Hereditary glomerular basement membrane disease is a group of conditions caused by genetic mutations in the development and maintenance of the glomerular basement membrane. Alport syndrome is a classic example caused by variants in the genes COL4A3, COL4A4, or COL4A5. Less common example includes nail-patella syndrome (LMX1B-associated nephropathy), which is caused by variants in the LMX1B gene. The manifestations of LMX1B-associated nephropathy and Alport syndrome can overlap because they share abnormalities in type IV collagen, and this can sometimes cause diagnostic challenges. We describe
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old woman presented with nephrotic proteinuria and preserved glomerular filtration rate. A renal biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and glomerular basement membrane thinning. Her brother has a long history of chronic kidney disease, formerly diagnosed with minimal change disease, and eventually received a kidney allograft, developing high-grade proteinuria and decline in kidney function. FSGS was found by biopsy. Lastly, one paternal uncle suffered from the same condition, but he declined a biopsy. A genetic test identified a novel missense mutation in LMX1B, c.3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the gonads of mammalian XY embryos, the organization of cords is the hallmark of testis development. This organization is thought to be controlled by interactions of the Sertoli cells, endothelial and interstitial cells with little or no role of germ cells. Challenging this notion, herein we show that the germ cells play an active role in the organization of the testicular tubules. We observed that the LIM-homeobox gene, Lhx2 is expressed in the germ cells of the developing testis between E12.5-E15.5. In Lhx2 knockout-fetal testis there was altered expression of several genes not just in ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sensorineural hearing loss is the most common sensory disorder in humans. Genetic analyses have greatly increased our understanding of the pathogenic mechanisms in play. Thus, characterization of audiologic phenotypes by the genetic etiology may aid elucidation of the etiologies of certain types of inherited hearing loss. Further, delineation of specific audiologic phenotypes based on the genetic etiology aids our understanding of some types of inherited hearing loss in terms of the prediction of clinical course, revelation of genotype-phenotype correlations, and application of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases2020chi
Objective: To observe the changes of LHX4 and DIS3L mRNA and protein expression in Nthy-ori-3-1 cells after the treatment of thyroid disruptor p, p'-DDE. Methods: Nthy-ori-3-1 cells in logarithmic growth phase were treated with 0, 0.5, 1.0, 2.0 and 5.0 μg/ml p, p'-DDE solution. The growth state and morphology of the cells were observed by microscope. The mRNA levels of LHX4 and DIS3L were detected by real-time fluorescent quantitative PCR, and the protein expression levels of LHX4 and DIS3L were detected by Western blot. Results: when the concentrations of p, p'-DDE were 0, 0.5, 1.0 and 2.0 μg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LHX8 gene encodes a germ cell specific transcription factor that is required for oocyte development. We evaluated two unrelated women with primary infertility who showed reproducible oocyte abnormalities across in vitro fertilization cycles, and we performed genomic and functional assays to clarify the role of LHX8. RESULTS: Whole exome sequencing identified heterozygous loss-of-function variants in LHX8 (NM_001001933.1) in both patients: c.778 C > T (p.Gln260Ter) in family 1 and c.581-1G > A in family 2. Both variants met the American College of Medical Genetics and Genomics crite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sutural distraction osteogenesis (SDO) involves the induction of new bone formation in the suture region through external distraction, widely employed for treating craniomaxillofacial deformities such as craniosynostosis and maxillary transverse hypoplasia. Nonetheless, there remains a deficiency in effective and minimally invasive therapeutic approaches to shorten the treatment duration and minimize the risk of relapse. Prussian blue (PB) nanozymes exhibit extensive biological applications due to their superior biocompatibility and enzyme-like activity. Incorporating cerium (Ce), which posses
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations of the gene encoding transcription factor OTX2 were recently shown to be responsible for ocular as well as pituitary abnormalities. Here, we describe a patient with unilateral anophthalmia and short stature. Endocrine evaluation of the hypothalamic-pituitary axis revealed isolated growth hormone deficiency (IGHD) with small anterior pituitary gland, invisible stalk, ectopic posterior lobe, and right anophthalmia on brain magnetic resonance imaging. DNA was analyzed for mutations in the HESX1, SOX2, and OTX2 genes. Molecular analysis yielded a novel heterozygous OTX2 muta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past 12 years have witnessed an explosion in our understanding of the development of the anterior pituitary gland, and of mechanisms that underlie the diagnosis of growth hormone deficiency (GHD) and combined pituitary hormone deficiency (CPHD). The anterior pituitary is the end-product of a carefully orchestrated pattern of expression of signalling molecules and transcription factors that leads to the development of this complex organ secreting six hormones from five different cell types. Naturally occurring and transgenic murine models have demonstrated a role for many of these molecules
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virus infection activates the host's innate immune responses, which is a very precise and complex biological process and will lead to the immediate transcription of type I interferon. The general transcriptional activator proteins such as IRF3, ATF2/c-Jun, and NF-κB can be induced to form a stable enhanceosome in the transcriptional regulatory region of IFN-β promoter. Several cellular factors have recently been reported to be involved in the transcriptional regulation of IFN-β under certain physiological conditions. Here, we identified four and a half LIM domains protein 2 (FHL2) as an intera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waldenström macroglobulinemia (WM) is a rare chronic B-cell lymphoma. Familial clustering of WM has been observed over the years. However, little is known about the contribution of inherited genetic variants to familial WM cases.
METHODS: The authors performed whole exome sequencing (WES) of germline DNA samples from twins, one diagnosed with WM and the other diagnosed with immunoglobulin M monoclonal gammopathy of undetermined significance, and their healthy siblings. Bioinformatics analysis of public biological databases was used to identify the most relevant familial WM candida
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nail Patella syndrome (NPS) is a rare autosomal dominant disease characterized by varying degrees of patella, nail, and elbows dysplasia and also ocular and renal congenital abnormalities. The renal involvement, ranging from hematuria and proteinuria to end-stage renal disease, is present in 22-60% of NPS cases. Heterozygous variants in LMX1B are known to be responsible of NPS and it has been hypothesized that the variable expressivity is due to the interaction of LMX1B with other developmental genes. We reported a case of co-presence of LMX1B and PAX2 variants in a child with extrarenal manif
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heart has the ability to detect and respond to changes in mechanical load through a process called mechanotransduction. In this study, we focused on investigating the role of the cardiac-specific N2B element within the spring region of titin, which has been proposed to function as a mechanosensor. To assess its significance, we conducted experiments using N2B knockout (KO) mice and wildtype (WT) mice, subjecting them to three different conditions: 1) cardiac pressure overload induced by transverse aortic constriction (TAC), 2) volume overload caused by aortocaval fistula (ACF), and 3) exer
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic pituitary insufficiency (IPI) is diagnosed in 10% of all hypopituitary patients. There are several known and unknown aetiologies within the IPI group. The aim of this study was to investigate an adult IPI population for genetic cause according a screening schedule. From files of 373 GH deficient (GHD) patients on GH replacement 50 cases with IPI were identified. Of the 39 patients that approved to the study, 25 patients were selected for genetic investigation according to phenotype and 14 patients were not further tested, as sporadic isolated GHD (n = 9) and GHD with diabetes insipi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a particular entity in the population of patients with hypopituitarism. Only rare cases have a known genetic cause.
OBJECTIVES: i) To compare subgroups with or without extra-pituitary malformations (EPM) in a cohort of PSIS patients to identify predictive factors of evolution, ii) to determine the incidence of mutations of the known pituitary transcription factor genes in PSIS. Study design We analyzed features of 83 PSIS patients from 80 pedigrees and screened HESX1, LHX4, OTX2, and SOX3 genes.
RESULTS: PSIS had a male predominance
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nail-patella syndrome (NPS) is an autosomal dominant disease that typically involves the nails, knees, elbows and the presence of iliac horns. In addition, some patients develop glomerulopathy or adult-onset glaucoma. NPS is caused by loss-of-function mutations in the LMX1B gene. In this study, phenotype-genotype correlation was analyzed in 9 unrelated Korean children with NPS and their affected family members. The probands included 5 boy and 4 girls who were confirmed to have NPS, as well as 6 of their affected parents. All of the patients (100%) had dysplastic nails, while 13 patients (86.7%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted clinical and genetic studies in a large Chinese family with nail-patella syndrome (NPS) involving multi-organ (such as limb, renal and eye) and investigated the functional consequences of a novel LMX1B mutation identified in the family. Twenty individuals at risk for inheriting NPS in the Chinese family participated in the study and a physical examination was performed and blood was drawn for DNA extraction. Linkage analysis and mutation screening of LMX1B gene were performed and the functional study in vitro for the mutation was conducted by luciferase assay. The disease phenotyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования