Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
101562 публикаций
Поиск: 335 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6572 с найденным полным текстом
Pre-implantation genetic testing (PGT) is a vital tool in preventing chromosomal aneuploidies and other genetic disorders including those that are monogenic in origin. It is performed on embryos created by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Genetic counseling in the area of assisted reproductive technology (ART) has also evolved along with PGT and is considered an essential and integral part of Reproductive Medicine. While PGT has the potential to prevent future progeny from being affected by genetic conditions, genetic counseling helps couples understand and adapt to the medical, psycho
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is there an efficient and cost-effective detection platform for different genetic conditions about embryos?
SUMMARY ANSWER: A multifunctional haplotyping-based preimplantation genetic testing platform was provided for detecting different genetic conditions.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Genetic disease and chromosomal rearrangement have been known to significantly impact fertility and development. Therefore, preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), monogenic disorders (PGT-M) and structural rearrangements (PGT-SR), a part of ART, has been presented together to minimiz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The National Comprehensive Cancer Network recommends clinical-grade genetic testing to confirm commercial results from direct-to-consumer genetic testing (DTC-GT) companies and third-party interpretation (TPI) services; however, the type of confirmatory testing that genetic counselors (GCs) recommend remains uncharacterized. Therefore, we aimed to describe GCs testing strategies for patients who have already obtained DTC-GT results (23andMe) or TPI data (Promethease) that reported a BRCA1/2 pathogenic variant. We invited GCs specializing in clinical cancer genetics to complete an online survey
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: When a genetic cause is suspected in a person with dementia, it creates unique diagnostic and management challenges to the treating clinician. Many clinicians may be unaware of the practicalities surrounding genetic testing for their patients, such as when to test and what tests to use and how to counsel patients and their families. This review was conducted to provide guidance to clinicians caring for patients with dementia regarding clinically relevant genetics.
METHODS: We searched PubMed for studies that involved genetics of dementia up to March 2020. Patient file reviews were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The landscape of genetic ataxias is influenced by migration, population genetics, consanguinity, and founder effects, resulting in significant regional variation. Within the expanding domain of genetic ataxias, knowledge of regional epidemiology is scarce, particularly outside of North America and Europe. Understanding the epidemiology of genetic ataxias, together with deep phenotyping and knowledge of the appropriate ancillary studies, is crucial for the development and deployment of diagnostic testing strategies. This review offers a comprehensive, data-driven overview of 2932 articles with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is becoming increasingly available and affordable. Understanding the reasons for individual decisions about genetic testing may assist in the identification of clinically appropriate use of genetic counseling and genetic testing resources. With the ongoing development of cancer genetic counseling services in Taiwan, we conducted this study to understand the characteristics of those seeking cancer genetic counseling and genetic testing and the predictors for undergoing genetic testing after counseling. Cross-sectional with correlational design was used in this study. Surveys com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 10% of primary hyperparathyroidism cases are hereditary, due to germline mutations in certain genes. Although clinically relevant, a systematized genetic diagnosis is missing due to a lack of firm evidence regarding individuals to test and which genes to evaluate.
METHODS: A customized gene panel (AIP, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, PTH, RET, and TRPV6) was performed in 40 patients from the Mediterranean area with suspected familial hyperparathyroidism (≤45 years of age, family history, high-risk histology, associated tumour, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To discuss the utilization, performance, and interpretation of noninvasive prenatal testing (NIPT) results in women achieving pregnancy through in vitro fertilization (IVF) and preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A).
RECENT FINDINGS: Although PGT-A is a highly accurate method for the selection of euploid embryos the possibility for error still exists. Many women pursue NIPT after conception via IVF with or without PGT-A, whereas some forgo prenatal screening all together. Recent evidence suggests that the prevalence of a positive NIPT following PGT-A is low,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotype-based analysis using high-density single nucleotide polymorphism (SNP) markers have gained increasing attention in evaluating candidate genes in various clinical situations. For example, haplotype information is useful for predicting the severity and prognosis of certain genetic disorders. The intragenic cis-interactions between the common polymorphisms and the pathogenic mutations of prion protein (PRNP) and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genes greatly influence the phenotypes and the disease penetrance of hereditary Creutzfeldt-Jakob disease and cystic f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digital interventions are potentially promising to improve accessibility and efficiency of genetic counseling services. However, current literature on user perspectives toward digital tools for cascade testing is limited. Therefore, this focus-group study aimed to gain insights into the attitude and perspectives of probands, at-risk relatives (ARR), and genetic healthcare professionals (HCP) toward digital innovations for assistance with both pretest and posttest counseling and cascade genetic testing in cardiogenetics. We conducted seven online focus groups, which were transcribed and themati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The number of known genetic movement disorders and potential treatments for these disorders have grown rapidly over the last few decades. Despite this, genetic testing for movement disorders remains relatively underutilized in clinical practice. In this review, we explore a number of barriers that prevent more routine and widespread use of genetic testing for movement disorders.
RECENT FINDINGS: Cost and limited health insurance coverage as well as difficulty accessing genetic testing and counselling are major barriers to genetic testing and disproportionately affect low- a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Genetic testing in CKD showed diagnostic and clinical utility in the year following reporting of test results. Genetic testing was helpful for or changed management in 86% of patients with a positive finding and 42% with a negative finding. Clinical utility was seen across 12 clinical cohorts, including CKD of unknown etiology and hypertension or diabetes-related nephropathy.
BACKGROUND: CKD is a significant public health burden, affecting >800 million people worldwide with significant cost to the health care system. CKD is a disease process with substantial genetic and phenotypic
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary alpha tryptasemia (HαT) affects 4-6% of the general population. Inherited as a Mendelian dominant, HαT has a variable phenotypic expression. Many patients have no obvious symptoms. There is a dearth of reports of possible co-inheritance of other genetic abnormalities.
METHODS: We examined records of 69 Mayo Clinic patients with HαT for the results of any additional genetic studies obtained during routine or focused evaluations. Clinical records of patients evaluated for baseline tryptase values >8 ng/mL testing positive for the TPSAB1 mutation were reviewed. Screening
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Implementation of clinical genetic testing into the routine diagnostic workup of patients with kidney disorders can improve care when employed with proper patient selection. Due to advances in technology, testing with curated gene panels associated with kidney diseases are commercially available, are relatively inexpensive, and have quick turnaround time. While this may reduce barrier to entry, their adoption into routine nephrology care may be hindered when practitioners do not have comfort and experience ordering or interpreting these tests. Identifying patients who may have a monogenic etio
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the genotype and phenotype of a cohort of unselected uveal melanoma (UM) patients who had germline multi-gene panel genetic testing, including the BAP1 gene, from a large multi-ethnic cancer centre. We describe the central role of the medical genetics clinic in collaboration with oncologists in a mainstreaming model to facilitate genetic testing, counselling and streamlining of patients with hereditary cancer predisposition.
METHODS: A retrospective chart review of clinical and genetic findings of unselected UM patients who had germline genetic testing between December 2019
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated frontosphenoidal craniosynostosis (IFSC) is a rare congenital defect defined as premature fusion of the frontosphenoidal suture in the absence of other suture fusion. Until now, IFSC was regarded as a phenomenon with an unclear genetic etiology. We have identified three cases with IFSC with underlying syndromic diagnoses that were attributable to pathogenic mutations involving FGFR3 and MN1, as well as 22q11.2 deletion syndrome. These findings suggest a genetic predisposition to IFSC may exist, thereby justifying the recommendation for genetic evaluation and testing in this population
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the diagnostic odyssey of an eight-year-old female born to consanguineous parents. Our patient presented with global developmental delay, regression, microcephaly, spastic diplegia, and leukodystrophy confirmed on brain magnetic resonance imaging (MRI). She was found on whole exome sequencing (WES) to have dual genetic diagnoses. The first was a homozygous pathogenic HERC2 gene partial deletion of exons 43-45 that causes HERC2-related disorder. The second was a homozygous pathogenic variant (c.836 C > T, p.A279 V) in the SUMF1 gene responsible for multiple sulfatase deficiency. Thi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the advancements in prenatal testing, child neurologists are becoming involved in earlier stages of patient care, often being consulted during the gestational stage rather than during the postnatal period. Thus, it is essential that pediatric neurologists understand the strengths and limitations of prenatal testing when counseling families. In this review we separate prenatal testing into screening and diagnostic testing. On the one hand, screening testing is noninvasive and does not have an increased risk for miscarriage. Diagnostic tests, on the other hand, are invasive and include cho
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.