Alagille syndrome is a multisystem disorder characterized by highly variable expressivity, most frequently caused by heterozygous JAG1 gene mutations. Classic diagnostic criteria combine the presence of bile duct paucity on liver biopsy with three of five systems affected; liver, heart, skeleton, eye and dysmorphic facies. The aim of this study was to determine the prevalence and distribution of JAG1 mutations in patients referred for routine clinical diagnostic testing. Clinical data were available for 241 patients from 135 families. The index cases were grouped according to the number of sys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2010eng
BACKGROUND: Involvement of Notch signaling in several tumors is well known, but its role in tongue squamous cell carcinoma remains poorly characterized. The purpose of this study was to evaluate the roles of Notch signaling in the oncogenesis of tongue carcinoma.
MATERIALS AND METHODS: Tumor specimens and adjacent non-neoplastic tongue tissues from 74 patients with tongue carcinoma and human tongue carcinoma cell line Tca8113 were examined using immunohistochemistry and RT-PCR to determine the expressions of Notch1, Notch3, Jagged1, and Jagged2.
RESULTS: The mRNA expressions of Notch1, Notch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To perform a meta-analysis to quantitatively summarize the evidence for the association between the Notch signaling pathway and gastric cancer (GC).
METHODS: An electronic search of the MEDLINE, EMBASE and Chinese National Knowledge Infrastructure, which contain articles published from 1966 onwards, was conducted to select studies for this meta-analysis.
RESULTS: Fifteen studies with a total of 1547 gastric cancer cases and 450 controls were included in this meta-analysis. Overall, the expression of Notch1, Notch2, Delta-like 4 and Hes1 was significantly higher in tumor tissues of GC co
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant sensory hair cell loss leads to irreversible hearing and balance deficits in humans and other mammals. Future therapeutic strategies to repair damaged mammalian auditory epithelium may involve inserting stem cells into the damaged epithelium, inducing non-sensory cells remaining in the epithelium to transdifferentiate into replacement hair cells via gene therapy, or applying growth factors. Little is currently known regarding the status and characteristics of the non-sensory cells that remain in the deafened auditory epithelium, yet this information is integral to the development o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Notch signaling controls spatial patterning and cell-fate decisions in all metazoans. Mutations in JAG1, one of the five Notch ligands in man, have been associated with Alagille syndrome and with a familial form of tetralogy of Fallot. A specific G274D mutation in the second epidermal growth factor repeat of the Jagged-1 was found to correlate with tetralogy of Fallot symptoms but not with usual Alagille syndrome phenotypes. To investigate the effects of this mutation, we studied the in vitro oxidative folding of the wild-type and mutant peptides encompassing the second epidermal growth factor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the JAGGED1 gene, encoding a NOTCH receptor ligand, cause Alagille syndrome (AGS), a complex malformative disorder affecting mainly the liver, heart, vertebrae, eye, and face. Minor and occasional features involving kidney, pharynx, systemic arteries, skeleton, and ear are in some cases associated with the syndrome. To describe the expression of JAGGED1 during human embryogenesis and to study its relationship with all the features of AGS, we performed in situ hybridization studies on human embryos and fetal tissue sections. JAGGED1 was mainly expressed in the cardiovascular system
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alagille syndrome (ALGS) is a multisystem genetic disorder frequently characterized by hepatic manifestations. This study analyzed the clinical, pathological, and molecular genetic features of ALGS to improve the efficiency of clinical diagnosis.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical manifestations, pathological examination findings, and genetic testing results of 17 children diagnosed with ALGS based on the revised criteria and hospitalized at our center from January 2012 to January 2022.
RESULTS: The clinical manifestations are as follows: Cholestasis (16/17, 94%),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) is a heritable retinal vascular disease characterized by incomplete vascularization of the peripheral retina resulting in ischemia. Fifty percent of FEVR cases 10 are due to known pathogenic genetic variants, and disease phenotype can vary greatly. FEVR is a clinical diagnosis, however, genetic testing can play a key role in screening for FEVR in genetically susceptible populations, thus leading to early treatment and improved patient outcomes.
CASE: A 2-year-old male with no known past ocular or medical history was diagnosed with FEVR
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myocardial ischemia/reperfusion (I/R) injury is a fatal event that usually occurs after reperfusion therapy for myocardial infarction. Dexmedetomidine (Dex) has been shown to be beneficial in the treatment of myocardial infarction, however, its underlying mechanism for regulating I/R injury is unclear.
METHODS: H9c2 cell and rat models of I/R injury were established via oxygen-glucose deprivation reoxygenation (OGD/R) and occlusion of the left anterior descending branch of coronary artery, respectively. Flow cytometry, MTT, or DHE assay detected cell activity, ROS, or apoptosis, r
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presenilin genes (PSEN1 and PSEN2) are mainly responsible for causing early-onset familial Alzheimer's disease, harboring ~300 causative mutations, and representing ~90% of all mutations associated with a very aggressive disease form. Presenilin 1 is the catalytic core of the γ-secretase complex that conducts the intramembranous proteolytic excision of multiple transmembrane proteins like the amyloid precursor protein, Notch-1, N- and E-cadherin, LRP, Syndecan, Delta, Jagged, CD44, ErbB4, and Nectin1a. Presenilin 1 plays an essential role in neural progenitor maintenance, neurogenesis, neu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Alagille syndrome (ALGS) is a multisystem autosomal dominant disease with variable expressivity and phenotypic penetrance, characterized by abnormalities in liver, heart, skeleton, eyes, kidneys, face, and vasculature. Mutations in JAG1 are the major genetic cause of ALGS. Here, we illustrated the clinical and genetic characteristics of a pediatric ALGS case caused by a novel JAG1 mutation, aiming to strengthen clinicians' awareness and understanding of ALGS at clinical and molecular levels.
PATIENT CONCERNS: A 5-year-old Chinese female presented with suspected ALGS clinical phenot
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alagille syndrome (ALGS) is a multisystem disease with high variability in clinical features. ALGS is predominantly caused by pathogenic variants in the Notch ligand JAG1. An iPSC line, NCHi011-A, was generated from a ALGS patient with complex cardiac phenotypes consisting of pulmonic valve and branch pulmonary artery stenosis. NCHi011-A is heterozygous for a single base duplication causing a frameshift in the JAG1 gene. This iPSC line demonstrates normal cellular morphology, expression of pluripotency markers, trilineage differentiation potential, and identity to the source patient. NCHi011-A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alagille syndrome (AGS) is a highly variable, autosomal dominant disease that affects multiple structures including the liver, heart, eyes, bones and face. Targeted region capture sequencing focuses on a panel of known pathogenic genes and provides a rapid, cost‑effective and accurate method for molecular diagnosis. In a Chinese family, this method was used on the proband and Sanger sequencing was applied to validate the candidate mutation. A de novo heterozygous mutation (c.3254_3255insT p.Leu1085PhefsX24) of the jagged 1 gene was identified as the potential disease‑causing gene mutation. In
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Notch signaling is implicated in the pathogenesis of multiple myeloma expressing high level of active Notch proteins NOTCH1 and JAGGED1 in tumor plasma cells. We investigated expression of NOTCH1 and JAGGED1 in bone marrow trephine biopsies of 80 newly diagnosed multiple myeloma and 20 monoclonal gammopathy of undetermined significance patients using immunohistochemical methods. The number of positive tumor cells was counted per 1000 tumor cells and the intensity of staining was assessed semi quantitatively. Multiple myelomas expressed NOTCH1 in 92.31% (72/78) and JAGGED1 in 92.21% (71/77) cas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the expression of Notch receptors, ligands and downstream target genes in hypertrophic scar and normal skin, and to investigate its role in the development of hypertrophic scar.
METHODS: By immunohistochemistry, the expression of epidermal differentiation markers- beta1 integrin, keratin 14 (K14) and keratin 19 (K19), as well as Notch 1-4 and Jagged1 were examined in hypertrophic scars and normal skins. The expression of Notch downstream genes- P21 and P63 was analyzed with real-time quantitative PCR and immunohistochemistry staining.
RESULTS: Histological analysis reveal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thymus is the site where all T-cell precursors develop, mature, and subsequently leave as mature T-cells. Since the mechanisms that mediate and regulate thymic apoptosis are not fully understood, we utilized a syngenic GL261 murine glioma model to further elucidate the fate of T-cells in tumor bearing C57BL/6 mice. First, we found a dramatic reduction in the size of the thymus accompanied by a decrease in thymic cellularity in response to glioma growth in the brains of affected mice. There was a marked reduction of double positive subset and an increase in the frequency of CD4(+) and CD8(+
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Claudin-1 (CLDN-1) is one of main tight junction components that play an important role in epithelial-mesenchymal transition (EMT). However, the effects of CLDN-1 on the migration and EMT induced by TGF-β1 in primary normal human bronchial epithelial (NHBE) and BEAS-2B cells have not been clear. The expression of CLDN-1 was quantified by Western blotting in NHBE and BEAS-2B cells. Cell migration and invasion were detected using transwell assays. The expression level of E-cadherin, N-cadherin, α-SMA, and Vimentin was evaluated by quantitative real-time PCR and Western blotting. Here we showed t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Notch signaling pathway is one of the most conserved mechanisms to regulate cell fate in many tissues during development and postnatal life. In the immune system, Notch signaling regulates T and B cell development and modulates the differentiation of T and B cells. In this study, we investigated the functional roles of Notch signaling in human B cell differentiation within the germinal center (GC). Notch ligands, Delta-like 1 (Dll1) and Jagged 1 (Jg1), are expressed by follicular dendritic cells (FDC) but not by B cells in the GC, while GC-B cells express the Notch receptors, Notch1 and No
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several homologs of the Drosophila Notch receptor and its ligands, Delta/Serrate, have been cloned in man. Three human disorders including a neoplasia (a T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma), a late onset neurological disease (CADASIL) and a developmental disorder (the Alagille syndrome) are associated with mutations in, respectively, the Notch1, Notch3 and Jagged1 genes, pointing out the broad spectrum of Notch activity in humans. We report herein on what has been learned on the role of these human Notch genes and the mechanisms leading from mutations in those genes to the observed p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estrogen deficiency-induced osteoporosis typically occurs in postmenopausal women and has been strongly associated with periodontal diseases. Periodontal ligament stem cells (PDLSCs) isolated from the periodontal ligament can differentiate into many types of specialized cells, including osteoblast-like cells that contribute to periodontal tissue repair. The Notch signaling pathway is highly conserved and associated with self-renewal potential and cell-fate determination. Recently, several studies have focused on the relationship between Notch signaling and osteogenic differentiation. However,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования