A single base mismatch was detected by a chemical cleavage method in heteroduplexes formed between patient mRNA and a control collagen alpha 2(I) cDNA probe in a case of osteogenesis imperfecta type II. The region of the mRNA mismatch was amplified using the polymerase chain reaction, cloned and sequenced. A heterozygous point mutation of G to C at base pair 1,774 of the collagen alpha 2(I) mRNA resulted in the substitution of glycine with arginine at amino acid position 457 of the helix. Type I collagen of alpha 1(I)- and alpha 2(I)-chains from the patient migrated slowly on electrophoresis d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Idiopathic slow-transit constipation is a severe disorder of unknown cause. The onset in early childhood and history of constipation or Hirschsprung's disease in close family relatives suggest that slow-transit constipation could have a genetic basis. Several germline mutations have been described in Hirschsprung's disease, including mutations of RET and the gene encoding its ligand glial cell-derived neurotrophic factor. The aim of this study was to screen a panel of 16 cases of familial idiopathic slow-transit constipation, including 4 families in which there were relatives with Hir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-isotopic DNA single-strand conformation analysis and heteroduplex analysis by ethidium bromide fluorescence visualization (SSCAE and HAE, respectively) were compared for the detection of 15 different naturally occurring mutations in 15 different DNA samples. The mutations included single nucleotide transitions, transversions and deletions, in CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), HEXB (hexosaminidase B), and COL1A2 (collagen type 1 alpha 2 chain) genes, responsible for diseases of medical interest. Genomic DNA from peripheral b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NADH-ubiquinone oxidoreductase or complex I deficiency is a frequently diagnosed enzyme defect of the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system in humans. However, in many patients, with complex I deficiency and clinical symptoms suggestive of mitochondrial disease, often no genetic defect can be found after investigation of the most common mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. In this study, 20 patients were selected with a biochemically documented complex I defect and no common mtDNA mutation. We used the Denaturing Gradient Gel Electrophoresis (DGGE) method with primers encompassing all mito
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rat submandibular gland-specific GRP-Ca gene (encoding C-terminal variant A of the glutamine/glutamic acid-rich protein) has been cloned from a male Wistar/Furth genomic library. The complete sequence, including 2.0 kb of 5' flanking and 0.5 kb of 3' flanking DNA has been determined. Electron microscopic heteroduplex analysis and sequence analysis established that transcripts coding for GRP-Ca and GRP-Cb are encoded by separate genes. The GRP-Ca gene is approx. 4.5 kb in size and is comprised of four exons and three introns. Comparison of this gene with several rodent and human salivary pr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor T is essential for mesoderm formation and axial development during embryogenesis. Embryonic genotype for a single-nucleotide polymorphism in intron 7 of T ( TIVS7 T/C) has been associated with the risk of spina bifida in some but not all studies. We developed a novel genotyping assay for the TIVS7 polymorphism using heteroduplex generator methodology. This assay was used to genotype spina bifida case-parent trios and the resulting data were analyzed using the transmission disequilibrium test and log-linear analyses. Analyses of these data demonstrated that heterozygous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria is an autosomal dominant disorder of haem metabolism resulting from a partial decrease in protoporphyrinogen oxidase activity. Variegate porphyria is highly prevalent in South Africa, the result of a founder effect now confirmed genetically as a single point mutation (R59W) which has been described in nearly all South African variegate porphyria patients studied. Only two other mutations (H20P, R168C) have been reported in South Africa. We utilised simultaneous, single-stranded conformational polymorphism and heteroduplex analysis, and direct sequencing to identify a furthe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa (GABEB) is a nonlethal variant of junctional epidermolysis bullosa (JEB). Previous findings have suggested that type XVII collagen is the candidate gene for mutations in this disease. We now have cloned the entire human type XVII collagen gene (COL17A1) and have elucidated its intron-exon organization. The gene comprises 56 distinct exons, which span approximately 52 kb of the genome, on the long arm of chromosome 10. It encodes a polypeptide, the alpha1(XVII) chain, consisting of an intracellular globular domain, a transmembrane segment, and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with severe generalized dystrophic epidermolysis bullosa (EBD) and a novel combination of compound heterozygous mutations in the COL7A1 gene. The maternal mutation was an A-to-G transition (425-A --> G) at position -2 of the donor splice site within exon 3 that causes aberrant splicing of two abnormal transcripts. One includes intron 3, and one excludes both exon 3 and intron 3. Both splice variants contained a premature termination of the translation. The paternal mutation is a 25-bp deletion in exon 20 (2638de125) that leads to a frameshift and a premature termination c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of 20 capillary haemangioblastomas of the central nervous system was screened for mutations of the von Hippel-Lindau (VHL) tumour suppressor gene by single strand conformational polymorphism (SSCP) and heteroduplex analysis. Aberrant polymerase chain reaction (PCR) products were detected in ten tumours. DNA sequencing of these PCR products revealed that seven tumours had frameshift mutations due either to deletions of one or more base pairs (six cases) or to insertion of one base pair (one case). The remaining three tumours had either point mutations of intron splice site sequences (t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SNP genotyping is a well-populatedfield with a large number of assay formats offering accurate allelic discrimination. However, there remains a discord between the ultimate goal of rapid, inexpensive assays that do not require complex design considerations and involved optimization strategies. We describe the first integration of bidirectional allele-specific amplification, SYBR Green I, and rapid-cycle PCR to provide a homogeneous SNP-typing assay. Wild-type, mutant, and heterozygous alleles were easily discriminated in a single tube using melt curve profiling of PCR products alone. We demons
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАTechnical ReportВалидационное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of large genes for mutations of clinical relevance is complicated by intragenic heterogeneity, sensitivity, and cost of the methods available, and in the case of many conditions, specificity of the genetic alterations detected. We examined the FBN1 gene for mutations in people who had Marfan syndrome using three methods: single-chain polymorphism analysis (SSCP) with heteroduplex (HA) analysis, enzyme-mediated cleavage (EMC) of heteroduplexes, and direct sequencing. We also used these methods to search for mutations in the P53 gene in patients with hepatocellular carcinoma. The result
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a comprehensive analysis for mutations in the TSC1 gene using Southern blot analysis, and SSCP and heteroduplex analysis of amplified exons in 13 families with genetic linkage to the TSC1 region, 22 small families without linkage information, and 126 sporadic patients. 17 unique mutations were identified in 21 patients. Mutations were found in 7/13 (54%) TSC1-linked families, 1/22 (5%) small families without linkage, and 13 of 126 (10%) sporadic cases. The mutations were all chain-terminating, with 14 small deletions, 1 small insertion, and 6 nonsense mutations. In families with m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A son and daughter of unaffected parents had transfusion dependent, pyridoxine-refractory sideroblastic anaemia from birth. Their haemoglobin levels were 4.3 and 6.4 g/dl, respectively. delta-Aminolaevulinate synthase activity in erythroblasts from fractionated marrow of the sister was 135 pmol delta-aminolaevulinate formed/10(6) erythroblasts/hour (normal range = 110-650 pmol). While mutations of the erythroid-specific delta-aminolaevulinate synthase gene (ALAS2) at Xp11.21 have been reported in patients with X linked sideroblastic anaemia, sequence analysis of the ALAS2 gene in the son did n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), a common connective tissue disorder, is caused by fibrillin-1 (FBN1) mutations that are scattered throughout the gene and are largely unique to individual families. Mutation detection in this large gene of 65 exons is a considerable technical challenge. To develop an efficient method capable of identifying all possible mutations in this gene, we have explored the use of a novel denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) system. This technique compares two or more chromosomes as a mixture of denatured and reannealed PCR amplicons. Under partially denaturing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia (iris hypoplasia) is an autosomal dominant congenital disorder of the eye. Mutations in the human aniridia (PAX6) gene have now been identified in many patients from various ethnic groups. In the study reported here we describe PAX6 mutations in one sporadic and five familial cases with aniridia. Of the four different mutations identified, one was identical to a previously reported mutation (C-->T transition at codon 240), and three were novel: two in the glycine-rich region and one in the proline/serine/threonine-rich (PST) region. One PAX6 mutation found in the PST region was associ
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with mitochondrial disease a continuously increasing number of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations and polymorphisms have been identified. Most pathogenic mtDNA mutations are heteroplasmic, resulting in heteroduplexes after PCR amplification of mtDNA. To detect these heteroduplexes, we used the technique of denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC). The complete mitochondrial genome was amplified in 13 fragments of 1-2 kb, digested in fragments of 90-600 bp and resolved at their optimal melting temperature. The sensitivity of the DHPLC system was high with a lowest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The L1CAM gene, which is located in Xq28 and codes for a neuronal cell adhesion molecule, is involved in three distinct conditions: HSAS (hydrocephalus-stenosis of the aqueduct of Sylvius), MASA (mental retardation, aphasia, shuffling gait, adductus thumbs), and SPG1 (spastic paraplegia). Molecular analysis of the L1CAM gene is labor-intensive because of the size of the coding region, which is fragmented in numerous exons, and because of the great allelic heterogeneity and distribution of the mutations. The FAMA (fluorescent assisted mismatch analysis) method combines the excellent sensitivity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP hydrolysis by MutS homologues is required for the function of these proteins in mismatch repair. However, the function of ATP hydrolysis in the repair reaction is not very clear. We have examined the role of ATP hydrolysis in oligomerization of Thermus aquaticus (Taq) MutS protein in solution. Analytical gel filtration and cross-linking of MutS protein with disuccinimidyl suburate suggest that TaqMutS is a dimer in the presence of ATP. ATP binding and hydrolysis by TaqMutS reduces the heteroduplex-DNA binding by the protein. Using limited proteolysis we detected extensive conformational ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphofructokinase (PFK) catalyzes the rate-limiting step of glycolysis. Deficiency of the muscle enzyme is manifested by exercise intolerance and a compensated hemolytic anemia. Case reports of this autosomal recessive disease suggest a predominance in Ashkenazi Jews in the United States. We have explored the genetic basis for this illness in nine affected families and surveyed the normal Ashkenazi population for the mutations we have found. Genomic DNA was amplified using PCR, and denaturing gradient-gel electrophoresis was used to localize exons with possible mutations. The polymorphic exo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования