Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1413 публикаций
Поиск: 82 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 95 с найденным полным текстом
The recent discovery of heterozygous human mutations that truncate full-length titin (TTN, an abundant structural, sensory, and signaling filament in muscle) as a common cause of end-stage dilated cardiomyopathy (DCM) promises new prospects for improving heart failure management. However, realization of this opportunity has been hindered by the burden of TTN-truncating variants (TTNtv) in the general population and uncertainty about their consequences in health or disease. To elucidate the effects of TTNtv, we coupled TTN gene sequencing with cardiac phenotyping in 5267 individuals across the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unexploited genetic variation in soybean photosynthetic efficiency can be converted into yield gains by coupling high-throughput phenotyping with genomic-phenomic prediction within a G×E×M-oriented breeding framework built on heritable, physiologically meaningful traits. Improving crop yield through enhanced photosynthetic efficiency (PE) is a re-emerging and increasingly tractable objective for modern breeding, driven by recent advances in high-throughput field phenotyping, genomics, and data analytics. In C3 crops like soybean, radiation use efficiency (RUE) remains below the theoretical max
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: P2RX7 has been implicated in bipolar disorder, major depressive disorder, schizophrenia, anxiety disorders, Alzheimer's disease, and Parkinson's disease. However, the specificity and comparability of these associations remain unclear. This study aimed to systematically evaluate multiple neuropsychiatric disorders to identify those most robustly associated with P2RX7.
METHODS: We analyzed 1861 imputed SNPs spanning the P2RX7 gene in 1,087,925 individuals from 72 independent cohorts across 18 neuropsychiatric disorders. SNP-disease associations were assessed within each cohort, foll
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study systematically investigated phenotypes causally associated with Alzheimer's disease (AD) across the phenome and validated the findings at cognitive and neuroimaging levels using real-world clinical data.
METHODS: We performed phenome-wide Mendelian Randomization (MR) analyses on genetic proxies for over 860 disease phenotypes to identify traits causally associated with AD. Lipid metabolism-related phenotypes identified through MR were further examined in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) dataset to assess associations with AD risk, brain structure,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We investigated potentially causal associations between genetically predicted aerobic fitness and multiple health phenotypes using a two-stage phenome-wide Mendelian randomization (MR) study.
METHODS: Genetically determined aerobic fitness, as operationalized by Cai et al., served as the exposure instrument. We screened 712 health-related phenotypes as outcomes using publicly available European-ancestry genome-wide association studies (GWAS) summary statistics from OpenGWAS (Discovery GWAS n > 5000), prioritizing non-UK Biobank/non-FinnGen datasets for Discovery when available and se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep-related and chronotype traits have been shown to impact health in observational studies. To identify whether these associations are potentially causal, we conducted phenome-wide Mendelian randomisation analyses of short sleep, insomnia symptoms, total sleep duration, long sleep, snoring, daytime sleepiness and morning chronotype with a broad range of health-related phenotypes. We assessed the association between the genetic predisposition to these traits and the occurrence of 702 health-related phenotypes, using summary statistics of the largest genome-wide association studies in Europea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar affective disorder (BPAD) is a chronic psychiatric condition with high heritability (60-85%) and significant phenotypic variability, complicating its etiological understanding. Genome-wide association studies (GWAS) have revealed genetic overlaps with diverse traits, suggesting pleiotropy. This study aimed to identify shared genetic factors and infer causal relationships using large-scale GWAS data.BPAD GWAS summary statistics were obtained from the UK Biobank via the Complex Trait Genetics Virtual Lab (CTG-VL) platform. Genetic correlations with 1,504 traits were estimated using linka
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To apply a network medicine-based approach to analyze the phenome of the prenatal fetal MRI and biometric findings in the Chiari II malformation (CM II) to detect specific patterns and co-occurrences.
METHOD: A single-center retrospective review of fetal MRI scans obtained in fetuses with CM II was performed. Co-occurrence analysis was utilized to generate a phenotypic comorbidity matrix and visualized by Gephi software. Traditional univariate regression and geometric thin-plate spline methodology were used to elucidate the mechanisms underlying the relationships between morphometr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Electronic health records (EHR) are increasingly used for studying multimorbidities. However, concerns about accuracy, completeness, and EHRs being primarily designed for billing and administrative purposes raise questions about the consistency and reproducibility of EHR-based multimorbidity research.
METHODS: Utilizing phecodes to represent the disease phenome, we analyzed pairwise comorbidity strengths using a dual logistic regression approach and constructed multimorbidity as an undirected weighted graph. We assessed the consistency of the multimorbidity networks within and bet
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometriosis affects 1 in 9 women, yet it is poorly understood with long diagnostic delays, invasive diagnoses, and poor treatment outcomes. Characterised by the presence of endometrial-like tissue outside of the uterus, its main symptoms are pain and infertility. Endometriosis often co-occurs with other conditions, which may provide insights into the origins of endometriosis.
METHODS: Here a polygenic risk score phenome-wide association study of endometriosis was conducted in the UK Biobank to investigate the pleiotropic effects of a genetic liability to endometriosis. The relat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leveraging genome-wide association statistics generated from a large study of amyotrophic lateral sclerosis (ALS; 29,612 cases and 122,656 controls) and UK Biobank (UKB; 4,024 phenotypes, up to 361,194 participants), we conducted a phenome-wide analysis of ALS genetic liability and identified 46 genetically correlated traits, such as fluid intelligence score (rg = - 0.21, p = 1.74 × 10-6), "spending time in pub or social club" (rg = 0.24, p = 2.77 × 10-6), non-work related walking (rg = - 0.25, p = 1.95 × 10-6), college education (rg = - 0.15, p = 7.08 × 10-5), "ever diagnosed with panic attac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia and a growing public health burden in the United States. Significant progress has been made in identifying genetic risk for AD, but limited studies have investigated how AD genetic risk may be associated with other disease conditions in an unbiased fashion. In this study, we conducted a phenome-wide association study (PheWAS) by genetic ancestry groups within a large academic health system using the polygenic risk score (PRS) for AD. PRS was calculated using LDpred2 with genome-wide association study (GWAS) summary statistics. Phenot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipoprotein(a) [Lp(a)] is a risk factor for atherosclerotic and valvular diseases, but its possible role in other diseases has not yet been established. We conducted phenome-wide Mendelian randomization and disease-trajectory analyses to assess any associations of circulating Lp(a) levels with a broad range of diseases.
METHODS: A weighted polygenic risk score was constructed using independent genetic variants in the LPA gene and with an established effect on Lp(a) levels. The PheWAS analysis included 1081 phenotype outcomes ascertained among 385,917 White participants of the UK B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the ethnic and racial differences in the prevalence of generalized and focal epilepsy among patients with non-acquired epilepsies. In this study, we examined epilepsy classification and race/ethnicity in 813 probands from sibling or parent-child pairs with epilepsy enrolled in the Epilepsy Genome/Phenome Project (EPGP). Subjects were classified as generalized epilepsy (GE), non-acquired focal epilepsy (NAFE), mixed epilepsy syndrome (both generalized and focal), and unclassifiable, based on consensus review of semiology and available clinical, electrophysiology, and neuro
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coconut is an important livelihood and industrial crop for coastal communities in Thailand; however, limited information is available on the phenotypic diversity of traditional aromatic coconut populations cultivated by smallholders in southern Thailand. An on-farm survey was conducted in Phang Nga, Trang, Krabi, and Nakhon Si Thammarat, evaluating 27 palms representing nine populations (three palms per population) for 28 quantitative morphological, reproductive, fruit, yield, and coconut-water quality traits. A hierarchical linear mixed model, with province treated as a fixed effect and popul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circulating proteins represent robust drug targets with therapeutic potential. Many discoveries have focused on European-ancestry populations, disregarding minuscule yet substantial proteomic differences that may contribute to disease and alter drug generalizability in other ancestry groups.
METHODS: Using 2-sample Mendelian randomization and colocalization, we analyzed the effects of 1562 circulating proteins on 145 cardiometabolic-centric outcomes to identify robust protein-phenotype associations in African-ancestry populations and reveal African-ancestry associations with heter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most Mendelian randomization (MR) of dietary intake use the full set of genome-wide significant (GWS) variants in the instrumental variable (IV), likely biasing causal estimates due to pleiotropy. To characterize the common methods to handle pleiotropy in dietary intake MR, we conducted a scoping review of the literature on dietary intake MR studies. We extracted information on IV construction, assessment of pleiotropy, and sensitivity analyzes revealing that only 20% of studies used an IV with functional plausibility. In the absence of functionally-informed IVs, we tested if two-sample MR usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify genetic and phenotypic determinants of migraine susceptibility and progression using a large-scale, hypothesis-free approach.
BACKGROUND: Migraine is a common neurological disorder with a substantial individual and societal burden. While risk factors are known, hypothesis-driven approaches may overlook contributors.
METHODS: We analyzed data from 502,364 UK Biobank participants (aged 37-73 years; recruited 2006-2010) to assess associations between migraine and 2824 phenotypes, including observational associations and associations with migraine polygenic risk scores. Ti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Membranous nephropathy constitutes a significant proportion of cases leading to end-stage renal disease. In such instances, the accurate distinction between primary and secondary forms is crucial for proper treatment. Consequently, we systematically examined the link between genetically predicted membranous nephropathy and various diseases.
METHODS: The phenome-wide association approach assessed the links between genetically predicted membranous nephropathy and 2,408 diseases. Two-sample Mendelian randomization was then employed to explore causal relationships using methods like
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Epstein-Barr virus (EBV) infection is nearly ubiquitous and has established links to malignancy and autoimmune disease. Here we evaluate the genetic factors influencing the humoral immune response to EBV and establish a polygenic risk score (PRS) for anti-EBNA1 responses.
METHODS: We conducted a multi-biobank genetic study for the serologic humoral IgG antibody response to EBV-EBNA1, including data from the UK Biobank (UKB, N = 9695 individuals) and the Milieu Intérieur (MI) cohort from Institute Pasteur (IP) (N = 1000), as well as GWAS summary statistics for individuals of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.