A protein kinase (ATP:protein phosphotransferase, EC 2.7.1.37) which catalyzes the phosphorylation of troponin T, phosvitin and casein has been purified over 2000 fold from rabbit skeletal muscle. The partial purification of this new enzyme, designated troponin T kinase, involves precipitation of contaminating proteins at pH 6.1, fractionation of the supernatant with (NH4)2SO4 and successive column chromatographies on DEAE-cellulose, hydroxyapatite and Sepharose 6B. The chromatographic patterns on DEAE-cellulose and hydroxyapatite columns show two peaks of troponin T kinase activity. Gel filtr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myophosphorylase deficiency is characterized by exercise intolerance, muscle cramps, and recurrent myoglobinuria. Some patients are severely affected, whereas others are minimally affected or asymptomatic. The molecular basis of the disease has been elucidated but does not provide an explanation for the clinical variability. In a large cohort of patients with myophosphorylase deficiency, we tested the hypothesis that polymorphic variants in either myoadenylate deaminase (MADA) or angiotensin-converting enzyme (ACE) could act as modulators of phenotype expression. Forty-seven patients were eval
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using direct sequencing and restriction fragment length polymorphism analysis, we identified two novel mutations in two unrelated Yemenite-Jewish families with typical symptoms of McArdle's disease. In one family, both father and daughter were affected, an example of pseudo-dominant transmission. The daughter was a compound heterozygote for a new nonsense mutation (R207X) and a new missense mutation (R602Q) while her father was homozygous for the R207X mutation. The mother carried only the R602Q mutation and was an asymptomatic heterozygote. In the second family, the only affected member was h
Клинический случайКлиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify PYGM mutations in patients with McArdle disease from Turkey by next generation sequencing (NGS). Genomic DNA was extracted from the blood of the McArdle patients (n = 67) and unrelated healthy volunteers (n = 53). The PYGM gene was sequenced with NGS and the observed mutations were validated by direct Sanger sequencing. A diagnostic algorithm was developed for patients with suspected McArdle disease. A total of 16 deleterious PYGM mutations were identified, of which 5 were novel, including 1 splice-site donor, 1 frame-shift, and 3 non-synonymous variants. The p.Met
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improvements to restriction fragment length polymorphism (RFLP)-based genotyping assays currently used for detection of mutations responsible for bovine ferrochelatase and myophosphorylase deficiencies, and equine hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) are described. Reports of sporadic inhibition of restriction enzyme activity suggest a critical factor in RFLP-based genotyping assays should be assurance that restriction enzymes perform to specification with every sample. The RFLP genotyping assays that use either a mismatched recognition sequence in one or both of the oligonucleotides, or inc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Caucasian family appeared to transmit McArdle disease in an autosomal dominant manner and was examined for mutations in the myophosphorylase gene. The asymptomatic father was heterozygous for the R49X mutation in exon 1. The symptomatic mother was a compound heterozygote for R49X and a novel 2 bp deletion in exon 1 causing a frameshift at codon 25 (T25fs). Each of three children manifested symptoms of McArdle disease and was either a compound heterozygote for these two mutations or homozygous for R49X.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 29-year-old patient with McArdle's disease and myasthenia gravis. She had been debilitated with McArdle's disease since childhood (with marked rhabdomyolysis) and was obese. Myasthenia gravis was diagnosed at 24 years of age. After 3 months of aerobic exercise training, her exercise capacity increased significantly and she regained the ability to live independently. We conclude that even patients with profound neuromuscular diseases may benefit from carefully prescribed exercise training.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Published genotype/phenotype data on McArdle disease are limited in sample size. A single national (Spanish) registry of patients with McArdle disease was created with the purpose of analysing their genotypic and phenotypic characteristics.
METHODS: A cross sectional study was conducted, collecting demographic, family history, clinical, genotype and functional capacity data from all patients diagnosed with McArdle disease in the Spanish National Health System up to December 2010.
RESULTS: 239 cases were recorded (all of Caucasian descent, 102 women; mean±SD age 44±18 years (range
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle disease is caused by an inherited deficiency of the enzyme myophosphorylase, resulting in exercise intolerance from childhood and acute crises of early fatigue and contractures. In severe cases, these manifestations can be accompanied by rhabdomyolysis, myoglobinuria, and fatal renal failure. Diagnosis of McArdle disease is based on clinical diagnostic tests, together with an absence of myophosphorylase activity in skeletal muscle biopsies and genetic analysis of the myophosphorylase-encoding gene, PYGM. The recently reported association between myophosphorylase and Rac1 GTPase in a T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle disease results from mutations in the gene encoding muscle glycogen phosphorylase (PYGM) protein and the two most common mutations are a premature termination codon (R50X) and a missense mutation (G205S). Myoblasts from patients cannot be used to create a cell model of McArdle disease because even normal myoblasts produce little or no PYGM protein in cell culture. We therefore created cell models by expressing wild-type or mutant (R50X or G205S) PYGM from cDNA integrated into the genome of Chinese hamster ovary cells. These cell lines enable the study of McArdle mutations in the absenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A procedure to measure the serum concentration of glycogen phosphorylase during acute myocardial infarction is presented. This method was based on the synthesis of photoaffinity probes, and used the semiquantitative protein electrophoretic mobility shift technique. Three novel photoaffinity probes bearing different secondary tags were synthesized. Their potency was evaluated in an enzyme inhibition assay against rabbit muscle glycogen phosphorylase a (RMGPa). The inhibitory activity of probe 1 was only 100-fold less potent than the mother compound CP-320626. The photoaffinity labeling experime
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the muscle isozyme of glycogen phosphorylase is causative of McArdle disease or Glycogen storage disease type V (GSD-V), the most common autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. The typical clinical presentation is characterized by exercise intolerance with cramps, and recurrent myoglobinuria. To date, 46 mutations in the PYGM gene have been detected in GSD-V patients. We report the mutational spectrum in 68 Italian patients. We identified 30 different mutations in the PYGM gene, including 19 mutations that have not been reported previously. The novel mutations includ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain characteristics were examined in 24 patients with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). Pain parameters were related to mutation analyses as well as psychosocial data using a pain questionnaire including an assessment of psychosocial distress and coping measures (Beck Depression Inventory BDI; Kiel Pain Inventory KPI, Multidimensional Fatique Inventory MFI). Twenty-three patients complained of pain, which was intermittent and exercise-induced in 15 patients. Eight patients complained of permanent pain, which was superimposed by exercise-induced pain in 7 patients. Patients repo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-(β-d-Glucopyranosyl)-5-substituted-1,2,4-triazoles have been revealed as an effective scaffold for the development of potent glycogen phosphorylase (GP) inhibitors but with the potency very sensitive to the nature of the alkyl/aryl 5-substituent (Kun et al., Eur. J. Med. Chem. 2014, 76, 567). For a training set of these ligands, quantum mechanics-polarized ligand docking (QM-PLD) demonstrated good potential to identify larger differences in potencies (predictive index PI = 0.82) and potent inhibitors with Ki's < 10 μM (AU-ROC = 0.86). Accordingly, in silico screening of 2335 new analogues ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle disease is an autosomal recessive glycogenosis due to deficiency of the enzyme myophosphorylase. It results from homozygous or compound heterozygous mutations in the gene for this enzyme, PYGM. We report six novel mutations in the PYGM gene based upon sequencing data including three missense mutations (p.D51G, p.P398L, and p.N648Y), one nonsense mutation (p.Y75X), one frame-shift mutation (p.Y114SfsX181), and one amino acid deletion (p.Y53del) in six patients with McArdle disease. We also report on a Caucasian family that appeared to transmit McArdle disease in an autosomal dominant ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle disease is a metabolic myopathy due to molecular defects in the myophosphorylase gene (PYGM), usually diagnosed in muscle biopsy. The aims of this study were to characterize genetically a large series of patients and to establish a protocol of molecular diagnosis on blood samples. We studied 55 Spanish unrelated patients with McArdle disease. Screening for the three more frequent mutations in the PYGM gene in the Spanish population (c.148C>T, p.R50X; c.613G>A, p.G205S; and c.2392T>C, p.W798R) were performed with polymerase chain-reaction and restriction fragment length polymorphism (PC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: McArdle disease, a common metabolic myopathy with autosomal recessive inheritance, is caused by a frequent R50X mutation and many rare mutations in the myophosphorylase gene.
OBJECTIVES: To identify spectrum and frequencies of myophosphorylase gene mutations in a large cohort of patients with McArdle disease, to discuss diagnostic implications, and to analyse genotype-phenotype relationship.
METHODS: Molecular genetic analysis of 56 index patients with muscle biopsy-proven myophosphorylase deficiency from Germany (n = 35), UK (n = 13), and several other countries (n = 8) was perf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle's disease, a glycogen storage disease type V, is caused by a deficiency of the enzyme myophosphorylase, encoded by the PYGM gene. Worldwide distribution of mutations has revealed interesting data about the prevalence of mutations and population migrations. Currently, more than 100 mutations in the PYGM gene have been described, with some recurrent mutations in the different populations. However, no molecular studies of McArdle's disease were reported in Brazilian patients. Here, we describe the clinical phenotype and genotype of 10 patients from 8 unrelated Brazilian families. Among th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disease leading to neuronal cell death and manifested by cognitive disorders and behavioral impairment. Mesenchymal stem cells (MSCs) are one of the most promising candidates to stimulate neuroregeneration and prevent disease progression. Optimization of MSC culturing protocols is a key strategy to increase the therapeutic potential of the secretome.
OBJECTIVES: Here, we investigated the effect of brain homogenate of a rat model of AD (BH-AD) on the enhancement of protein secretion in the secretome of periodontal ligament
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the identification of a patient with muscle-specific glycogen synthase deficiency. The 8-year-old patient showed no prior signs of distress before collapsing during a bout of exercise, resulting in death. Initial post-mortem analysis of tissues suggested death was due to metabolic complications of mitochondrial myopathy, but upon further examination it was found that the anomalies were indicative of mitochondrial proliferation and oxidative compensation. A homozygous two base pair deletion was identified in exon 2 of GYS1, and the parents and sibling were confirmed as heterozygo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования