Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
366 публикаций
Поиск: 123 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 60 с найденным полным текстом
Lynch Syndrome is an autosomal dominant condition characterized by early onset colorectal cancer (CRC) and is associated with cancers of the gastrointestinal and reproductive tracts. Germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes have been causally associated with cancers of Lynch Syndrome. We investigated the occurrence of prostate cancer (PCa) in families with a history of colorectal cancer to assess prostate cancer as a feature of the Lynch Syndrome spectrum. Family pedigrees containing at least one CRC case as well as those meeting guidelines for Lynch Syndrome were identified and t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in DNA mismatch repair (MMR) pathway genes (MSH2, MSH6, MLH1, and PMS2) are linked to acquired resistance to temozolomide (TMZ) and high tumor mutation burden (TMB) in high-grade gliomas (HGGs), including glioblastomas (GBMs). However, the specific roles of individual MMR genes in the initiation, progression, TMB, microsatellite instability (MSI), and resistance to TMZ in gliomas remain unclear. Here, we developed de novo mouse models of germline and somatic MMR-deficient (MMRd) HGGs. Surprisingly, loss of Msh2 or Msh6 did not lead to high TMB, MSI, nor did it confer a response to an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Clinicopathologic data from a population-based endometrial cancer cohort, unselected for age or family history, were analyzed to determine the optimal scheme for identification of patients with germline mismatch repair (MMR) gene mutations.
PATIENTS AND METHODS: Endometrial cancers from 702 patients recruited into the Australian National Endometrial Cancer Study (ANECS) were tested for MMR protein expression using immunohistochemistry (IHC) and for MLH1 gene promoter methylation in MLH1-deficient cases. MMR mutation testing was performed on germline DNA of patients with MMR-protein d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional MisMatch Repair Deficiency (CMMRD) is caused by homozygous or compound heterozygous germline variants in one of the mismatch repair (MMR) genes (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1). This syndrome results in early onset colorectal cancer, leukemia and lymphoma, brain tumors and other malignancies. Children with CMMRD are at high risk of developing multiple cancers and cancer surveillance does not guarantee detection of cancer at a curable stage. The development of a preventive treatment strategy would be a major step forward. Long-term daily use of acetylsalicylic acid (ASA) has been shown t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient who had triple cancer (colon cancer, endometrial cancer, and ovarian cancer) in HNPCC kindred is reported. Her family history revealed the occurrence of colon cancer in her paternal aunt and in two cousins, fulfilling the minimum HNPCC criteria. Microsatellite instability analysis revealed replication error (RER)+ in all cancer lesions at 2 microsatellite loci (D1S191, BAT 40). SSCP analysis suggested germline mutation in exon 2 of the hMSH2 gene. This case showed the importance of complete family-history investigations to identify HNPCC patients. In the near future, definitive diagn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in genes for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) in ovarian cancer patients remains poorly defined. We sought to estimate the frequency and characteristics of HNPCC gene mutations in a population-based sample of women with epithelial ovarian cancer.
METHODS: The analysis included 1893 women with epithelial ovarian cancer ascertained from three population-based studies. Full-germline DNA sequencing of the coding regions was performed on three HNPCC genes, MLH1, MSH2 and MSH6. Collection of demographic, clinical and family history information was attempted i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous germline mutations in any of the mismatch repair (MMR) genes, MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2, cause Lynch syndrome (LS), an autosomal dominant cancer predisposition syndrome conferring a high risk of colorectal, endometrial, and other cancers in adulthood. Offspring of couples where both spouses have LS have a 1:4 risk of inheriting biallelic MMR gene mutations. These cause constitutional MMR deficiency (CMMRD) syndrome, a severe recessively inherited cancer syndrome with a broad tumor spectrum including mainly hematological malignancies, brain tumors, and colon cancer in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Lynch syndrome (LS) is an inherited cancer predisposition caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. Upper tract urothelial carcinoma (UTUC) is the third most common cancer associated with LS. In this study, we examined MMR protein expression in UTUC using immunohistochemistry to clarify the clinicopathological characteristics and prognostic significance of LS-associated UTUC.
METHODS: We analyzed the expression of MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 by immunohistochemistry in 118 cases of UTUC treated with radical nephroureterectomy. MMR deficiency was defined as tum
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of germline mutations in DNA mismatch repair genes in colorectal cancer probands without an extensive family history can be problematic when ascribing relevance to cancer causation. We undertook a structured assessment of the disease-causing potential of sequence variants identified in a prospective, population-based study of 932 colorectal cancer patients, diagnosed at <55 years of age. Patient samples were screened for germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6. Of 110 carriers, 74 (67%) had one of 33 rare variants of uncertain pathogenicity (12 MLH1, 11 MSH2, and 10 MSH6). Pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent characterization of the molecular genetic basis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer provides an important opportunity for identification of individuals and their families with germline mutations in mismatch repair genes. Cancer family history criteria that accurately define hereditary colorectal cancer are necessary for cost-effective testing for germline mutations in mismatch repair genes. The present report describes the results of analysis of 33 colorectal cancer cases/families that satisfy our modified family history criteria (Mount Sinai criteria) for colorectal cancer. Fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Cancer risks for mismatch repair gene mutation carriers have been derived almost exclusively using families ascertained owing to their strong cancer family history. These may be overestimates, due to analytic problems, and not generalizable. We estimated average cancer risks for mutations identified in population-based early onset colorectal cancer cases (probands) unselected for family history.
METHODS: Data were cancer histories and mutation status (carrier, non-carrier, or unknown) of 17 mismatch repair gene mutation carrier probands with colorectal cancer diagnosed befo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have suggested an increased risk of prostate cancer in men with Lynch syndrome driven by germline mutations in mismatch repair (MMR) genes. However, the incidence and clinical implication of MMR deficiency in sporadic prostate cancers remain poorly understood. We immunohistochemically stained for MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 in a set of tissue microarray consisting of 220 radical prostatectomy specimens and evaluated the relationship between loss of their expression and available clinicopathological features. MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 were lost in 2 (0.9%), 6 (2.7%), 37 (16.8%),
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Synchronous primary endometrial and ovarian cancers have been an important topic in clinical medicine because it is sometimes difficult to distinguish whether there are 2 primary tumors or a single primary tumor and an associated metastasis. In addition, although these tumors are recommended for either immunohistochemistry for DNA mismatch repair (MMR) proteins or a microsatellite instability test in the Bethesda guidelines as Lynch syndrome-associated cancers, few studies have completed these analyses. In this study, we characterized the clinicopathologic features and the expressio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The human mismatch repair (MMR) gene hMSH2 (human mutS homolog-2) is a DNA repair gene that has been reported to be mutated in 40% of hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) kindreds and a small percentage of sporadic tumors. HNPCC is a cancer predisposition syndrome with an increased risk of carcinoma of the colon, endometrium, stomach, small intestine, ovary, ureter, and renal pelvis. Immunohistochemical analysis demonstrated increased hMSH2 expression in sporadic colon carcinoma and in the replicative compartment of normal epithelium. A recent immunohistochemical analysis o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with early-onset colorectal cancer (CRC) or those with multiple tumours associated with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) raise suspicion of the presence of germline DNA mismatch repair (MMR) gene mutations.
AIM: To analyse the value of family history, microsatellite instability (MSI) analysis and MMR protein staining in the tumour to predict the presence of an MMR gene mutation in such patients.
METHODS: In 281 patients diagnosed with CRC before the age of 50 years or with CRC and at least one additional HNPCC-associated cancer, germline mutation analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. MMR recognizes and repairs DNA mismatches and small insertion/deletion loops. Carriers of MMR gene variants have a high risk of developing colorectal, endometrial, ovarian, and other extracolonic carcinomas. We report on an ovarian cancer patient who carries a germline MSH2 c.1A>C variant which alters the translation initiation codon. Mutations affecting the MSH2 start codon have been described previously for LS-related malignancies. However, the patients often lack a clear family history indicative of LS a
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Helicobacter pylori infection is a major gastric cancer risk factor. H. pylori gastritis occurs more frequently in individuals with microsatellite instability-positive than those with microsatellite instability-negative gastric cancers, raising the possibility that H. pylori infection affects DNA mismatch repair (MMR). The aim of this study was to determine the effect of H. pylori on the expression of DNA MMR proteins and RNA in gastric epithelial cells.
METHODS: Gastric cancer cell lines were cocultured with H. pylori, bacterial extracts, and Campylobacter jejuni or Escher
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations affecting human mismatch repair (MMR) genes (MLH1, MSH2, PMS1, PMS2, and MSH6) cause tumour predisposition in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome, and an association has been demonstrated with the replication error (RER) phenotype in most colorectal and some extracolonic neoplasms. A pathogenetic model for RER+ tumours through inactivation of suppressor genes has been hypothesised, and TGF beta RII, BAX and IGFIIR genes have recently been proposed as targets of such inactivating mutations. In this study, a series of 47 tumours developed in patients with known M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability (MSI) contributes to the tumorigenesis of upper urinary tract urothelial carcinomas (UUT-UCs). In this study, we first used MLH1 and MSH2 immunohistochemistry to identify patients with loss of expression of either or both of these proteins in 132 UUT-UCs. We found a total loss of MSH2 expression in 4 patients. MSI was evaluated using 5 markers in these 4 cases. All of the tumors had high MSI (MSI-H) status. Trans-activation responsive RNA-binding protein 2, an integral component of DICER1-containing complex, was a putative target of DNA mismatch repair deficiency. Tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome is an autosomal dominantly inherited disorder caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. Previous studies have shown that MMR gene mutation carriers are at increased risk of colorectal, endometrial, and several other cancers following an initial diagnosis of colorectal cancer. We estimated cancer risks following an endometrial cancer diagnosis for women carrying MMR gene mutations.
METHODS: We obtained data from the Colon Cancer Family Registry for a cohort of 127 women who had a diagnosis of endometrial cancer and who carried a mutation in one
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.