study, a longitudinal, population-b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To conduct long-read sequencing (LRS) testing for molecular diagnosis of CAH-X syndrome. This study collected clinical data and evaluated the phenotypes of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in 20 cases of 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) children and performed genetic diagnosis for CAH-X syndrome by LRS. RESULTS: Two of the 20 cases of pediatric patients with 21-OHD were ultimately diagnosed with CAH-X syndrome. Both patients were presented with concurrent phenotypes of EDS and 21-OHD, 1 of whom exhibited a novel CAH-X genotype resulting from large gene conversion between the CYP21A2-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia miyamotoi is a hard tick-borne spirochete genetically related to relapsing fever Borrelia and the etiological agent of an emerging infectious disease in humans. Like relapsing fever Borrelia, B. miyamotoi carries clusters of gene cassettes encoding variable major proteins (Vmps) on multiple linear plasmids and shows antigenic variation in mammalian hosts by switching the expression vmp gene cassette. However, it remains unknown how the switch occurs in B. miyamotoi. Here we determined the whole genome sequences of Japanese B. miyamotoi strains to identify the repertoire and arrangemen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Because currently known Alzheimer's disease (AD) single-nucleotide polymorphisms only account for a small fraction of the genetic variance in this disease, there is a need to identify new variants associated with AD.
METHODS: Our team performed a genome-wide association study in the Quebec Founder Population isolate to identify novel protective or risk genetic factors for late-onset sporadic AD and examined the impact of these variants on gene expression and AD pathology.
RESULTS: The rs10984186 variant is associated with an increased risk of developing AD and with a higher CDK
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variability in the gene for aldosterone synthase--a key enzyme in the production of aldosterone--can affect sodium homeostasis and thereby blood pressure. The possibility of impaired aldosterone production for the development of hypertension is of particular relevance in black Afro-Caribbeans exposed to a high dietary sodium intake.
OBJECTIVES: To compare the frequency of three variants (-344C/T, intron 2 conversion, and the K173R polymorphism) of the aldosterone synthase gene in blacks and whites, and to determine any association of the variants with hypertension.
DESIGN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stable adherence to epithelial surfaces is required for colonization by diverse host-associated microbes. Successful attachment of pathogenic microbes to host cells via adhesin molecules is also the first step in many devastating infections. Despite the primacy of epithelial adherence in establishing host-microbe associations, the evolutionary processes that shape this crucial interface remain enigmatic. Carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecules (CEACAMs) encompass a multifunctional family of vertebrate cell surface proteins which are recurrent targets of bacterial adhesins at e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated plasma high-density lipoprotein (HDL), and its major constituent apolipoprotein AI (apoAI), are cardioprotective. Paradoxically, two natural variants of apoAI, termed apoAI(Milano) and apoAI(Paris), are associated with low HDL, but nevertheless provide remarkable protection against heart disease for heterozygous carriers and may even lead to longevity. Both variants arise from point mutations and have Arg(173) and Arg(151) to Cys substitutions, respectively, which allow disulphide-linked dimers to form. Potentially, synthetic RNA/DNA oligonucleotides (chimeraplasts) can pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas pseudoalcaligenes KF707 grows on biphenyl and salicylate as sole sources of carbon. The biphenyl-catabolic (bph) genes are organized as bphR1A1A2(orf3)A3A4BCX0X1X2X3D, encoding the enzymes for conversion of biphenyl to acetyl coenzyme A. In this study, the salicylate-catabolic (sal) gene cluster encoding the enzymes for conversion of salicylate to acetyl coenzyme A were identified 6.6-kb downstream of the bph gene cluster along with a second regulatory gene, bphR2. Both the bph and sal genes were cross-regulated positively and/or negatively by the two regulatory proteins, BphR1 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.