Mucopolysaccharidoses (MPS) types I, II and VI are associated with deficiencies in alpha-L-iduronidase, iduronate-2-sulfatase and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, respectively, and generally involve progressive and multi-systemic clinical manifestations. Enzyme replacement therapy (ERT) appears to be reasonably well tolerated. The aim of this study was to examine clinical and diagnostic findings of a series of pediatric and adult MPS patients, and assess the safety and efficacy of ERT in children and adults with MPS type I, II and VI. Pediatric and adult patients were treated weekly with 1 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a heterogeneous, progressive X-linked recessively inherited lysosomal storage disease that is caused by a deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase, resulting in abnormal tissue accumulation of the glycosaminoglycans, dermatan sulfate and heparan sulfate. The disorder results from mutations in IDS, which is located at Xq28. Over 300 pathogenic mutations have been identified to date. The management of MPS II requires multidisciplinary care because of the many affected organ systems. Replacement of functional enzyme to involved tiss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female child of healthy, unrelated parents presented at 12 months of age with a history of moderately severe developmental delay, macrocephaly, dysmorphic facies, hypotonia, hepatosplenomegaly, mild generalized dysostosis multiplex, mucopolysacchariduria (dermatan and heparan sulfates), and Alder-Reilly bodies in peripheral blood leukocytes. Iduronate sulfatase activity in plasma was markedly depressed: 0.11 units/ml/h (normal, 1.75 +/- 0.56, N = 6). Analyses of arylsulfatases A, B, and C, heparan N-sulfatase, alpha-mannosidase, beta-mannosidase, beta-glucuronidase, beta-hexosaminidase, beta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of the Hunter syndrome diagnosed prenatally using chorionic villi is presented. Chorion biopsy was performed in the 10th week of pregnancy. The sample was examined for karyotype and for iduronate sulfatase activity. The fetus was male and the enzyme activity reduced to 4 per cent of normal. Termination of pregnancy occurred at the 11th week.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare X-linked recessive lysosomal storage disease caused by mutation of the iduronate-2-sulfatase gene. The mutation results in iduronate-2-sulfatase deficiency, which causes the progressive accumulation of heparan sulfate and dermatan sulfate in cellular lysosomes. The phenotype, age of onset, and symptoms of MPS II vary; accordingly, the disease can be classified into either the early-onset type or the late-onset type, depending on the age of onset and the severity of the symptoms. In patients with severe MPS II, symptoms typically first appear bet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II is a disease caused by organ accumulation of glycosaminoglycans due to iduronate 2-sulfatase deficiency. This study investigated the pathophysiology of the bone complications associated with mucopolysaccharidosis II and the effect of lentivirus-mediated gene therapy of hematopoietic stem cells on bone lesions of mucopolysaccharidosis type II mouse models in comparison with enzyme replacement therapy. Bone volume, density, strength, and trabecular number were significantly higher in the untreated mucopolysaccharidosis type II mice than in wild-type mice. Accumulati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses are a group of genetically inherited disorders that result from the defective activity of lysosomal enzymes involved in glycosaminoglycan catabolism, causing their intralysosomal accumulation. Sanfilippo disease describes a subset of mucopolysaccharidoses resulting from defects in heparan sulfate catabolism. Sanfilippo disorders cause severe neuropathology in affected children. The reason for such extensive central nervous system dysfunction is unresolved, but it may be associated with the secondary accumulation of metabolites such as gangliosides. In this article, we des
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: With the emergence of enzyme replacement therapy and progress in bone marrow transplantation, treatment of mucopolysaccharidosis (MPS) is much more promising than ever. In order to benefit from these therapies, determination of the defective enzyme is the prerequisite for any individual patient. To make definite diagnosis for patients suspected of having MPS clinically, the authors established six lysosomal enzymatic assays for leucocytes, including alpha-L-iduronidase, iduronate-2-sulfatase, N-acetylgalactosamine 6-sulfatase, beta-galactosidase, arylsulfatase B, beta-glucuronidase,
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is an X-linked condition caused by pathogenic variants in the iduronate-2-sulfatase gene. The resulting reduced activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase leads to accumulation of glycosaminoglycans that can progressively affect multiple organ systems and impair neurologic development. In 2006, the US Food and Drug Administration approved idursulfase for intravenous enzyme replacement therapy for MPS II. After the data suggesting that early treatment is beneficial became available, 2 states, Illinois and Missouri, impleme
СтатьяОбзорПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter Syndrome is a genetic disease characterized by deficiency of Iduronate-2-Sulfatase enzyme activity, resulting in accumulation of glycoaminoglycans in various organs including the central airways. We report a case of severe tracheomalacia and airway stenosis at Hospital Sultanah Aminah, Johor Bahru, Malaysia requiring mechanical ventilation in a middle aged gentleman who was previously undiagnosed of mucopolysaccharidosis. The patient underwent emergency tracheostomy for failed intubation, when he presented with shortness of breath and acute respiratory failure. A contrast-enhanced compu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) is a recessive X-linked disorder due to mutations in the iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. The IDS gene encodes a lysosomal enzyme, iduronate 2-sulfatase. The disease occurs almost exclusively in males. However, in the literature, 12 cases of the disease in females are known due to structural anomalies, a non-random chromosome X inactivation or chromosome X monosomy. The purpose of this article is to demonstrate a rare case of Hunter syndrome in a girl caused by a mutation in the IDS gene inherited from the mother and the presence of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome (or Mucopolysaccharidosis type II, MPS II) is an X-linked recessive disorder due to the deficiency of the iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme, resulting in the accumulation of heparan and dermatan sulfates in the lysosomes. The heterogeneity of clinical phenotypes, ranging from mild-to-severe forms, is a result of different mutations in the IDS gene. We report here, a novel nonsense mutation (p.Y54X) in two siblings MPS II African patients affected with a severe form of the disease. We postulated that the p.Y54X mutation which causes a loss of the IDS region highly conserved amo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome) is an X-linked chromosomal storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase with patients rarely living till adulthood. Failure to identify patients early could contribute to an increased morbidity as identified in this case report.
CASE DETAILS: An eight year old patient with Hunter's syndrome identified five years after disease onset with severe cardiovascular complications exemplifies the challenges faced in resource-limited countries towards making diagnosis and treatment of rare conditions. Elev
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The substrate O-(alpha-L-idopyranosyluronic acid-2-sulphate)-(1 leads to 4)-2,5-anhydro-D-(3H-1) mannitol-6-sulphate was used at a final concentration of 50 mmol/l to measure the alpha-L-idurono-2-sulphate sulphatase activities of cell extracts, serum and amniotic fluid. Activities were measured after dialysis against water, to avoid the inhibitory effect of sodium chloride and the reaction products separated by ion-exchange chromatography on ECTEOLA cellulose. The enzyme present in normal serum had an apparent Km of 0.12 mmol/l. The mean activities of normal serum, fibroblasts and leukocytes
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). The IDS deficiency can be caused by several different types of mutations in the IDS gene. We have performed a molecular and mutation analysis of a total 19 unrelated MPS II patients of different ethnic origin and identified 19 different IDS mutations, 9 of which were novel and unique. SSCP analysis followed by DNA sequencing revealed four novel missense mutations: S143F, associated with the 562C-->T polymorphism, C184W, D269V and Y348H. Two novel nonsense mutati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare, X-linked disorder caused by deficient activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase. Signs and symptoms typically emerge at 1.5-4 years of age and may include cognitive impairment, depending on whether patients have the neuronopathic or non-neuronopathic form of the disease. Treatment is available in the form of enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant iduronate-2-sulfatase (idursulfase). A systematic literature review was conducted to assess the evidence regarding efficacy, effectiveness, and safety of ERT with intrave
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) type II, or Hunter syndrome, is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase. Glycosaminoglycan (GAG) accumulation leads to progressive multisystemic involvement, with coarse facial features, hepatosplenomegaly, short stature, recurrent upper respiratory infections, hearing loss, hernias, dysostosis multiplex, joint contractures, and cardiac valve disease. Individuals with the neuronopathic form of the disease also have central nervous system (CNS) involvement with developmental delay and progressive cognitive decline. Enzym
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New, rapid and inexpensive syntheses of 4-methylumbelliferyl fluorogenic substrates for α-L-iduronidase and iduronate-2-sulfatase, have been developed from a common β-D-glucuronosyl fluoride intermediate. The syntheses feature an efficient purple light-promoted, CCl4-free, one-pot Ferrier photobromination/radical debromination sequence for the key C-5 epimerization. The substrates are useful chemical tools for studying mucopolysaccharidosis type I (MPS I) and type II (MPS II).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II, is an X-linked recessive disorder resulting from iduronate sulfatase deficiency. Typical manifestations include short stature, mental retardation, hydrocephalus, macroglossia and cardiac valvulopathy. We describe a 21-year-old patient who presented with acute ischemic stroke and evidence of cerebral embolization. The echocardiogram demonstrated thickened mitral and aortic valves as potential sources of emboli. We conclude that ischemic stroke secondary to cardioembolization is a potential complication of Hunter syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is a lysosomal storage disease caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). A convenient single-step fluorometric microplate enzyme assay has been developed and validated for clinical diagnosis of MPS II using dried blood spots (DBS). The assay compared well with a recently reported digital microfluidic method, from which it was adapted. Results show that this DBS assay is robust and reproducible using both technologies.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования