Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1132 публикаций
Поиск: 155 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 33 с найденным полным текстом
Autoimmunity is frequently observed in patients with primary immune deficiency disorders. Monogenic autoimmune diseases include a group of disorders with characteristic autoimmunity and immune deficiency for which single gene defects have been identified. Currently recognized monogenic autoimmune diseases include autoimmune polyendocrinopathy candidiasis and ectodermal dystrophy, immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy and X-linked inheritance syndrome, autoimmune lymphoproliferative syndrome, and interleukin-2 receptor alpha-chain deficiency. These diseases offer important insights
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy syndrome is a monogenic disorder associated with autoimmune destruction of both endocrine and nonendocrine tissues. The classic triad includes candidiasis, hypoparathyroidism, and Addison disease. Up to 25% of patients with autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy syndrome also have gastrointestinal manifestations, which can have an impact on the management of other aspects of the disease. The management of the case discussed was challenging because of the complex interplay between the manifestations and treat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated and acquired hypoparathyroidism occurs as an autoimmune disorder either alone or in association with other autoimmune diseases. Reduced PTH (parathyroid hormone) secretion due to disorder of Ca-sensing regulation in parathyroid gland is most commonly caused by activating mutations of the CaSR (Ca-sensing receptor) gene. There has been accumulating evidence that it also occurs as a result of activating autoantibodies directed to CaSR. Hypoparathyroidism is one of the most common endocrine manifestation in APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy) , which i
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the autoimmune regulator gene. Patients with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy typically exhibit hypoparathyroidism, adrenocortical failure, and chronic mucocutaneous candidiasis. There are only a few case reports of autoimmune encephalitis during autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, but not as an initial manifestation. Furthermore, there are no reports of patients with infantile spasms/West syndrome wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism in children is most often due to mutations in genes involved in parathyroid development and calcium homeostasis signaling. Some rare cases result from autoimmune attack on the parathyroid glands as a part of the type 1 polyglandular failure syndrome (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy). The majority of cases of pediatric hypoparathyroidism are well controlled under conventional treatment with calcium and vitamin D analogs. However, this treatment may be difficult to manage, especially in two situations: 1) in the context of autoimmune polyendocrin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune manifestations have long been perceived as paradoxical in patients with primary immune deficiencies (PID). However, a defect in the mechanisms of control of self-reactive B and T cells may favour these manifestations. Three PID are defined by the occurrence of autoimmune manifestations: APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy), autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) and IPEX syndrome (immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome). In these conditions, organ specific autoimmune diseases such as type 1 diabetes mellitus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome is a rare X-linked disorder that usually presents in early childhood with immune enteropathy, diabetes mellitus, and other autoimmune complications. The disease is caused by mutations in the forkhead box P3 gene, a transcription factor that is essential for the development and function of regulatory T cells. This population of cells plays an essential role in controlling immune responses and preventing autoimmunity. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome is often initially treated with im
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglandular autoimmune syndromes (PGAS), also known as autoimmune polyendocrinopathy syndromes (APS), are a heterogeneous group of rare, genetically caused diseases of the immune system which lead to inflammatory damage of various endocrine glands resulting in malfunctions. In addition, autoimmune diseases of non-endocrine organs may also be found. Early diagnosis of PGAS is often overlooked because of heterogeneous symptoms and the progressive occurrence of the individual diseases. The two most important forms of PGAS are the juvenile and adult types. The juvenile type (PGAS type 1) is caus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyglandular syndromes are conditions characterised by the association of two or more organ-specific disorders. On the basis of the clinical picture, they are divided into four different types. Type 1 is a monogenic autoimmune syndrome, which is caused by defect in AIRE gene located on chromosome 21. Its major components include mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and Addison's disease. Type 2 is defined as the combination of autoimmune adrenal insufficiency with autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes mellitus. Type 3 is composed of autoimmune thyroid diseases
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental and clinical data suggest a complex interaction between the endocrine and immune systems. However, only few epidemiological studies are available dealing with endocrine complications in different types of primary immunodeficiency diseases. It is well documented that there is a close association between immunodeficiency syndromes and the development of autoimmune disorders. Most of the endocrine dysfunctions are caused mainly by immune dysregulation and autoimmunity like in APECED (autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy) and IPEX (immune dysregulation, pol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Down syndrome are more susceptible to autoimmune pathologies, in particular endocrine or digestive diseases such as celiac disease. Autoimmune enteropathy is another form of digestive autoimmune disease, non-gluten-dependant, more often diagnosed in male neonates with immunodysregulation and polyendocrinopathy such as the Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome. It also exists in the adult, but this pathology is less known and therefore frequently under-diagnosed. Clinical manifestations are similar to celiac disease, but not improved after a glute
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyglandular syndromes (APS) are polyendocrinopathies characterized by autoimmune dysfunction of multiple endocrine organs. We present the case of a 23-year-old male with a past medical history of autoimmune thyroiditis diagnosed seven months prior who presented with a chief complaint of six months of fatigue, shortness of breath, and weight loss. Physical exam was remarkable for global hyperpigmentation, notably of his palmar creases and gingiva. The patient was also tachycardic and hypotensive. He initially received two liters of 0.9% NaCl and 10 mg of intravenous dexamethasone.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the presence of autoantibodies (aAbs) directed against the parathyroid gland in 17 patients with spontaneous isolated acquired hypoparathyroidism. Fourteen patients with acquired hypoparathyroidism (AH) associated with type I or II autoimmune polyendocrinopathy syndrome were also tested in comparison with a control group of 68 subjects without AH, including patients with other autoimmune diseases and healthy blood donors. aAbs against parathyroid tissue were screened using an indirect immunofluorescence technique on primate parathyroid tissue and human parathyroid adenoma. aAbs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The core function of the immune response is to distinguish between self and foreign. The multiorgan human autoimmune disease, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED/autoimmune polyendocrine syndrome type 1) is an example of what happens in the body when central immune tolerance goes astray. APECED revealed the existence and function of the autoimmune regulator gene, which has a central role in the development of tolerance. The discovery of autoimmune regulator was the start of a new period in immunology and in understanding the role of central and peripheral tol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune Polyglandular Syndrome type 1 (APS-1) is a subtype of the autoimmune polyendocrine syndrome characterized by the simultaneous or sequential dysfunction of multiple endocrine or non-endocrine glands. A clinical diagnosis of APS-1 is typically based on the presence of at least two of three following criteria: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. The first identified causative mutated gene for APS-1 is autoimmune regulator (AIRE) encoding a critical transcription factor, which is primarily expressed in the medullary thymic epithelial cells (m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyglandular syndrome (APS) type I is a disorder that consists of three primary diseases: hypoparathyroidism (HPT), adrenocortical insufficiency (ACI) and chronic mucocutaneous candidiasis. Several other disorders may be associated. The diagnosis of APS type I was made in a 16-year-old patient with HPT, Hashimato's thyroiditis and ACI in our department. She has been observed for more than four years for other possible endocrine and non-endocrine disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED), also known as autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1, is a rare autosomal recessive disorder with a variable and evolving phenotypic course. It is caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. APECED syndrome is diagnosed clinically by the presence of 2 from 3 major criteria; chronic mucocutaneous candidasis, primary hypoparathyroidism and primary adrenocortical insufficiency. Many of the patients develop all three before the age of 20 years. There is also a wide spectrum of other associated conditio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical case of a man with calcification of basal ganglions (CBG) is presented. The first manifestations of this syndrome were loss of consciousness and convulsions. The potential causes of his hypocalcemia, Fahr's syndrome, myocardiopathy of hypoparathyroidism and hypocalcemia are reviewed and a study oriented to autoimmune polyendocrinopathy is performed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autoimmune regulator (AIRE) is a gene where mutations cause the recessively inherited disorder called autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) or autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 (APS1). Variable combinations of autoimmune endocrine diseases such as Addison's disease, hypoparathyroidism, and type 1 diabetes characterize APECED. The AIRE protein has several domains indicative of a transcriptional regulator. AIRE contains two PHD (plant homeodomain) type zinc fingers, four nuclear receptor binding LXXLL motifs, a putative DNA-binding domain named S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.