Glycogenosis type II (Pompe's disease) has been diagnosed using cultured amniotic cells for several years. In this paper, we present three prenatal diagnoses based on chorionic villi biopsy in three families at risk for Pompe's disease juvenile form: a normal fetus that was diagnosed and confirmed by enzymatic assay on amniotic cells; two affected fetuses that were diagnosed and confirmed on post-abortion fetal tissues. In one case a residual acid alpha-glucosidase activity was found; we concluded that the residual activity was due to maternal contamination. Prenatal diagnosis of Pompe's disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a girl with mannosidosis, who died at 3 1/2 years of age, histopathological and ultrastructural changes in the nervous system are described. A widespread neuronal storage evidenced by ballooning of the neuronal perikarya is the salient histological feature and the occurrence of electron-lucent storage vacuoloes in neurons, astrocytes, endothelial cells and pericytes is the most striking ultrastructural feature of mannosidosis in the nervous system. By virtue of the deficiency of acidic alpha-mannosidases A and B, the accumulation of mannose-containing oligosaccharides in tissues and the occ
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary minipig melanomas, which have many histopathological and other features in common with their human counterparts, have recently become preferred melanoma models. The MeLiM (Melanoma-bearing Libĕchov Minipig) strain was selected by partial inbreeding. A high tumour incidence and malignant behaviour on the one hand together with the occurrence of spontaneous regression and high susceptibility to the devitalization technique as a new strategy in melanoma therapy, make the MeLiM strain a superior melanoma model to other hereditary swine melanomas. Biochemical analyses of the tumours reve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural studies have been performed on an oligosaccharide-lipid from thyroid believed to be an intermediate in glycoprotein synthesis. For these investigations the compound was isolated from the gland in unlabeled form as well as differentially radiolabeled in its saccharide, lipid, and phosphate portions by incubation of slices with [14C]- or [3H]glucose, [3H]mevalonic acid and [32P]phosphate, respectively. The unlabeled oligosaccharide-lipid was obtained in a chloroform/methanol/water (10/10/3) extract in a yield of about 1 nmol/g of thyroid and was purified therefrom by DEAE-cellulose ch
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes of activity of several glycosidases (beta-galactosidase, beta-glucuronidase, N-acetyl-beta-D-glucosaminidase, alpha-D-mannosidase and alpha-L-fucosidase) were compared in the forebrain and cerebellum during postnatal development of the rat. Detailed analysis of the data showed similarities, but also substantial differences in their development in both organs. This is interpreted as an indication of the presence of common regulatory mechanisms, as well as of other factors which differently influence development of the glycosidases studied in both CNS parts.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(+)--Cyanidanol, a water-soluble flavonoid, when added to cultured skin fibroblasts of a patient with I-cell disease raised the intracellular concentration of beta-galactosidase but did not affect the distribution of arylsulfatase. A, alpha-mannosidase or beta-glucuronidase. The elevated accumulation of 35SO4 by I-cell, Hunter and Maroteaux-Lamy fibroblasts was decreased by the addition of (+)--cyanidanol to the culture medium, but the degradation of previously labeled, intracellular glycosaminoglycans was not. It is concluded that (+)--cyanidanol does not produce a biochemical correction of t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pacman dysplasia has been previously reported to be a lethal skeletal dysplasia with epiphyseal stippling and osteoclastic overactivity. We report on a sibling of a fetus previously reported as Pacman dysplasia. This infant has a clinical course consistent with mucolipidosis type II (I-cell disease) along with confirmatory biochemical, cytologic, and radiographic evidence. This case expands the phenotypic spectrum of mucolipidosis type II. Having redefined the diagnosis in one of the original cases of Pacman dysplasia, we suggest that what is called Pacman dysplasia could very well be Mucolipi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein energy malnutrition (PEM) is common in underprivileged populations in many parts of the world and results from diets deficient in protein (kwashiorkor) or protein and calories (marasmus). The literature documents renal tubular abnormalities in children with PEM. In PEM the reabsorption of amino acids and phosphate is defective. In many kidney disorders in which renal tubular function is impaired (e.g., diabetes, preeclampsia, nephrotic syndrome, sickle cell anemia), lysosomal enzymuria ensues. We compared the urinary excretion of the following five lysosomal enzymes in 31 Nigerian chil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant glycosylation is a hallmark of cancer, offering opportunities to enhance clinical decision-making and enable precise targeting of cancer cells. Nevertheless, alterations in the bladder urothelial carcinoma (BLCA) N-glycome remain poorly characterized. Here, we used in situ N-deglycosylation and mass spectrometry, revealing a marked enrichment of oligomannose-type N-glycans in non-invasive Ta tumors, which diminished with disease progression. A complementary analysis of The Cancer Genome Atlas (TCGA) transcriptomic data revealed downregulation of the key mannosidases in BLCA, suggestin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is natural intoxication of livestock by the ingestion of Ipomoea carnea (Convolvulaceae) in Brazil and other parts of the world. The alkaloidal glycosidase inhibitors swainsonine, 2-epi-lentiginosine, and calystegines B(1), B(2), B(3), and C(1) have been identified as constituents of this plant. Swainsonine is a potent inhibitor of rat lysosomal alpha-mannosidase, with an IC(50) value of 0.02 microM, whereas calystegines B(1), B(2), and C(1) are potent inhibitors of rat lysosomal beta-glucosidase, with IC(50) values of 2.1, 0.75, and 0.84 microM, respectively. The action of swainsonine r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An efficient enzymatic degradation of plant biomass is essential for agricultural waste valorization and biofuel production. β-Mannanase is a key lignocellulolytic enzyme that targets mannan, a major component in plant cell walls. Hahella spp. are known to produce cellulolytic enzymes, but no β-mannanase was characterized from this genus up to date. In this study, a gene encoding for β-mannanase (HcrMan1) was identified and isolated from the genome of Hahella sp. CR1. HcrMan1 encodes a multidomain enzyme comprising a GH5 subfamily 8 catalytic domain, an immunoglobulin-like (Ig) linker domain,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to compare the effects of different hydrolysates (named GKOS and MKOS) on constipated rats, which were obtained by degradation from konjac glucomannan by β-glucanase and β-mannanase, respectively. GKOS and MKOS were characterized and administered by gavage at 100 mg kg-1 to constipated rats. The variation of the gut flora, content of short-chain fatty acids (SCFAs), defecation function, gastrointestinal motility, and intestinal mucus secretion were determined to evaluate their regulatory effects on constipation. The results revealed the more prominent augmentation of species r
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketonitrone 8 was prepared from D-fructose as an inexpensive starting material and was used in a stereoselective synthesis of 1-deoxymannojirimycin (DMJ, 4), of its previously unknown N-hydroxy analogue 15, and of the polyhydroxylated ketonitrone 14. The latter were assayed as potential glycosidase inhibitors on a panel of 13 selected purified enzymes. Disappointingly, the polyhydroxylated nitrone 14 inhibited none of these enzymes. However, N-hydroxy-DMJ (15) exhibited a moderate and non-selective activity toward the snail beta-mannosidase EC 3.2.1.25.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activity of the lysosomal enzymes N-acetyl-beta-D-hexosaminidase, alpha-D-mannosidase, beta-D-glucuronidase, and beta-D-galactosidase was detected in aqueous humor from eyes undergoing intraocular surgery. There was no correlation between lysosomal enzyme activity and age. Lysosomal enzyme activity in human released by ocular tissues surrounding the anterior chamber including the cornea, trabecular meshwork, ciliary body, iris, and lens. Their release into aqueous humor may have a role in regulating aqueous outflow in normal and glaucomatous eyes.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn infant with oedema, ascites and hepatosplenomegaly is described. In ascites fluid foamy macrophages were found, in a liver biopsy cytoplasmic inclusions and membrane-bound vacuoles were seen. Furthermore the child excreted excessive amounts of sialic acid-rich oligosaccharides in the urine, and therefore a neurovisceral degenerative disorder was assumed. The diagnosis of sialidosis was confirmed by enzymatic assay in cultured fibroblasts, in which a complete deficiency of the lysosomal enzyme neuraminidase could be demonstrated. After recurrent septicaemias the child became dystrophi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keeping male rats within a month on a ration deficient in vitamin A led to a distinct decrease in content of cytochrome P-450, in activities of carboxylase, epoxide hydrolase, aniline hydrolase and to a slight inhibition of UDP-glucuronosyl transferase in live tissue. At the same time, activity of glutathione transferase and content of reduced glutathione in liver tissue were increased. After administration of the epoxide-containing T-2 mycotoxin into rats within 10 days at a dose of 0.54 mg/kg activity of the enzymes catalyzing metabolism of xenobiotics was inhibited in the animals maintained
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannosidosis remains an extremely rare entity (9 published cases). Our personal experience, based upon 5 cases, suggests that the diagnosis may be based upon both positive as well as negative clinical and paraclinical data, which differentiate the disorder from other diseases which it resembles. The use of simple methods--thin layer chromatography of oligosaccharides and measurement of serum mannosidase at pH 3.5 and 4.5--render diagnosis easy. It should, however, be mentioned that there exists no valid treatment for this apparently autosomal recessive disorder but that ante-natal detection is
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysosomal dysfunction is recognized as a key pathological feature of Parkinson's disease (PD); however, its peripheral signatures remain unclear.
METHODS: This study evaluated the peripheral profiles of lysosomal hydrolases and their regulation by transcription factor EB (TFEB), focusing on α-galactosidase A (GLA) and β-mannosidase in the peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of 63 PD patients and 44 healthy controls. Lysosomal enzyme activities in PBMC homogenates and serum were quantified using a fluorometric enzymatic assay with kinetic analysis. Protein concentrations wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, about fifty lysosomal hydrolases have been identified, and most of them are targeted towards the lysosomes through a specific mannose-6-phosphate (M-6-P) tag. As more lysosomal hydrolases were expected to be discovered, we performed a proteomic study of soluble lysosomal proteins. Human cells were induced to secrete M-6-P proteins which were affinity purified on immobilized M-6-P receptor. The purified proteins were resolved by two-dimensional electrophoresis and analyzed by mass spectrometry. Twenty-two proteins were identified, among which 16 were well-known lysosomal hydrolases. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal dendritic and T-cell counts have been performed in lesional and non-lesional skin from 35 psoriatic patients. The aims were to investigate absolute changes and interrelationships between these cellular elements in psoriasis and to explain apparent discrepancies between these results and reports in the literature. In non-lesional skin, the most frequently expressed dendritic cell marker was CD1a. HLA-DR+ and alpha-mannosidase+ dendritic cells were approximately 50 per cent and S100+ cells were 25 per cent as frequent. T-lymphocytes were rare, CD4+ cells predominating. In lesional psor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.