INTRODUCTION: Chronic muscle pain affects approximately 10% of the general population. It is unknown whether electromyographic (EMG) examination or muscle biopsy is most useful in this situation.
METHODS: In a 7-year, single-center prospective study we investigated the EMG and muscle pathology characteristics of patients with: (1) diffuse muscle pain lasting >1 year; (2) normal clinical examination; (3) normal extensive blood tests; and (4) no evidence of a coexisting disorder.
RESULTS: One hundred eighty consecutive patients were enrolled. In 178 patients (99%), EMG studies and muscle biops
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), an autosomal dominant disease characterized by a CTG expansion in the 3' region of the DMPK gene in chromosome 19, is a highly heterogeneous disease. In this study, we present a family with early onset-classical type DM, and a homogeneous phenotype highlighted by severe neuromuscular symptoms and mental dysfunction with subcortical-type dementia. Neuroradiological abnormalities included brain atrophy, white matter lesions, and basal ganglia calcifications. A very large CTG triplet expansion was present in the DMPK locus in leukocytes in the three patients. One
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type II (DM2) are dominantly inherited multisystemic disorders. DM1 is triggered by the pathological expansion of a (CTG)(n) triplet repeat in the DMPK gene, whereas a (CCTG)(n) tetranucleotide repeat expansion in the ZNF9 gene causes DM2. Both forms of the disease share several features, even though the causative mutations and the loci involved differ. Important distinctions exist, such as the lack of a congenital form of DM2. The reason for these disparities is unknown. In this study, we characterized skeletal muscle satellite cells from adult DM2 patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy1 (DM1) is an autosomal dominant, multi-system disorder resulting from a CTG repeat expansion located in the 3' untranslated region of DMPK and immediately in the 5' of SIX5. Skeletal muscle, heart and smooth muscle are prominently affected in DM1. Endocrine abnormalities, gonadal atrophy, brain, skin, skeletal, immune and respiratory defects are also features of the disorder. Both DMPK and SIX5 levels are decreased in DM1 patients. Importantly, expression of mutant mRNAs encoding expanded CUG repeats has been shown to alter the activity of CUG repeat binding proteins in DM1.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and no dystrophic myotonias.
BACKGROUND: Myotonic diseases are hereditary conditions of the skeletal muscle, classified in two groups depending on the symptoms. In the first group are the myotonic dystrophies, with the myotonic dystrophies type 1 and 2. In the second group are the channelopathies, characterized for the affected function of the ion channels. Myotonic dystrophy type 1, a neurodegenerative, progressive and disabling disease is caused by an expansion of the CTG trinucleotide, its size shows a positive c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic disorder caused by trinucleotide CTG expansion in DMPK gene, often affecting the neighboring genes. Endocrine system is involved, resulting in hypogonadism and reproductive abnormalities, but molecular mechanisms underlying the reduced fertility observed in DM1 are very complex and partially unknown. To better characterize these mechanisms, an analysis of sperm parameters and anti-Müllerian hormone (AMH) values was performed in 20 DM1 patients. About 50% of them showed hypoposia and azoospermia; the remaining, despite an adequate volume of eja
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal myotonic myopathy (PROMM) was first described in 1994 as a multisystem disorder with similarity to myotonic dystrophy (DM), but without the abnormal (CTG)n expansion in the DM protein kinase (DMPK) gene. The inheritance is autosomal dominant and the clinical features include myotonia, proximal muscle weakness and cataract. Linkage analysis in nine German PROMM families has indicated the possibility of linkage to DM2 locus on chromosome 3. We report a Norwegian PROMM family in which the proband was clinically diagnosed as DM but without the (CTG)n expansion. Using an intragenic marker
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder with a variable phenotype. The involvement of peripheral nerves in DM1 disease is controversial. The DM1 animal model DM300 transgenic mice that carry 350 to 500 CTG repeats express a mild DM1 phenotype but do not exhibit motor or sensory pathology. Here, we investigated the presence or absence of peripheral neuropathy in transgenic mice (DMSXL) that carry more than 1,300 CTG repeats and display a severe form of DM1. Electrophysiologic, histologic, and morphometric methods were used to investigate the structure and function of periphera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Congenital myotonic dystrophy is a subtype of type 1 myotonic dystrophy presenting in the neonatal period. Cardiac involvement is commonly seen in patients with type 1 myotonic dystrophy beyond the neonatal period. Brugada syndrome is a conduction abnormality associated with a mutation in the sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (SCN5A) gene and has been described in adult patients with type 1 myotonic dystrophy. Two cases are presented of type 1 myotonic dystrophy in neonates, one who had family members with a confirmed diagnosis of Brugada syndrome. CASE REPORT Case 1: A f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a neuromuscular disorder caused by an unstable (CTG . CAG)n segment in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene. It is commonly accepted that DMPK mRNA-based toxicity is the main contributor to DM1 manifestations; however, not much is known about the significance of the DMPK protein. To appreciate its normal and possible pathobiological role, we analyzed the patterns of DMPK splice isoform expression in mouse tissues. Long membrane-anchored DMPK dominated in heart, diaphragm, and skeletal muscle, whereas short cytosolic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many inherited progressive encephalopathies have a poor outcome, and some are caused by repeat expansion mutations. How would the presence of 2 different expansion mutations affect the phenotype?
OBJECTIVE: To describe a patient who has 2 distinct, rare genetic disorders: myotonic dystrophy (DM, OMIM 160900) and progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type (EPM1, OMIM 254800). Both conditions are caused by repeat expansion mutations. They affect the central nervous system causing mental retardation, but also produce a wide spectrum of disabilities in daily living
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is caused by a triplet repeat expansion in the non-coding region of either the DMPK (DM1) or CNBP (DM2) gene. Transcription of the expanded region causes accumulation of double-stranded RNA (dsRNA) in DM cells. We sought to determine how expression of triplet repeat RNA causes the varied phenotype typical of DM. Global transcription was measured in DM and non-DM cataract samples using Illumina Bead Arrays. DM samples were compared with non-DM samples and lists of differentially expressed genes (P≤ 0.05) were prepared. Gene set enrichment analysis and the Interferome dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Several hereditary myopathies that can predispose to malignant hyperthermia (MH) are reported. However, the risk of MH in myotonic dystrophy type I (DM1) has been suggested equal to general population, although the evidence is limited to only a few case reports.
PATIENT CONCERNS: We encountered a rare case of MH during anesthesia induction with sevoflurane in a male adolescent with previously undiagnosed DM1.
DIAGNOSES: After the event, genetic testing revealed the presence of a previously unknown heterozygous missense mutation in ryanodine receptor 1 (RYR1) associated with MH (c.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of this study were to investigate the correlations of tri-nucleotide (CTG) repeat length with detailed echocardiography (ECHO) parameters that represent myocardial function and to find a relationship between heart function and CTG repeat length in adult-onset myotonic dystrophy type 1 (DM1). In this study, clinical data for patients with DM1, including age, onset age, CTG repeat length, Medical Research Council sum score (MRCSS), and 6-min walking test (6MWT), were recorded. In addition, ECHO parameters and cardiac conduction abnormalities were evaluated. Among the cardiac parameters,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant multisystemic disorder caused by expansion of CTG triplet repeats in 3'-untranslated region of DMPK gene. The pathomechanism of DM1 is driven by accumulation of toxic transcripts containing expanded CUG repeats (CUG(exp)) in nuclear foci which sequester several factors regulating RNA metabolism, such as Muscleblind-like proteins (MBNLs). In this work, we utilized very short chemically modified antisense oligonucleotides composed exclusively of locked nucleic acids (all-LNAs) complementary to CUG repeats, as potential therapeutic agents a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common adult muscular dystrophy, is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of a (CTG)n tract within the 3' untranslated region (3'UTR) of the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. Mutant DMPK mRNAs are toxic, present in nuclear RNA foci and correlated with a plethora of RNA splicing defects. Cardinal features of DM1 are myotonia and cardiac conduction abnormalities. Using transgenic mice, we have demonstrated that expression of the mutant DMPK 3'UTR is sufficient to elicit these features of DM1. Here, using these mice, we pres
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a severe neuromuscular disease mediated by a toxic gain of function of mutant RNAs. The neuropsychological manifestations affect multiple domains of cognition and behavior, but their etiology remains elusive. Transgenic DMSXL mice carry the DM1 mutation, show behavioral abnormalities, and express low levels of GLT1, a critical regulator of glutamate concentration in the synaptic cleft. However, the impact of glutamate homeostasis on neurotransmission in DM1 remains unknown. We confirmed reduced glutamate uptake in the DMSXL hippocampus. Patch clamp recordings
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital myotonic dystrophy (CDM1) is an autosomal dominant genetic disorder caused by abnormal cytosine-thymine-guanine trinucleotide repeat expansion that results in weakness and cognitive deficits. Studies detailing brain magnetic resonance imaging (MRI) findings in neonates and children with this condition are limited.
OBJECTIVE: We evaluated the brain MRI findings in children, including neonates with CDM1, to assess the nature of central nervous system involvement and progression of MRI lesions over time.
METHODS: The Cincinnati Children's Hospital neuromuscular disease da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is considered a true dominant condition with no difference in the phenotype between heterozygous and homozygous cases. The homozygous state is very rare and only a few patients have been reported in the literature. We report a 2.5-year-old boy from a nonconsanguineous marriage, with a unique combination of clinical and radiological findings: hypotonia, motor and language developmental delay, ventriculomegaly, subcortical white matter lesions, and craniosynostosis. Mutation analysis revealed 2 copies of expansion mutation of 1260 and 60 cytosine-thymine-guanine repeats in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the variability at the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene in a Chilean sample of healthy people. DM1 is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of a (CTG) repeat at the 3'-UTR of the gene DMPK. Healthy individuals have alleles under 35 repeats and diseased individuals have over 50.
METHODS: Genotyping the number of (CTG) repeats at this gene in a sample of healthy Chilean people.
RESULTS: Allele frequencies were significantly different from those of other populations. The most frequent allele was with five repeats. The frequency of larger alleles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования