The rare metal element molybdenum functions as a cofactor in molybdoenzymes that are essential to life in almost all living things. Molybdate can be captured by the periplasmic substrate-binding protein ModA of ModABC transport system in bacteria. We demonstrate that ModA plays crucial roles in growth, multiple metabolic pathways, and ROS tolerance in Acinetobacter baumannii. Crystal structures of molybdate-coordinated A. baumannii ModA show a noncanonical disulfide bond with a conformational change between reduced and oxidized states. Disulfide bond formation reduced binding affinity to molyb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purine and pyrimidine disorders represent a heterogeneous group with variable clinical symptoms and low prevalence rate. In the last thirteen years, we have studied urine/plasma specimens from about 1600 patients and we have identified 35 patients: eight patients with adenylosuccinate lyase deficiency, eight patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency, one patient with purine nucleoside phosphorylase deficiency, ten patients with xanthine dehydrogenase deficiency, six patients with molybdenum cofactor deficiency and two patients with dihydropyrimidine dehydrogenase
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantum calculations have been used to examine the energetics of the reactions of diazene and isodiazene with H(2) and the properties of the Fe and Mo sites of the nitrogenase iron-molybdenum cofactor with respect to the binding of H and H(2). The results have been used to extend the model for N(2) reduction by nitrogenase given in the preceding paper to describe the formation of HD from D(2). The proposed mechanism for HD formation invokes a combination of two well-established chemical reactions, namely, competitive protonation of metal N(2) species at either the metal or at N(2), followed by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously unidentified fraction lacking xanthine:O2 activity has been isolated during affinity chromatography of bovine milk xanthine oxidase preparations on Sepharose 4B/folate gel. Unlike active, desulfo, or demolybdo forms of xanthine oxidase, this form, which typically comprises about 5% of an unfractionated enzyme solution, passes through the affinity column without binding to it, and is thus easily separated from the other species. The absorption spectrum of this fraction is very similar to that of the active form, but has a 7% lower extinction at 450 nm. Analysis of the fraction has
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited metabolic disorders (IMDs) affecting cofactor biosynthesis, recycling, transport, or utilization cause characteristic combinations of biochemical abnormalities and multi-system clinical signs. Here, we describe footprints of 29 ICIMD-curated cofactor disorders: tetrahydrobiopterin (BH4; n = 6), molybdenum cofactor (MoCo; n = 5), vitamin B6 (pyridoxal-5'-phosphate; n = 6), niacin/nicotinamide adenine dinucleotide (NAD; n = 7), and pantothenate/coenzyme A (n = 5), by integrating disorder-specific biomarker panels with a structured symptom matrix. Across domains, heat map-based profilin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metals are an essential part of the life of all organisms because they participate as an essential part of diverse components, especially as enzymatic cofactors. In humans, there are metals that are trace elements and therefore are required for the proper functioning of different biological processes, so they must be present in cells and tissues. However, when the organism is overexposed, those same essential metals-in high concentrations that become toxic-cause imbalances or overt pathologies. On the other hand, there are metals that are not essential in humans, so their presence and accumula
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypically similar genetic diseases Zimmermann Laband syndrome (ZLS) and Temple-Baraitser syndrome (TMBTS) cause neurodevelopmental problems. Mutations in the gene coding for potassium voltage-gated channel, primarily KCNH1, cause these symptoms. An uncommon mutation in KCNH1 (p.Arg357Trp) present on Exon 7, reported to replace arginine with tryptophan at codon 357 of the KCNH1 protein c.1069C>T, caused pharma coresistantseizures and autistic behaviour in a 2.7-year-old boy. This mutation causes problems with protein modelling and has yet to be documented in any genetic databases aroun
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of purine metabolism, either deficiencies of synthesis or catabolism pathways, lead to a wide spectrum of clinical presentations: urolithiasis (adenine phosphoribosyltransferase), primary immune deficiency (adenosine deaminase deficiency and purine nucleoside phosphorylase deficiency), severe intellectual disability, and other neurological symptoms (Lesch-Nyhan disease, adenylosuccinase deficiency, and molybdenum cofactor deficiency). A rapid quantitative purine assay was developed using UPLC-MS/MS to determine purine nucleoside and base concentrations in urine. Taking advantages
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Besides its essential role in protein synthesis, cysteine plays vital roles in redox homeostasis, being a component of the major antioxidant glutathione (GSH) and a potent antioxidant by itself. In addition, cysteine undergoes a variety of post-translational modifications that modulate several physiological processes. It is becoming increasingly clear that redox-modulated events play important roles not only in peripheral tissues but also in the brain where cysteine disposition is central to these pathways. Dysregulated cysteine metabolism is associated with several neurodegenerative disorders
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A detailed study of the eight-electron/eight-proton catalytic reaction of nitrogenase has been hampered by the fact that electron and proton flow in this system is controlled by ATP-dependent protein-protein interactions. Recent studies have shown that it is possible to circumvent the dependence on ATP through the use of potent small-molecule reductants or light-driven electron injection, but success has been limited to two-electron reductions of hydrazine, acetylene, or protons. Here we show that a variant of the molybdenum-iron protein labeled with a Ru-photosensitizer can support the light-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy, a common neurological disorder is frequently linked to genetic variants in synaptic proteins. Here, we describe a de novo pathogenic missense variant in the gephyrin G-domain (G134R) identified in an individual with developmental delay, epileptic seizures, microcephaly, dysmorphic features and short stature. Functional analyses reveal that G134R disrupts higher-order oligomerization, leading to impaired liquid-liquid phase separation (LLPS) and synaptic clustering. Recombinant G134R-gephyrin variant forms lower oligomers and retains only 60% of its molybdenum cofactor (Moco) synthesi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Individually, neurometabolic diseases are ultra rare, but for some of them there is an effective treatment.
DEVELOPMENT: Several recent therapeutic advances are reviewed. Today, the possibilities of treatment for lysosomal diseases have improved. In recent years the use of enzyme replacement therapy has become more widely extended to treat mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A), mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome), lysosomal acid lipase deficiency and alpha-mannosidosis. It has been proven that very early treatment of mucopolysaccharidoses can change their natural
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last 40 years, crop breeding has strongly increased yields but has had adverse effects on the content of micronutrients, such as Fe, Mg, Zn and Cu, in edible products despite their sufficient supply in most soils. This suggests that micronutrient remobilization to edible tissues has been negatively selected. As a consequence, the aim of this work was to quantify the remobilization of Cu in leaves of Brassica napus L. during Cu deficiency and to identify the main metabolic processes that were affected so that improvements can be achieved in the future. While Cu deficiency reduced oil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-ray crystal structure of Klebsiella pneumoniae nitrogenase component 1 (Kp1) has been determined and refined to a resolution of 1.6 A, the highest resolution reported for any nitrogenase structure. Models derived from three 1.6 A resolution X-ray data sets are described; two represent distinct oxidation states, whilst the third appears to be a mixture of both oxidized and reduced states (or perhaps an intermediate state). The structures of the protein and the iron-molybdenum cofactor (FeMoco) appear to be largely unaffected by the redox status, although the movement of Ser beta90 and a s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Molybdenum cofactor deficiency type B (MOCODB, #252160) is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by intractable seizures of neonatal-onset, muscular spasticity, accompanying with hypouricemia, elevated urinary sulfite levels and craniofacial dysmorphism. Thirty-five patients were reported to date. (2) Methods: Our paper aimed to delineate the disease genotype by presenting another patient, in whom a novel, in-frame variant within the MOCS2 gene was identified. (3) Results: Exome sequencing led to the identification of a novel variant in the MOCS2 gene-c.47
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wild type (WT), and nitrate reductase (NR)- and nitrite-reductase (NiR)-deficient cells of Chlorella sorokiniana were used to characterize nitric oxide (NO) emission. The NO emission from nitrate-grown WT cells was very low in air, increased slightly after addition of nitrite (200 microM), but strongly under anoxia. Importantly, even completely NR-free mutants, as well as cells grown on tungstate, emitted NO when fed with nitrite under anoxia. Therefore, this NO production from nitrite was independent of NR and other molybdenum cofactor enzymes. Cyanide and inhibitors of mitochondrial complex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molybdenum (Mo) and tungsten (W) are elements that are utilized in biological systems. They are typically incorporated into the catalytic sites of enzymes coordinated to an organic pyranopterin cofactor; Mo may also be present in the form of a FeMo cofactor. While Mo is used by all branches of life, only a few microbes are able to utilize W. In order to study Mo- and W-dependent enzymes, it is important to be able to measure Mo and W in biological samples. Methods for determining Mo and W content in biological samples currently involve expensive and time-consuming processes like inductively co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitric oxide (•NO) is a free radical that is endogenously produced in plant cells, though its enzymatic synthesis remains a subject of ongoing debate. Plant peroxisomes, subcellular compartments with active nitro-oxidative metabolism, play a role in various metabolic pathways. Sulfite oxidase (SOX), a peroxisomal enzyme requiring the molybdenum cofactor (MoCo), catalyzes the oxidation of sulfite (SO32-) to sulfate (SO42-), along with the concomitant production of H2O2. Using reconstituted recombinant SOX from pepper (Capsicum annuum L.) fruit, it was shown that this enzyme has the capacity to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachnomelia syndrome (AS) is a recessive inherited disease in cattle. Although the arachnomelia phenotypes are virtually identical in Brown Swiss and Simmental cattle, the causative mutation are different, which are a 1 bp insertion c.363-364insG in the sulfite oxidase (SUOX) gene and a 2 bp deletion c.1224_1225delCA in the molybdenum cofactor syn-thesis step 1 (MOCS1) gene, respectively. In the current study, combining fluorescence PCR with capillary electrophoresis technology, an automatic fluorescence method was established, which could detect the two causative loci rapidly and cor-rectly
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования