Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
246 публикаций
Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 69 с найденным полным текстом
Formalin-fixed and paraffin-embedded (FFPE) tissue represents a valuable resource to examine cancer metabolic alterations and to identify potential markers of disease. Protocols commonly used for liquid-chromatography mass spectrometry (LC-MS)-based FFPE metabolomics have not been optimized for lipidomic analysis and pre-analytical factors, that potentially affect metabolite levels, were scarcely investigated. We here demonstrate the assessment and optimization of sample preparation procedures for comprehensive metabolomic and lipidomic profiling in FFPE kidney tissue by LC-QTOF-MS. The optimi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scedosporium apiospermum is an emerging fungal pathogen that causes both localized and disseminated infections in immunocompromised patients. Glucosylceramides (CMH, GlcCer) are the main neutral glycosphingolipids expressed in fungal cells. In this study, glucosylceramides (GlcCer) were extracted and purified in several chromatographic steps. Using high-performance thin layer chromatography (HPTLC) and electrospray ionization mass spectrometry (ESI-MS), N-2'-hydroxyhexadecanoyl-1-β-D-glucopyranosyl-9-methyl-4,8-sphingadienine was identified as the main GlcCer in S. apiospermum. A monoclonal an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder characterized by an accumulation of neutral glycosphingolipids in multiple organ systems caused by alpha-galactosidase A deficiency due to mutations in the GLA gene. The majority of heterozygous females show the characteristic signs and symptoms of the disease, and some of them are severely affected. The current hypothesis for the occurrence of disease manifestations in females is skewed X inactivation favouring the mutant GLA allele.
METHOD: We analyzed the patterns of X inactivation in the leukocytes of 28 biochemically and geneti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry's disease is a rare hereditary lysosomal storage disease with multiorgan involvement. Deficiency of alpha-galactosidase A activity leads to accumulation of neutral glycosphingolipids, especially in vascular endothelial and smooth-muscle cells. Along with progressive renal and cardiac dysfunction, stroke is a major and often life-threatening burden of the disease. Cerebral vasculopathy, confirmed by neuropathological, neuroradiological, and functional studies, occurs commonly and leads to ischaemic cerebrovascular events at an early age.
RECENT DEVELOPMENTS: Fabry's disease i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson Fabry disease (alpha galactosidase A deficiency) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder; alpha galactosidase A deficiency results in accumulation of neutral glycosphingolipids, especially globotriaosylceramide (Gb3), in various cell types promoting development of disease with renal, cardiovascular, and cerebrovascular involvement. Clinical aspects which usually begin in childhood or adolescence include intermittent pain in the extremities (acroparesthesias), episodic "Fabry crisis" of acute pain lasting hours to days, characteristic skin lesions (angiokeratomas), hypohidr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using rabbit erythrocyte-derived neutral glycosphingolipids enriched for a defined ceramide pentasaccharide as antigens, we have detected elevated anti-galactosyl-alpha(1-3)galactose (anti-G alpha G) antibody values in patients with American cutaneous leishmaniasis (ACL), chronic Chagas' disease, and Trypanosoma rangeli infections compared with normal subjects or with patients suffering from any of 15 other infectious diseases. The specificity of the G alpha G antibodies was determined by inhibition enzyme-linked immunosorbent assays, which revealed that several alpha-galactosyl- but not beta-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc 6-kinase (GNE) is a bifunctional enzyme responsible for the first committed steps in the synthesis of sialic acid, a common terminal monosaccharide in both protein and lipid glycosylation. GNE mutations are responsible for a rare autosomal recessive neuromuscular disorder, GNE myopathy (also called hereditary inclusion body myopathy). The connection between the impairment of sialic acid synthesis and muscle pathology in GNE myopathy remains poorly understood.
METHODS: Glycosphingolipid (GSL) analysis was performed by HPLC in multiple models of GNE myo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thermally dimorphic fungus Paracoccidioides brasiliensis (Pb) is the causative agent of paracoccidioidomycosis (PCM), one of the most frequent systemic mycosis that affects the rural population in Latin America. PCM is characterized by a chronic inflammatory granulomatous reaction, which is consequence of a Th1-mediated adaptive immune response. In the present study we investigated the mechanisms involved in the immunoregulation triggered after a prior contact with cell-free antigens (CFA) during a murine model of PCM. The results showed that the inoculation of CFA prior to the infection r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globotriasosylceramide (Gb3), a neutral glycosphingolipid, is the B-cell differentiation antigen CD77 and acts as the receptor for most Shiga toxins, including verotoxin-1 (VT-1). We have shown that both anti-Gb3/CD77 mAb and VT-1 induce apoptosis in Burkitt's lymphoma cells. We compared the apoptotic pathways induced by these two molecules by selecting cell lines sensitive to only one of these inducers or to both. In all these cell lines (including the apoptosis-resistant line), VT-1 was transported to the endoplasmic reticulum and inhibited protein synthesis similarly, suggesting that VT-1-i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
II3NeuAc-GgOse4Cer (GM1) gangliosidosis is an incurable lysosomal storage disease caused by a deficiency in acid beta-galactosidase (beta-gal), resulting in the accumulation of ganglioside GM1 and its asialo derivative GgOse4Cer (GA1) in the central nervous system, primarily in the brain. In this study, we investigated the effects of N-butyldeoxygalacto-nojirimycin (N B-DGJ), an imino sugar that inhibits ganglioside biosynthesis, in normal C57BL/6J mice and in beta-gal knockout (beta-gal-/-) mice from postnatal day 9 (p-9) to p-15. This is a period of active cerebellar development and central
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Fabry disease (FD) is an X-chromosome-linked transmitted lysosomal storage disorder as a result of the deficient activity of enzyme α-galactosidase A. This leads to accumulation of neutral glycosphingolipids associated with organ involvement and premature death. We report the clinical characteristics of Spanish patients enrolled on the Fabry Outcome Survey (FOS; an international multicentre registry for the disease) and also compare these data with those from the rest of Europe.
METHODS: Baseline clinical data of 92 patients (41 males and 51 females) are described and analysed globally
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry's disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-galactosidase that results in an accumulation of neutral glycosphingolipids throughout the body, including the cardiovascular system. Fabry cardiomyopathy, characterized by progressive severe concentric left ventricular (LV) hypertrophy, is very frequent and is the most important cause of death in affected patients. Enzyme replacement therapy (ERT) allows a specific treatment for this disease, however, there are very few data on the effectiveness of therapy on cardiac involvement. Nine patients with Fabry
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosphingolipids (GSLs) are ubiquitous membrane components and have key roles in biological systems, acting as second messengers or modulators of signal transduction by affecting several events, ranging from cell adhesion, cell growth, cell motility, regulation of apoptosis and cell cycle. Over the last 20 years our laboratory and other research groups determined the glycan and ceramide structures of more than 20 GSLs from several pathogenic/opportunistic fungi, using a combination of gas chromatography, mass spectrometry, nuclear magnetic resonance as well as other immunochemical and bioche
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked genetic disorder characterized by progressive intracellular accumulation of neutral glycosphingolipids. Cardiac involvement is frequent and left ventricular (LV) diastolic dysfunction is present in most of the affected subjects. Pulsed-wave tissue Doppler echocardiography (PW-TDE) and color M-mode are new Doppler methods for LV diastolic function evaluation. Their role in the assessment of Fabry disease-related cardiomyopathy remains to be established. In this study we aimed to determine the utility of PW-TDE and color M-mode-derived parameters in the assessment of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This review presents the clinical and genetic aspects of Fabry disease, along with recent advances in research.
CURRENT KNOWLEDGE AND KEY POINTS: Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism due to a deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The enzymatic defect leads to the systemic accumulation of neutral glycosphingolipids in plasma and tissues. Clinical manifestations in affected hemizygous males are primarily due to progressive disease of small vessels, including angiokeratoma, autonomic dysfunction, and lifelong debilitating pain. Renal f
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism, results from mutations in the gene encoding the lysosomal exoglycohydrolase, alpha-galactosidase A (alpha-Gal A; GLA). In two unrelated classically affected males, two alpha-Gal A missense mutations were identified: R112C + D313Y (c.334C>T + c.937G>T) and C172G + D313Y (c.514T>G + c.937G>T). The D313Y lesion was previously identified in classically affected males as the single mutation [Eng et al., 1993] or in cis with another missense mutation, D313Y + G411D (c.937G>T + c.1232G>A) [Guffon et al., 1998]. To determine whet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry's disease is an X-linked recessive genetic deficiency of the enzyme alpha-galactosidase leading to the pathologic intracellular deposition of neutral glycosphingolipids. Although cardiac involvement is frequent, there is controversy regarding the character of the associated left ventricular (LV) changes and the severity of valvular involvement.
METHODS: Clinical evaluation (disease severity scaling, laboratory tests, and echocardiography) was performed in 13 hemizygous men (mean age 39 +/- 10 years) and 17 heterozygous women (mean age 35 +/- 19 years).
RESULTS: LV hypertrop
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosphingolipids (GSLs) are glycoconjugates in which a short and heterogeneous saccharide chain is attached to a lipid moiety called ceramide. Based on their sugar backbone, mammalian GSLs are primarily grouped into the ganglio-, lacto-/neolacto-, and globo-series. Sialic acid-containing GSLs are known as gangliosides. Complex ganglio-series gangliosides are particularly abundant in the brain, whereas simple ganglio-series gangliosides, as well as those belonging to other series or neutral GSLs, are less abundant and typical of non-neural tissues. Congenital disorders in the biosynthesis of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The widespread use of bisphenol A (BPA) substitutes has aroused great attention towards their toxicological evaluation in vivo and in vitro. Considering the intimate correlation between BPA and metabolic diseases, we explored whether bisphenol S (BPS), a major substitute to BPA, could cause the splenic toxicity by disturbing the lipid metabolism in mouse model.
METHODS: We investigated the splenic injury by combing the mass spectrometry (MS)-based lipidomics and imaging analysis, as well as molecular biological methods. Mice were divided into three groups (control-olive oil, 10 an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked progressive multisystem disease due to mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-GalA). The deficiency in α-GalA activity leads to an intra-lysosomal accumulation of neutral glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), in various organs and systems. Enzyme replacement therapy is available and alternative therapeutic approaches are being explored. No diagnostic test, other than sequencing of the α-galactosidase A gene, is available, no biomarker has been proven useful to screen for and predict the disease, and underlyin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.