The widespread incorporation of first-trimester scanning between 11 and 13 weeks' gestation has shifted from the screening of chromosomal abnormalities, mainly by measuring nuchal translucency thickness and visualization of the nasal bone, to a more detailed study of the fetal anatomy leading to early detection of several structural congenital anomalies. This goal can be improved by the routine and focused sonographic assessment of specific anatomic planes and the identification of distinctive landmarks that can help disclosing a particular, non-evident condition. In this article we present th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This overview provides insight into the underlying genetic mechanism of the high incidence of cardiac defects in fetuses with increased nuchal translucency (NT). Nuchal edema, the morphological equivalent of increased NT, is likely to result from abnormal lymphatic development and is strongly related to cardiac defects. The underlying genetic pathways are, however, unknown. This study aims to present a systematic overview of genes involved in both cardiac and lymphatic development in mouse embryos. A search of PubMed and the Mammalian Phenotype Browser was performed. Fifteen candidate genes in
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the clinical significance of nuchal translucency (NT) between the 95th-99th percentile in terms of typical and atypical chromosomal abnormalities (ACAs), associated fetal congenital defects and postnatal outcome.
METHODS: A retrospective cohort study of fetuses with NT between the 95th-99th percentile. Data regarding the rate of associated fetal defects, genetic abnormalities and postnatal outcome were collected.
RESULTS: A total of 306 cases of fetuses with an NT between the 95th-99th percentiles were included. The overall rate of genetic abnormalities was 12.1% (37/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy care has gradually evolved over the last two decades, with a trend towards earlier detection and diagnosis of both maternal and fetal pathologies. At the core of this process, antenatal ultrasound allows to identify a large number of congenital malformations as early as the end of the first trimester. It has also become an increasingly specialized procedure, requiring considerable material and human resources. In this article, we review the basic principles of first-trimester ultrasound, focusing on most recent screening recommendations.
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for chromosomal disorders, especially for trisomy 21, has undergone a number of changes in the last 50 years. Today, cell-free DNA analysis (cfDNA) is the gold standard in screening for trisomy 21. Despite the advantages that cfDNA offers in screening for common trisomies, it must be recognized that it does not address many other chromosomal disorders and any of the structural fetal anomalies. In the first trimester, the optimal approach is to combine an ultrasound assessment of the fetus, which includes an NT measurement, with cfDNA testing. If fetal structural defects are detected
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2017eng
PURPOSE: The purpose of this study was to describe fetal brain anomalies identified during nuchal translucency (NT) examination and their clinical management.
MATERIALS AND METHODS: In this retrospective study, we evaluated charts of pregnant women performed the first trimester scan (FTS) between 1.1.2011 and 31.12.14 in a tertiary referral center. Study population consisted of 952 patients scheduled for routine NT scan for aneuploidy screening between 11.0 and 13.6 gestational weeks, and 32 referred patients due to suspicious CNS finding during previous NT scan. Targeted brain assessment was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mid-trimester soft sonographic markers have been linked with aneuploidies. This article describes the individual sonographic markers used in the genetic sonograms, and reviews the current relevant Literature. The significant soft markers are: nuchal thickness, echogenic bowel, shortened limbs and absence of nasal bone. The soft markers which are not significant as an isolated finding in young patients but are significant in combination with the biochemical markers, or in older age are: intracardiac echogenic focus, choroid pLexus cyst, pyelectasis and single umbilical artery. There are several
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate diagnostic performance of intracranial translucency (IT) for detection of open spina bifida and interobserver agreement for visualization of IT during the 11-13-week scan.
METHODS: A retrospective study was undertaken in a tertiary referral center. Two hundred 11-13-week scans for nuchal translucency, performed by sonographers certified by The Fetal Medicine Foundation, U.K., were reviewed independently for IT by two expert observers. When IT was not seen, the observers determined whether this was due to poor IT image quality or the presence of spina bifida. Discordant
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the introduction of a one stop multidisciplinary clinic for screening for fetal chromosomal abnormalities in the first trimester by a combination of maternal serum biochemistry and ultrasonography providing a risk of chromosomal abnormalities within a one hour clinic visit.
DESIGN: One year retrospective review of screening performance.
POPULATION: All women attending for routine antenatal care. The population included 4,190 singleton pregnancies in women of all ages screened between 10 weeks and 3 days and 13 weeks and 6 days of gestation between the periods 1 June 19
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is uncertain how best to screen pregnant women for the presence of fetal Down's syndrome: to perform first-trimester screening, to perform second-trimester screening, or to use strategies incorporating measurements in both trimesters.
METHODS: Women with singleton pregnancies underwent first-trimester combined screening (measurement of nuchal translucency, pregnancy-associated plasma protein A [PAPP-A], and the free beta subunit of human chorionic gonadotropin at 10 weeks 3 days through 13 weeks 6 days of gestation) and second-trimester quadruple screening (measurement of alpha
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess clinical implications of increased nuchal translucency (INT) in twin pregnancies based on the chorionicity. This was a retrospective review of the twin pregnancies who underwent first trimester ultrasound with nuchal translucency (NT) measurement at 11-13 weeks of gestation from January 2006 to December 2014. Data were collected using the OB database and the chart review. Pregnancy outcomes, including gestational weeks at the delivery, abnormal fetal karyotypes, fetal structural anomalies, and twin-specific complications, were analyzed. A total of 1622 twin pregnancies with INT ≥ 95t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the feasibility of measuring nasal bone length in first-trimester pregnancy and to confirm if the absence of a fetal nasal bone is a marker for Down syndrome.
METHODS: Fetal nasal bone assessment was attempted in 1089 consecutive singleton pregnancies between 11 and 14 weeks' gestation. All ultrasound examinations were performed transabdominally in three separate centers. If the nasal bone was present, nasal bone length was measured.
RESULTS: Nasal bone assessment was successfully achieved in 1027 of 1089 (94.3%) ultrasound examinations. Within this group nasal bone was
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the maxillary gap sign and describe markers for the first-trimester diagnosis of isolated cleft lip and palate (CLP) at 11-13 weeks.
METHODS: Firstly, this was a prospective assessment of 1,087 fetuses including 5 cases of isolated CLP in 2 centers which were referred for the 11-13 weeks scan. Secondly, intra- and interobserver variability of the maxillary gap sign was evaluated for observers R.L. and A.B. in 2 sessions (affected cases vs. 50 normal fetuses in each session) to reduce the bias of different ultrasound manufacturer visualizations (Philips, GE). Thirdly, th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dysplasia (TD) is the most frequent form of lethal skeletal dysplasia. Prenatal diagnosis is commonly accomplished in the second-trimester scan, but occasionally TD is found to be associated with increased nuchal translucency (NT) at first-trimester screening for aneuploidies. TD may not be clearly distinguished from the other skeletal dysplasias. A definite diagnosis can be established by molecular genetic analysis to find out the abnormal mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene. We reported a case of TD type 1 detected by first-trimester NT measurement
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal diagnosis of trisomy 21 currently relies on assessment of risk followed by invasive testing in the 5% of pregnancies at the highest estimated risk. Selection of the high-risk group by a combination of maternal age and second-trimester maternal serum biochemistry gives a detection rate of about 60%. We investigated assessment of risk by a combination of maternal age and fetal nuchal-translucency thickness, measured by ultrasonography at 10-14 weeks of gestation.
METHODS: The risk of trisomy 21 was estimated for 96127 women of median age 31 years (range 14-49) with singleto
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case series of six fetuses with open spina bifida (OSB) from four different prenatal units, where the anomaly was detected at the routine 11-13-week ultrasound examination. Crown-rump length ranged from 49 to 78 mm. All cases were first suspected during nuchal translucency thickness measurement in the mid-sagittal plane of the face. OSB was lumbosacral in five fetuses and cervical in one. The intracranial translucency (IT) was obliterated in two cases, but some fluid was found in the other four cases. However, in all cases the typical landmarks of a normal posterior brain and nor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cantrell syndrome, a rare congenital disorder, is characterized by a unique collection of defects on the midline abdominal wall, the lower sternum, the anterior diaphragm, and the diaphragmatic pericardium in addition to some form of intracardiac defect. So far, most of the reports on fetuses with Cantrell syndrome worldwide are either case reports or literature reviews, and few comprehensive studies on fetuses with Cantrell syndrome have been reported, especially in domestic literature. This study aims to provide a detailed analysis of 15 cases of Cantrell syndrome fetuses, focusin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The antenatal phenotypic spectrum of Noonan Syndrome (NS) requires better characterization.
METHODS: This multicenter retrospective observational included 16 fetuses with molecularly confirmed NS admitted for fetopathological examination between 2009 and 2016.
RESULTS: Among 12 pathogenic variants (PV) in PTPN11 (80%), 5 (42%) fell between position c.179 and c.182. Ultrasound showed increased nuchal translucency (n = 13/16, 93%), increased nuchal fold after 15 weeks of gestation (n = 12/16, 75%), pleural effusions (n = 11/16, 69%), polyhydramnios (n = 9/16, 56%), hydrops (n = 7/1
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the prognosis of fetuses with a prenatal diagnosis of micrognathia in the first trimester.
STUDY DESIGN: Over a 3-year period, patients with fetal micrognathia were detected at the time of nuchal translucency screening. The medical records of these pregnancies were reviewed, including maternal demographics, sonographic findings, genetic testing results and pregnancy outcomes.
RESULTS: Forty-three cases of first-trimester micrognathia were included in this study. Chromosomal abnormalities were detected in seven cases. Of the fetuses with a normal array, further investig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования