This study investigates transfer ribonucleic acid (tRNA) conformational dynamics in the context of MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) using solid-state silicon nitride (SiN) nanopore technology. SiN nanopores in thin membranes with specific dimensions exhibit high signal resolution, enabling real-time and single-molecule electronic detection of tRNA conformational changes. We focus on human mitochondrial tRNALeu(UAA) (mt-Leu(UAA)) that decodes Leu codons UUA/UUG (UUR) during protein synthesis on the mt-ribosome. The single A14G substitution in mt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the effects of long non-coding RNA (lncRNA) LINC01133 on the cementogenic differentiation of human periodontal ligament stem cells (hPDLSC) and the underlying mechanism. Methods: A total of 12 teeth were harvested from 10 patients aged 17-30 years in the Department of Oral and Maxillofacial Surgery, School of Stomatology, The Fourth Military Medical University for impacted or orthodontic reasons from September 2021 to January 2022. The hPDLSCs were isolated from the teeth and transfected with small interfering RNA-LINC01133 (si-LINC01133) or small interfering RNA-nega
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms by which mutant huntingtin (mHTT) leads to neuronal cell death in Huntington's disease (HD) are not fully understood. To gain new molecular insights, we used single nuclear RNA sequencing (snRNA-seq) and translating ribosome affinity purification (TRAP) to conduct transcriptomic analyses of caudate/putamen (striatal) cell type-specific gene expression changes in human HD and mouse models of HD. In striatal spiny projection neurons, the most vulnerable cell type in HD, we observe a release of mitochondrial RNA (mtRNA) (a potent mitochondrial-derived innate immunogen) and a concom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxin-2 (ATXN2) polyglutamine domain expansions of large size result in an autosomal dominantly inherited multi-system-atrophy of the nervous system named spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), while expansions of intermediate size act as polygenic risk factors for motor neuron disease (ALS and FTLD) and perhaps also for Levodopa-responsive Parkinson's disease (PD). In view of the established role of ATXN2 for RNA processing in periods of cell stress and the expression of ATXN2 in blood cells such as platelets, we investigated whether global deep RNA sequencing of whole blood from SCA2 patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases (MD) are the most common inherited metabolic disorders and show marked clinical and genetic heterogeneity. Despite widespread use of whole-exome (WES) and whole-genome sequencing (WGS), nearly half of patients remain without molecular diagnosis, partly due to difficulties in interpreting variants affecting RNA splicing or gene expression. RNA sequencing (RNA-seq) has shown promise in research settings, few studies have evaluated its feasibility in routine clinical diagnostics under technical and financial constraints. We evaluated the implementation of RNA-seq in a routi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RNA-binding proteins (RBPs) and ferroptosis have been demonstrated to play important roles in the progression of chronic rhinosinusitis (CRS). However, the regulatory mechanisms underlying the interaction between RBPs and ferroptosis in CRS, particularly regarding mitochondrial metabolism, remain elusive.
METHODS: Hub genes correlated with RBP-related genes, ferroptosis-related genes and mitochondrial-related genes were identified by integrated bioinformatics analysis. CRS in vivo models were constructed, clinical samples were collected, and mechanistic analyses were performed for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in FUS and TARDBP cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the precise mechanisms of selective motor neuron degeneration remain unresolved. To address if pathomechanisms are shared across mutations and related to either gain- or loss-of-function, we performed single-cell RNA sequencing across isogenic induced pluripotent stem cell-derived neuron types, harbouring FUS P525L, FUS R495X, TARDBP M337V mutations or FUS knockout. Transcriptional changes were far more pronounced in motor neurons than interneurons. About 20% of uniquely dysregulated motor neuron transcripts were shared
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian blood flukes of the genus Trichobilharzia, the largest subgroup of the Schistosomatidae family, are of medical and veterinary importance as causative agents of avian schistosomiasis and human cercarial dermatitis. Despite their significance, molecular data on Trichobilharzia species from Southeast Asia remain limited, and no mitochondrial genomes have been reported to date. This study presents the first complete mitochondrial genome and nuclear ribosomal RNA (rRNA) gene analysis of a Trichobilharzia sp. isolate (PYO) recovered from Radix (Lymnaea) rubiginosa in Phayao, Thailand, alongsid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial quality regulation plays an important role in affecting the treatment sensitivity of multiple myeloma (MM). We aimed to develop a mitochondrial quality regulation genes (MQRGs)-related prognostic model for MM patients. The Genomic Data Commons-MM of bulk RNA-seq, mutation, and single-cell RNA-seq (scRNA-seq) dataset were downloaded, and the MQRGs gene set was collected previous study. "maftools" and CIBERSORT were used for mutation and immune-infiltration analysis. Subsequently, the "ConsensusClusterPlus" was used to perform the unsupervised clustering analysis, "survminer" and "
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated complex I deficiency is the most common cause of pediatric mitochondrial disease. Exome sequencing (ES) has revealed many complex I causative genes. However, there are limitations associated with identifying causative genes by ES analysis. In this study, we performed multiomics analysis to reveal the causal variants. We here report two cases with mitochondrial complex I deficiency. In both cases, ES identified a novel c.580G>A (p.Glu194Lys) variant in NDUFV2. One case additionally harbored c.427C>T (p.Arg143*), but no other variants were observed in the other case. RNA sequencing show
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder that results in the loss of nigrostriatal dopamine neurons. The etiology of this cell loss is unknown, but it involves abnormalities in mitochondrial function. In this study, we have demonstrated that the administration of a novel noncoding p137 RNA, derived from the human cytomegaloviral β2.7 transcript, can prevent and rescue dopaminergic cell death in vitro and in animal models of PD by protecting mitochondrial Complex I activity. Furthermore, as this p137 RNA is fused to a rabies virus glycoprotein peptide that facilitates delivery o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhodobryum laxelimbatum is a traditional medicinal plant belonging to the genus Rhodobryum. To date, studies on this genus have focused primarily on its geographical distribution, chemical constituents, and biological activities, whereas genomic data within the genus are limited. The mitochondrial genome of R. laxelimbatum was sequenced, assembled, and annotated. Genomic structural features and simple sequence repeats (SSRs) were comprehensively characterized. Comparative analyses of RNA editing patterns and codon usage bias were performed using the mitochondrial and chloroplast genomes of R.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 1 diabetes (T1D) is an autoimmune disease characterized by the progressive destruction of pancreatic beta cells. Interferon-α (IFNα), an antiviral cytokine, is expressed in the pancreatic islets in early T1D, which may be secondary to viral infections. However, not all patients harboring a type I IFN signature present signals of viral infection, suggesting that this response might be initiated by other "danger signals". Accumulation of mitochondrial double-stranded RNA (mtdsRNA; a danger signal), secondary to silencing of members of the mitochondrial degradosome, PNPT1 and SUV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in metabolic pathways are often associated with the development of various pathologies including cancer, inflammatory diseases, obesity and metabolic syndrome. Identification of the particular metabolic events that are dysregulated may yield strategies for pharmacologic intervention. However, such studies are hampered by the use of classic cell media that do not reflect the metabolite composition that exists in blood plasma and which cause non-physiological adaptations in cultured cells. In recent years two groups presented media that aim to reflect the composition of human plasma, nam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyadenylation, performed by poly(A) polymerases (PAPs), is a ubiquitous post-transcriptional modification that plays key roles in multiple aspects of RNA metabolism. Although cytoplasmic and nuclear PAPs have been studied extensively, the mechanism by which mitochondrial PAP (mtPAP) selects adenosine triphosphate over other nucleotides is unknown. Furthermore, mtPAP is unique because it acts as a dimer. However, mtPAP's dimerization requirement remains enigmatic. Here, we show the structural basis for mtPAP's nucleotide selectivity, dimerization and catalysis. Our structures reveal an intric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide sequence analyses of muscle mitochondrial DNA (mtDNA) from a patient with myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF) revealed 33 single base substitutions, including 23 in coding regions for mitochondrial polypeptides and 10 in non-coding regions, as compared with the normal human mtDNA sequence. Three substitutions, in COI, ND4, and Cytb, would result in amino acid substitutions, which are conserved among species. Of three patients with MERRF, all had an identical A to G base substitution only at nucleotide position 8344 in the t-RNA(Lys) region. The substitution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intervertebral disc degeneration (IVDD) is a leading cause of discogenic low back pain, contributing significantly to global disability and economic burden. Current treatments provide only short-term pain relief without addressing the underlying pathogenesis. Herein we report engineering of biomimetic therapies for IVDD guided by single-cell RNA-sequencing data from human nucleus pulposus tissues, along with validation using animal models. In-depth analyses revealed the critical role of mitochondrial dysfunction in fibrotic phenotype polarization of nucleus pulposus cells (NPCs) during IVDD pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SUPV3L1 gene encodes ATP-dependent RNA helicase SUPV3L1, which is a part of the mitochondrial degradosome complex or SUV3. SUPV3L1 unwinds secondary structures of mitochondrial RNA (mtRNA) and facilitates the degradation of mtRNA molecules. A nonsense homozygous variant in the SUPV3L1 gene was recently associated with mitochondrial disease. Our study presents the second documented case of SUPV3L1 pathology in humans.
METHODS: Whole-genome sequencing was performed on the NovaSeq 6000 platform using pair-end reading. Data analysis was performed with an in-house developed pipelin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage hair hypoplasia syndrome (OMIM # 250250) is a rare autosomal recessive metaphyseal dysplasia, characterized by disproportionate short stature, hair hypoplasia and variable extra-skeletal manifestations, including immunodeficiency, anemia, intestinal diseases and predisposition to cancers. Cartilage hair hypoplasia syndrome has a broad phenotype and it is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease on chromosome 9p13. Although it is well known as a primordial dwarfism, descriptions of the prenatal growth are missing. To a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The small mitochondrial genome (mtDNA) of the malaria parasite is known to transcribe its genes polycistonically, although promoter element(s) have not yet been identified. An unusually large Plasmodium falciparum candidate mitochondrial phage-like RNA polymerase (PfmtRNAP) with an extended N-terminal region is encoded by the parasite nuclear genome. Using specific antibodies against the enzyme, we established that PfmtRNAP was targeted exclusively to the mitochondrion and interacted with mtDNA. Phylogenetic analysis showed that it is part of a separate apicomplexan clade. A search for PfmtRNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.