Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2217 публикаций
Поиск: 381 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 164 с найденным полным текстом
Exome sequencing has become a formidable tool for identifying potential de novo variants in causative genes of human diseases, such as neurodegenerative disorders. This article describes a 16-month-old girl with spinal muscular atrophy with lower extremity predominance and a 13-month-old girl with malformations of cortical development. Exome sequencing identified a novel de novo heterozygous missense mutation c.3395G>A (p.Gly1132Glu) and a previously reported de novo heterozygous missense mutation c.10151G>A (p.Arg3384Gln) in the DYNC1H1 gene. Bioinformatics predictions for c.3395G>A and c.101
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Somatic and germline pathogenic variants in genes of the mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling pathway are a common mechanism underlying a subset of focal malformations of cortical development (FMCDs) referred to as mTORopathies, which include focal cortical dysplasia (FCD) type II, subtypes of polymicrogyria, and hemimegalencephaly. Our objective is to screen resected FMCD specimens with mTORopathy features on histology for causal somatic variants in mTOR pathway genes, describe novel pathogenic variants, and examine the variant distribution in relation to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the long-term outcomes of patients with epilepsy and malformations of cortical development (MCD).
METHODS: We conducted a historical cohort study of patients with epilepsy and MCD due to impaired neuronal migration and postmigration organization with a follow-up period of ≥5 years. For each patient, MCD was classified after accurate neuroimaging reappraisal by an expert neuroradiologist. The primary outcome was remission, defined as a period of seizure freedom ≥5 years at any time from epilepsy onset. We used Kaplan-Meier estimates for survival analysis and univariate a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Brain somatic variants in SLC35A2 were recently identified as a genetic marker for mild malformations of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). The role of SLC35A2 in cortical development and the contributions of abnormal neurons and oligodendrocytes to seizure activity in MOGHE remain largely unexplored.
METHODS: Here, we generated a novel Slc35a2 floxed allele, which we used to develop two Slc35a2 conditional knockout mouse lines targeting (1) the Emx1 dorsal telencephalic lineage (excitatory neurons and glia) and (2) the Olig2 lineage (oligod
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with malformations of cortical development (MCD) present with a wide spectrum of clinical manifestations ranging from asymptomatic cases to those with epilepsy and neurodevelopmental problems. Thorough clinical delineation of patients with MCD may provide clues for future phenotype-genotype correlation studies. We studied clinical features of patients with MCD, including developmental risk factors and family history. We evaluated 10 patients with MCD at Hacettepe University Children's Hospital, Department of Pediatric Neurology. All patients underwent neurological evaluation with deta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in multiple tubulin genes have been implicated in neurodevelopmental disorders, including malformations of cortical development (MCD) and congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM). Distinct missense variants in the beta-tubulin encoding genes TUBB3 and TUBB2B cause MCD, CFEOM, or both, suggesting substitution-specific mechanisms. Variants in the alpha tubulin-encoding gene TUBA1A have been associated with MCD, but not with CFEOM. Using exome sequencing (ES) and genome sequencing (GS), we identified 3 unrelated probands with CFEOM who harbored novel heterozygous TUBA1A mis
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Malformations of cortical development (MCD) impact fetal neurodevelopment. This study evaluates the use of 3D inversion and Crystalvue and Realisticvue (3D-ICRV) technologies in diagnosing MCD prenatally.
METHOD: A retrospective cohort study of 232 suspected MCD patients and 50 fetuses with normal brain development who underwent fetal brain ultrasound at the Women and Children's Hospital of Xiamen (2023.1-2024.12) was conducted. Ultrasound images were collected at 20-25, 26-28, and 29+ gestational weeks. Morphological analysis and receiver operating characteristic (ROC) curves asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE) is a new and rare histopathological entity of cortical developmental malformations. The clinical characteristics of MOGHE remain challenging.
METHODS: Children with histologically confirmed MOGHE were retrospectively studied. The clinical findings, electroclinical and imaging features, and postoperative outcomes were analyzed, and previously published studies were reviewed up to June 2022.
RESULTS: Thirty-seven children were included in our cohort. Clinical characteristics included earl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe for the first time clinical characteristics in a series of 20 pre-surgically investigated patients with mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia (MOGHE) who were operated on in our epilepsy center. We aimed to better diagnose this entity and help surgical planning.
METHODS: Data on 20 patients with histologically confirmed MOGHE were retrospectively evaluated as to age at epilepsy onset and operation, seizure semiology, magnetic resonance imaging (MRI) localization, electroencephalography (EEG) patterns, extent of the operative resecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE) is a recently defined malformation of cortical development that is an important cause of childhood-onset drug-resistant epilepsy. Clinically, the epilepsies associated with MOGHE are heterogeneous, with infantile epileptic spasms syndrome (IESS) being the most common manifestation. Histopathologically, MOGHE demonstrates subtle cortical dyslamination, heterotopic neurons in the white matter, hypomyelination, and a distinctive increase in the density and clustering of oligodendroglial cells, features
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformation of cortical developments (MCDs) is currently an incurable disease and is associated with significant neuropsychological problems, such as intellectual disability, epilepsy, and anxiety disorders from a young age. Development of a suitable animal model and pathophysiological study is therefore necessary to better understand and treat MCDs from being an incurable disease. The Y-maze, open field, and fear conditioning studies were performed at postnatal days 40-44 to validate the behavioral phenotypes of the existing rat model of MCD with prenatal methylazoxymethanol exposure at thei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development (MCD) represent a group of rare diseases with severe clinical presentation as epileptic and pharmacoresistant encephalopathies. Morphological studies in tissue from MCD patients have revealed reduced GABAergic efficacy and increased intracellular chloride concentration in neuronal cells as important pathophysiological mechanisms in MCD. Also, in various animal models, alterations of GABAergic inhibition have been postulated as a predominant factor contributing to perilesional hyperexcitability. Along with this line, the NKCC1 inhibitor bumetanide has been
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Rendu-Osler-Weber syndrome, is a rare disorder characterized by recurrent epistaxis, telangiectasias and systemic arteriovenous malformations (AVMs). HHT is associated with mutations in genes encoding for proteins involved in endothelial homeostasis such as ENG (endoglin) and ACVRL1 (activin receptor-like kinase-1).
CASE PRESENTATION: Here we describe a 22-year-old male presenting with a transient episode of slurred speech and left arm paresis. Brain MRI displayed polymicrogyria. A right-to-left shunt in absence of an atri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In epilepsy, the diagnosis of mild Malformation of Cortical Development type II (mMCD II) predominantly relies on the histopathological assessment of heterotopic neurons in the white matter. The exact diagnostic criteria for mMCD II are still ill-defined, mainly because findings from previous studies were contradictory due to small sample size, and the use of different stains and quantitative systems. Advance in technology leading to the development of whole slide imaging with high-throughput, automated quantitative analysis (WSA) may overcome these differences, and may provide o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old pregnant woman was referred for isolated mild ventriculomegaly and failure to visualize the left lateral ventricle's anterior horn on second trimester sonography (US). Three-dimensional US suspected a frontal lesion deviating the midline. MRI revealed a mass compressing the ventricle. Follow-up MRI described a "brain-in-brain" malformation: infolded microgyric cortex and white matter in frontal lobe extending to frontal horn and midline, irrorated by hypertophic Heubner artery. Conservative approach was chosen. Neurodevelopment at 1 year is normal.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cytomegalovirus (CMV) infection is the most common vertically transmitted disease with the rate of the infection ranging from 0.2 to 2.4% in newborn infants. Congenital CMV infection causes multiorgan affection, but the most severe and permanent sequelae are those affecting central nervous system such as mental retardation, cerebral palsy, sensorineural hearing loss, chorioretinitis and seizures as a result of direct interference of the virus with neurogenesis. The time of acquiring infection is strongly connected to the level of child's disability. Infection in early pregnancy resu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Vagus nerve stimulation (VNS) is an established adjunctive therapy for drug-resistant epilepsy (DRE). However, evidence regarding its efficacy in children with structural and nonstructural etiologies of epilepsy remains limited. Herein, the authors aimed to explore the effectiveness of VNS in patients with either etiology.
METHODS: In this retrospective single-center study, authors evaluated children (ages 2-18 years) with DRE due to nonlesional monogenic epilepsies (MEs) or malformations of cortical development (MCDs) who had undergone VNS device implantation between 2008 and 2024
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to prospectively assess the anatomical concordance of electric source localizations of interictal discharges with the epileptogenic zone (EZ) estimated by stereo-electroencephalography (SEEG) according to different subgroups: the type of epilepsy, the presence of a structural MRI lesion, the aetiology and the depth of the EZ.
METHODS: In a prospective multicentric observational study, we enrolled 85 consecutive patients undergoing pre-surgical SEEG investigation for focal drug-resistant epilepsy. Electric source imaging (ESI) was performed before SEEG. Source localizations
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformation of cortical development is an important cause of drug-resistant epilepsy in young children. Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE) has been added to the last focal cortical dysplasia (FCD) classification and commonly involves the frontal lobe. The semiology at the onset of epilepsy is dominated by non-lateralizing infantile spasm; the boundaries of the malformation are usually difficult to determine by magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission tomography (PET), and electroencephalography (EEG) findings are often
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.