Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
303 публикаций
Поиск: 1100 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 9 с найденным полным текстом
Background/Objectives: Pycnodysostosis is a rare genetic disorder causing skeletal dysplasia. It is determined by a gene mutation leading to cathepsin K deficiency and predisposes a patient to osteosclerosis, resulting in increased bone fragility. The altered bone quality typical of this disease is responsible for an increased risk of fractures. The purpose of our study was to evaluate the orthopedic manifestations and potential pitfalls in the surgical treatments of pathological fractures in a series of patients treated in our institution who were affected by pycnodysostosis. Methods: We retr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pycnodysostosis (OMIM:265800) is an autosomal recessive genetic disorder due to a mutation in the cathepsin K gene, which causes a decrease of the bone turnover and a deterioration of the bone structure. Our aim was to describe a 5 year-old patient affected by pycnodysostosis, associated with an extremely severe obstructive sleep apnea syndrome, who was treated effectively with a combination of upper airway surgery and positive pressure ventilation.
METHODS: A 5 year-old child affected by pycnodysostosis was referred to us for failure to thrive, facial dysmorphisms and respiratory di
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on pycnodysostosis presenting as severe snoring caused by pharyngeal narrowing in two siblings. Cephalograms showed pharyngeal narrowing at the level of the soft palate and the base of the tongue caused by the long soft palate and mandibular hypoplasia. From the literature review and our results, we suggest that respiratory insufficiency such as snoring or obstructed sleep apnea are common and under-appreciated symptoms of pycnodysostosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oral and facial manifestations of pycnodysostosis (Maroteaux-Lamy syndrome) are reviewed, and illustrated by a case in which the presenting feature was delayed and ectopic eruption of permanent teeth.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia resulting in short stature, characteristic facial features and long-bone fractures. Given its rarity, there is minimal information in the medical literature on management of pregnancies in women affected by pycnodysostosis. This report describes the antenatal, intrapartum and postnatal care of a 28-year-old nulliparous woman with a new diagnosis of pycnodysostosis during pregnancy. Throughout her care, involvement was sought from the moving and handling team, anaesthetics, geneticists and obstetricians to allow anticipation of po
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pycnodysostosis is an extremely rare skeletal dysplasia caused by cathepsin K deficiency. It is characterized by extreme short stature with adult height (AH) in males typically less than 150 cm and in females less than 130 cm. Our objective was to evaluate the effect and safety of growth hormone (GH) treatment in 6 patients with pycnodysostosis treated according to the Dutch national pycnodysostosis guideline.
CASE PRESENTATION: Six subjects (4 boys, 2 girls) presented with pycnodysostosis, treated with GH 1.4 mg/m2/day (∼0.046 mg/kg/day) for ≥1 year. Median (IQR) age at start o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fractures are an important entity to consider in pediatric patients. There are certain diseases in which bones fracture with a minimal trauma. Pycnodysostosis is an autosomal recessive unusual type of cráneo metaphyseal dysplasia, that presents frequently as fracture in a pathological bone. A 9 year old caucasian female, diagnosed with pycnodysostosis, was admitted with a right femur fracture as a result of a low energy trauma. Radiographic studies showed bilateral femur fractures, proximal fracture and non-union in antecurvatum of the left tibia. Pycnodysostosis is a rare disease, generally d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by the absence of active cathepsin K, which is a lysosomal cysteine protease that plays a role in degrading the organic matrix of bones, acting in bone resorption and bone remodeling. The disease is primarily characterized by osteosclerosis, bone fragility, short stature, acro-osteolysis, and delayed closure of the cranial sutures. A differing feature, cranial synostosis, has occasionally been described in this disorder. We reviewed six unrelated patients with pycnodysostosis (mean age of 10 years and 4 months) in order to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare osteopetrotic disorder. This report describes a case of a 3(1/2)-year-old boy with pycnodysostosis who presented with severe snoring. The snoring was the result of a pharyngeal narrowing due to a hypoplastic mandible. Surgery consisted of a bilateral rib graft, which allowed an enlargement of the pharynx by acting both on an anterior projection of the chin and a decrease of the glossoptosis. A significant reduction of the snoring and an excellent mouth aperture were obtained. This technique is ideal for such patients presenting a high risk of infection, nonunion, and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare hereditary disease, characterized by systemic bone sclerosis. The most important orthopedic problem in this condition is the recurrent pathological fracture of long bones. In this paper, the surgical results for fractures of six limbs (three femurs and three tibias) in five cases of pycnodysostosis are reported. Five limbs achieved fracture union and union is developing in one tibia after intramedullary nail (IM) nailing or Ilizarov external fixation (IEF), although fracture line tends to persist for longer periods of time. One femoral fracture was treated by IM naili
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis (MIM 265800) is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, wide cranial sutures, and increased bone density and fragility. Linkage analysis localized the disease gene to human chromosome 1q21, and subsequently the genetic interval was narrowed to between markers D1S2612 and D1S2345. Expressed sequence tagged markers corresponding to cathepsin K, a cysteine protease highly expressed in osteoclasts and thought to be important in bone resorption, were mapped previously in the candidate region. We have identified a cytosine to thymidine transitio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is an autosomal recessive disease caused by a gene mutation leading cathepsin K deficiency. Pathological fractures of the long bones are common, but guidelines on fracture treatment in these patients are still lacking. We have treated 5 fractures in 2 pediatric pycnodysostosis patients. We hypothesize that pycnodysostosis patients have an incomplete remodeling process in fracture healing because of cathepsin K deficiency. Therefore, to minimize the role of endochondral bone formation (indirect) after a fracture, it seems prudent to strive for direct bone healing (intramembranou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare genetic disease that is characterized by osteosclerosis, short stature, and bone fragility. There are not cases of gnathic bones lesions reported on the international literature. This study aims to describe a clinical case of a 10-year-old girl with pycnodysostosis syndrome and an uncommon association with 4 distinct lesions (dentigerous cyst, central giant cell lesions, and 2 fibro-osseous lesions).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pycnodysostosis is a rare genetic bone disorder linked to mutations in the CTSK gene, which causes osteoclast dysfunction. We report the case of a child with pycnodysostosis complicated by severe obstructive sleep apnea syndrome (OSAS).
CASE PRESENTATION: The patient was a 9-years-old girl born to consanguineous parents. Clinical examination revealed short stature, characteristic facial features, acromicria, and several skeletal abnormalities. X-rays revealed diffuse osteosclerosis associated with bone abnormalities characteristic of pycnodysostosis. Polysomnography confirmed seve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes a man with an unusual cause of an atypical subtrochanteric fracture, pycnodysostosis. This condition results from mutations involving the cathepsin K gene. New antiresorptive treatments for osteoporosis inhibit the cathepsin K enzyme in osteoclasts. Therefore, there should be vigilant monitoring for the development of long-term complications noted to occur in diseases of reduced osteoclast function, including pycnodysostosis, in patients receiving these novel antiresorptive agents.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old white woman suffering pycnodysostosis whose parents and five siblings were unaffected was investigated. Chromosomal morphology was normal. Histologic examination of a biopsy specimen obtained from the distal phalanx of the left thumb, corresponding to an area on an x-ray film of osteolysis, showed a fibrous dysplasia-like picture. Kinetic studies of calcium metabolism revealed that exchangeable pool size, turnover, and bone accretion rate were all decreased. Intestinal calcium absorption was investigated simultaneously by a double isotope technique and by deconvolution of the pla
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.