Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
35840 публикаций
Поиск: 940 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5780 с найденным полным текстом
IMPORTANCE: Glaucoma is the world's leading cause of irreversible blindness. Primary open-angle glaucoma (POAG) is typically asymptomatic early in the disease process, and unfortunately, many are diagnosed too late to prevent vision loss.
OBSERVATIONS: Genome-wide association studies, which evaluate the association between genetic variants and phenotype across the genome, have mapped many genes for POAG. As well as uncovering new biology, genetic information can be combined into a polygenic risk score (PRS), which aggregates an individual's disease risk over many genetic variants. In this non
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most of the previous studies on Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) were conducted in Caucasian, Asian, and Arab populations. Therefore, little is known about the features of this disease in Africans. In this study, we aimed to determine the clinical characteristics of DMD, and the common mutations associated with this condition in a group of Cameroonian patients.
METHODS: We recruited DMD patients and performed a general physical examination on each of them. Multiplex ligand-dependant probe amplification was carried out to investigate exon deletions and duplications in the DMD gene
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colon polyps represent precursor lesions of colon cancers and their malignant potential varies according to histological subtype. A rare subtype of colon polyps is the Peutz-Jeghers (PJ) polyp. PJ polyps mostly occur in the context of Peutz-Jeghers syndrome, which is characterized by the development of multiple polyps in the intestinal tract and hyperpigmentation of oral mucosa and lips. Peutz-Jeghers is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants of the serine threonine kinase STK11. PJ polyps very rarely occur outside of the syndrome and are then referred to as solitary PJ p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In this report, we document the CTNS gene mutations of 28 Iranian patients with nephropathic cystinosis age 1-17 years. All presented initially with severe failure to thrive, polyuria, and polydipsia.
METHODS: Cystinosis was primarily diagnosed by a pediatric nephrologist and then referred to the Iran University of Medical Sciences genetics clinic for consultation and molecular analysis, which involved polymerase chain reaction (PCR) amplification to determine the presence or absence of the 57-kb founder deletion in CTNS, followed by direct sequencing of the coding exons of CTNS.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sporotrichosis is a chronic subcutaneous mycosis of humans and animals, which is typically acquired by traumatic inoculation of plant material contaminated with Sporothrix propagules, or via animals, mainly felines. Sporothrix infections notably occur in outbreaks, with large epidemics currently taking place in southeastern Brazil and northeastern China. Pathogenic species include Sporothrix brasiliensis, Sporothrix schenckii s. str., Sporothrix globosa, and Sporothrix luriei, which exhibit differing geographical distribution, virulence, and resistance to antifungals. The phylogene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the voluminous body of observational evidence concerning the role of miRNAs in cancer, significant knowledge gaps remain concerning the molecular circumstances that underlie the miRNA-cancer connection. In this study, we employ a multidisciplinary approach to establish an association between miR-618 and non-Hodgkin lymphoma (NHL) in a human population and attempt to explicate this association at the molecular level. A high-throughput, transcriptome-wide RIP-Chip-based method was used to identify members of the miR-618 targetome, which were analyzed for functional relevance using a gene
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited predisposition plays a role in 10-30% of colorectal cancer (CRC) cases. Of the large families with a clearly positive family history of CRC, ∼40% is not affected by known CRC syndromes. The existence of families with unexplained forms of inherited CRC--familial CRC--suggests the presence of still unknown high- or moderate-risk CRC predisposing factors. While the genomic profiles of sporadic CRCs have been studied extensively, few studies have analysed the tumour profiles of hereditary or familial CRC. Here, we review recent advances in genomic tumour profiling in familial CRC in comp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene expression profiling by microarray technologies has been successfully applied to study the transcriptional changes that occur in tissues such as heart, vessels and blood cells in different cardiovascular disorders. Such studies have been performed in human cardiovascular syndromes and in animal models with the aim of unraveling the complex molecular pictures underlying human pathophysiology. As already observed in cancer research, gene expression studies in humans may provide a finer molecular classification of patients with cardiovascular diseases and indicate new markers useful for prog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifteen (soil and intestinal) strains of Desulfovibrio desulfuricans species were typed by PCR method with the use of primers specific for repetitive extragenic palindromic (REP) and enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC) sequences. As a result, characteristic DNA fingerprints for the strains were obtained. Moreover, the genetic profiles were found to be useful for typing and distinguishing the strains of D. desulfuricans. According to cluster analysis, PCR with primers complementary to the sequences REP appeared to be slightly more discriminatory than PCR with ERIC primers for
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giardia duodenalis is a common intestinal parasite that infects children and adults worldwide. Of its eight known assemblages (A-H), assemblages A and B are the predominant genotypes infecting humans. The infection ranges from asymptomatic to chronic diarrhea, but whether disease severity depends on parasite strain or host factors remains unclear. This study analyzed Giardia isolates from non-Inflammatory Bowel Disease (non-IBD) and Inflammatory Bowel Disease (IBD) patients at PGIMER, Chandigarh, to explore link between assemblage type and symptom severity. A total of 180 non-IBD and 80 IBD pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Triple A syndrome (OMIM*231550) is a rare autosomal recessive disorder characterized by achalasia, alacrima, adrenal insufficiency, and neurological features. It is caused by functional impairment of the nucleoporin ALADIN due to mutations in the AAAS gene. Limited data exists on triple A syndrome from Sub-Saharan African and Arab countries. Our objective is to perform a comprehensive clinical and genetic study in Sudanese patients diagnosed with triple A syndrome.
METHODS: The clinical diagnoses were based on characteristic clinical and laboratory findings. Genetic testing was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectodermal dysplasia (ED) is a rare genetic disorder that affects structures derived from the ectodermal germ layer.
RESULTS: In this study, we analyzed the genetic profiles of 27 Korean patients with ED. Whole exome sequencing (WES) was performed on 23 patients, and targeted panel sequencing was conducted on the remaining 4 patients. Among the patients in the cohort, 74.1% (20/27) tested positive for ED. Of these positive cases, EDA and EDAR mutations were found in 80% (16/20). Notably, 23.1% (3/13) of EDA-positive cases exhibited copy number variations. Among the 23 patients who
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasma biomarkers reflecting the pathology of frontotemporal dementia would add significant value to clinical practice, to the design and implementation of treatment trials as well as our understanding of disease mechanisms. The aim of this study was to explore the levels of multiple plasma proteins in individuals from families with genetic frontotemporal dementia.
METHODS: Blood samples from 693 participants in the GENetic Frontotemporal Dementia Initiative study were analysed using a multiplexed antibody array targeting 158 proteins.
RESULTS: We found 13 elevated proteins in sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytoma/paraganglioma (PPGL) has a high genetic heterogeneity with 40% germline variants in known pathogenic genes. Data in Chinese on this aspect are scanty. To detect the genetic and clinical profile of Chinese PPGL patients, we examined the variants of 12 known germline pathogenic genes (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, FH, VHL, RET, NF1, MAX, TMEM127, and KIF1B) by next-generation sequencing and Sanger sequencing in 314 Chinese PPGL subjects. Twenty nine percent of Chinese PPGL patients had germline variants and SDHB was the most frequently mutated (14.6%). The most frequent SDHB v
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Because of genetically and phenotypically heterogenous features, identification of causative genes for inherited retinal diseases (IRD) is essential for diagnosis and treatment in coming gene therapy era. To date, there are no large-scale data of the genes responsible for IRD in Korea. The aim of this study was to identify the distribution of genetic defects in IRD patients in Korea.
METHODS: Medical records and DNA samples from 86 clinically diagnosed IRD patients were consecutively collected between July 2011 and May 2015. We applied the next-generation sequencing strategy (gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic landscape of rare benign tumours and their malignant counterparts is still largely unexplored. While recent work showed that mutant HRAS is present in subsets of poromas and porocarcinomas, a more comprehensive genetic view on these rare adnexal neoplasms is lacking. Using high-coverage next generation sequencing, we investigated the mutational profile of 50 cancer-related genes in 12 cases (six poromas and six porocarcinomas). Non-synonymous mutations were found in two-thirds of both poromas and porocarcinomas. Hotspot HRAS mutations were identified in two poromas (p.G13R and p.Q6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth enamel is a unique entity among all mineralized tissues because of the presence of high mineral content. It is non collagenous and does not undergo resorption and remodelling. Its formation occurs through a transient collaborating network of enamel matrix proteins which controls hydroxyapatite crystal growth and orientation. Amelogenins constitute about 90% of the total enamel matrix proteins and play a major role in enamel bio mineralization. Amelogenin isoforms coalesce into nanospheres thus dictating the width and thickness of apatite crystals. The X and Y copies of amelogenins do not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic insomnia disorder (CID) is frequently comorbid with depression, and both conditions are believed to involve disruptions in the reward network. However, the potential effects of genetic polymorphisms in modulating this network remain largely unexplored.
METHODS: In this study, we recruited 50 CID patients with high (CID-HD) and low (CID-LD) depressive symptoms and assessed their reward networks using resting-state functional MRI. Additionally, we calculated the multilocus genetic profile score (MGPS) to examine the influence of depression and dopamine genetic variation on t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin heavy chain translocations (IGH-t) have occasionally been reported in Chinese patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). The objective of the present study was to identify the clinicopathologic features of patients with IGH-t CLL and compare them with those of patients with non-IGH-t CLL. We performed fluorescence in situ hybridization (FISH) based on a routine CLL prognostic FISH panel using IGH, IGH-BCL2, BCL3, IGH-CMYC, and BCL6 FISH probes. Furthermore, we retrospectively evaluated the clinical features of 138 newly diagnosed CLL patients via chromosome banding analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increase of multidrug-resistant bacteria - including Acinetobacter baumannii (A. baumannii) - has been reported globally. The aim of this systematic review was to determine the risk factors of A. baumannii infection, its resistance profile, reservoirs and mortality rates in Brazil. Data from over 3,000 patients were included. Results suggested that A. baumannii is widely transmitted in Brazil and the endemic clones ST1, ST15, ST 25, ST79, ST162 and ST730 were the most reported; also, blaOXA23, blaOXA51 and blaOXA143 were common resistant genes. The risk factors for A. baumannii infection i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.