Heparan sulfate (HS) is an essential component of cell surface and matrix proteoglycans (HS-PGs) that include syndecans and perlecan. Because of their unique structural features, the HS chains are able to specifically interact with signaling proteins -including bone morphogenetic proteins (BMPs)- via their HS-binding domain, regulating protein availability, distribution and action on target cells. Hereditary Multiple Exostoses (HME) is a rare pediatric disorder linked to germline heterozygous loss-of-function mutations in EXT1 or EXT2 that encode Golgi-resident glycosyltransferases responsible
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein phosphorylation is a nearly universal post-translation modification involved in a plethora of cellular events. Even though phosphorylation of extracellular proteins had been observed, the identity of the kinases that phosphorylate secreted proteins remained a mystery until only recently. Advances in genome sequencing and genetic studies have paved the way for the discovery of a new class of kinases that localize within the endoplasmic reticulum, Golgi apparatus and the extracellular space. These novel kinases phosphorylate proteins and proteoglycans in the secretory pathway and appear
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile systemic hyalinosis (ISH) is a very rare infantile stiff-skin syndrome characterized by extensive deposits of hyaline material in various organs, especially the skin and gingiva. Recent studies identified pathogenic mutations in the capillary morphogenesis gene 2 (CMG2) in both ISH and juvenile hyaline fibromatosis (JHF). Capillary morphogenesis protein-2 is an integrin-like cell surface receptor for laminins and type IV collagen, and may play a key role in cell-matrix or cell-cell interactions. We report a case of ISH in a 13-month-old Taiwanese girl who manifested progressive joint
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We performed histochemical, immunohistochemical, electron-microscopic, and microchemical studies on cartilage growth plates from sixty-eight patients with nineteen different forms of human osteochondrodysplasia. Cartilage biopsies were obtained during orthopaedic procedures. Postmortem specimens were obtained within a short time after death. The combined morphological and biochemical studies revealed specific abnormalities suggestive of a particular biochemical defect in several chondrodysplasias. In pseudoachondroplasia, non-collagenous protein accumulated in the rough endoplasmic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft palate is a common major birth defect for which currently known causes account for less than 30% of pathology in humans. In this study, we carried out mutagenesis screening in mice to identify new regulators of palatogenesis. Through genetic linkage mapping and whole-exome sequencing, we identified a loss-of-function mutation in the Golgb1 gene that co-segregated with cleft palate in a new mutant mouse line. Golgb1 is a ubiquitously expressed large coiled-coil protein, also known as giantin, that is localized at the Golgi membrane. Using CRISPR/Cas9-mediated genome editing, we generated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raine syndrome (RNS) is an autosomal recessive neonatal osteosclerotic bone dysplasia that usually results in death in the postnatal period. Patients present with abnormal craniofacial features and widespread periosteal osteosclerosis affecting the ribs, skull, and long bones. Nonlethal forms of RNS have recently been reported. Biallelic mutations in the FAM20C gene, which encodes a Golgi serine/threonine protein kinase that phosphorylates secretory pathway proteins, are responsible for RNS. In this study, we examined a Turkish family consisting of three patients by exome sequencing and found
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: ALK, RET and ROS1 fusions have been identified as treatable targets in 5%-15% of non-small-cell lung cancers, and thanks to the advanced sequencing technologies, their new partner genes have been steadily detected. Here we identified a rare fusion of ALK (GCC2-ALK) in a patient with advanced lung adenocarcinoma and monitored the treatment efficacy of ALK inhibitors on this patient. We further performed in vitro functional studies of this fusion protein for evaluating its oncogenic potential.
MATERIALS AND METHODS: The GCC2-ALK fusion gene was identified by targeted next generation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonic development of the alveolar sac of the lung is dependent upon multiple signaling pathways to coordinate cell growth, migration, and the formation of the extracellular matrix. Here, we identify GORAB as a regulator of embryonic alveolar sac formation as genetically disrupting the Gorab gene in mice resulted in fatal saccular maturation defects characterized by a thickened lung mesenchyme. This abnormality is not associated with impairments in cellular proliferation and death, but aberrantly increased protein kinase B (AKT) phosphorylation, elevated Vcan transcription, and enhanced mig
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastin is a major component of the extracellular matrix (ECM) of the lamina cribrosa in the optic nerve head in humans and nonhuman primates. The lamina cribrosa appears to be the site of damage to the retinal ganglion cell axons in glaucomatous optic neuropathy, characterized in many patients by elevated intraocular pressure (IOP). Type 1B astrocytes are the major cell type in the lamina, synthesize elastic fibers during development, express increased elastin mRNA, and synthesize abnormal elastin in glaucoma. In this study, we determined the effect of elevated hydrostatic pressure on the syn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to artificial light at night (LAN) can induce obesity, depressive disorder and osteoporosis, but the pernicious effects of excessive LAN exposure on tissue structure are poorly understood. Here, we demonstrated that artificial LAN can impair developmental growth plate cartilage extracellular matrix (ECM) formation and cause endoplasmic reticulum (ER) dilation, which in turn compromises bone formation. Excessive LAN exposure induces downregulation of the core circadian clock protein BMAL1, which leads to collagen accumulation in the ER. Further investigations suggest that BMAL1 is the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study has applied the low iron diamine (LID) method at the ultrastructural level to demonstrate acid glycoconjugates. We have examined rat epiphyseal cartilage, human bone marrow, rat tracheal glands, and mouse sublingual glands stained with LID prior to embedment. The LID staining appeared to require postosmication for adequate visualization at the electron microscope level. Thiocarbohydrazide-silver proteinate (TCH-SP) staining of thin sections variably enhanced LID reactive sites. LID-TCH-SP stained carboxyl and sulfate groups of glycosaminoglycans in the extracellular cartilage
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopenia is a recognized complication of diabetes mellitus in humans and experimental animals. We recently found that tetracyclines prevent osteopenia in the streptozotocin-induced diabetic rat and that this effect was associated with a restoration of defective osteoblast morphology (Golub et al., 1990). The present study extends these initial ultrastructural observations by assessing osteoblast function in the untreated and tetracycline-treated diabetic rats. After a 3-week protocol, non-diabetic control and diabetic rats, including those orally administered a tetracycline, minocycline (MC)
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drosophila trachea is a premier model to study tube morphogenesis. After the formation of continuous tubes, tube maturation follows. Tracheal tube maturation starts with an apical secretion pulse that deposits extracellular matrix components to form a chitin-based apical luminal matrix (aECM). This aECM is then cleared and followed by the maturation of taenidial folds. Finally, air fills the tubes. Meanwhile, the cellular junctions are maintained to ensure tube integrity. Previous research has identified several key components (ER, Golgi, several endosomes) of protein trafficking pathways that
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the potential role of phosphatidylinositol 4, 5-bisphosphate (PI(4,5)P2) in the regulation of actin polymerization and GLUT4 translocation, the type I phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinases (PIP5Ks) were expressed in 3T3L1 adipocytes. In preadipocytes (fibroblasts) PIP5K expression promoted actin polymerization on membrane-bound vesicles to form motile actin comets. In contrast, expression of PIP5K in differentiated 3T3L1 adipocytes resulted in the formation of enlarged vacuole-like structures coated with F-actin, cortactin, dynamin, and N-WASP. Treatment with either latrunc
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TMF/ARA160 is a Golgi-associated protein to which several cellular activities have been attributed. These include, trafficking of Golgi-derived vesicles and E3 ubiquitin ligase activity. Here we show that TMF/ARA160 is required for the onset of key processes which underlie the development of mature sperm in mammals. TMF/ARA160 is highly expressed in specific spermatogenic stages. While the protein is not detected in the spermatogenic progenitor cells - spermatogonia, it accumulates in the Golgi of spermatocytes and spermatids but then disappears and is absent from spermatozoa and epididymal sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotype-driven mutagenesis is an unbiased method to identify novel genes involved in spermatogenesis and other reproductive processes. Male repro29/repro29 mice generated by the Reproductive Genomics Program at the Jackson Laboratory were infertile with deformed sperm and poor motility. Using selected exonic capture and massively parallel sequencing technologies, we identified a nonsense mutation in the exon 6 of coiled-coil domain-containing 62 gene (Ccdc62), which results in a formation of a premature stop codon and a truncated protein. Among the tissues examined, CCDC62 was found to be ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate the possible synergistic effects of lipid disorder with renin-angiotensin system (RAS) activation in non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD).
METHODS: Apolipoprotein E gene-knockout mice, angiotensin II (Ang II) type 1 receptor (AT1) gene-knockout mice and human hepatoblastoma cell line (HepG2) were used for experiments. Lipid accumulation was examined by Filipin staining and intracellular cholesterol quantitative assay. The gene and protein expression of molecules involved in RAS and low-density lipoprotein receptor (LDLr) pathway was examined by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) comprises a heterogeneous group of patients who share bone fragility and deformities as the main characteristics, albeit with different degrees of severity. Phenotypic variation also exists in other connective tissue aspects of the disease, complicating disease classification and disease course prediction. Although collagen type I defects are long established as the primary cause of the bone pathology, we are still far from comprehending the complete mechanism. In the last years, the advent of next generation sequencing has triggered the discovery of many new genet
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex tooth injuries, including dental caries, require the reestablishment of tissue architecture and functionality through the regeneration of cellular populations that enable tertiary dentin formation and the reestablishment of vascular and neural components. Among these cellular populations, the odontoblasts play a critical role, as they are responsible for dentin formation and maintenance, and can differentiate from stem cells of the dental pulp and apical papilla. We previously demonstrated that Histatin-1, a salivary peptide with wound-healing properties, enhances the mineralizing acti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteoglycans are a major component of extracellular matrix and contribute to normal embryonic and postnatal development by ensuring tissue stability and signaling functions. We studied five patients with recessive joint dislocations and congenital heart defects, including bicuspid aortic valve (BAV) and aortic root dilatation. We identified linkage to chromosome 11 and detected a mutation (c.830G>A, p.Arg277Gln) in B3GAT3, the gene coding for glucuronosyltransferase-I (GlcAT-I). The enzyme catalyzes an initial step in the synthesis of glycosaminoglycan side chains of proteoglycans. Patients'
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.